UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.101062584A>C | CA382436838 | PGR | c.2075T>G (p.Met692Arg) c.1907-11016T>G (n.1907-11016T>G) c.1958T>G (p.Met653Arg) n.1442T>G c.293T>G (p.Met98Arg) c.497T>G (p.Met166Arg) c.1583T>G (p.Met528Arg) c.1415-11016T>G (n.1415-11016T>G) n.2068T>G n.1951T>G n.1900-11016T>G n.3647T>G n.2082T>G n.1965T>G n.1914-11016T>G | |
| 11 | g.101062584A>G | CA382436840 | PGR | c.2075T>C (p.Met692Thr) c.1907-11016T>C (n.1907-11016T>C) c.1958T>C (p.Met653Thr) n.1442T>C c.293T>C (p.Met98Thr) c.497T>C (p.Met166Thr) c.1583T>C (p.Met528Thr) c.1415-11016T>C (n.1415-11016T>C) n.2068T>C n.1951T>C n.1900-11016T>C n.3647T>C n.2082T>C n.1965T>C n.1914-11016T>C | |
| 11 | g.101062584A>T | CA382436839 | PGR | c.2075T>A (p.Met692Lys) c.1907-11016T>A (n.1907-11016T>A) c.1958T>A (p.Met653Lys) n.1442T>A c.293T>A (p.Met98Lys) c.497T>A (p.Met166Lys) c.1583T>A (p.Met528Lys) c.1415-11016T>A (n.1415-11016T>A) n.2068T>A n.1951T>A n.1900-11016T>A n.3647T>A n.2082T>A n.1965T>A n.1914-11016T>A | |
| 11 | g.101062585T>A | CA382436841 | PGR | c.2074A>T (p.Met692Leu) c.1907-11017A>T (n.1907-11017A>T) c.1957A>T (p.Met653Leu) n.1441A>T c.292A>T (p.Met98Leu) c.496A>T (p.Met166Leu) c.1582A>T (p.Met528Leu) c.1415-11017A>T (n.1415-11017A>T) n.2067A>T n.1950A>T n.1900-11017A>T n.3646A>T n.2081A>T n.1964A>T n.1914-11017A>T | |
| 11 | g.101062585T>C | CA382436842 | PGR | c.2074A>G (p.Met692Val) c.1907-11017A>G (n.1907-11017A>G) c.1957A>G (p.Met653Val) n.1441A>G c.292A>G (p.Met98Val) c.496A>G (p.Met166Val) c.1582A>G (p.Met528Val) c.1415-11017A>G (n.1415-11017A>G) n.2067A>G n.1950A>G n.1900-11017A>G n.3646A>G n.2081A>G n.1964A>G n.1914-11017A>G | |
| 11 | g.101062585T>G | CA382436843 | PGR | c.2074A>C (p.Met692Leu) c.1907-11017A>C (n.1907-11017A>C) c.1957A>C (p.Met653Leu) n.1441A>C c.292A>C (p.Met98Leu) c.496A>C (p.Met166Leu) c.1582A>C (p.Met528Leu) c.1415-11017A>C (n.1415-11017A>C) n.2067A>C n.1950A>C n.1900-11017A>C n.3646A>C n.2081A>C n.1964A>C n.1914-11017A>C | |
| 11 | g.101062586T>A | CA382436844 | PGR | c.2073A>T (p.Leu691Phe) c.1907-11018A>T (n.1907-11018A>T) c.1956A>T (p.Leu652Phe) n.1440A>T c.291A>T (p.Leu97Phe) c.495A>T (p.Leu165Phe) c.1581A>T (p.Leu527Phe) c.1415-11018A>T (n.1415-11018A>T) n.2066A>T n.1949A>T n.1900-11018A>T n.3645A>T n.2080A>T n.1963A>T n.1914-11018A>T | |
| 11 | g.101062586T>C | CA476545568 | PGR | c.2073A>G (p.Leu691=) c.1907-11018A>G (n.1907-11018A>G) c.1956A>G (p.Leu652=) n.1440A>G c.291A>G (p.Leu97=) c.495A>G (p.Leu165=) c.1581A>G (p.Leu527=) c.1415-11018A>G (n.1415-11018A>G) n.2066A>G n.1949A>G n.1900-11018A>G n.3645A>G n.2080A>G n.1963A>G n.1914-11018A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.101062586T>G | CA382436845 | PGR | c.2073A>C (p.Leu691Phe) c.1907-11018A>C (n.1907-11018A>C) c.1956A>C (p.Leu652Phe) n.1440A>C c.291A>C (p.Leu97Phe) c.495A>C (p.Leu165Phe) c.1581A>C (p.Leu527Phe) c.1415-11018A>C (n.1415-11018A>C) n.2066A>C n.1949A>C n.1900-11018A>C n.3645A>C n.2080A>C n.1963A>C n.1914-11018A>C | |
| 11 | g.101062587A>C | CA382436846 | PGR | c.2072T>G (p.Leu691Ter) c.1907-11019T>G (n.1907-11019T>G) c.1955T>G (p.Leu652Ter) n.1439T>G c.290T>G (p.Leu97Ter) c.494T>G (p.Leu165Ter) c.1580T>G (p.Leu527Ter) c.1415-11019T>G (n.1415-11019T>G) n.2065T>G n.1948T>G n.1900-11019T>G n.3644T>G n.2079T>G n.1962T>G n.1914-11019T>G | |
| 11 | g.101062587A>G | CA382436847 | PGR | c.2072T>C (p.Leu691Ser) c.1907-11019T>C (n.1907-11019T>C) c.1955T>C (p.Leu652Ser) n.1439T>C c.290T>C (p.Leu97Ser) c.494T>C (p.Leu165Ser) c.1580T>C (p.Leu527Ser) c.1415-11019T>C (n.1415-11019T>C) n.2065T>C n.1948T>C n.1900-11019T>C n.3644T>C n.2079T>C n.1962T>C n.1914-11019T>C | |
| 11 | g.101062587A>T | CA382436848 | PGR | c.2072T>A (p.Leu691Ter) c.1907-11019T>A (n.1907-11019T>A) c.1955T>A (p.Leu652Ter) n.1439T>A c.290T>A (p.Leu97Ter) c.494T>A (p.Leu165Ter) c.1580T>A (p.Leu527Ter) c.1415-11019T>A (n.1415-11019T>A) n.2065T>A n.1948T>A n.1900-11019T>A n.3644T>A n.2079T>A n.1962T>A n.1914-11019T>A | |
| 11 | g.101062588A= | CA1995653984 | PGR | c.2071T= (p.Leu691=) c.1907-11020T= (n.1907-11020T=) c.1954T= (p.Leu652=) n.1438T= c.289T= (p.Leu97=) c.493T= (p.Leu165=) c.1579T= (p.Leu527=) c.1415-11020T= (n.1415-11020T=) n.2064T= n.1947T= n.1900-11020T= n.3643T= n.2078T= n.1961T= n.1914-11020T= | |
| 11 | g.101062588A>C | CA382436849 | PGR | c.2071T>G (p.Leu691Val) c.1907-11020T>G (n.1907-11020T>G) c.1954T>G (p.Leu652Val) n.1438T>G c.289T>G (p.Leu97Val) c.493T>G (p.Leu165Val) c.1579T>G (p.Leu527Val) c.1415-11020T>G (n.1415-11020T>G) n.2064T>G n.1947T>G n.1900-11020T>G n.3643T>G n.2078T>G n.1961T>G n.1914-11020T>G | |
| 11 | g.101062588A>G | CA476545569 | PGR | c.2071T>C (p.Leu691=) c.1907-11020T>C (n.1907-11020T>C) c.1954T>C (p.Leu652=) n.1438T>C c.289T>C (p.Leu97=) c.493T>C (p.Leu165=) c.1579T>C (p.Leu527=) c.1415-11020T>C (n.1415-11020T>C) n.2064T>C n.1947T>C n.1900-11020T>C n.3643T>C n.2078T>C n.1961T>C n.1914-11020T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.101062588A>T | CA382436850 | PGR | c.2071T>A (p.Leu691Ile) c.1907-11020T>A (n.1907-11020T>A) c.1954T>A (p.Leu652Ile) n.1438T>A c.289T>A (p.Leu97Ile) c.493T>A (p.Leu165Ile) c.1579T>A (p.Leu527Ile) c.1415-11020T>A (n.1415-11020T>A) n.2064T>A n.1947T>A n.1900-11020T>A n.3643T>A n.2078T>A n.1961T>A n.1914-11020T>A | |
| 11 | g.101062589C>A | CA476545570 | PGR | c.2070G>T (p.Leu690=) c.1907-11021G>T (n.1907-11021G>T) c.1953G>T (p.Leu651=) n.1437G>T c.288G>T (p.Leu96=) c.492G>T (p.Leu164=) c.1578G>T (p.Leu526=) c.1415-11021G>T (n.1415-11021G>T) n.2063G>T n.1946G>T n.1900-11021G>T n.3642G>T n.2077G>T n.1960G>T n.1914-11021G>T | |
| 11 | g.101062589C>G | CA476545571 | PGR | c.2070G>C (p.Leu690=) c.1907-11021G>C (n.1907-11021G>C) c.1953G>C (p.Leu651=) n.1437G>C c.288G>C (p.Leu96=) c.492G>C (p.Leu164=) c.1578G>C (p.Leu526=) c.1415-11021G>C (n.1415-11021G>C) n.2063G>C n.1946G>C n.1900-11021G>C n.3642G>C n.2077G>C n.1960G>C n.1914-11021G>C | |
| 11 | g.101062589C>T | CA476545572 | PGR | c.2070G>A (p.Leu690=) c.1907-11021G>A (n.1907-11021G>A) c.1953G>A (p.Leu651=) n.1437G>A c.288G>A (p.Leu96=) c.492G>A (p.Leu164=) c.1578G>A (p.Leu526=) c.1415-11021G>A (n.1415-11021G>A) n.2063G>A n.1946G>A n.1900-11021G>A n.3642G>A n.2077G>A n.1960G>A n.1914-11021G>A | |
| 11 | g.101062590A= | CA1995653988 | PGR | c.2069T= (p.Leu690=) c.1907-11022T= (n.1907-11022T=) c.1952T= (p.Leu651=) n.1436T= c.287T= (p.Leu96=) c.491T= (p.Leu164=) c.1577T= (p.Leu526=) c.1415-11022T= (n.1415-11022T=) n.2062T= n.1945T= n.1900-11022T= n.3641T= n.2076T= n.1959T= n.1914-11022T= | |
| 11 | g.101062590A>C | CA382436853 | PGR | c.2069T>G (p.Leu690Arg) c.1907-11022T>G (n.1907-11022T>G) c.1952T>G (p.Leu651Arg) n.1436T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.1415-11022T>G (n.1415-11022T>G) n.2062T>G n.1945T>G n.1900-11022T>G n.3641T>G n.2076T>G n.1959T>G n.1914-11022T>G | |
| 11 | g.101062590A>G | CA382436851 | PGR | c.2069T>C (p.Leu690Pro) c.1907-11022T>C (n.1907-11022T>C) c.1952T>C (p.Leu651Pro) n.1436T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.1415-11022T>C (n.1415-11022T>C) n.2062T>C n.1945T>C n.1900-11022T>C n.3641T>C n.2076T>C n.1959T>C n.1914-11022T>C | dbSNP |
| 11 | g.101062590A>T | CA382436852 | PGR | c.2069T>A (p.Leu690Gln) c.1907-11022T>A (n.1907-11022T>A) c.1952T>A (p.Leu651Gln) n.1436T>A c.287T>A (p.Leu96Gln) c.491T>A (p.Leu164Gln) c.1577T>A (p.Leu526Gln) c.1415-11022T>A (n.1415-11022T>A) n.2062T>A n.1945T>A n.1900-11022T>A n.3641T>A n.2076T>A n.1959T>A n.1914-11022T>A | |
| 11 | g.101062591G>A | CA476545573 | PGR | c.2068C>T (p.Leu690=) c.1907-11023C>T (n.1907-11023C>T) c.1951C>T (p.Leu651=) n.1435C>T c.286C>T (p.Leu96=) c.490C>T (p.Leu164=) c.1576C>T (p.Leu526=) c.1415-11023C>T (n.1415-11023C>T) n.2061C>T n.1944C>T n.1900-11023C>T n.3640C>T n.2075C>T n.1958C>T n.1914-11023C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.101062591G>C | CA382436854 | PGR | c.2068C>G (p.Leu690Val) c.1907-11023C>G (n.1907-11023C>G) c.1951C>G (p.Leu651Val) n.1435C>G c.286C>G (p.Leu96Val) c.490C>G (p.Leu164Val) c.1576C>G (p.Leu526Val) c.1415-11023C>G (n.1415-11023C>G) n.2061C>G n.1944C>G n.1900-11023C>G n.3640C>G n.2075C>G n.1958C>G n.1914-11023C>G | |
| 11 | g.101062591G= | CA1995653990 | PGR | c.2068C= (p.Leu690=) c.1907-11023C= (n.1907-11023C=) c.1951C= (p.Leu651=) n.1435C= c.286C= (p.Leu96=) c.490C= (p.Leu164=) c.1576C= (p.Leu526=) c.1415-11023C= (n.1415-11023C=) n.2061C= n.1944C= n.1900-11023C= n.3640C= n.2075C= n.1958C= n.1914-11023C= | |
| 11 | g.101062591G>T | CA382436855 | PGR | c.2068C>A (p.Leu690Met) c.1907-11023C>A (n.1907-11023C>A) c.1951C>A (p.Leu651Met) n.1435C>A c.286C>A (p.Leu96Met) c.490C>A (p.Leu164Met) c.1576C>A (p.Leu526Met) c.1415-11023C>A (n.1415-11023C>A) n.2061C>A n.1944C>A n.1900-11023C>A n.3640C>A n.2075C>A n.1958C>A n.1914-11023C>A | |
| 11 | g.101062592G>A | CA476545574 | PGR | c.2067C>T (p.Asn689=) c.1907-11024C>T (n.1907-11024C>T) c.1950C>T (p.Asn650=) n.1434C>T c.285C>T (p.Asn95=) c.489C>T (p.Asn163=) c.1575C>T (p.Asn525=) c.1415-11024C>T (n.1415-11024C>T) n.2060C>T n.1943C>T n.1900-11024C>T n.3639C>T n.2074C>T n.1957C>T n.1914-11024C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.101062592G>C | CA382436856 | PGR | c.2067C>G (p.Asn689Lys) c.1907-11024C>G (n.1907-11024C>G) c.1950C>G (p.Asn650Lys) n.1434C>G c.285C>G (p.Asn95Lys) c.489C>G (p.Asn163Lys) c.1575C>G (p.Asn525Lys) c.1415-11024C>G (n.1415-11024C>G) n.2060C>G n.1943C>G n.1900-11024C>G n.3639C>G n.2074C>G n.1957C>G n.1914-11024C>G | |
| 11 | g.101062592G= | CA1995653995 | PGR | c.2067C= (p.Asn689=) c.1907-11024C= (n.1907-11024C=) c.1950C= (p.Asn650=) n.1434C= c.285C= (p.Asn95=) c.489C= (p.Asn163=) c.1575C= (p.Asn525=) c.1415-11024C= (n.1415-11024C=) n.2060C= n.1943C= n.1900-11024C= n.3639C= n.2074C= n.1957C= n.1914-11024C= | |
| 11 | g.101062592G>T | CA6243532 | PGR | c.2067C>A (p.Asn689Lys) c.1907-11024C>A (n.1907-11024C>A) c.1950C>A (p.Asn650Lys) n.1434C>A c.285C>A (p.Asn95Lys) c.489C>A (p.Asn163Lys) c.1575C>A (p.Asn525Lys) c.1415-11024C>A (n.1415-11024C>A) n.2060C>A n.1943C>A n.1900-11024C>A n.3639C>A n.2074C>A n.1957C>A n.1914-11024C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.101062593T>A | CA382436857 | PGR | c.2066A>T (p.Asn689Ile) c.1907-11025A>T (n.1907-11025A>T) c.1949A>T (p.Asn650Ile) n.1433A>T c.284A>T (p.Asn95Ile) c.488A>T (p.Asn163Ile) c.1574A>T (p.Asn525Ile) c.1415-11025A>T (n.1415-11025A>T) n.2059A>T n.1942A>T n.1900-11025A>T n.3638A>T n.2073A>T n.1956A>T n.1914-11025A>T | |
| 11 | g.101062593T>C | CA6243533 | PGR | c.2066A>G (p.Asn689Ser) c.1907-11025A>G (n.1907-11025A>G) c.1949A>G (p.Asn650Ser) n.1433A>G c.284A>G (p.Asn95Ser) c.488A>G (p.Asn163Ser) c.1574A>G (p.Asn525Ser) c.1415-11025A>G (n.1415-11025A>G) n.2059A>G n.1942A>G n.1900-11025A>G n.3638A>G n.2073A>G n.1956A>G n.1914-11025A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 11 | g.101062593T= | CA1995654005 | PGR | c.2066A= (p.Asn689=) c.1907-11025A= (n.1907-11025A=) c.1949A= (p.Asn650=) n.1433A= c.284A= (p.Asn95=) c.488A= (p.Asn163=) c.1574A= (p.Asn525=) c.1415-11025A= (n.1415-11025A=) n.2059A= n.1942A= n.1900-11025A= n.3638A= n.2073A= n.1956A= n.1914-11025A= | |
| 11 | g.101062594T>A | CA382436859 | PGR | c.2065A>T (p.Asn689Tyr) c.1907-11026A>T (n.1907-11026A>T) c.1948A>T (p.Asn650Tyr) n.1432A>T c.283A>T (p.Asn95Tyr) c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.1573A>T (p.Asn525Tyr) c.1415-11026A>T (n.1415-11026A>T) n.2058A>T n.1941A>T n.1900-11026A>T n.3637A>T n.2072A>T n.1955A>T n.1914-11026A>T | |
| 11 | g.101062594T>C | CA382436860 | PGR | c.2065A>G (p.Asn689Asp) c.1907-11026A>G (n.1907-11026A>G) c.1948A>G (p.Asn650Asp) n.1432A>G c.283A>G (p.Asn95Asp) c.487A>G (p.Asn163Asp) c.1573A>G (p.Asn525Asp) c.1415-11026A>G (n.1415-11026A>G) n.2058A>G n.1941A>G n.1900-11026A>G n.3637A>G n.2072A>G n.1955A>G n.1914-11026A>G | |
| 11 | g.101062594T>G | CA382436861 | PGR | c.2065A>C (p.Asn689His) c.1907-11026A>C (n.1907-11026A>C) c.1948A>C (p.Asn650His) n.1432A>C c.283A>C (p.Asn95His) c.487A>C (p.Asn163His) c.1573A>C (p.Asn525His) c.1415-11026A>C (n.1415-11026A>C) n.2058A>C n.1941A>C n.1900-11026A>C n.3637A>C n.2072A>C n.1955A>C n.1914-11026A>C | |
| 11 | g.101062595G>A | CA476545575 | PGR | c.2064C>T (p.Ile688=) c.1907-11027C>T (n.1907-11027C>T) c.1947C>T (p.Ile649=) n.1431C>T c.282C>T (p.Ile94=) c.486C>T (p.Ile162=) c.1572C>T (p.Ile524=) c.1415-11027C>T (n.1415-11027C>T) n.2057C>T n.1940C>T n.1900-11027C>T n.3636C>T n.2071C>T n.1954C>T n.1914-11027C>T | |
| 11 | g.101062595G>C | CA382436862 | PGR | c.2064C>G (p.Ile688Met) c.1907-11027C>G (n.1907-11027C>G) c.1947C>G (p.Ile649Met) n.1431C>G c.282C>G (p.Ile94Met) c.486C>G (p.Ile162Met) c.1572C>G (p.Ile524Met) c.1415-11027C>G (n.1415-11027C>G) n.2057C>G n.1940C>G n.1900-11027C>G n.3636C>G n.2071C>G n.1954C>G n.1914-11027C>G | |
| 11 | g.101062595G>T | CA476545576 | PGR | c.2064C>A (p.Ile688=) c.1907-11027C>A (n.1907-11027C>A) c.1947C>A (p.Ile649=) n.1431C>A c.282C>A (p.Ile94=) c.486C>A (p.Ile162=) c.1572C>A (p.Ile524=) c.1415-11027C>A (n.1415-11027C>A) n.2057C>A n.1940C>A n.1900-11027C>A n.3636C>A n.2071C>A n.1954C>A n.1914-11027C>A | |
| 11 | g.101062596A>C | CA382436863 | PGR | c.2063T>G (p.Ile688Ser) c.1907-11028T>G (n.1907-11028T>G) c.1946T>G (p.Ile649Ser) n.1430T>G c.281T>G (p.Ile94Ser) c.485T>G (p.Ile162Ser) c.1571T>G (p.Ile524Ser) c.1415-11028T>G (n.1415-11028T>G) n.2056T>G n.1939T>G n.1900-11028T>G n.3635T>G n.2070T>G n.1953T>G n.1914-11028T>G | |
| 11 | g.101062596A>G | CA382436864 | PGR | c.2063T>C (p.Ile688Thr) c.1907-11028T>C (n.1907-11028T>C) c.1946T>C (p.Ile649Thr) n.1430T>C c.281T>C (p.Ile94Thr) c.485T>C (p.Ile162Thr) c.1571T>C (p.Ile524Thr) c.1415-11028T>C (n.1415-11028T>C) n.2056T>C n.1939T>C n.1900-11028T>C n.3635T>C n.2070T>C n.1953T>C n.1914-11028T>C | |
| 11 | g.101062596A>T | CA382436865 | PGR | c.2063T>A (p.Ile688Asn) c.1907-11028T>A (n.1907-11028T>A) c.1946T>A (p.Ile649Asn) n.1430T>A c.281T>A (p.Ile94Asn) c.485T>A (p.Ile162Asn) c.1571T>A (p.Ile524Asn) c.1415-11028T>A (n.1415-11028T>A) n.2056T>A n.1939T>A n.1900-11028T>A n.3635T>A n.2070T>A n.1953T>A n.1914-11028T>A | |
| 11 | g.101062597T>A | CA382436868 | PGR | c.2062A>T (p.Ile688Phe) c.1907-11029A>T (n.1907-11029A>T) c.1945A>T (p.Ile649Phe) n.1429A>T c.280A>T (p.Ile94Phe) c.484A>T (p.Ile162Phe) c.1570A>T (p.Ile524Phe) c.1415-11029A>T (n.1415-11029A>T) n.2055A>T n.1938A>T n.1900-11029A>T n.3634A>T n.2069A>T n.1952A>T n.1914-11029A>T | |
| 11 | g.101062597T>C | CA382436866 | PGR | c.2062A>G (p.Ile688Val) c.1907-11029A>G (n.1907-11029A>G) c.1945A>G (p.Ile649Val) n.1429A>G c.280A>G (p.Ile94Val) c.484A>G (p.Ile162Val) c.1570A>G (p.Ile524Val) c.1415-11029A>G (n.1415-11029A>G) n.2055A>G n.1938A>G n.1900-11029A>G n.3634A>G n.2069A>G n.1952A>G n.1914-11029A>G | |
| 11 | g.101062597T>G | CA382436867 | PGR | c.2062A>C (p.Ile688Leu) c.1907-11029A>C (n.1907-11029A>C) c.1945A>C (p.Ile649Leu) n.1429A>C c.280A>C (p.Ile94Leu) c.484A>C (p.Ile162Leu) c.1570A>C (p.Ile524Leu) c.1415-11029A>C (n.1415-11029A>C) n.2055A>C n.1938A>C n.1900-11029A>C n.3634A>C n.2069A>C n.1952A>C n.1914-11029A>C | |
| 11 | g.101062598C>A | CA476545577 | PGR | c.2061G>T (p.Leu687=) c.1907-11030G>T (n.1907-11030G>T) c.1944G>T (p.Leu648=) n.1428G>T c.279G>T (p.Leu93=) c.483G>T (p.Leu161=) c.1569G>T (p.Leu523=) c.1415-11030G>T (n.1415-11030G>T) n.2054G>T n.1937G>T n.1900-11030G>T n.3633G>T n.2068G>T n.1951G>T n.1914-11030G>T | |
| 11 | g.101062598C>G | CA476545579 | PGR | c.2061G>C (p.Leu687=) c.1907-11030G>C (n.1907-11030G>C) c.1944G>C (p.Leu648=) n.1428G>C c.279G>C (p.Leu93=) c.483G>C (p.Leu161=) c.1569G>C (p.Leu523=) c.1415-11030G>C (n.1415-11030G>C) n.2054G>C n.1937G>C n.1900-11030G>C n.3633G>C n.2068G>C n.1951G>C n.1914-11030G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.101062598C>T | CA476545578 | PGR | c.2061G>A (p.Leu687=) c.1907-11030G>A (n.1907-11030G>A) c.1944G>A (p.Leu648=) n.1428G>A c.279G>A (p.Leu93=) c.483G>A (p.Leu161=) c.1569G>A (p.Leu523=) c.1415-11030G>A (n.1415-11030G>A) n.2054G>A n.1937G>A n.1900-11030G>A n.3633G>A n.2068G>A n.1951G>A n.1914-11030G>A |