Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.196-13137G>T
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n.194-13137G>A
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n.196-13137G>A
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n.196-13144_196-13142del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.196-13181C>T
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n.196-13188del
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dbSNP
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n.196-13199_196-13197del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.196-13198G>T
dbSNP
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n.196-13201G>A
dbSNP
11g.10207188_10207189insGTCA2544972143SBF2n.206-13202_206-13201insAC
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n.196-13202_196-13201insAC
11g.10207189A>GCA217877007SBF2n.206-13202T>C
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n.196-13202T>C
dbSNP
11g.10207190T>CCA217877008SBF2n.206-13203A>G
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dbSNP
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n.387-13209T>C
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n.196-13209T>C
dbSNP
11g.10207200G>ACA217877009SBF2n.206-13213C>T
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n.387-13213C>T
n.194-13213C>T
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n.196-13213C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.10207201C>GCA2723149073SBF2n.206-13214G>C
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n.194-13214G>C
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n.196-13214G>C
dbSNP
11g.10207210_10207213delCA217877010SBF2n.206-13219_206-13216del
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n.387-13219_387-13216del
n.194-13219_194-13216del
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n.196-13219_196-13216del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.10207206A>GCA2723149075SBF2n.206-13219T>C
c.56-13219T>C (n.56-13219T>C)
n.387-13219T>C
n.194-13219T>C
c.55+86809T>C (n.55+86809T>C)
n.196-13219T>C
dbSNP
11g.10207209A>CCA217877013SBF2n.206-13222T>G
c.56-13222T>G (n.56-13222T>G)
n.387-13222T>G
n.194-13222T>G
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n.196-13222T>G
dbSNP
11g.10207209A>GCA935048706SBF2n.206-13222T>C
c.56-13222T>C (n.56-13222T>C)
n.387-13222T>C
n.194-13222T>C
c.55+86806T>C (n.55+86806T>C)
n.196-13222T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.10207214C>ACA2723111800SBF2n.206-13227G>T
c.56-13227G>T (n.56-13227G>T)
n.387-13227G>T
n.194-13227G>T
c.55+86801G>T (n.55+86801G>T)
n.196-13227G>T
dbSNP
11g.10207216A>GCA2723149080SBF2n.206-13229T>C
c.56-13229T>C (n.56-13229T>C)
n.387-13229T>C
n.194-13229T>C
c.55+86799T>C (n.55+86799T>C)
n.196-13229T>C
dbSNP
11g.10207217T>ACA653955703SBF2n.206-13230A>T
c.56-13230A>T (n.56-13230A>T)
n.387-13230A>T
n.194-13230A>T
c.55+86798A>T (n.55+86798A>T)
n.196-13230A>T
COSMIC
11g.10207217T>GCA2723108754SBF2n.206-13230A>C
c.56-13230A>C (n.56-13230A>C)
n.387-13230A>C
n.194-13230A>C
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n.196-13230A>C
dbSNP
11g.10207218C>GCA2723111801SBF2n.206-13231G>C
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n.387-13231G>C
n.194-13231G>C
c.55+86797G>C (n.55+86797G>C)
n.196-13231G>C
dbSNP
11g.10207219A>TCA2723149082SBF2n.206-13232T>A
c.56-13232T>A (n.56-13232T>A)
n.387-13232T>A
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n.196-13232T>A
dbSNP
11g.10207221C>TCA597705792SBF2n.206-13234G>A
c.56-13234G>A (n.56-13234G>A)
n.387-13234G>A
n.194-13234G>A
c.55+86794G>A (n.55+86794G>A)
n.196-13234G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.10207224T>ACA217877017SBF2n.206-13237A>T
c.56-13237A>T (n.56-13237A>T)
n.387-13237A>T
n.194-13237A>T
c.55+86791A>T (n.55+86791A>T)
n.196-13237A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.10207224T>CCA597705793SBF2n.206-13237A>G
c.56-13237A>G (n.56-13237A>G)
n.387-13237A>G
n.194-13237A>G
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n.196-13237A>G
dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched