Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1415-11132T>G (n.1415-11132T>G)
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 gnomAD v4
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c.1415-11132T>C (n.1415-11132T>C)
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c.1415-11132T>A (n.1415-11132T>A)
n.1952T>A
n.1835T>A
n.1900-11132T>A
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n.1914-11132T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101062701G>ACA382437221PGRc.1958C>T (p.Ala653Val)
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n.1914-11133C>G
11g.101062701G>TCA382437223PGRc.1958C>A (p.Ala653Asp)
c.1907-11133C>A (n.1907-11133C>A)
c.1841C>A (p.Ala614Asp)
n.1325C>A
c.176C>A (p.Ala59Asp)
c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.1466C>A (p.Ala489Asp)
c.1415-11133C>A (n.1415-11133C>A)
n.1951C>A
n.1834C>A
n.1900-11133C>A
n.3530C>A
n.1965C>A
n.1848C>A
n.1914-11133C>A
11g.101062702C>ACA382437226PGRc.1957G>T (p.Ala653Ser)
c.1907-11134G>T (n.1907-11134G>T)
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n.1950G>T
n.1833G>T
n.1900-11134G>T
n.3529G>T
n.1964G>T
n.1847G>T
n.1914-11134G>T
 gnomAD v4
11g.101062702C>GCA382437227PGRc.1957G>C (p.Ala653Pro)
c.1907-11134G>C (n.1907-11134G>C)
c.1840G>C (p.Ala614Pro)
n.1324G>C
c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.1465G>C (p.Ala489Pro)
c.1415-11134G>C (n.1415-11134G>C)
n.1950G>C
n.1833G>C
n.1900-11134G>C
n.3529G>C
n.1964G>C
n.1847G>C
n.1914-11134G>C
11g.101062702C>TCA382437228PGRc.1957G>A (p.Ala653Thr)
c.1907-11134G>A (n.1907-11134G>A)
c.1840G>A (p.Ala614Thr)
n.1324G>A
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.1465G>A (p.Ala489Thr)
c.1415-11134G>A (n.1415-11134G>A)
n.1950G>A
n.1833G>A
n.1900-11134G>A
n.3529G>A
n.1964G>A
n.1847G>A
n.1914-11134G>A
 gnomAD v4
11g.101062703A>CCA382437230PGRc.1956T>G (p.Asp652Glu)
c.1907-11135T>G (n.1907-11135T>G)
c.1839T>G (p.Asp613Glu)
n.1323T>G
c.174T>G (p.Asp58Glu)
c.378T>G (p.Asp126Glu)
c.1464T>G (p.Asp488Glu)
c.1415-11135T>G (n.1415-11135T>G)
n.1949T>G
n.1832T>G
n.1900-11135T>G
n.3528T>G
n.1963T>G
n.1846T>G
n.1914-11135T>G
11g.101062703A>GCA476545438PGRc.1956T>C (p.Asp652=)
c.1907-11135T>C (n.1907-11135T>C)
c.1839T>C (p.Asp613=)
n.1323T>C
c.174T>C (p.Asp58=)
c.378T>C (p.Asp126=)
c.1464T>C (p.Asp488=)
c.1415-11135T>C (n.1415-11135T>C)
n.1949T>C
n.1832T>C
n.1900-11135T>C
n.3528T>C
n.1963T>C
n.1846T>C
n.1914-11135T>C
 gnomAD v4
11g.101062703A>TCA382437232PGRc.1956T>A (p.Asp652Glu)
c.1907-11135T>A (n.1907-11135T>A)
c.1839T>A (p.Asp613Glu)
n.1323T>A
c.174T>A (p.Asp58Glu)
c.378T>A (p.Asp126Glu)
c.1464T>A (p.Asp488Glu)
c.1415-11135T>A (n.1415-11135T>A)
n.1949T>A
n.1832T>A
n.1900-11135T>A
n.3528T>A
n.1963T>A
n.1846T>A
n.1914-11135T>A
11g.101062704T>ACA382437234PGRc.1955A>T (p.Asp652Val)
c.1907-11136A>T (n.1907-11136A>T)
c.1838A>T (p.Asp613Val)
n.1322A>T
c.173A>T (p.Asp58Val)
c.377A>T (p.Asp126Val)
c.1463A>T (p.Asp488Val)
c.1415-11136A>T (n.1415-11136A>T)
n.1948A>T
n.1831A>T
n.1900-11136A>T
n.3527A>T
n.1962A>T
n.1845A>T
n.1914-11136A>T
11g.101062704T>CCA382437235PGRc.1955A>G (p.Asp652Gly)
c.1907-11136A>G (n.1907-11136A>G)
c.1838A>G (p.Asp613Gly)
n.1322A>G
c.173A>G (p.Asp58Gly)
c.377A>G (p.Asp126Gly)
c.1463A>G (p.Asp488Gly)
c.1415-11136A>G (n.1415-11136A>G)
n.1948A>G
n.1831A>G
n.1900-11136A>G
n.3527A>G
n.1962A>G
n.1845A>G
n.1914-11136A>G
 COSMIC COSMIC
11g.101062704T>GCA382437236PGRc.1955A>C (p.Asp652Ala)
c.1907-11136A>C (n.1907-11136A>C)
c.1838A>C (p.Asp613Ala)
n.1322A>C
c.173A>C (p.Asp58Ala)
c.377A>C (p.Asp126Ala)
c.1463A>C (p.Asp488Ala)
c.1415-11136A>C (n.1415-11136A>C)
n.1948A>C
n.1831A>C
n.1900-11136A>C
n.3527A>C
n.1962A>C
n.1845A>C
n.1914-11136A>C
11g.101062705C>ACA382437238PGRc.1954G>T (p.Asp652Tyr)
c.1907-11137G>T (n.1907-11137G>T)
c.1837G>T (p.Asp613Tyr)
n.1321G>T
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.376G>T (p.Asp126Tyr)
c.1462G>T (p.Asp488Tyr)
c.1415-11137G>T (n.1415-11137G>T)
n.1947G>T
n.1830G>T
n.1900-11137G>T
n.3526G>T
n.1961G>T
n.1844G>T
n.1914-11137G>T
11g.101062705C>GCA382437240PGRc.1954G>C (p.Asp652His)
c.1907-11137G>C (n.1907-11137G>C)
c.1837G>C (p.Asp613His)
n.1321G>C
c.172G>C (p.Asp58His)
c.376G>C (p.Asp126His)
c.1462G>C (p.Asp488His)
c.1415-11137G>C (n.1415-11137G>C)
n.1947G>C
n.1830G>C
n.1900-11137G>C
n.3526G>C
n.1961G>C
n.1844G>C
n.1914-11137G>C
11g.101062705C>TCA382437242PGRc.1954G>A (p.Asp652Asn)
c.1907-11137G>A (n.1907-11137G>A)
c.1837G>A (p.Asp613Asn)
n.1321G>A
c.172G>A (p.Asp58Asn)
c.376G>A (p.Asp126Asn)
c.1462G>A (p.Asp488Asn)
c.1415-11137G>A (n.1415-11137G>A)
n.1947G>A
n.1830G>A
n.1900-11137G>A
n.3526G>A
n.1961G>A
n.1844G>A
n.1914-11137G>A
11g.101062706C>ACA476545439PGRc.1953G>T (p.Leu651=)
c.1907-11138G>T (n.1907-11138G>T)
c.1836G>T (p.Leu612=)
n.1320G>T
c.171G>T (p.Leu57=)
c.375G>T (p.Leu125=)
c.1461G>T (p.Leu487=)
c.1415-11138G>T (n.1415-11138G>T)
n.1946G>T
n.1829G>T
n.1900-11138G>T
n.3525G>T
n.1960G>T
n.1843G>T
n.1914-11138G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101062706C=CA1995654279PGRc.1953G= (p.Leu651=)
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c.1836G= (p.Leu612=)
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c.171G= (p.Leu57=)
c.375G= (p.Leu125=)
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c.1415-11138G= (n.1415-11138G=)
n.1946G=
n.1829G=
n.1900-11138G=
n.3525G=
n.1960G=
n.1843G=
n.1914-11138G=
11g.101062706C>GCA476545440PGRc.1953G>C (p.Leu651=)
c.1907-11138G>C (n.1907-11138G>C)
c.1836G>C (p.Leu612=)
n.1320G>C
c.171G>C (p.Leu57=)
c.375G>C (p.Leu125=)
c.1461G>C (p.Leu487=)
c.1415-11138G>C (n.1415-11138G>C)
n.1946G>C
n.1829G>C
n.1900-11138G>C
n.3525G>C
n.1960G>C
n.1843G>C
n.1914-11138G>C
11g.101062706C>TCA476545441PGRc.1953G>A (p.Leu651=)
c.1907-11138G>A (n.1907-11138G>A)
c.1836G>A (p.Leu612=)
n.1320G>A
c.171G>A (p.Leu57=)
c.375G>A (p.Leu125=)
c.1461G>A (p.Leu487=)
c.1415-11138G>A (n.1415-11138G>A)
n.1946G>A
n.1829G>A
n.1900-11138G>A
n.3525G>A
n.1960G>A
n.1843G>A
n.1914-11138G>A
 dbSNP
11g.101062707A>CCA382437246PGRc.1952T>G (p.Leu651Arg)
c.1907-11139T>G (n.1907-11139T>G)
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n.1319T>G
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
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c.1415-11139T>G (n.1415-11139T>G)
n.1945T>G
n.1828T>G
n.1900-11139T>G
n.3524T>G
n.1959T>G
n.1842T>G
n.1914-11139T>G
 gnomAD v4
11g.101062707A>GCA382437244PGRc.1952T>C (p.Leu651Pro)
c.1907-11139T>C (n.1907-11139T>C)
c.1835T>C (p.Leu612Pro)
n.1319T>C
c.170T>C (p.Leu57Pro)
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c.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.1415-11139T>C (n.1415-11139T>C)
n.1945T>C
n.1828T>C
n.1900-11139T>C
n.3524T>C
n.1959T>C
n.1842T>C
n.1914-11139T>C
11g.101062707A>TCA382437243PGRc.1952T>A (p.Leu651Gln)
c.1907-11139T>A (n.1907-11139T>A)
c.1835T>A (p.Leu612Gln)
n.1319T>A
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.374T>A (p.Leu125Gln)
c.1460T>A (p.Leu487Gln)
c.1415-11139T>A (n.1415-11139T>A)
n.1945T>A
n.1828T>A
n.1900-11139T>A
n.3524T>A
n.1959T>A
n.1842T>A
n.1914-11139T>A
11g.101062708G>ACA476545442PGRc.1951C>T (p.Leu651=)
c.1907-11140C>T (n.1907-11140C>T)
c.1834C>T (p.Leu612=)
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c.169C>T (p.Leu57=)
c.373C>T (p.Leu125=)
c.1459C>T (p.Leu487=)
c.1415-11140C>T (n.1415-11140C>T)
n.1944C>T
n.1827C>T
n.1900-11140C>T
n.3523C>T
n.1958C>T
n.1841C>T
n.1914-11140C>T
11g.101062708G>CCA6243554PGRc.1951C>G (p.Leu651Val)
c.1907-11140C>G (n.1907-11140C>G)
c.1834C>G (p.Leu612Val)
n.1318C>G
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.373C>G (p.Leu125Val)
c.1459C>G (p.Leu487Val)
c.1415-11140C>G (n.1415-11140C>G)
n.1944C>G
n.1827C>G
n.1900-11140C>G
n.3523C>G
n.1958C>G
n.1841C>G
n.1914-11140C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched