UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.101503750C= | CA1995873285 | TRPC6 | c.945+274G= (n.945+274G=) n.67+274G= c.780+274G= (n.780+274G=) n.1301+274G= | |
| 11 | g.101503750C>T | CA941551344 | TRPC6 | c.945+274G>A (n.945+274G>A) n.67+274G>A c.780+274G>A (n.780+274G>A) n.1301+274G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.101503755T>C | CA1995873293 | TRPC6 | c.945+269A>G (n.945+269A>G) n.67+269A>G c.780+269A>G (n.780+269A>G) n.1301+269A>G | dbSNP |
| 11 | g.101503755T= | CA1995873292 | TRPC6 | c.945+269A= (n.945+269A=) n.67+269A= c.780+269A= (n.780+269A=) n.1301+269A= | |
| 11 | g.101503758A= | CA1995873296 | TRPC6 | c.945+266T= (n.945+266T=) n.67+266T= c.780+266T= (n.780+266T=) n.1301+266T= | |
| 11 | g.101503758A>C | CA227534787 | TRPC6 | c.945+266T>G (n.945+266T>G) n.67+266T>G c.780+266T>G (n.780+266T>G) n.1301+266T>G | dbSNP |
| 11 | g.101503761G>A | CA1995873304 | TRPC6 | c.945+263C>T (n.945+263C>T) n.67+263C>T c.780+263C>T (n.780+263C>T) n.1301+263C>T | dbSNP |
| 11 | g.101503761G= | CA1995873302 | TRPC6 | c.945+263C= (n.945+263C=) n.67+263C= c.780+263C= (n.780+263C=) n.1301+263C= | |
| 11 | g.101503762G>A | CA227534793 | TRPC6 | c.945+262C>T (n.945+262C>T) n.67+262C>T c.780+262C>T (n.780+262C>T) n.1301+262C>T | dbSNP |
| 11 | g.101503762G= | CA1995873305 | TRPC6 | c.945+262C= (n.945+262C=) n.67+262C= c.780+262C= (n.780+262C=) n.1301+262C= | |
| 11 | g.101503763A= | CA1995873308 | TRPC6 | c.945+261T= (n.945+261T=) n.67+261T= c.780+261T= (n.780+261T=) n.1301+261T= | |
| 11 | g.101503763A>G | CA601671861 | TRPC6 | c.945+261T>C (n.945+261T>C) n.67+261T>C c.780+261T>C (n.780+261T>C) n.1301+261T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.101503765C>A | CA941551346 | TRPC6 | c.945+259G>T (n.945+259G>T) n.67+259G>T c.780+259G>T (n.780+259G>T) n.1301+259G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.101503765C= | CA1995873315 | TRPC6 | c.945+259G= (n.945+259G=) n.67+259G= c.780+259G= (n.780+259G=) n.1301+259G= | |
| 11 | g.101503765_101503768delinsCTAA | CA1995873313 | TRPC6 | c.945+256_945+259delinsTTAG (n.945+256_945+259delinsTTAG) n.67+256_67+259delinsTTAG c.780+256_780+259delinsTTAG (n.780+256_780+259delinsTTAG) n.1301+256_1301+259delinsTTAG | |
| 11 | g.101503771_101503773del | CA227534796 | TRPC6 | c.945+256_945+258del (n.945+256_945+258del) n.67+256_67+258del c.780+256_780+258del (n.780+256_780+258del) n.1301+256_1301+258del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.101503769T>C | CA670803337 | TRPC6 | c.945+255A>G (n.945+255A>G) n.67+255A>G c.780+255A>G (n.780+255A>G) n.1301+255A>G | dbSNP |
| 11 | g.101503769T= | CA1995873324 | TRPC6 | c.945+255A= (n.945+255A=) n.67+255A= c.780+255A= (n.780+255A=) n.1301+255A= | |
| 11 | g.101503771A= | CA1995873329 | TRPC6 | c.945+253T= (n.945+253T=) n.67+253T= c.780+253T= (n.780+253T=) n.1301+253T= | |
| 11 | g.101503771A>C | CA227534797 | TRPC6 | c.945+253T>G (n.945+253T>G) n.67+253T>G c.780+253T>G (n.780+253T>G) n.1301+253T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.101503775C= | CA1995873330 | TRPC6 | c.945+249G= (n.945+249G=) n.67+249G= c.780+249G= (n.780+249G=) n.1301+249G= | |
| 11 | g.101503775C>T | CA1995873331 | TRPC6 | c.945+249G>A (n.945+249G>A) n.67+249G>A c.780+249G>A (n.780+249G>A) n.1301+249G>A | dbSNP |
| 11 | g.101503777T>A | CA227534798 | TRPC6 | c.945+247A>T (n.945+247A>T) n.67+247A>T c.780+247A>T (n.780+247A>T) n.1301+247A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.101503777T>C | CA227534799 | TRPC6 | c.945+247A>G (n.945+247A>G) n.67+247A>G c.780+247A>G (n.780+247A>G) n.1301+247A>G | dbSNP |
| 11 | g.101503777T= | CA1995873338 | TRPC6 | c.945+247A= (n.945+247A=) n.67+247A= c.780+247A= (n.780+247A=) n.1301+247A= | |
| 11 | g.101503783G>A | CA227534807 | TRPC6 | c.945+241C>T (n.945+241C>T) n.67+241C>T c.780+241C>T (n.780+241C>T) n.1301+241C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.101503783G= | CA1995873342 | TRPC6 | c.945+241C= (n.945+241C=) n.67+241C= c.780+241C= (n.780+241C=) n.1301+241C= | |
| 11 | g.101503786G>C | CA2724619239 | TRPC6 | c.945+238C>G (n.945+238C>G) n.67+238C>G c.780+238C>G (n.780+238C>G) n.1301+238C>G | dbSNP |
| 11 | g.101503786G= | CA1995873346 | TRPC6 | c.945+238C= (n.945+238C=) n.67+238C= c.780+238C= (n.780+238C=) n.1301+238C= | |
| 11 | g.101503786G>T | CA670803346 | TRPC6 | c.945+238C>A (n.945+238C>A) n.67+238C>A c.780+238C>A (n.780+238C>A) n.1301+238C>A | dbSNP |
| 11 | g.101503788dup | CA670803350 | TRPC6 | c.945+237dup (n.945+237dup) n.67+237dup c.780+237dup (n.780+237dup) n.1301+237dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.101503789C>A | CA1995873354 | TRPC6 | c.945+235G>T (n.945+235G>T) n.67+235G>T c.780+235G>T (n.780+235G>T) n.1301+235G>T | dbSNP |
| 11 | g.101503789C= | CA1995873350 | TRPC6 | c.945+235G= (n.945+235G=) n.67+235G= c.780+235G= (n.780+235G=) n.1301+235G= | |
| 11 | g.101503789C>T | CA227534810 | TRPC6 | c.945+235G>A (n.945+235G>A) n.67+235G>A c.780+235G>A (n.780+235G>A) n.1301+235G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.101503789_101503790delinsCG | CA1995873356 | TRPC6 | c.945+234_945+235delinsCG (n.945+234_945+235delinsCG) n.67+234_67+235delinsCG c.780+234_780+235delinsCG (n.780+234_780+235delinsCG) n.1301+234_1301+235delinsCG | |
| 11 | g.101503790G>A | CA670803360 | TRPC6 | c.945+234C>T (n.945+234C>T) n.67+234C>T c.780+234C>T (n.780+234C>T) n.1301+234C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.101503790G= | CA1995873381 | TRPC6 | c.945+234C= (n.945+234C=) n.67+234C= c.780+234C= (n.780+234C=) n.1301+234C= | |
| 11 | g.101503791del | CA1995873359 | TRPC6 | c.945+234del (n.945+234del) n.67+234del c.780+234del (n.780+234del) n.1301+234del | dbSNP |
| 11 | g.101503791G>C | CA1995873385 | TRPC6 | c.945+233C>G (n.945+233C>G) n.67+233C>G c.780+233C>G (n.780+233C>G) n.1301+233C>G | dbSNP |
| 11 | g.101503791G= | CA1995873384 | TRPC6 | c.945+233C= (n.945+233C=) n.67+233C= c.780+233C= (n.780+233C=) n.1301+233C= | |
| 11 | g.101503794A= | CA1995873389 | TRPC6 | c.945+230T= (n.945+230T=) n.67+230T= c.780+230T= (n.780+230T=) n.1301+230T= | |
| 11 | g.101503794A>G | CA1995873391 | TRPC6 | c.945+230T>C (n.945+230T>C) n.67+230T>C c.780+230T>C (n.780+230T>C) n.1301+230T>C | dbSNP |
| 11 | g.101503797G= | CA1995873393 | TRPC6 | c.945+227C= (n.945+227C=) n.67+227C= c.780+227C= (n.780+227C=) n.1301+227C= | |
| 11 | g.101503797G>T | CA227534815 | TRPC6 | c.945+227C>A (n.945+227C>A) n.67+227C>A c.780+227C>A (n.780+227C>A) n.1301+227C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.101503798A= | CA1995873396 | TRPC6 | c.945+226T= (n.945+226T=) n.67+226T= c.780+226T= (n.780+226T=) n.1301+226T= | |
| 11 | g.101503798A>G | CA227534821 | TRPC6 | c.945+226T>C (n.945+226T>C) n.67+226T>C c.780+226T>C (n.780+226T>C) n.1301+226T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.101503799T>C | CA1995873400 | TRPC6 | c.945+225A>G (n.945+225A>G) n.67+225A>G c.780+225A>G (n.780+225A>G) n.1301+225A>G | dbSNP |
| 11 | g.101503799T= | CA1995873399 | TRPC6 | c.945+225A= (n.945+225A=) n.67+225A= c.780+225A= (n.780+225A=) n.1301+225A= | |
| 11 | g.101503801A>G | CA2793388731 | TRPC6 | c.945+223T>C (n.945+223T>C) n.67+223T>C c.780+223T>C (n.780+223T>C) n.1301+223T>C | |
| 11 | g.101503802G>A | CA1995873403 | TRPC6 | c.945+222C>T (n.945+222C>T) n.67+222C>T c.780+222C>T (n.780+222C>T) n.1301+222C>T | dbSNP |