Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.101482919C>A | CA2511038539 | TRPC6 | c.1510+30G>T (n.1510+30G>T) c.1162+30G>T (n.1162+30G>T) c.1345+30G>T (n.1345+30G>T) n.1866+30G>T | |
11 | g.101482919C>G | CA2615685734 | TRPC6 | c.1510+30G>C (n.1510+30G>C) c.1162+30G>C (n.1162+30G>C) c.1345+30G>C (n.1345+30G>C) n.1866+30G>C | gnomAD v4 |
11 | g.101482921G>A | CA2615685735 | TRPC6 | c.1510+28C>T (n.1510+28C>T) c.1162+28C>T (n.1162+28C>T) c.1345+28C>T (n.1345+28C>T) n.1866+28C>T | gnomAD v4 |
11 | g.101482921G= | CA1995839408 | TRPC6 | c.1510+28C= (n.1510+28C=) c.1162+28C= (n.1162+28C=) c.1345+28C= (n.1345+28C=) n.1866+28C= | |
11 | g.101482921G>T | CA941540764 | TRPC6 | c.1510+28C>A (n.1510+28C>A) c.1162+28C>A (n.1162+28C>A) c.1345+28C>A (n.1345+28C>A) n.1866+28C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.101482922A>C | CA2793388270 | TRPC6 | c.1510+27T>G (n.1510+27T>G) c.1162+27T>G (n.1162+27T>G) c.1345+27T>G (n.1345+27T>G) n.1866+27T>G | |
11 | g.101482925A= | CA1995839413 | TRPC6 | c.1510+24T= (n.1510+24T=) c.1162+24T= (n.1162+24T=) c.1345+24T= (n.1345+24T=) n.1866+24T= | |
11 | g.101482925A>G | CA10581541 | TRPC6 | c.1510+24T>C (n.1510+24T>C) c.1162+24T>C (n.1162+24T>C) c.1345+24T>C (n.1345+24T>C) n.1866+24T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.101482925A>T | CA2553528592 | TRPC6 | c.1510+24T>A (n.1510+24T>A) c.1162+24T>A (n.1162+24T>A) c.1345+24T>A (n.1345+24T>A) n.1866+24T>A | |
11 | g.101482926C>G | CA2555767223 | TRPC6 | c.1510+23G>C (n.1510+23G>C) c.1162+23G>C (n.1162+23G>C) c.1345+23G>C (n.1345+23G>C) n.1866+23G>C | |
11 | g.101482927A= | CA1995839422 | TRPC6 | c.1510+22T= (n.1510+22T=) c.1162+22T= (n.1162+22T=) c.1345+22T= (n.1345+22T=) n.1866+22T= | |
11 | g.101482927A>C | CA6244324 | TRPC6 | c.1510+22T>G (n.1510+22T>G) c.1162+22T>G (n.1162+22T>G) c.1345+22T>G (n.1345+22T>G) n.1866+22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.101482927A>G | CA6244325 | TRPC6 | c.1510+22T>C (n.1510+22T>C) c.1162+22T>C (n.1162+22T>C) c.1345+22T>C (n.1345+22T>C) n.1866+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.101482928T>A | CA670789323 | TRPC6 | c.1510+21A>T (n.1510+21A>T) c.1162+21A>T (n.1162+21A>T) c.1345+21A>T (n.1345+21A>T) n.1866+21A>T | dbSNP |
11 | g.101482928T= | CA1995839427 | TRPC6 | c.1510+21A= (n.1510+21A=) c.1162+21A= (n.1162+21A=) c.1345+21A= (n.1345+21A=) n.1866+21A= | |
11 | g.101482929G>C | CA2615685736 | TRPC6 | c.1510+20C>G (n.1510+20C>G) c.1162+20C>G (n.1162+20C>G) c.1345+20C>G (n.1345+20C>G) n.1866+20C>G | gnomAD v4 |
11 | g.101482930A>G | CA2615685737 | TRPC6 | c.1510+19T>C (n.1510+19T>C) c.1162+19T>C (n.1162+19T>C) c.1345+19T>C (n.1345+19T>C) n.1866+19T>C | gnomAD v4 |
11 | g.101482931C>A | CA2544220361 | TRPC6 | c.1510+18G>T (n.1510+18G>T) c.1162+18G>T (n.1162+18G>T) c.1345+18G>T (n.1345+18G>T) n.1866+18G>T | |
11 | g.101482931C>G | CA2615685738 | TRPC6 | c.1510+18G>C (n.1510+18G>C) c.1162+18G>C (n.1162+18G>C) c.1345+18G>C (n.1345+18G>C) n.1866+18G>C | gnomAD v4 |
11 | g.101482931C>T | CA2615685739 | TRPC6 | c.1510+18G>A (n.1510+18G>A) c.1162+18G>A (n.1162+18G>A) c.1345+18G>A (n.1345+18G>A) n.1866+18G>A | gnomAD v4 |
11 | g.101482933G>A | CA2557446404 | TRPC6 | c.1510+16C>T (n.1510+16C>T) c.1162+16C>T (n.1162+16C>T) c.1345+16C>T (n.1345+16C>T) n.1866+16C>T | |
11 | g.101482935A>T | CA2615685740 | TRPC6 | c.1510+14T>A (n.1510+14T>A) c.1162+14T>A (n.1162+14T>A) c.1345+14T>A (n.1345+14T>A) n.1866+14T>A | gnomAD v4 |
11 | g.101482936A= | CA1995839429 | TRPC6 | c.1510+13T= (n.1510+13T=) c.1162+13T= (n.1162+13T=) c.1345+13T= (n.1345+13T=) n.1866+13T= | |
11 | g.101482936A>G | CA941540771 | TRPC6 | c.1510+13T>C (n.1510+13T>C) c.1162+13T>C (n.1162+13T>C) c.1345+13T>C (n.1345+13T>C) n.1866+13T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.101482936A>T | CA1995839430 | TRPC6 | c.1510+13T>A (n.1510+13T>A) c.1162+13T>A (n.1162+13T>A) c.1345+13T>A (n.1345+13T>A) n.1866+13T>A | dbSNP |
11 | g.101482939C>A | CA2615685741 | TRPC6 | c.1510+10G>T (n.1510+10G>T) c.1162+10G>T (n.1162+10G>T) c.1345+10G>T (n.1345+10G>T) n.1866+10G>T | gnomAD v4 |
11 | g.101482941G>A | CA2580082913 | TRPC6 | c.1510+8C>T (n.1510+8C>T) c.1162+8C>T (n.1162+8C>T) c.1345+8C>T (n.1345+8C>T) n.1866+8C>T | ClinVar |
11 | g.101482942T>C | CA2615685742 | TRPC6 | c.1510+7A>G (n.1510+7A>G) c.1162+7A>G (n.1162+7A>G) c.1345+7A>G (n.1345+7A>G) n.1866+7A>G | gnomAD v4 |
11 | g.101482943C= | CA1995839431 | TRPC6 | c.1510+6G= (n.1510+6G=) c.1162+6G= (n.1162+6G=) c.1345+6G= (n.1345+6G=) n.1866+6G= | |
11 | g.101482943C>T | CA227518771 | TRPC6 | c.1510+6G>A (n.1510+6G>A) c.1162+6G>A (n.1162+6G>A) c.1345+6G>A (n.1345+6G>A) n.1866+6G>A | dbSNP |
11 | g.101482945T>C | CA1995839435 | TRPC6 | c.1510+4A>G (n.1510+4A>G) c.1162+4A>G (n.1162+4A>G) c.1345+4A>G (n.1345+4A>G) n.1866+4A>G | dbSNP |
11 | g.101482945T>G | CA6244326 | TRPC6 | c.1510+4A>C (n.1510+4A>C) c.1162+4A>C (n.1162+4A>C) c.1345+4A>C (n.1345+4A>C) n.1866+4A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.101482945T= | CA1995839434 | TRPC6 | c.1510+4A= (n.1510+4A=) c.1162+4A= (n.1162+4A=) c.1345+4A= (n.1345+4A=) n.1866+4A= | |
11 | g.101482946T>C | CA6244327 | TRPC6 | c.1510+3A>G (n.1510+3A>G) c.1162+3A>G (n.1162+3A>G) c.1345+3A>G (n.1345+3A>G) n.1866+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.101482946T= | CA1995839437 | TRPC6 | c.1510+3A= (n.1510+3A=) c.1162+3A= (n.1162+3A=) c.1345+3A= (n.1345+3A=) n.1866+3A= | |
11 | g.101482947A>C | CA382441174 | TRPC6 | c.1510+2T>G (n.1510+2T>G) c.1162+2T>G (n.1162+2T>G) c.1345+2T>G (n.1345+2T>G) n.1866+2T>G | gnomAD v4 |
11 | g.101482947A>G | CA382441176 | TRPC6 | c.1510+2T>C (n.1510+2T>C) c.1162+2T>C (n.1162+2T>C) c.1345+2T>C (n.1345+2T>C) n.1866+2T>C | |
11 | g.101482947A>T | CA382441177 | TRPC6 | c.1510+2T>A (n.1510+2T>A) c.1162+2T>A (n.1162+2T>A) c.1345+2T>A (n.1345+2T>A) n.1866+2T>A | |
11 | g.101482948C>A | CA382441179 | TRPC6 | c.1510+1G>T (n.1510+1G>T) c.1162+1G>T (n.1162+1G>T) c.1345+1G>T (n.1345+1G>T) n.1866+1G>T | |
11 | g.101482948C>G | CA382441187 | TRPC6 | c.1510+1G>C (n.1510+1G>C) c.1162+1G>C (n.1162+1G>C) c.1345+1G>C (n.1345+1G>C) n.1866+1G>C | |
11 | g.101482948C>T | CA382441190 | TRPC6 | c.1510+1G>A (n.1510+1G>A) c.1162+1G>A (n.1162+1G>A) c.1345+1G>A (n.1345+1G>A) n.1866+1G>A | |
11 | g.101482949C>A | CA382441196 | TRPC6 | c.1510G>T (p.Gly504Cys) c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.1345G>T (p.Gly449Cys) c.1510G>T (p.Ala504Ser) n.1866G>T | |
11 | g.101482949C= | CA1995839441 | TRPC6 | c.1510G= (p.Gly504=) c.1162G= (p.Gly388=) c.1345G= (p.Gly449=) c.1510G= (p.Ala504=) n.1866G= | |
11 | g.101482949C>G | CA6244328 | TRPC6 | c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.1510G>C (p.Ala504Pro) n.1866G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.101482949C>T | CA382441193 | TRPC6 | c.1510G>A (p.Gly504Ser) c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.1345G>A (p.Gly449Ser) c.1510G>A (p.Ala504Thr) n.1866G>A | gnomAD v4 |
11 | g.101482950T>A | CA476501131 | TRPC6 | c.1509A>T (p.Ile503=) c.1161A>T (p.Ile387=) c.1344A>T (p.Ile448=) n.1865A>T | |
11 | g.101482950T>C | CA382441198 | TRPC6 | c.1509A>G (p.Ile503Met) c.1161A>G (p.Ile387Met) c.1344A>G (p.Ile448Met) n.1865A>G | gnomAD v4 |
11 | g.101482950T>G | CA476501132 | TRPC6 | c.1509A>C (p.Ile503=) c.1161A>C (p.Ile387=) c.1344A>C (p.Ile448=) n.1865A>C | |
11 | g.101482951A>C | CA382441204 | TRPC6 | c.1508T>G (p.Ile503Arg) c.1160T>G (p.Ile387Arg) c.1343T>G (p.Ile448Arg) n.1864T>G | |
11 | g.101482951A>G | CA382441201 | TRPC6 | c.1508T>C (p.Ile503Thr) c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.1343T>C (p.Ile448Thr) n.1864T>C | gnomAD v4 |