Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.1852T>A
n.1914-11129T>A
11g.101062698A>CCA382437211PGRc.1961T>G (p.Val654Gly)
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c.1415-11130T>C (n.1415-11130T>C)
n.1954T>C
n.1837T>C
n.1900-11130T>C
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n.1914-11130T>C
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n.1328T>A
c.179T>A (p.Val60Asp)
c.383T>A (p.Val128Asp)
c.1469T>A (p.Val490Asp)
c.1415-11130T>A (n.1415-11130T>A)
n.1954T>A
n.1837T>A
n.1900-11130T>A
n.3533T>A
n.1968T>A
n.1851T>A
n.1914-11130T>A
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11g.101062699C>GCA382437218PGRc.1960G>C (p.Val654Leu)
c.1907-11131G>C (n.1907-11131G>C)
c.1843G>C (p.Val615Leu)
n.1327G>C
c.178G>C (p.Val60Leu)
c.382G>C (p.Val128Leu)
c.1468G>C (p.Val490Leu)
c.1415-11131G>C (n.1415-11131G>C)
n.1953G>C
n.1836G>C
n.1900-11131G>C
n.3532G>C
n.1967G>C
n.1850G>C
n.1914-11131G>C
 dbSNP
11g.101062699C>TCA382437216PGRc.1960G>A (p.Val654Ile)
c.1907-11131G>A (n.1907-11131G>A)
c.1843G>A (p.Val615Ile)
n.1327G>A
c.178G>A (p.Val60Ile)
c.382G>A (p.Val128Ile)
c.1468G>A (p.Val490Ile)
c.1415-11131G>A (n.1415-11131G>A)
n.1953G>A
n.1836G>A
n.1900-11131G>A
n.3532G>A
n.1967G>A
n.1850G>A
n.1914-11131G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101062700A=CA1995654273PGRc.1959T= (p.Ala653=)
c.1907-11132T= (n.1907-11132T=)
c.1842T= (p.Ala614=)
n.1326T=
c.177T= (p.Ala59=)
c.381T= (p.Ala127=)
c.1467T= (p.Ala489=)
c.1415-11132T= (n.1415-11132T=)
n.1952T=
n.1835T=
n.1900-11132T=
n.3531T=
n.1966T=
n.1849T=
n.1914-11132T=
11g.101062700A>CCA476545436PGRc.1959T>G (p.Ala653=)
c.1907-11132T>G (n.1907-11132T>G)
c.1842T>G (p.Ala614=)
n.1326T>G
c.177T>G (p.Ala59=)
c.381T>G (p.Ala127=)
c.1467T>G (p.Ala489=)
c.1415-11132T>G (n.1415-11132T>G)
n.1952T>G
n.1835T>G
n.1900-11132T>G
n.3531T>G
n.1966T>G
n.1849T>G
n.1914-11132T>G
 gnomAD v4
11g.101062700A>GCA6243553PGRc.1959T>C (p.Ala653=)
c.1907-11132T>C (n.1907-11132T>C)
c.1842T>C (p.Ala614=)
n.1326T>C
c.177T>C (p.Ala59=)
c.381T>C (p.Ala127=)
c.1467T>C (p.Ala489=)
c.1415-11132T>C (n.1415-11132T>C)
n.1952T>C
n.1835T>C
n.1900-11132T>C
n.3531T>C
n.1966T>C
n.1849T>C
n.1914-11132T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101062700A>TCA6243552PGRc.1959T>A (p.Ala653=)
c.1907-11132T>A (n.1907-11132T>A)
c.1842T>A (p.Ala614=)
n.1326T>A
c.177T>A (p.Ala59=)
c.381T>A (p.Ala127=)
c.1467T>A (p.Ala489=)
c.1415-11132T>A (n.1415-11132T>A)
n.1952T>A
n.1835T>A
n.1900-11132T>A
n.3531T>A
n.1966T>A
n.1849T>A
n.1914-11132T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101062701G>ACA382437221PGRc.1958C>T (p.Ala653Val)
c.1907-11133C>T (n.1907-11133C>T)
c.1841C>T (p.Ala614Val)
n.1325C>T
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.380C>T (p.Ala127Val)
c.1466C>T (p.Ala489Val)
c.1415-11133C>T (n.1415-11133C>T)
n.1951C>T
n.1834C>T
n.1900-11133C>T
n.3530C>T
n.1965C>T
n.1848C>T
n.1914-11133C>T
11g.101062701G>CCA382437224PGRc.1958C>G (p.Ala653Gly)
c.1907-11133C>G (n.1907-11133C>G)
c.1841C>G (p.Ala614Gly)
n.1325C>G
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.1466C>G (p.Ala489Gly)
c.1415-11133C>G (n.1415-11133C>G)
n.1951C>G
n.1834C>G
n.1900-11133C>G
n.3530C>G
n.1965C>G
n.1848C>G
n.1914-11133C>G
11g.101062701G>TCA382437223PGRc.1958C>A (p.Ala653Asp)
c.1907-11133C>A (n.1907-11133C>A)
c.1841C>A (p.Ala614Asp)
n.1325C>A
c.176C>A (p.Ala59Asp)
c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.1466C>A (p.Ala489Asp)
c.1415-11133C>A (n.1415-11133C>A)
n.1951C>A
n.1834C>A
n.1900-11133C>A
n.3530C>A
n.1965C>A
n.1848C>A
n.1914-11133C>A
11g.101062702C>ACA382437226PGRc.1957G>T (p.Ala653Ser)
c.1907-11134G>T (n.1907-11134G>T)
c.1840G>T (p.Ala614Ser)
n.1324G>T
c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.1465G>T (p.Ala489Ser)
c.1415-11134G>T (n.1415-11134G>T)
n.1950G>T
n.1833G>T
n.1900-11134G>T
n.3529G>T
n.1964G>T
n.1847G>T
n.1914-11134G>T
 gnomAD v4
11g.101062702C>GCA382437227PGRc.1957G>C (p.Ala653Pro)
c.1907-11134G>C (n.1907-11134G>C)
c.1840G>C (p.Ala614Pro)
n.1324G>C
c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.1465G>C (p.Ala489Pro)
c.1415-11134G>C (n.1415-11134G>C)
n.1950G>C
n.1833G>C
n.1900-11134G>C
n.3529G>C
n.1964G>C
n.1847G>C
n.1914-11134G>C
11g.101062702C>TCA382437228PGRc.1957G>A (p.Ala653Thr)
c.1907-11134G>A (n.1907-11134G>A)
c.1840G>A (p.Ala614Thr)
n.1324G>A
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.1465G>A (p.Ala489Thr)
c.1415-11134G>A (n.1415-11134G>A)
n.1950G>A
n.1833G>A
n.1900-11134G>A
n.3529G>A
n.1964G>A
n.1847G>A
n.1914-11134G>A
 gnomAD v4
11g.101062703A>CCA382437230PGRc.1956T>G (p.Asp652Glu)
c.1907-11135T>G (n.1907-11135T>G)
c.1839T>G (p.Asp613Glu)
n.1323T>G
c.174T>G (p.Asp58Glu)
c.378T>G (p.Asp126Glu)
c.1464T>G (p.Asp488Glu)
c.1415-11135T>G (n.1415-11135T>G)
n.1949T>G
n.1832T>G
n.1900-11135T>G
n.3528T>G
n.1963T>G
n.1846T>G
n.1914-11135T>G
11g.101062703A>GCA476545438PGRc.1956T>C (p.Asp652=)
c.1907-11135T>C (n.1907-11135T>C)
c.1839T>C (p.Asp613=)
n.1323T>C
c.174T>C (p.Asp58=)
c.378T>C (p.Asp126=)
c.1464T>C (p.Asp488=)
c.1415-11135T>C (n.1415-11135T>C)
n.1949T>C
n.1832T>C
n.1900-11135T>C
n.3528T>C
n.1963T>C
n.1846T>C
n.1914-11135T>C
 gnomAD v4
11g.101062703A>TCA382437232PGRc.1956T>A (p.Asp652Glu)
c.1907-11135T>A (n.1907-11135T>A)
c.1839T>A (p.Asp613Glu)
n.1323T>A
c.174T>A (p.Asp58Glu)
c.378T>A (p.Asp126Glu)
c.1464T>A (p.Asp488Glu)
c.1415-11135T>A (n.1415-11135T>A)
n.1949T>A
n.1832T>A
n.1900-11135T>A
n.3528T>A
n.1963T>A
n.1846T>A
n.1914-11135T>A
11g.101062704T>ACA382437234PGRc.1955A>T (p.Asp652Val)
c.1907-11136A>T (n.1907-11136A>T)
c.1838A>T (p.Asp613Val)
n.1322A>T
c.173A>T (p.Asp58Val)
c.377A>T (p.Asp126Val)
c.1463A>T (p.Asp488Val)
c.1415-11136A>T (n.1415-11136A>T)
n.1948A>T
n.1831A>T
n.1900-11136A>T
n.3527A>T
n.1962A>T
n.1845A>T
n.1914-11136A>T
11g.101062704T>CCA382437235PGRc.1955A>G (p.Asp652Gly)
c.1907-11136A>G (n.1907-11136A>G)
c.1838A>G (p.Asp613Gly)
n.1322A>G
c.173A>G (p.Asp58Gly)
c.377A>G (p.Asp126Gly)
c.1463A>G (p.Asp488Gly)
c.1415-11136A>G (n.1415-11136A>G)
n.1948A>G
n.1831A>G
n.1900-11136A>G
n.3527A>G
n.1962A>G
n.1845A>G
n.1914-11136A>G
 COSMIC COSMIC
11g.101062704T>GCA382437236PGRc.1955A>C (p.Asp652Ala)
c.1907-11136A>C (n.1907-11136A>C)
c.1838A>C (p.Asp613Ala)
n.1322A>C
c.173A>C (p.Asp58Ala)
c.377A>C (p.Asp126Ala)
c.1463A>C (p.Asp488Ala)
c.1415-11136A>C (n.1415-11136A>C)
n.1948A>C
n.1831A>C
n.1900-11136A>C
n.3527A>C
n.1962A>C
n.1845A>C
n.1914-11136A>C
11g.101062705C>ACA382437238PGRc.1954G>T (p.Asp652Tyr)
c.1907-11137G>T (n.1907-11137G>T)
c.1837G>T (p.Asp613Tyr)
n.1321G>T
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.376G>T (p.Asp126Tyr)
c.1462G>T (p.Asp488Tyr)
c.1415-11137G>T (n.1415-11137G>T)
n.1947G>T
n.1830G>T
n.1900-11137G>T
n.3526G>T
n.1961G>T
n.1844G>T
n.1914-11137G>T
11g.101062705C>GCA382437240PGRc.1954G>C (p.Asp652His)
c.1907-11137G>C (n.1907-11137G>C)
c.1837G>C (p.Asp613His)
n.1321G>C
c.172G>C (p.Asp58His)
c.376G>C (p.Asp126His)
c.1462G>C (p.Asp488His)
c.1415-11137G>C (n.1415-11137G>C)
n.1947G>C
n.1830G>C
n.1900-11137G>C
n.3526G>C
n.1961G>C
n.1844G>C
n.1914-11137G>C
11g.101062705C>TCA382437242PGRc.1954G>A (p.Asp652Asn)
c.1907-11137G>A (n.1907-11137G>A)
c.1837G>A (p.Asp613Asn)
n.1321G>A
c.172G>A (p.Asp58Asn)
c.376G>A (p.Asp126Asn)
c.1462G>A (p.Asp488Asn)
c.1415-11137G>A (n.1415-11137G>A)
n.1947G>A
n.1830G>A
n.1900-11137G>A
n.3526G>A
n.1961G>A
n.1844G>A
n.1914-11137G>A
11g.101062706C>ACA476545439PGRc.1953G>T (p.Leu651=)
c.1907-11138G>T (n.1907-11138G>T)
c.1836G>T (p.Leu612=)
n.1320G>T
c.171G>T (p.Leu57=)
c.375G>T (p.Leu125=)
c.1461G>T (p.Leu487=)
c.1415-11138G>T (n.1415-11138G>T)
n.1946G>T
n.1829G>T
n.1900-11138G>T
n.3525G>T
n.1960G>T
n.1843G>T
n.1914-11138G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched