Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.101062484T>ACA382436614PGRc.2175A>T (p.Gln725His)
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11g.101062484T>GCA382436615PGRc.2175A>C (p.Gln725His)
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n.2065A>C
n.1914-10916A>C
11g.101062485T>ACA382436616PGRc.2174A>T (p.Gln725Leu)
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n.1541A>G
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c.1415-10917A>G (n.1415-10917A>G)
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11g.101062485T>GCA382436618PGRc.2174A>C (p.Gln725Pro)
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n.2181A>C
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11g.101062486G>ACA382436619PGRc.2173C>T (p.Gln725Ter)
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11g.101062486G>TCA382436621PGRc.2173C>A (p.Gln725Lys)
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n.1540C>A
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c.1415-10918C>A (n.1415-10918C>A)
n.2166C>A
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n.1900-10918C>A
n.3745C>A
n.2180C>A
n.2063C>A
n.1914-10918C>A
11g.101062487C>ACA382436623PGRc.2172G>T (p.Arg724Ser)
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n.1914-10919G>T
11g.101062487C=CA1995653874PGRc.2172G= (p.Arg724=)
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11g.101062487C>GCA382436622PGRc.2172G>C (p.Arg724Ser)
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n.2048G>C
n.1900-10919G>C
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n.2179G>C
n.2062G>C
n.1914-10919G>C
11g.101062487C>TCA227536083PGRc.2172G>A (p.Arg724=)
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c.390G>A (p.Arg130=)
c.1680G>A (p.Arg560=)
c.1415-10919G>A (n.1415-10919G>A)
n.2165G>A
n.2048G>A
n.1900-10919G>A
n.3744G>A
n.2179G>A
n.2062G>A
n.1914-10919G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.101062488C>ACA382436624PGRc.2171G>T (p.Arg724Met)
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11g.101062488C>GCA382436625PGRc.2171G>C (p.Arg724Thr)
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n.1914-10920G>C
11g.101062488C>TCA382436626PGRc.2171G>A (p.Arg724Lys)
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c.389G>A (p.Arg130Lys)
c.1679G>A (p.Arg560Lys)
c.1415-10920G>A (n.1415-10920G>A)
n.2164G>A
n.2047G>A
n.1900-10920G>A
n.3743G>A
n.2178G>A
n.2061G>A
n.1914-10920G>A
 gnomAD v4
11g.101062489T>ACA382436627PGRc.2170A>T (p.Arg724Trp)
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c.1415-10921A>T (n.1415-10921A>T)
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n.1900-10921A>T
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n.1914-10921A>T
11g.101062489T>CCA382436628PGRc.2170A>G (p.Arg724Gly)
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c.1415-10921A>G (n.1415-10921A>G)
n.2163A>G
n.2046A>G
n.1900-10921A>G
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n.2177A>G
n.2060A>G
n.1914-10921A>G
11g.101062489T>GCA476545506PGRc.2170A>C (p.Arg724=)
c.1907-10921A>C (n.1907-10921A>C)
c.2053A>C (p.Arg685=)
n.1537A>C
c.388A>C (p.Arg130=)
c.1678A>C (p.Arg560=)
c.1415-10921A>C (n.1415-10921A>C)
n.2163A>C
n.2046A>C
n.1900-10921A>C
n.3742A>C
n.2177A>C
n.2060A>C
n.1914-10921A>C
11g.101062490C>ACA382436629PGRc.2169G>T (p.Glu723Asp)
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n.1900-10922G>T
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n.1914-10922G>T
11g.101062490C>GCA382436630PGRc.2169G>C (p.Glu723Asp)
c.1907-10922G>C (n.1907-10922G>C)
c.2052G>C (p.Glu684Asp)
n.1536G>C
c.387G>C (p.Glu129Asp)
c.1677G>C (p.Glu559Asp)
c.1415-10922G>C (n.1415-10922G>C)
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n.2045G>C
n.1900-10922G>C
n.3741G>C
n.2176G>C
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n.1914-10922G>C
11g.101062490C>TCA476545507PGRc.2169G>A (p.Glu723=)
c.1907-10922G>A (n.1907-10922G>A)
c.2052G>A (p.Glu684=)
n.1536G>A
c.387G>A (p.Glu129=)
c.1677G>A (p.Glu559=)
c.1415-10922G>A (n.1415-10922G>A)
n.2162G>A
n.2045G>A
n.1900-10922G>A
n.3741G>A
n.2176G>A
n.2059G>A
n.1914-10922G>A
 gnomAD v4
11g.101062491T>ACA382436631PGRc.2168A>T (p.Glu723Val)
c.1907-10923A>T (n.1907-10923A>T)
c.2051A>T (p.Glu684Val)
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c.1676A>T (p.Glu559Val)
c.1415-10923A>T (n.1415-10923A>T)
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n.1900-10923A>T
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n.1914-10923A>T
11g.101062491T>CCA382436632PGRc.2168A>G (p.Glu723Gly)
c.1907-10923A>G (n.1907-10923A>G)
c.2051A>G (p.Glu684Gly)
n.1535A>G
c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.1676A>G (p.Glu559Gly)
c.1415-10923A>G (n.1415-10923A>G)
n.2161A>G
n.2044A>G
n.1900-10923A>G
n.3740A>G
n.2175A>G
n.2058A>G
n.1914-10923A>G
11g.101062491T>GCA382436633PGRc.2168A>C (p.Glu723Ala)
c.1907-10923A>C (n.1907-10923A>C)
c.2051A>C (p.Glu684Ala)
n.1535A>C
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.1676A>C (p.Glu559Ala)
c.1415-10923A>C (n.1415-10923A>C)
n.2161A>C
n.2044A>C
n.1900-10923A>C
n.3740A>C
n.2175A>C
n.2058A>C
n.1914-10923A>C
11g.101062492C>ACA382436634PGRc.2167G>T (p.Glu723Ter)
c.1907-10924G>T (n.1907-10924G>T)
c.2050G>T (p.Glu684Ter)
n.1534G>T
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.1675G>T (p.Glu559Ter)
c.1415-10924G>T (n.1415-10924G>T)
n.2160G>T
n.2043G>T
n.1900-10924G>T
n.3739G>T
n.2174G>T
n.2057G>T
n.1914-10924G>T
11g.101062492C=CA1995653877PGRc.2167G= (p.Glu723=)
c.1907-10924G= (n.1907-10924G=)
c.2050G= (p.Glu684=)
n.1534G=
c.385G= (p.Glu129=)
c.1675G= (p.Glu559=)
c.1415-10924G= (n.1415-10924G=)
n.2160G=
n.2043G=
n.1900-10924G=
n.3739G=
n.2174G=
n.2057G=
n.1914-10924G=
11g.101062492C>GCA382436635PGRc.2167G>C (p.Glu723Gln)
c.1907-10924G>C (n.1907-10924G>C)
c.2050G>C (p.Glu684Gln)
n.1534G>C
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.1675G>C (p.Glu559Gln)
c.1415-10924G>C (n.1415-10924G>C)
n.2160G>C
n.2043G>C
n.1900-10924G>C
n.3739G>C
n.2174G>C
n.2057G>C
n.1914-10924G>C
11g.101062492C>TCA382436636PGRc.2167G>A (p.Glu723Lys)
c.1907-10924G>A (n.1907-10924G>A)
c.2050G>A (p.Glu684Lys)
n.1534G>A
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.1675G>A (p.Glu559Lys)
c.1415-10924G>A (n.1415-10924G>A)
n.2160G>A
n.2043G>A
n.1900-10924G>A
n.3739G>A
n.2174G>A
n.2057G>A
n.1914-10924G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.101062493G>ACA227536089PGRc.2166C>T (p.Gly722=)
c.1907-10925C>T (n.1907-10925C>T)
c.2049C>T (p.Gly683=)
n.1533C>T
c.384C>T (p.Gly128=)
c.1674C>T (p.Gly558=)
c.1415-10925C>T (n.1415-10925C>T)
n.2159C>T
n.2042C>T
n.1900-10925C>T
n.3738C>T
n.2173C>T
n.2056C>T
n.1914-10925C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.384C>G (p.Gly128=)
c.1674C>G (p.Gly558=)
c.1415-10925C>G (n.1415-10925C>G)
n.2159C>G
n.2042C>G
n.1900-10925C>G
n.3738C>G
n.2173C>G
n.2056C>G
n.1914-10925C>G
11g.101062493G=CA1995653880PGRc.2166C= (p.Gly722=)
c.1907-10925C= (n.1907-10925C=)
c.2049C= (p.Gly683=)
n.1533C=
c.384C= (p.Gly128=)
c.1674C= (p.Gly558=)
c.1415-10925C= (n.1415-10925C=)
n.2159C=
n.2042C=
n.1900-10925C=
n.3738C=
n.2173C=
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n.1914-10925C=
11g.101062493G>TCA6243523PGRc.2166C>A (p.Gly722=)
c.1907-10925C>A (n.1907-10925C>A)
c.2049C>A (p.Gly683=)
n.1533C>A
c.384C>A (p.Gly128=)
c.1674C>A (p.Gly558=)
c.1415-10925C>A (n.1415-10925C>A)
n.2159C>A
n.2042C>A
n.1900-10925C>A
n.3738C>A
n.2173C>A
n.2056C>A
n.1914-10925C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101062494C>ACA382436638PGRc.2165G>T (p.Gly722Val)
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n.1914-10926G>T
11g.101062494C>GCA382436639PGRc.2165G>C (p.Gly722Ala)
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n.1532G>C
c.383G>C (p.Gly128Ala)
c.1673G>C (p.Gly558Ala)
c.1415-10926G>C (n.1415-10926G>C)
n.2158G>C
n.2041G>C
n.1900-10926G>C
n.3737G>C
n.2172G>C
n.2055G>C
n.1914-10926G>C
11g.101062494C>TCA382436637PGRc.2165G>A (p.Gly722Asp)
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n.1532G>A
c.383G>A (p.Gly128Asp)
c.1673G>A (p.Gly558Asp)
c.1415-10926G>A (n.1415-10926G>A)
n.2158G>A
n.2041G>A
n.1900-10926G>A
n.3737G>A
n.2172G>A
n.2055G>A
n.1914-10926G>A
11g.101062495C>ACA382436640PGRc.2164G>T (p.Gly722Cys)
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c.1415-10927G>T (n.1415-10927G>T)
n.2157G>T
n.2040G>T
n.1900-10927G>T
n.3736G>T
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n.2054G>T
n.1914-10927G>T
 gnomAD v4
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c.1907-10927G>C (n.1907-10927G>C)
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n.1900-10927G>C
n.3736G>C
n.2171G>C
n.2054G>C
n.1914-10927G>C
11g.101062495C>TCA382436642PGRc.2164G>A (p.Gly722Ser)
c.1907-10927G>A (n.1907-10927G>A)
c.2047G>A (p.Gly683Ser)
n.1531G>A
c.382G>A (p.Gly128Ser)
c.1672G>A (p.Gly558Ser)
c.1415-10927G>A (n.1415-10927G>A)
n.2157G>A
n.2040G>A
n.1900-10927G>A
n.3736G>A
n.2171G>A
n.2054G>A
n.1914-10927G>A
11g.101062496T>ACA476545509PGRc.2163A>T (p.Leu721=)
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n.2039A>T
n.1900-10928A>T
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n.2170A>T
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n.1914-10928A>T
11g.101062496T>CCA476545510PGRc.2163A>G (p.Leu721=)
c.1907-10928A>G (n.1907-10928A>G)
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n.1530A>G
c.381A>G (p.Leu127=)
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c.1415-10928A>G (n.1415-10928A>G)
n.2156A>G
n.2039A>G
n.1900-10928A>G
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n.2170A>G
n.2053A>G
n.1914-10928A>G
11g.101062496T>GCA476545511PGRc.2163A>C (p.Leu721=)
c.1907-10928A>C (n.1907-10928A>C)
c.2046A>C (p.Leu682=)
n.1530A>C
c.381A>C (p.Leu127=)
c.1671A>C (p.Leu557=)
c.1415-10928A>C (n.1415-10928A>C)
n.2156A>C
n.2039A>C
n.1900-10928A>C
n.3735A>C
n.2170A>C
n.2053A>C
n.1914-10928A>C
11g.101062497A=CA1995653884PGRc.2162T= (p.Leu721=)
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n.1914-10929T=
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n.1529T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
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c.1415-10929T>G (n.1415-10929T>G)
n.2155T>G
n.2038T>G
n.1900-10929T>G
n.3734T>G
n.2169T>G
n.2052T>G
n.1914-10929T>G
11g.101062497A>GCA382436644PGRc.2162T>C (p.Leu721Pro)
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n.2155T>C
n.2038T>C
n.1900-10929T>C
n.3734T>C
n.2169T>C
n.2052T>C
n.1914-10929T>C
11g.101062497A>TCA382436645PGRc.2162T>A (p.Leu721Gln)
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c.1415-10929T>A (n.1415-10929T>A)
n.2155T>A
n.2038T>A
n.1900-10929T>A
n.3734T>A
n.2169T>A
n.2052T>A
n.1914-10929T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101062498G>ACA476545512PGRc.2161C>T (p.Leu721=)
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n.1900-10930C>T
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n.1914-10930C>T
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c.1415-10930C>G (n.1415-10930C>G)
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n.1900-10930C>G
n.3733C>G
n.2168C>G
n.2051C>G
n.1914-10930C>G
11g.101062498G>TCA382436647PGRc.2161C>A (p.Leu721Ile)
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c.2044C>A (p.Leu682Ile)
n.1528C>A
c.379C>A (p.Leu127Ile)
c.1669C>A (p.Leu557Ile)
c.1415-10930C>A (n.1415-10930C>A)
n.2154C>A
n.2037C>A
n.1900-10930C>A
n.3733C>A
n.2168C>A
n.2051C>A
n.1914-10930C>A
11g.101062499T>ACA382436648PGRc.2160A>T (p.Gln720His)
c.1907-10931A>T (n.1907-10931A>T)
c.2043A>T (p.Gln681His)
n.1527A>T
c.378A>T (p.Gln126His)
c.1668A>T (p.Gln556His)
c.1415-10931A>T (n.1415-10931A>T)
n.2153A>T
n.2036A>T
n.1900-10931A>T
n.3732A>T
n.2167A>T
n.2050A>T
n.1914-10931A>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched