Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.196-13033del
gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.10207090G>ACA217876976SBF2n.206-13103C>T
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11g.10207094C>GCA217876984SBF2n.206-13107G>C
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n.196-13108G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.196-13113_196-13108del
11g.10207096A>GCA597705784SBF2n.206-13109T>C
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n.194-13109T>C
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n.196-13109T>C
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11g.10207100A>GCA2723148989SBF2n.206-13113T>C
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n.196-13113T>C
dbSNP
11g.10207101G>ACA597705785SBF2n.206-13114C>T
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n.387-13114C>T
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n.196-13114C>T
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n.387-13117T>C
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n.196-13117T>C
11g.10207105_10207106insCTGCA2524138260SBF2n.206-13119_206-13118insCAG
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n.196-13119_196-13118insCAG
11g.10207110dupCA2497315237SBF2n.206-13120dup
c.56-13120dup (n.56-13120dup)
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n.194-13120dup
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n.196-13120dup
dbSNP
11g.10207107_10207108insGTGGTGCTTGCA2525540022SBF2n.206-13121_206-13120insCAAGCACCAC
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n.387-13121_387-13120insCAAGCACCAC
n.194-13121_194-13120insCAAGCACCAC
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n.196-13121_196-13120insCAAGCACCAC
11g.10207110_10207115delCA2529571930SBF2n.206-13128_206-13123del
c.56-13128_56-13123del (n.56-13128_56-13123del)
n.387-13128_387-13123del
n.194-13128_194-13123del
c.55+86900_55+86905del (n.55+86900_55+86905del)
n.196-13128_196-13123del
11g.10207114T>CCA217876985SBF2n.206-13127A>G
c.56-13127A>G (n.56-13127A>G)
n.387-13127A>G
n.194-13127A>G
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n.196-13127A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.10207116C>TCA2723148992SBF2n.206-13129G>A
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n.387-13129G>A
n.194-13129G>A
c.55+86899G>A (n.55+86899G>A)
n.196-13129G>A
dbSNP
11g.10207117_10207118insTCA2509316932SBF2n.206-13131_206-13130insA
c.56-13131_56-13130insA (n.56-13131_56-13130insA)
n.387-13131_387-13130insA
n.194-13131_194-13130insA
c.55+86897_55+86898insA (n.55+86897_55+86898insA)
n.196-13131_196-13130insA
11g.10207119G>ACA935048649SBF2n.206-13132C>T
c.56-13132C>T (n.56-13132C>T)
n.387-13132C>T
n.194-13132C>T
c.55+86896C>T (n.55+86896C>T)
n.196-13132C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched