Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2157G>A
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n.2155T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2154C>A
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n.1900-10930C>A
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n.2051C>A
n.1914-10930C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1914-10931A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.2153A>C
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n.3732A>C
n.2167A>C
n.2050A>C
n.1914-10931A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101062499T=CA1995653887PGRc.2160A= (p.Gln720=)
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n.1914-10932A>T
11g.101062500T>CCA382436651PGRc.2159A>G (p.Gln720Arg)
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c.1667A>G (p.Gln556Arg)
c.1415-10932A>G (n.1415-10932A>G)
n.2152A>G
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n.1914-10932A>G
11g.101062500T>GCA382436652PGRc.2159A>C (p.Gln720Pro)
c.1907-10932A>C (n.1907-10932A>C)
c.2042A>C (p.Gln681Pro)
n.1526A>C
c.377A>C (p.Gln126Pro)
c.1667A>C (p.Gln556Pro)
c.1415-10932A>C (n.1415-10932A>C)
n.2152A>C
n.2035A>C
n.1900-10932A>C
n.3731A>C
n.2166A>C
n.2049A>C
n.1914-10932A>C
11g.101062501G>ACA382436655PGRc.2158C>T (p.Gln720Ter)
c.1907-10933C>T (n.1907-10933C>T)
c.2041C>T (p.Gln681Ter)
n.1525C>T
c.376C>T (p.Gln126Ter)
c.1666C>T (p.Gln556Ter)
c.1415-10933C>T (n.1415-10933C>T)
n.2151C>T
n.2034C>T
n.1900-10933C>T
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n.1914-10933C>T
 COSMIC COSMIC
11g.101062501G>CCA382436653PGRc.2158C>G (p.Gln720Glu)
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n.1525C>G
c.376C>G (p.Gln126Glu)
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c.1415-10933C>G (n.1415-10933C>G)
n.2151C>G
n.2034C>G
n.1900-10933C>G
n.3730C>G
n.2165C>G
n.2048C>G
n.1914-10933C>G
11g.101062501G>TCA382436654PGRc.2158C>A (p.Gln720Lys)
c.1907-10933C>A (n.1907-10933C>A)
c.2041C>A (p.Gln681Lys)
n.1525C>A
c.376C>A (p.Gln126Lys)
c.1666C>A (p.Gln556Lys)
c.1415-10933C>A (n.1415-10933C>A)
n.2151C>A
n.2034C>A
n.1900-10933C>A
n.3730C>A
n.2165C>A
n.2048C>A
n.1914-10933C>A
 gnomAD v4
11g.101062502A>CCA382436656PGRc.2157T>G (p.Asn719Lys)
c.1907-10934T>G (n.1907-10934T>G)
c.2040T>G (p.Asn680Lys)
n.1524T>G
c.375T>G (p.Asn125Lys)
c.1665T>G (p.Asn555Lys)
c.1415-10934T>G (n.1415-10934T>G)
n.2150T>G
n.2033T>G
n.1900-10934T>G
n.3729T>G
n.2164T>G
n.2047T>G
n.1914-10934T>G
11g.101062502A>GCA476545514PGRc.2157T>C (p.Asn719=)
c.1907-10934T>C (n.1907-10934T>C)
c.2040T>C (p.Asn680=)
n.1524T>C
c.375T>C (p.Asn125=)
c.1665T>C (p.Asn555=)
c.1415-10934T>C (n.1415-10934T>C)
n.2150T>C
n.2033T>C
n.1900-10934T>C
n.3729T>C
n.2164T>C
n.2047T>C
n.1914-10934T>C
11g.101062502A>TCA382436657PGRc.2157T>A (p.Asn719Lys)
c.1907-10934T>A (n.1907-10934T>A)
c.2040T>A (p.Asn680Lys)
n.1524T>A
c.375T>A (p.Asn125Lys)
c.1665T>A (p.Asn555Lys)
c.1415-10934T>A (n.1415-10934T>A)
n.2150T>A
n.2033T>A
n.1900-10934T>A
n.3729T>A
n.2164T>A
n.2047T>A
n.1914-10934T>A
 COSMIC COSMIC
11g.101062503T>ACA382436658PGRc.2156A>T (p.Asn719Ile)
c.1907-10935A>T (n.1907-10935A>T)
c.2039A>T (p.Asn680Ile)
n.1523A>T
c.374A>T (p.Asn125Ile)
c.1664A>T (p.Asn555Ile)
c.1415-10935A>T (n.1415-10935A>T)
n.2149A>T
n.2032A>T
n.1900-10935A>T
n.3728A>T
n.2163A>T
n.2046A>T
n.1914-10935A>T
11g.101062503T>CCA382436659PGRc.2156A>G (p.Asn719Ser)
c.1907-10935A>G (n.1907-10935A>G)
c.2039A>G (p.Asn680Ser)
n.1523A>G
c.374A>G (p.Asn125Ser)
c.1664A>G (p.Asn555Ser)
c.1415-10935A>G (n.1415-10935A>G)
n.2149A>G
n.2032A>G
n.1900-10935A>G
n.3728A>G
n.2163A>G
n.2046A>G
n.1914-10935A>G
11g.101062503T>GCA382436660PGRc.2156A>C (p.Asn719Thr)
c.1907-10935A>C (n.1907-10935A>C)
c.2039A>C (p.Asn680Thr)
n.1523A>C
c.374A>C (p.Asn125Thr)
c.1664A>C (p.Asn555Thr)
c.1415-10935A>C (n.1415-10935A>C)
n.2149A>C
n.2032A>C
n.1900-10935A>C
n.3728A>C
n.2163A>C
n.2046A>C
n.1914-10935A>C
 gnomAD v4
11g.101062504T>ACA382436661PGRc.2155A>T (p.Asn719Tyr)
c.1907-10936A>T (n.1907-10936A>T)
c.2038A>T (p.Asn680Tyr)
n.1522A>T
c.373A>T (p.Asn125Tyr)
c.1663A>T (p.Asn555Tyr)
c.1415-10936A>T (n.1415-10936A>T)
n.2148A>T
n.2031A>T
n.1900-10936A>T
n.3727A>T
n.2162A>T
n.2045A>T
n.1914-10936A>T
11g.101062504T>CCA382436662PGRc.2155A>G (p.Asn719Asp)
c.1907-10936A>G (n.1907-10936A>G)
c.2038A>G (p.Asn680Asp)
n.1522A>G
c.373A>G (p.Asn125Asp)
c.1663A>G (p.Asn555Asp)
c.1415-10936A>G (n.1415-10936A>G)
n.2148A>G
n.2031A>G
n.1900-10936A>G
n.3727A>G
n.2162A>G
n.2045A>G
n.1914-10936A>G
11g.101062504T>GCA382436663PGRc.2155A>C (p.Asn719His)
c.1907-10936A>C (n.1907-10936A>C)
c.2038A>C (p.Asn680His)
n.1522A>C
c.373A>C (p.Asn125His)
c.1663A>C (p.Asn555His)
c.1415-10936A>C (n.1415-10936A>C)
n.2148A>C
n.2031A>C
n.1900-10936A>C
n.3727A>C
n.2162A>C
n.2045A>C
n.1914-10936A>C
 gnomAD v4
11g.101062505A=CA1995653889PGRc.2154T= (p.Leu718=)
c.1907-10937T= (n.1907-10937T=)
c.2037T= (p.Leu679=)
n.1521T=
c.372T= (p.Leu124=)
c.1662T= (p.Leu554=)
c.1415-10937T= (n.1415-10937T=)
n.2147T=
n.2030T=
n.1900-10937T=
n.3726T=
n.2161T=
n.2044T=
n.1914-10937T=
11g.101062505A>CCA476545515PGRc.2154T>G (p.Leu718=)
c.1907-10937T>G (n.1907-10937T>G)
c.2037T>G (p.Leu679=)
n.1521T>G
c.372T>G (p.Leu124=)
c.1662T>G (p.Leu554=)
c.1415-10937T>G (n.1415-10937T>G)
n.2147T>G
n.2030T>G
n.1900-10937T>G
n.3726T>G
n.2161T>G
n.2044T>G
n.1914-10937T>G
11g.101062505A>GCA476545517PGRc.2154T>C (p.Leu718=)
c.1907-10937T>C (n.1907-10937T>C)
c.2037T>C (p.Leu679=)
n.1521T>C
c.372T>C (p.Leu124=)
c.1662T>C (p.Leu554=)
c.1415-10937T>C (n.1415-10937T>C)
n.2147T>C
n.2030T>C
n.1900-10937T>C
n.3726T>C
n.2161T>C
n.2044T>C
n.1914-10937T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101062505A>TCA476545516PGRc.2154T>A (p.Leu718=)
c.1907-10937T>A (n.1907-10937T>A)
c.2037T>A (p.Leu679=)
n.1521T>A
c.372T>A (p.Leu124=)
c.1662T>A (p.Leu554=)
c.1415-10937T>A (n.1415-10937T>A)
n.2147T>A
n.2030T>A
n.1900-10937T>A
n.3726T>A
n.2161T>A
n.2044T>A
n.1914-10937T>A
 dbSNP
11g.101062506A>CCA382436664PGRc.2153T>G (p.Leu718Arg)
c.1907-10938T>G (n.1907-10938T>G)
c.2036T>G (p.Leu679Arg)
n.1520T>G
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
c.1415-10938T>G (n.1415-10938T>G)
n.2146T>G
n.2029T>G
n.1900-10938T>G
n.3725T>G
n.2160T>G
n.2043T>G
n.1914-10938T>G
11g.101062506A>GCA382436665PGRc.2153T>C (p.Leu718Pro)
c.1907-10938T>C (n.1907-10938T>C)
c.2036T>C (p.Leu679Pro)
n.1520T>C
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.1415-10938T>C (n.1415-10938T>C)
n.2146T>C
n.2029T>C
n.1900-10938T>C
n.3725T>C
n.2160T>C
n.2043T>C
n.1914-10938T>C
11g.101062506A>TCA382436666PGRc.2153T>A (p.Leu718His)
c.1907-10938T>A (n.1907-10938T>A)
c.2036T>A (p.Leu679His)
n.1520T>A
c.371T>A (p.Leu124His)
c.1661T>A (p.Leu554His)
c.1415-10938T>A (n.1415-10938T>A)
n.2146T>A
n.2029T>A
n.1900-10938T>A
n.3725T>A
n.2160T>A
n.2043T>A
n.1914-10938T>A
11g.101062507G>ACA382436669PGRc.2152C>T (p.Leu718Phe)
c.1907-10939C>T (n.1907-10939C>T)
c.2035C>T (p.Leu679Phe)
n.1519C>T
c.370C>T (p.Leu124Phe)
c.1660C>T (p.Leu554Phe)
c.1415-10939C>T (n.1415-10939C>T)
n.2145C>T
n.2028C>T
n.1900-10939C>T
n.3724C>T
n.2159C>T
n.2042C>T
n.1914-10939C>T
11g.101062507G>CCA382436668PGRc.2152C>G (p.Leu718Val)
c.1907-10939C>G (n.1907-10939C>G)
c.2035C>G (p.Leu679Val)
n.1519C>G
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.1660C>G (p.Leu554Val)
c.1415-10939C>G (n.1415-10939C>G)
n.2145C>G
n.2028C>G
n.1900-10939C>G
n.3724C>G
n.2159C>G
n.2042C>G
n.1914-10939C>G
11g.101062507G>TCA382436667PGRc.2152C>A (p.Leu718Ile)
c.1907-10939C>A (n.1907-10939C>A)
c.2035C>A (p.Leu679Ile)
n.1519C>A
c.370C>A (p.Leu124Ile)
c.1660C>A (p.Leu554Ile)
c.1415-10939C>A (n.1415-10939C>A)
n.2145C>A
n.2028C>A
n.1900-10939C>A
n.3724C>A
n.2159C>A
n.2042C>A
n.1914-10939C>A
11g.101062508A>CCA382436670PGRc.2151T>G (p.Ser717Arg)
c.1907-10940T>G (n.1907-10940T>G)
c.2034T>G (p.Ser678Arg)
n.1518T>G
c.369T>G (p.Ser123Arg)
c.1659T>G (p.Ser553Arg)
c.1415-10940T>G (n.1415-10940T>G)
n.2144T>G
n.2027T>G
n.1900-10940T>G
n.3723T>G
n.2158T>G
n.2041T>G
n.1914-10940T>G

Number of alleles fetched