UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.101453523C>A | CA2615684307 | TRPC6 | c.2644+127G>T (n.2644+127G>T) c.2296+127G>T (n.2296+127G>T) c.2479+127G>T (n.2479+127G>T) c.2410+127G>T (n.2410+127G>T) c.2569+127G>T (n.2569+127G>T) n.3001+127G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.101453523C= | CA1995885649 | TRPC6 | c.2644+127G= (n.2644+127G=) c.2296+127G= (n.2296+127G=) c.2479+127G= (n.2479+127G=) c.2410+127G= (n.2410+127G=) c.2569+127G= (n.2569+127G=) n.3001+127G= | |
| 11 | g.101453523C>G | CA1995885651 | TRPC6 | c.2644+127G>C (n.2644+127G>C) c.2296+127G>C (n.2296+127G>C) c.2479+127G>C (n.2479+127G>C) c.2410+127G>C (n.2410+127G>C) c.2569+127G>C (n.2569+127G>C) n.3001+127G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.101453524C>T | CA2615684308 | TRPC6 | c.2644+126G>A (n.2644+126G>A) c.2296+126G>A (n.2296+126G>A) c.2479+126G>A (n.2479+126G>A) c.2410+126G>A (n.2410+126G>A) c.2569+126G>A (n.2569+126G>A) n.3001+126G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.101453525T>G | CA2615684309 | TRPC6 | c.2644+125A>C (n.2644+125A>C) c.2296+125A>C (n.2296+125A>C) c.2479+125A>C (n.2479+125A>C) c.2410+125A>C (n.2410+125A>C) c.2569+125A>C (n.2569+125A>C) n.3001+125A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.101453526G>T | CA2615684310 | TRPC6 | c.2644+124C>A (n.2644+124C>A) c.2296+124C>A (n.2296+124C>A) c.2479+124C>A (n.2479+124C>A) c.2410+124C>A (n.2410+124C>A) c.2569+124C>A (n.2569+124C>A) n.3001+124C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.101453528T= | CA1995885652 | TRPC6 | c.2644+122A= (n.2644+122A=) c.2296+122A= (n.2296+122A=) c.2479+122A= (n.2479+122A=) c.2410+122A= (n.2410+122A=) c.2569+122A= (n.2569+122A=) n.3001+122A= | |
| 11 | g.101453528_101453529insA | CA228235978 | TRPC6 | c.2644+121_2644+122insT (n.2644+121_2644+122insT) c.2296+121_2296+122insT (n.2296+121_2296+122insT) c.2479+121_2479+122insT (n.2479+121_2479+122insT) c.2410+121_2410+122insT (n.2410+121_2410+122insT) c.2569+121_2569+122insT (n.2569+121_2569+122insT) n.3001+121_3001+122insT | dbSNP |
| 11 | g.101453529C>A | CA2615684311 | TRPC6 | c.2644+121G>T (n.2644+121G>T) c.2296+121G>T (n.2296+121G>T) c.2479+121G>T (n.2479+121G>T) c.2410+121G>T (n.2410+121G>T) c.2569+121G>T (n.2569+121G>T) n.3001+121G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.101453529C= | CA1995885654 | TRPC6 | c.2644+121G= (n.2644+121G=) c.2296+121G= (n.2296+121G=) c.2479+121G= (n.2479+121G=) c.2410+121G= (n.2410+121G=) c.2569+121G= (n.2569+121G=) n.3001+121G= | |
| 11 | g.101453529C>G | CA1995885655 | TRPC6 | c.2644+121G>C (n.2644+121G>C) c.2296+121G>C (n.2296+121G>C) c.2479+121G>C (n.2479+121G>C) c.2410+121G>C (n.2410+121G>C) c.2569+121G>C (n.2569+121G>C) n.3001+121G>C | dbSNP |
| 11 | g.101453529C>T | CA2615684312 | TRPC6 | c.2644+121G>A (n.2644+121G>A) c.2296+121G>A (n.2296+121G>A) c.2479+121G>A (n.2479+121G>A) c.2410+121G>A (n.2410+121G>A) c.2569+121G>A (n.2569+121G>A) n.3001+121G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.101453530T>C | CA2615684313 | TRPC6 | c.2644+120A>G (n.2644+120A>G) c.2296+120A>G (n.2296+120A>G) c.2479+120A>G (n.2479+120A>G) c.2410+120A>G (n.2410+120A>G) c.2569+120A>G (n.2569+120A>G) n.3001+120A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.101453531A= | CA1995885657 | TRPC6 | c.2644+119T= (n.2644+119T=) c.2296+119T= (n.2296+119T=) c.2479+119T= (n.2479+119T=) c.2410+119T= (n.2410+119T=) c.2569+119T= (n.2569+119T=) n.3001+119T= | |
| 11 | g.101453531A>C | CA670793048 | TRPC6 | c.2644+119T>G (n.2644+119T>G) c.2296+119T>G (n.2296+119T>G) c.2479+119T>G (n.2479+119T>G) c.2410+119T>G (n.2410+119T>G) c.2569+119T>G (n.2569+119T>G) n.3001+119T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.101453531A>G | CA941545195 | TRPC6 | c.2644+119T>C (n.2644+119T>C) c.2296+119T>C (n.2296+119T>C) c.2479+119T>C (n.2479+119T>C) c.2410+119T>C (n.2410+119T>C) c.2569+119T>C (n.2569+119T>C) n.3001+119T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.101453532C>A | CA2615684314 | TRPC6 | c.2644+118G>T (n.2644+118G>T) c.2296+118G>T (n.2296+118G>T) c.2479+118G>T (n.2479+118G>T) c.2410+118G>T (n.2410+118G>T) c.2569+118G>T (n.2569+118G>T) n.3001+118G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.101453533T>A | CA2615684316 | TRPC6 | c.2644+117A>T (n.2644+117A>T) c.2296+117A>T (n.2296+117A>T) c.2479+117A>T (n.2479+117A>T) c.2410+117A>T (n.2410+117A>T) c.2569+117A>T (n.2569+117A>T) n.3001+117A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.101453533T>C | CA1995885661 | TRPC6 | c.2644+117A>G (n.2644+117A>G) c.2296+117A>G (n.2296+117A>G) c.2479+117A>G (n.2479+117A>G) c.2410+117A>G (n.2410+117A>G) c.2569+117A>G (n.2569+117A>G) n.3001+117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.101453533T>G | CA2615684317 | TRPC6 | c.2644+117A>C (n.2644+117A>C) c.2296+117A>C (n.2296+117A>C) c.2479+117A>C (n.2479+117A>C) c.2410+117A>C (n.2410+117A>C) c.2569+117A>C (n.2569+117A>C) n.3001+117A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.101453533T= | CA1995885660 | TRPC6 | c.2644+117A= (n.2644+117A=) c.2296+117A= (n.2296+117A=) c.2479+117A= (n.2479+117A=) c.2410+117A= (n.2410+117A=) c.2569+117A= (n.2569+117A=) n.3001+117A= | |
| 11 | g.101453536del | CA2615684315 | TRPC6 | c.2644+117del (n.2644+117del) c.2296+117del (n.2296+117del) c.2479+117del (n.2479+117del) c.2410+117del (n.2410+117del) c.2569+117del (n.2569+117del) n.3001+117del | gnomAD v4 |
| 11 | g.101453534T>C | CA1995885664 | TRPC6 | c.2644+116A>G (n.2644+116A>G) c.2296+116A>G (n.2296+116A>G) c.2479+116A>G (n.2479+116A>G) c.2410+116A>G (n.2410+116A>G) c.2569+116A>G (n.2569+116A>G) n.3001+116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.101453534T>G | CA2615684318 | TRPC6 | c.2644+116A>C (n.2644+116A>C) c.2296+116A>C (n.2296+116A>C) c.2479+116A>C (n.2479+116A>C) c.2410+116A>C (n.2410+116A>C) c.2569+116A>C (n.2569+116A>C) n.3001+116A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.101453534T= | CA1995885663 | TRPC6 | c.2644+116A= (n.2644+116A=) c.2296+116A= (n.2296+116A=) c.2479+116A= (n.2479+116A=) c.2410+116A= (n.2410+116A=) c.2569+116A= (n.2569+116A=) n.3001+116A= | |
| 11 | g.101453535T>C | CA2615684319 | TRPC6 | c.2644+115A>G (n.2644+115A>G) c.2296+115A>G (n.2296+115A>G) c.2479+115A>G (n.2479+115A>G) c.2410+115A>G (n.2410+115A>G) c.2569+115A>G (n.2569+115A>G) n.3001+115A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.101453535T>G | CA1995885667 | TRPC6 | c.2644+115A>C (n.2644+115A>C) c.2296+115A>C (n.2296+115A>C) c.2479+115A>C (n.2479+115A>C) c.2410+115A>C (n.2410+115A>C) c.2569+115A>C (n.2569+115A>C) n.3001+115A>C | dbSNP |
| 11 | g.101453535T= | CA1995885666 | TRPC6 | c.2644+115A= (n.2644+115A=) c.2296+115A= (n.2296+115A=) c.2479+115A= (n.2479+115A=) c.2410+115A= (n.2410+115A=) c.2569+115A= (n.2569+115A=) n.3001+115A= | |
| 11 | g.101453536T>C | CA2615684320 | TRPC6 | c.2644+114A>G (n.2644+114A>G) c.2296+114A>G (n.2296+114A>G) c.2479+114A>G (n.2479+114A>G) c.2410+114A>G (n.2410+114A>G) c.2569+114A>G (n.2569+114A>G) n.3001+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.101453536T>G | CA228235979 | TRPC6 | c.2644+114A>C (n.2644+114A>C) c.2296+114A>C (n.2296+114A>C) c.2479+114A>C (n.2479+114A>C) c.2410+114A>C (n.2410+114A>C) c.2569+114A>C (n.2569+114A>C) n.3001+114A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.101453536T= | CA1995885669 | TRPC6 | c.2644+114A= (n.2644+114A=) c.2296+114A= (n.2296+114A=) c.2479+114A= (n.2479+114A=) c.2410+114A= (n.2410+114A=) c.2569+114A= (n.2569+114A=) n.3001+114A= | |
| 11 | g.101453537C>G | CA2615684321 | TRPC6 | c.2644+113G>C (n.2644+113G>C) c.2296+113G>C (n.2296+113G>C) c.2479+113G>C (n.2479+113G>C) c.2410+113G>C (n.2410+113G>C) c.2569+113G>C (n.2569+113G>C) n.3001+113G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.101453537C>T | CA2615684322 | TRPC6 | c.2644+113G>A (n.2644+113G>A) c.2296+113G>A (n.2296+113G>A) c.2479+113G>A (n.2479+113G>A) c.2410+113G>A (n.2410+113G>A) c.2569+113G>A (n.2569+113G>A) n.3001+113G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.101453538C>A | CA2615684323 | TRPC6 | c.2644+112G>T (n.2644+112G>T) c.2296+112G>T (n.2296+112G>T) c.2479+112G>T (n.2479+112G>T) c.2410+112G>T (n.2410+112G>T) c.2569+112G>T (n.2569+112G>T) n.3001+112G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.101453538C= | CA1995885671 | TRPC6 | c.2644+112G= (n.2644+112G=) c.2296+112G= (n.2296+112G=) c.2479+112G= (n.2479+112G=) c.2410+112G= (n.2410+112G=) c.2569+112G= (n.2569+112G=) n.3001+112G= | |
| 11 | g.101453538C>T | CA1995885672 | TRPC6 | c.2644+112G>A (n.2644+112G>A) c.2296+112G>A (n.2296+112G>A) c.2479+112G>A (n.2479+112G>A) c.2410+112G>A (n.2410+112G>A) c.2569+112G>A (n.2569+112G>A) n.3001+112G>A | dbSNP |
| 11 | g.101453539C= | CA1995885674 | TRPC6 | c.2644+111G= (n.2644+111G=) c.2296+111G= (n.2296+111G=) c.2479+111G= (n.2479+111G=) c.2410+111G= (n.2410+111G=) c.2569+111G= (n.2569+111G=) n.3001+111G= | |
| 11 | g.101453539C>G | CA1995885675 | TRPC6 | c.2644+111G>C (n.2644+111G>C) c.2296+111G>C (n.2296+111G>C) c.2479+111G>C (n.2479+111G>C) c.2410+111G>C (n.2410+111G>C) c.2569+111G>C (n.2569+111G>C) n.3001+111G>C | dbSNP |
| 11 | g.101453539C>T | CA228235980 | TRPC6 | c.2644+111G>A (n.2644+111G>A) c.2296+111G>A (n.2296+111G>A) c.2479+111G>A (n.2479+111G>A) c.2410+111G>A (n.2410+111G>A) c.2569+111G>A (n.2569+111G>A) n.3001+111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.101453540C>A | CA2615684324 | TRPC6 | c.2644+110G>T (n.2644+110G>T) c.2296+110G>T (n.2296+110G>T) c.2479+110G>T (n.2479+110G>T) c.2410+110G>T (n.2410+110G>T) c.2569+110G>T (n.2569+110G>T) n.3001+110G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.101453540C>T | CA2615684325 | TRPC6 | c.2644+110G>A (n.2644+110G>A) c.2296+110G>A (n.2296+110G>A) c.2479+110G>A (n.2479+110G>A) c.2410+110G>A (n.2410+110G>A) c.2569+110G>A (n.2569+110G>A) n.3001+110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.101453541T>C | CA941545206 | TRPC6 | c.2644+109A>G (n.2644+109A>G) c.2296+109A>G (n.2296+109A>G) c.2479+109A>G (n.2479+109A>G) c.2410+109A>G (n.2410+109A>G) c.2569+109A>G (n.2569+109A>G) n.3001+109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.101453541T= | CA1995885677 | TRPC6 | c.2644+109A= (n.2644+109A=) c.2296+109A= (n.2296+109A=) c.2479+109A= (n.2479+109A=) c.2410+109A= (n.2410+109A=) c.2569+109A= (n.2569+109A=) n.3001+109A= | |
| 11 | g.101453542T>C | CA2615684326 | TRPC6 | c.2644+108A>G (n.2644+108A>G) c.2296+108A>G (n.2296+108A>G) c.2479+108A>G (n.2479+108A>G) c.2410+108A>G (n.2410+108A>G) c.2569+108A>G (n.2569+108A>G) n.3001+108A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.101453543G>T | CA2615684327 | TRPC6 | c.2644+107C>A (n.2644+107C>A) c.2296+107C>A (n.2296+107C>A) c.2479+107C>A (n.2479+107C>A) c.2410+107C>A (n.2410+107C>A) c.2569+107C>A (n.2569+107C>A) n.3001+107C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.101453545A= | CA1995885679 | TRPC6 | c.2644+105T= (n.2644+105T=) c.2296+105T= (n.2296+105T=) c.2479+105T= (n.2479+105T=) c.2410+105T= (n.2410+105T=) c.2569+105T= (n.2569+105T=) n.3001+105T= | |
| 11 | g.101453545A>C | CA654518772 | TRPC6 | c.2644+105T>G (n.2644+105T>G) c.2296+105T>G (n.2296+105T>G) c.2479+105T>G (n.2479+105T>G) c.2410+105T>G (n.2410+105T>G) c.2569+105T>G (n.2569+105T>G) n.3001+105T>G | COSMIC |
| 11 | g.101453545A>G | CA228235981 | TRPC6 | c.2644+105T>C (n.2644+105T>C) c.2296+105T>C (n.2296+105T>C) c.2479+105T>C (n.2479+105T>C) c.2410+105T>C (n.2410+105T>C) c.2569+105T>C (n.2569+105T>C) n.3001+105T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.101453546G>C | CA670793050 | TRPC6 | c.2644+104C>G (n.2644+104C>G) c.2296+104C>G (n.2296+104C>G) c.2479+104C>G (n.2479+104C>G) c.2410+104C>G (n.2410+104C>G) c.2569+104C>G (n.2569+104C>G) n.3001+104C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.101453546G= | CA1995885681 | TRPC6 | c.2644+104C= (n.2644+104C=) c.2296+104C= (n.2296+104C=) c.2479+104C= (n.2479+104C=) c.2410+104C= (n.2410+104C=) c.2569+104C= (n.2569+104C=) n.3001+104C= |