Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.101062594T>ACA382436859PGRc.2065A>T (p.Asn689Tyr)
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n.2070T>C
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11g.101062596A>TCA382436865PGRc.2063T>A (p.Ile688Asn)
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n.1939T>A
n.1900-11028T>A
n.3635T>A
n.2070T>A
n.1953T>A
n.1914-11028T>A
11g.101062597T>ACA382436868PGRc.2062A>T (p.Ile688Phe)
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11g.101062597T>GCA382436867PGRc.2062A>C (p.Ile688Leu)
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n.1429A>C
c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.484A>C (p.Ile162Leu)
c.1570A>C (p.Ile524Leu)
c.1415-11029A>C (n.1415-11029A>C)
n.2055A>C
n.1938A>C
n.1900-11029A>C
n.3634A>C
n.2069A>C
n.1952A>C
n.1914-11029A>C
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c.279G>C (p.Leu93=)
c.483G>C (p.Leu161=)
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c.1415-11030G>C (n.1415-11030G>C)
n.2054G>C
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n.1900-11030G>C
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 gnomAD v4
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c.1415-11030G>A (n.1415-11030G>A)
n.2054G>A
n.1937G>A
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n.1951G>A
n.1914-11030G>A
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c.278T>C (p.Leu93Pro)
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n.2053T>C
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n.1900-11031T>C
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n.2067T>C
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n.1914-11031T>C
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n.1427T>A
c.278T>A (p.Leu93Gln)
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c.1415-11031T>A (n.1415-11031T>A)
n.2053T>A
n.1936T>A
n.1900-11031T>A
n.3632T>A
n.2067T>A
n.1950T>A
n.1914-11031T>A
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c.1942C>T (p.Leu648=)
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11g.101062600G>TCA382436873PGRc.2059C>A (p.Leu687Met)
c.1907-11032C>A (n.1907-11032C>A)
c.1942C>A (p.Leu648Met)
n.1426C>A
c.277C>A (p.Leu93Met)
c.481C>A (p.Leu161Met)
c.1567C>A (p.Leu523Met)
c.1415-11032C>A (n.1415-11032C>A)
n.2052C>A
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n.1900-11032C>A
n.3631C>A
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n.1914-11032C>A
11g.101062601T>ACA476545581PGRc.2058A>T (p.Pro686=)
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11g.101062601T>CCA476545582PGRc.2058A>G (p.Pro686=)
c.1907-11033A>G (n.1907-11033A>G)
c.1941A>G (p.Pro647=)
n.1425A>G
c.276A>G (p.Pro92=)
c.480A>G (p.Pro160=)
c.1566A>G (p.Pro522=)
c.1415-11033A>G (n.1415-11033A>G)
n.2051A>G
n.1934A>G
n.1900-11033A>G
n.3630A>G
n.2065A>G
n.1948A>G
n.1914-11033A>G
 gnomAD v4
11g.101062601T>GCA476545583PGRc.2058A>C (p.Pro686=)
c.1907-11033A>C (n.1907-11033A>C)
c.1941A>C (p.Pro647=)
n.1425A>C
c.276A>C (p.Pro92=)
c.480A>C (p.Pro160=)
c.1566A>C (p.Pro522=)
c.1415-11033A>C (n.1415-11033A>C)
n.2051A>C
n.1934A>C
n.1900-11033A>C
n.3630A>C
n.2065A>C
n.1948A>C
n.1914-11033A>C
11g.101062602G>ACA382436874PGRc.2057C>T (p.Pro686Leu)
c.1907-11034C>T (n.1907-11034C>T)
c.1940C>T (p.Pro647Leu)
n.1424C>T
c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.1565C>T (p.Pro522Leu)
c.1415-11034C>T (n.1415-11034C>T)
n.2050C>T
n.1933C>T
n.1900-11034C>T
n.3629C>T
n.2064C>T
n.1947C>T
n.1914-11034C>T
11g.101062602G>CCA382436875PGRc.2057C>G (p.Pro686Arg)
c.1907-11034C>G (n.1907-11034C>G)
c.1940C>G (p.Pro647Arg)
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c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.1565C>G (p.Pro522Arg)
c.1415-11034C>G (n.1415-11034C>G)
n.2050C>G
n.1933C>G
n.1900-11034C>G
n.3629C>G
n.2064C>G
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n.1914-11034C>G
11g.101062602G>TCA382436876PGRc.2057C>A (p.Pro686Gln)
c.1907-11034C>A (n.1907-11034C>A)
c.1940C>A (p.Pro647Gln)
n.1424C>A
c.275C>A (p.Pro92Gln)
c.479C>A (p.Pro160Gln)
c.1565C>A (p.Pro522Gln)
c.1415-11034C>A (n.1415-11034C>A)
n.2050C>A
n.1933C>A
n.1900-11034C>A
n.3629C>A
n.2064C>A
n.1947C>A
n.1914-11034C>A
 gnomAD v4
11g.101062603G>ACA382436877PGRc.2056C>T (p.Pro686Ser)
c.1907-11035C>T (n.1907-11035C>T)
c.1939C>T (p.Pro647Ser)
n.1423C>T
c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.1564C>T (p.Pro522Ser)
c.1415-11035C>T (n.1415-11035C>T)
n.2049C>T
n.1932C>T
n.1900-11035C>T
n.3628C>T
n.2063C>T
n.1946C>T
n.1914-11035C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.101062603G>CCA382436878PGRc.2056C>G (p.Pro686Ala)
c.1907-11035C>G (n.1907-11035C>G)
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n.1423C>G
c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.1564C>G (p.Pro522Ala)
c.1415-11035C>G (n.1415-11035C>G)
n.2049C>G
n.1932C>G
n.1900-11035C>G
n.3628C>G
n.2063C>G
n.1946C>G
n.1914-11035C>G
11g.101062603G=CA1995654016PGRc.2056C= (p.Pro686=)
c.1907-11035C= (n.1907-11035C=)
c.1939C= (p.Pro647=)
n.1423C=
c.274C= (p.Pro92=)
c.478C= (p.Pro160=)
c.1564C= (p.Pro522=)
c.1415-11035C= (n.1415-11035C=)
n.2049C=
n.1932C=
n.1900-11035C=
n.3628C=
n.2063C=
n.1946C=
n.1914-11035C=
11g.101062603G>TCA382436879PGRc.2056C>A (p.Pro686Thr)
c.1907-11035C>A (n.1907-11035C>A)
c.1939C>A (p.Pro647Thr)
n.1423C>A
c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.1564C>A (p.Pro522Thr)
c.1415-11035C>A (n.1415-11035C>A)
n.2049C>A
n.1932C>A
n.1900-11035C>A
n.3628C>A
n.2063C>A
n.1946C>A
n.1914-11035C>A
11g.101062604T>ACA476545584PGRc.2055A>T (p.Pro685=)
c.1907-11036A>T (n.1907-11036A>T)
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n.1422A>T
c.273A>T (p.Pro91=)
c.477A>T (p.Pro159=)
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c.1415-11036A>T (n.1415-11036A>T)
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n.1931A>T
n.1900-11036A>T
n.3627A>T
n.2062A>T
n.1945A>T
n.1914-11036A>T
11g.101062604T>CCA6243534PGRc.2055A>G (p.Pro685=)
c.1907-11036A>G (n.1907-11036A>G)
c.1938A>G (p.Pro646=)
n.1422A>G
c.273A>G (p.Pro91=)
c.477A>G (p.Pro159=)
c.1563A>G (p.Pro521=)
c.1415-11036A>G (n.1415-11036A>G)
n.2048A>G
n.1931A>G
n.1900-11036A>G
n.3627A>G
n.2062A>G
n.1945A>G
n.1914-11036A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101062604T>GCA476545585PGRc.2055A>C (p.Pro685=)
c.1907-11036A>C (n.1907-11036A>C)
c.1938A>C (p.Pro646=)
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c.273A>C (p.Pro91=)
c.477A>C (p.Pro159=)
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c.1415-11036A>C (n.1415-11036A>C)
n.2048A>C
n.1931A>C
n.1900-11036A>C
n.3627A>C
n.2062A>C
n.1945A>C
n.1914-11036A>C
11g.101062604T=CA1995654024PGRc.2055A= (p.Pro685=)
c.1907-11036A= (n.1907-11036A=)
c.1938A= (p.Pro646=)
n.1422A=
c.273A= (p.Pro91=)
c.477A= (p.Pro159=)
c.1563A= (p.Pro521=)
c.1415-11036A= (n.1415-11036A=)
n.2048A=
n.1931A=
n.1900-11036A=
n.3627A=
n.2062A=
n.1945A=
n.1914-11036A=
11g.101062605G>ACA382436882PGRc.2054C>T (p.Pro685Leu)
c.1907-11037C>T (n.1907-11037C>T)
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n.1421C>T
c.272C>T (p.Pro91Leu)
c.476C>T (p.Pro159Leu)
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c.1415-11037C>T (n.1415-11037C>T)
n.2047C>T
n.1930C>T
n.1900-11037C>T
n.3626C>T
n.2061C>T
n.1944C>T
n.1914-11037C>T
 dbSNP
11g.101062605G>CCA382436881PGRc.2054C>G (p.Pro685Arg)
c.1907-11037C>G (n.1907-11037C>G)
c.1937C>G (p.Pro646Arg)
n.1421C>G
c.272C>G (p.Pro91Arg)
c.476C>G (p.Pro159Arg)
c.1562C>G (p.Pro521Arg)
c.1415-11037C>G (n.1415-11037C>G)
n.2047C>G
n.1930C>G
n.1900-11037C>G
n.3626C>G
n.2061C>G
n.1944C>G
n.1914-11037C>G
11g.101062605G=CA1995654031PGRc.2054C= (p.Pro685=)
c.1907-11037C= (n.1907-11037C=)
c.1937C= (p.Pro646=)
n.1421C=
c.272C= (p.Pro91=)
c.476C= (p.Pro159=)
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n.1900-11037C=
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n.2061C=
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n.1914-11037C=
11g.101062605G>TCA382436880PGRc.2054C>A (p.Pro685Gln)
c.1907-11037C>A (n.1907-11037C>A)
c.1937C>A (p.Pro646Gln)
n.1421C>A
c.272C>A (p.Pro91Gln)
c.476C>A (p.Pro159Gln)
c.1562C>A (p.Pro521Gln)
c.1415-11037C>A (n.1415-11037C>A)
n.2047C>A
n.1930C>A
n.1900-11037C>A
n.3626C>A
n.2061C>A
n.1944C>A
n.1914-11037C>A
11g.101062606G>ACA6243535PGRc.2053C>T (p.Pro685Ser)
c.1907-11038C>T (n.1907-11038C>T)
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n.1420C>T
c.271C>T (p.Pro91Ser)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
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c.1415-11038C>T (n.1415-11038C>T)
n.2046C>T
n.1929C>T
n.1900-11038C>T
n.3625C>T
n.2060C>T
n.1943C>T
n.1914-11038C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101062606G>CCA382436883PGRc.2053C>G (p.Pro685Ala)
c.1907-11038C>G (n.1907-11038C>G)
c.1936C>G (p.Pro646Ala)
n.1420C>G
c.271C>G (p.Pro91Ala)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
c.1561C>G (p.Pro521Ala)
c.1415-11038C>G (n.1415-11038C>G)
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n.1929C>G
n.1900-11038C>G
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n.2060C>G
n.1943C>G
n.1914-11038C>G
11g.101062606G=CA1995654032PGRc.2053C= (p.Pro685=)
c.1907-11038C= (n.1907-11038C=)
c.1936C= (p.Pro646=)
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c.271C= (p.Pro91=)
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n.1914-11038C=
11g.101062606G>TCA382436884PGRc.2053C>A (p.Pro685Thr)
c.1907-11038C>A (n.1907-11038C>A)
c.1936C>A (p.Pro646Thr)
n.1420C>A
c.271C>A (p.Pro91Thr)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.1561C>A (p.Pro521Thr)
c.1415-11038C>A (n.1415-11038C>A)
n.2046C>A
n.1929C>A
n.1900-11038C>A
n.3625C>A
n.2060C>A
n.1943C>A
n.1914-11038C>A
11g.101062607A>CCA382436885PGRc.2052T>G (p.Ile684Met)
c.1907-11039T>G (n.1907-11039T>G)
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n.1419T>G
c.270T>G (p.Ile90Met)
c.474T>G (p.Ile158Met)
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c.1415-11039T>G (n.1415-11039T>G)
n.2045T>G
n.1928T>G
n.1900-11039T>G
n.3624T>G
n.2059T>G
n.1942T>G
n.1914-11039T>G
11g.101062607A>GCA476545586PGRc.2052T>C (p.Ile684=)
c.1907-11039T>C (n.1907-11039T>C)
c.1935T>C (p.Ile645=)
n.1419T>C
c.270T>C (p.Ile90=)
c.474T>C (p.Ile158=)
c.1560T>C (p.Ile520=)
c.1415-11039T>C (n.1415-11039T>C)
n.2045T>C
n.1928T>C
n.1900-11039T>C
n.3624T>C
n.2059T>C
n.1942T>C
n.1914-11039T>C
11g.101062607A>TCA476545587PGRc.2052T>A (p.Ile684=)
c.1907-11039T>A (n.1907-11039T>A)
c.1935T>A (p.Ile645=)
n.1419T>A
c.270T>A (p.Ile90=)
c.474T>A (p.Ile158=)
c.1560T>A (p.Ile520=)
c.1415-11039T>A (n.1415-11039T>A)
n.2045T>A
n.1928T>A
n.1900-11039T>A
n.3624T>A
n.2059T>A
n.1942T>A
n.1914-11039T>A
11g.101062608A>CCA382436886PGRc.2051T>G (p.Ile684Ser)
c.1907-11040T>G (n.1907-11040T>G)
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n.1418T>G
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c.1415-11040T>G (n.1415-11040T>G)
n.2044T>G
n.1927T>G
n.1900-11040T>G
n.3623T>G
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n.1914-11040T>G
11g.101062608A>GCA382436887PGRc.2051T>C (p.Ile684Thr)
c.1907-11040T>C (n.1907-11040T>C)
c.1934T>C (p.Ile645Thr)
n.1418T>C
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.1559T>C (p.Ile520Thr)
c.1415-11040T>C (n.1415-11040T>C)
n.2044T>C
n.1927T>C
n.1900-11040T>C
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n.2058T>C
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n.1914-11040T>C
11g.101062608A>TCA382436888PGRc.2051T>A (p.Ile684Asn)
c.1907-11040T>A (n.1907-11040T>A)
c.1934T>A (p.Ile645Asn)
n.1418T>A
c.269T>A (p.Ile90Asn)
c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.1559T>A (p.Ile520Asn)
c.1415-11040T>A (n.1415-11040T>A)
n.2044T>A
n.1927T>A
n.1900-11040T>A
n.3623T>A
n.2058T>A
n.1941T>A
n.1914-11040T>A
 COSMIC COSMIC
11g.101062609T>ACA382436890PGRc.2050A>T (p.Ile684Phe)
c.1907-11041A>T (n.1907-11041A>T)
c.1933A>T (p.Ile645Phe)
n.1417A>T
c.268A>T (p.Ile90Phe)
c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.1558A>T (p.Ile520Phe)
c.1415-11041A>T (n.1415-11041A>T)
n.2043A>T
n.1926A>T
n.1900-11041A>T
n.3622A>T
n.2057A>T
n.1940A>T
n.1914-11041A>T

Number of alleles fetched