WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.101051403del | CA2615679880 | PGR | c.2357+25del (n.2357+25del) c.2051+25del (n.2051+25del) c.2240+25del (n.2240+25del) n.47+25del n.1724+25del c.575+25del (n.575+25del) c.1865+25del (n.1865+25del) c.1559+25del (n.1559+25del) n.2350+25del n.2233+25del n.2044+25del n.2364+25del n.2247+25del n.2058+25del | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051404C>A | CA2574957865 | PGR | c.2357+20G>T (n.2357+20G>T) c.2051+20G>T (n.2051+20G>T) c.2240+20G>T (n.2240+20G>T) n.47+20G>T n.1724+20G>T c.575+20G>T (n.575+20G>T) c.1865+20G>T (n.1865+20G>T) c.1559+20G>T (n.1559+20G>T) n.2350+20G>T n.2233+20G>T n.2044+20G>T n.2364+20G>T n.2247+20G>T n.2058+20G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051406A>G | CA2615679882 | PGR | c.2357+18T>C (n.2357+18T>C) c.2051+18T>C (n.2051+18T>C) c.2240+18T>C (n.2240+18T>C) n.47+18T>C n.1724+18T>C c.575+18T>C (n.575+18T>C) c.1865+18T>C (n.1865+18T>C) c.1559+18T>C (n.1559+18T>C) n.2350+18T>C n.2233+18T>C n.2044+18T>C n.2364+18T>C n.2247+18T>C n.2058+18T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051407C>A | CA2615679883 | PGR | c.2357+17G>T (n.2357+17G>T) c.2051+17G>T (n.2051+17G>T) c.2240+17G>T (n.2240+17G>T) n.47+17G>T n.1724+17G>T c.575+17G>T (n.575+17G>T) c.1865+17G>T (n.1865+17G>T) c.1559+17G>T (n.1559+17G>T) n.2350+17G>T n.2233+17G>T n.2044+17G>T n.2364+17G>T n.2247+17G>T n.2058+17G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051407_101051408delinsCA | CA1995654391 | PGR | c.2357+16_2357+17delinsTG (n.2357+16_2357+17delinsTG) c.2051+16_2051+17delinsTG (n.2051+16_2051+17delinsTG) c.2240+16_2240+17delinsTG (n.2240+16_2240+17delinsTG) n.47+16_47+17delinsTG n.1724+16_1724+17delinsTG c.575+16_575+17delinsTG (n.575+16_575+17delinsTG) c.1865+16_1865+17delinsTG (n.1865+16_1865+17delinsTG) c.1559+16_1559+17delinsTG (n.1559+16_1559+17delinsTG) n.2350+16_2350+17delinsTG n.2233+16_2233+17delinsTG n.2044+16_2044+17delinsTG n.2364+16_2364+17delinsTG n.2247+16_2247+17delinsTG n.2058+16_2058+17delinsTG | |
| 11 | g.101051408A= | CA1995654392 | PGR | c.2357+16T= (n.2357+16T=) c.2051+16T= (n.2051+16T=) c.2240+16T= (n.2240+16T=) n.47+16T= n.1724+16T= c.575+16T= (n.575+16T=) c.1865+16T= (n.1865+16T=) c.1559+16T= (n.1559+16T=) n.2350+16T= n.2233+16T= n.2044+16T= n.2364+16T= n.2247+16T= n.2058+16T= | |
| 11 | g.101051408A>C | CA2615679886 | PGR | c.2357+16T>G (n.2357+16T>G) c.2051+16T>G (n.2051+16T>G) c.2240+16T>G (n.2240+16T>G) n.47+16T>G n.1724+16T>G c.575+16T>G (n.575+16T>G) c.1865+16T>G (n.1865+16T>G) c.1559+16T>G (n.1559+16T>G) n.2350+16T>G n.2233+16T>G n.2044+16T>G n.2364+16T>G n.2247+16T>G n.2058+16T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051408A>G | CA941519477 | PGR | c.2357+16T>C (n.2357+16T>C) c.2051+16T>C (n.2051+16T>C) c.2240+16T>C (n.2240+16T>C) n.47+16T>C n.1724+16T>C c.575+16T>C (n.575+16T>C) c.1865+16T>C (n.1865+16T>C) c.1559+16T>C (n.1559+16T>C) n.2350+16T>C n.2233+16T>C n.2044+16T>C n.2364+16T>C n.2247+16T>C n.2058+16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.101051411del | CA6243490 | PGR | c.2357+16del (n.2357+16del) c.2051+16del (n.2051+16del) c.2240+16del (n.2240+16del) n.47+16del n.1724+16del c.575+16del (n.575+16del) c.1865+16del (n.1865+16del) c.1559+16del (n.1559+16del) n.2350+16del n.2233+16del n.2044+16del n.2364+16del n.2247+16del n.2058+16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.101051409A= | CA1995654401 | PGR | c.2357+15T= (n.2357+15T=) c.2051+15T= (n.2051+15T=) c.2240+15T= (n.2240+15T=) n.47+15T= n.1724+15T= c.575+15T= (n.575+15T=) c.1865+15T= (n.1865+15T=) c.1559+15T= (n.1559+15T=) n.2350+15T= n.2233+15T= n.2044+15T= n.2364+15T= n.2247+15T= n.2058+15T= | |
| 11 | g.101051409A>C | CA1995654397 | PGR | c.2357+15T>G (n.2357+15T>G) c.2051+15T>G (n.2051+15T>G) c.2240+15T>G (n.2240+15T>G) n.47+15T>G n.1724+15T>G c.575+15T>G (n.575+15T>G) c.1865+15T>G (n.1865+15T>G) c.1559+15T>G (n.1559+15T>G) n.2350+15T>G n.2233+15T>G n.2044+15T>G n.2364+15T>G n.2247+15T>G n.2058+15T>G | dbSNP |
| 11 | g.101051409A>G | CA6243491 | PGR | c.2357+15T>C (n.2357+15T>C) c.2051+15T>C (n.2051+15T>C) c.2240+15T>C (n.2240+15T>C) n.47+15T>C n.1724+15T>C c.575+15T>C (n.575+15T>C) c.1865+15T>C (n.1865+15T>C) c.1559+15T>C (n.1559+15T>C) n.2350+15T>C n.2233+15T>C n.2044+15T>C n.2364+15T>C n.2247+15T>C n.2058+15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.101051409A>T | CA1995654395 | PGR | c.2357+15T>A (n.2357+15T>A) c.2051+15T>A (n.2051+15T>A) c.2240+15T>A (n.2240+15T>A) n.47+15T>A n.1724+15T>A c.575+15T>A (n.575+15T>A) c.1865+15T>A (n.1865+15T>A) c.1559+15T>A (n.1559+15T>A) n.2350+15T>A n.2233+15T>A n.2044+15T>A n.2364+15T>A n.2247+15T>A n.2058+15T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.101051411A= | CA1995654406 | PGR | c.2357+13T= (n.2357+13T=) c.2051+13T= (n.2051+13T=) c.2240+13T= (n.2240+13T=) n.47+13T= n.1724+13T= c.575+13T= (n.575+13T=) c.1865+13T= (n.1865+13T=) c.1559+13T= (n.1559+13T=) n.2350+13T= n.2233+13T= n.2044+13T= n.2364+13T= n.2247+13T= n.2058+13T= | |
| 11 | g.101051411A>T | CA1995654407 | PGR | c.2357+13T>A (n.2357+13T>A) c.2051+13T>A (n.2051+13T>A) c.2240+13T>A (n.2240+13T>A) n.47+13T>A n.1724+13T>A c.575+13T>A (n.575+13T>A) c.1865+13T>A (n.1865+13T>A) c.1559+13T>A (n.1559+13T>A) n.2350+13T>A n.2233+13T>A n.2044+13T>A n.2364+13T>A n.2247+13T>A n.2058+13T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.101051412G>T | CA654563788 | PGR | c.2357+12C>A (n.2357+12C>A) c.2051+12C>A (n.2051+12C>A) c.2240+12C>A (n.2240+12C>A) n.47+12C>A n.1724+12C>A c.575+12C>A (n.575+12C>A) c.1865+12C>A (n.1865+12C>A) c.1559+12C>A (n.1559+12C>A) n.2350+12C>A n.2233+12C>A n.2044+12C>A n.2364+12C>A n.2247+12C>A n.2058+12C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.101051413T>C | CA2615679891 | PGR | c.2357+11A>G (n.2357+11A>G) c.2051+11A>G (n.2051+11A>G) c.2240+11A>G (n.2240+11A>G) n.47+11A>G n.1724+11A>G c.575+11A>G (n.575+11A>G) c.1865+11A>G (n.1865+11A>G) c.1559+11A>G (n.1559+11A>G) n.2350+11A>G n.2233+11A>G n.2044+11A>G n.2364+11A>G n.2247+11A>G n.2058+11A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051415A= | CA1995654410 | PGR | c.2357+9T= (n.2357+9T=) c.2051+9T= (n.2051+9T=) c.2240+9T= (n.2240+9T=) n.47+9T= n.1724+9T= c.575+9T= (n.575+9T=) c.1865+9T= (n.1865+9T=) c.1559+9T= (n.1559+9T=) n.2350+9T= n.2233+9T= n.2044+9T= n.2364+9T= n.2247+9T= n.2058+9T= | |
| 11 | g.101051415A>G | CA2574957866 | PGR | c.2357+9T>C (n.2357+9T>C) c.2051+9T>C (n.2051+9T>C) c.2240+9T>C (n.2240+9T>C) n.47+9T>C n.1724+9T>C c.575+9T>C (n.575+9T>C) c.1865+9T>C (n.1865+9T>C) c.1559+9T>C (n.1559+9T>C) n.2350+9T>C n.2233+9T>C n.2044+9T>C n.2364+9T>C n.2247+9T>C n.2058+9T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051415A>T | CA227527243 | PGR | c.2357+9T>A (n.2357+9T>A) c.2051+9T>A (n.2051+9T>A) c.2240+9T>A (n.2240+9T>A) n.47+9T>A n.1724+9T>A c.575+9T>A (n.575+9T>A) c.1865+9T>A (n.1865+9T>A) c.1559+9T>A (n.1559+9T>A) n.2350+9T>A n.2233+9T>A n.2044+9T>A n.2364+9T>A n.2247+9T>A n.2058+9T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.101051416C>G | CA2615679893 | PGR | c.2357+8G>C (n.2357+8G>C) c.2051+8G>C (n.2051+8G>C) c.2240+8G>C (n.2240+8G>C) n.47+8G>C n.1724+8G>C c.575+8G>C (n.575+8G>C) c.1865+8G>C (n.1865+8G>C) c.1559+8G>C (n.1559+8G>C) n.2350+8G>C n.2233+8G>C n.2044+8G>C n.2364+8G>C n.2247+8G>C n.2058+8G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051416C>T | CA2615679894 | PGR | c.2357+8G>A (n.2357+8G>A) c.2051+8G>A (n.2051+8G>A) c.2240+8G>A (n.2240+8G>A) n.47+8G>A n.1724+8G>A c.575+8G>A (n.575+8G>A) c.1865+8G>A (n.1865+8G>A) c.1559+8G>A (n.1559+8G>A) n.2350+8G>A n.2233+8G>A n.2044+8G>A n.2364+8G>A n.2247+8G>A n.2058+8G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051417T>C | CA2615679895 | PGR | c.2357+7A>G (n.2357+7A>G) c.2051+7A>G (n.2051+7A>G) c.2240+7A>G (n.2240+7A>G) n.47+7A>G n.1724+7A>G c.575+7A>G (n.575+7A>G) c.1865+7A>G (n.1865+7A>G) c.1559+7A>G (n.1559+7A>G) n.2350+7A>G n.2233+7A>G n.2044+7A>G n.2364+7A>G n.2247+7A>G n.2058+7A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051420T>C | CA2615679896 | PGR | c.2357+4A>G (n.2357+4A>G) c.2051+4A>G (n.2051+4A>G) c.2240+4A>G (n.2240+4A>G) n.47+4A>G n.1724+4A>G c.575+4A>G (n.575+4A>G) c.1865+4A>G (n.1865+4A>G) c.1559+4A>G (n.1559+4A>G) n.2350+4A>G n.2233+4A>G n.2044+4A>G n.2364+4A>G n.2247+4A>G n.2058+4A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051422_101051428del | CA2615679897 | PGR | c.2355_2357+4del c.2049_2051+4del c.2238_2240+4del n.45_47+4del n.1722_1724+4del c.573_575+4del c.1863_1865+4del c.1557_1559+4del n.2348_2350+4del n.2231_2233+4del n.2042_2044+4del n.2362_2364+4del n.2245_2247+4del n.2056_2058+4del | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051421T>C | CA2615679898 | PGR | c.2357+3A>G (n.2357+3A>G) c.2051+3A>G (n.2051+3A>G) c.2240+3A>G (n.2240+3A>G) n.47+3A>G n.1724+3A>G c.575+3A>G (n.575+3A>G) c.1865+3A>G (n.1865+3A>G) c.1559+3A>G (n.1559+3A>G) n.2350+3A>G n.2233+3A>G n.2044+3A>G n.2364+3A>G n.2247+3A>G n.2058+3A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051422A>C | CA382436039 | PGR | c.2357+2T>G (n.2357+2T>G) c.2051+2T>G (n.2051+2T>G) c.2240+2T>G (n.2240+2T>G) n.47+2T>G n.1724+2T>G c.575+2T>G (n.575+2T>G) c.1865+2T>G (n.1865+2T>G) c.1559+2T>G (n.1559+2T>G) n.2350+2T>G n.2233+2T>G n.2044+2T>G n.2364+2T>G n.2247+2T>G n.2058+2T>G | |
| 11 | g.101051422A>G | CA382436040 | PGR | c.2357+2T>C (n.2357+2T>C) c.2051+2T>C (n.2051+2T>C) c.2240+2T>C (n.2240+2T>C) n.47+2T>C n.1724+2T>C c.575+2T>C (n.575+2T>C) c.1865+2T>C (n.1865+2T>C) c.1559+2T>C (n.1559+2T>C) n.2350+2T>C n.2233+2T>C n.2044+2T>C n.2364+2T>C n.2247+2T>C n.2058+2T>C | |
| 11 | g.101051422A>T | CA382436041 | PGR | c.2357+2T>A (n.2357+2T>A) c.2051+2T>A (n.2051+2T>A) c.2240+2T>A (n.2240+2T>A) n.47+2T>A n.1724+2T>A c.575+2T>A (n.575+2T>A) c.1865+2T>A (n.1865+2T>A) c.1559+2T>A (n.1559+2T>A) n.2350+2T>A n.2233+2T>A n.2044+2T>A n.2364+2T>A n.2247+2T>A n.2058+2T>A | |
| 11 | g.101051423C>A | CA382436042 | PGR | c.2357+1G>T (n.2357+1G>T) c.2051+1G>T (n.2051+1G>T) c.2240+1G>T (n.2240+1G>T) n.47+1G>T n.1724+1G>T c.575+1G>T (n.575+1G>T) c.1865+1G>T (n.1865+1G>T) c.1559+1G>T (n.1559+1G>T) n.2350+1G>T n.2233+1G>T n.2044+1G>T n.2364+1G>T n.2247+1G>T n.2058+1G>T | |
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| 11 | g.101051423C>T | CA382436044 | PGR | c.2357+1G>A (n.2357+1G>A) c.2051+1G>A (n.2051+1G>A) c.2240+1G>A (n.2240+1G>A) n.47+1G>A n.1724+1G>A c.575+1G>A (n.575+1G>A) c.1865+1G>A (n.1865+1G>A) c.1559+1G>A (n.1559+1G>A) n.2350+1G>A n.2233+1G>A n.2044+1G>A n.2364+1G>A n.2247+1G>A n.2058+1G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.101051426A>G | CA476501557 | PGR | c.2355T>C (p.Asn785=) c.2049T>C (p.Asn683=) c.2238T>C (p.Asn746=) n.45T>C n.1722T>C c.573T>C (p.Asn191=) c.1863T>C (p.Asn621=) c.1557T>C (p.Asn519=) n.2348T>C n.2231T>C n.2042T>C n.2362T>C n.2245T>C n.2056T>C | |
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| 11 | g.101051428T>G | CA382436058 | PGR | c.2353A>C (p.Asn785His) c.2047A>C (p.Asn683His) c.2236A>C (p.Asn746His) n.43A>C n.1720A>C c.571A>C (p.Asn191His) c.1861A>C (p.Asn621His) c.1555A>C (p.Asn519His) n.2346A>C n.2229A>C n.2040A>C n.2360A>C n.2243A>C n.2054A>C |