WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.101051388_101051398del | CA2564472159 | PGR | c.2357+26_2357+36del (n.2357+26_2357+36del) c.2051+26_2051+36del (n.2051+26_2051+36del) c.2240+26_2240+36del (n.2240+26_2240+36del) n.47+26_47+36del n.1724+26_1724+36del c.575+26_575+36del (n.575+26_575+36del) c.1865+26_1865+36del (n.1865+26_1865+36del) c.1559+26_1559+36del (n.1559+26_1559+36del) n.2350+26_2350+36del n.2233+26_2233+36del n.2044+26_2044+36del n.2364+26_2364+36del n.2247+26_2247+36del n.2058+26_2058+36del | |
| 11 | g.101051395_101051402dup | CA2615679871 | PGR | c.2357+26_2357+33dup (n.2357+26_2357+33dup) c.2051+26_2051+33dup (n.2051+26_2051+33dup) c.2240+26_2240+33dup (n.2240+26_2240+33dup) n.47+26_47+33dup n.1724+26_1724+33dup c.575+26_575+33dup (n.575+26_575+33dup) c.1865+26_1865+33dup (n.1865+26_1865+33dup) c.1559+26_1559+33dup (n.1559+26_1559+33dup) n.2350+26_2350+33dup n.2233+26_2233+33dup n.2044+26_2044+33dup n.2364+26_2364+33dup n.2247+26_2247+33dup n.2058+26_2058+33dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051396A= | CA1995654386 | PGR | c.2357+28T= (n.2357+28T=) c.2051+28T= (n.2051+28T=) c.2240+28T= (n.2240+28T=) n.47+28T= n.1724+28T= c.575+28T= (n.575+28T=) c.1865+28T= (n.1865+28T=) c.1559+28T= (n.1559+28T=) n.2350+28T= n.2233+28T= n.2044+28T= n.2364+28T= n.2247+28T= n.2058+28T= | |
| 11 | g.101051396A>C | CA2615679877 | PGR | c.2357+28T>G (n.2357+28T>G) c.2051+28T>G (n.2051+28T>G) c.2240+28T>G (n.2240+28T>G) n.47+28T>G n.1724+28T>G c.575+28T>G (n.575+28T>G) c.1865+28T>G (n.1865+28T>G) c.1559+28T>G (n.1559+28T>G) n.2350+28T>G n.2233+28T>G n.2044+28T>G n.2364+28T>G n.2247+28T>G n.2058+28T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051396A>G | CA2615679878 | PGR | c.2357+28T>C (n.2357+28T>C) c.2051+28T>C (n.2051+28T>C) c.2240+28T>C (n.2240+28T>C) n.47+28T>C n.1724+28T>C c.575+28T>C (n.575+28T>C) c.1865+28T>C (n.1865+28T>C) c.1559+28T>C (n.1559+28T>C) n.2350+28T>C n.2233+28T>C n.2044+28T>C n.2364+28T>C n.2247+28T>C n.2058+28T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051396A>T | CA670705098 | PGR | c.2357+28T>A (n.2357+28T>A) c.2051+28T>A (n.2051+28T>A) c.2240+28T>A (n.2240+28T>A) n.47+28T>A n.1724+28T>A c.575+28T>A (n.575+28T>A) c.1865+28T>A (n.1865+28T>A) c.1559+28T>A (n.1559+28T>A) n.2350+28T>A n.2233+28T>A n.2044+28T>A n.2364+28T>A n.2247+28T>A n.2058+28T>A | dbSNP |
| 11 | g.101051398C>A | CA2615679879 | PGR | c.2357+26G>T (n.2357+26G>T) c.2051+26G>T (n.2051+26G>T) c.2240+26G>T (n.2240+26G>T) n.47+26G>T n.1724+26G>T c.575+26G>T (n.575+26G>T) c.1865+26G>T (n.1865+26G>T) c.1559+26G>T (n.1559+26G>T) n.2350+26G>T n.2233+26G>T n.2044+26G>T n.2364+26G>T n.2247+26G>T n.2058+26G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051398C= | CA1995654389 | PGR | c.2357+26G= (n.2357+26G=) c.2051+26G= (n.2051+26G=) c.2240+26G= (n.2240+26G=) n.47+26G= n.1724+26G= c.575+26G= (n.575+26G=) c.1865+26G= (n.1865+26G=) c.1559+26G= (n.1559+26G=) n.2350+26G= n.2233+26G= n.2044+26G= n.2364+26G= n.2247+26G= n.2058+26G= | |
| 11 | g.101051398C>T | CA601426808 | PGR | c.2357+26G>A (n.2357+26G>A) c.2051+26G>A (n.2051+26G>A) c.2240+26G>A (n.2240+26G>A) n.47+26G>A n.1724+26G>A c.575+26G>A (n.575+26G>A) c.1865+26G>A (n.1865+26G>A) c.1559+26G>A (n.1559+26G>A) n.2350+26G>A n.2233+26G>A n.2044+26G>A n.2364+26G>A n.2247+26G>A n.2058+26G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.101051403del | CA2615679880 | PGR | c.2357+25del (n.2357+25del) c.2051+25del (n.2051+25del) c.2240+25del (n.2240+25del) n.47+25del n.1724+25del c.575+25del (n.575+25del) c.1865+25del (n.1865+25del) c.1559+25del (n.1559+25del) n.2350+25del n.2233+25del n.2044+25del n.2364+25del n.2247+25del n.2058+25del | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051401A>G | CA2523402367 | PGR | c.2357+23T>C (n.2357+23T>C) c.2051+23T>C (n.2051+23T>C) c.2240+23T>C (n.2240+23T>C) n.47+23T>C n.1724+23T>C c.575+23T>C (n.575+23T>C) c.1865+23T>C (n.1865+23T>C) c.1559+23T>C (n.1559+23T>C) n.2350+23T>C n.2233+23T>C n.2044+23T>C n.2364+23T>C n.2247+23T>C n.2058+23T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051401A>T | CA2615679881 | PGR | c.2357+23T>A (n.2357+23T>A) c.2051+23T>A (n.2051+23T>A) c.2240+23T>A (n.2240+23T>A) n.47+23T>A n.1724+23T>A c.575+23T>A (n.575+23T>A) c.1865+23T>A (n.1865+23T>A) c.1559+23T>A (n.1559+23T>A) n.2350+23T>A n.2233+23T>A n.2044+23T>A n.2364+23T>A n.2247+23T>A n.2058+23T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051404C>A | CA2574957865 | PGR | c.2357+20G>T (n.2357+20G>T) c.2051+20G>T (n.2051+20G>T) c.2240+20G>T (n.2240+20G>T) n.47+20G>T n.1724+20G>T c.575+20G>T (n.575+20G>T) c.1865+20G>T (n.1865+20G>T) c.1559+20G>T (n.1559+20G>T) n.2350+20G>T n.2233+20G>T n.2044+20G>T n.2364+20G>T n.2247+20G>T n.2058+20G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051406A>G | CA2615679882 | PGR | c.2357+18T>C (n.2357+18T>C) c.2051+18T>C (n.2051+18T>C) c.2240+18T>C (n.2240+18T>C) n.47+18T>C n.1724+18T>C c.575+18T>C (n.575+18T>C) c.1865+18T>C (n.1865+18T>C) c.1559+18T>C (n.1559+18T>C) n.2350+18T>C n.2233+18T>C n.2044+18T>C n.2364+18T>C n.2247+18T>C n.2058+18T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051407C>A | CA2615679883 | PGR | c.2357+17G>T (n.2357+17G>T) c.2051+17G>T (n.2051+17G>T) c.2240+17G>T (n.2240+17G>T) n.47+17G>T n.1724+17G>T c.575+17G>T (n.575+17G>T) c.1865+17G>T (n.1865+17G>T) c.1559+17G>T (n.1559+17G>T) n.2350+17G>T n.2233+17G>T n.2044+17G>T n.2364+17G>T n.2247+17G>T n.2058+17G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051407_101051408delinsCA | CA1995654391 | PGR | c.2357+16_2357+17delinsTG (n.2357+16_2357+17delinsTG) c.2051+16_2051+17delinsTG (n.2051+16_2051+17delinsTG) c.2240+16_2240+17delinsTG (n.2240+16_2240+17delinsTG) n.47+16_47+17delinsTG n.1724+16_1724+17delinsTG c.575+16_575+17delinsTG (n.575+16_575+17delinsTG) c.1865+16_1865+17delinsTG (n.1865+16_1865+17delinsTG) c.1559+16_1559+17delinsTG (n.1559+16_1559+17delinsTG) n.2350+16_2350+17delinsTG n.2233+16_2233+17delinsTG n.2044+16_2044+17delinsTG n.2364+16_2364+17delinsTG n.2247+16_2247+17delinsTG n.2058+16_2058+17delinsTG | |
| 11 | g.101051408A= | CA1995654392 | PGR | c.2357+16T= (n.2357+16T=) c.2051+16T= (n.2051+16T=) c.2240+16T= (n.2240+16T=) n.47+16T= n.1724+16T= c.575+16T= (n.575+16T=) c.1865+16T= (n.1865+16T=) c.1559+16T= (n.1559+16T=) n.2350+16T= n.2233+16T= n.2044+16T= n.2364+16T= n.2247+16T= n.2058+16T= | |
| 11 | g.101051408A>C | CA2615679886 | PGR | c.2357+16T>G (n.2357+16T>G) c.2051+16T>G (n.2051+16T>G) c.2240+16T>G (n.2240+16T>G) n.47+16T>G n.1724+16T>G c.575+16T>G (n.575+16T>G) c.1865+16T>G (n.1865+16T>G) c.1559+16T>G (n.1559+16T>G) n.2350+16T>G n.2233+16T>G n.2044+16T>G n.2364+16T>G n.2247+16T>G n.2058+16T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051408A>G | CA941519477 | PGR | c.2357+16T>C (n.2357+16T>C) c.2051+16T>C (n.2051+16T>C) c.2240+16T>C (n.2240+16T>C) n.47+16T>C n.1724+16T>C c.575+16T>C (n.575+16T>C) c.1865+16T>C (n.1865+16T>C) c.1559+16T>C (n.1559+16T>C) n.2350+16T>C n.2233+16T>C n.2044+16T>C n.2364+16T>C n.2247+16T>C n.2058+16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.101051411del | CA6243490 | PGR | c.2357+16del (n.2357+16del) c.2051+16del (n.2051+16del) c.2240+16del (n.2240+16del) n.47+16del n.1724+16del c.575+16del (n.575+16del) c.1865+16del (n.1865+16del) c.1559+16del (n.1559+16del) n.2350+16del n.2233+16del n.2044+16del n.2364+16del n.2247+16del n.2058+16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.101051409A= | CA1995654401 | PGR | c.2357+15T= (n.2357+15T=) c.2051+15T= (n.2051+15T=) c.2240+15T= (n.2240+15T=) n.47+15T= n.1724+15T= c.575+15T= (n.575+15T=) c.1865+15T= (n.1865+15T=) c.1559+15T= (n.1559+15T=) n.2350+15T= n.2233+15T= n.2044+15T= n.2364+15T= n.2247+15T= n.2058+15T= | |
| 11 | g.101051409A>C | CA1995654397 | PGR | c.2357+15T>G (n.2357+15T>G) c.2051+15T>G (n.2051+15T>G) c.2240+15T>G (n.2240+15T>G) n.47+15T>G n.1724+15T>G c.575+15T>G (n.575+15T>G) c.1865+15T>G (n.1865+15T>G) c.1559+15T>G (n.1559+15T>G) n.2350+15T>G n.2233+15T>G n.2044+15T>G n.2364+15T>G n.2247+15T>G n.2058+15T>G | dbSNP |
| 11 | g.101051409A>G | CA6243491 | PGR | c.2357+15T>C (n.2357+15T>C) c.2051+15T>C (n.2051+15T>C) c.2240+15T>C (n.2240+15T>C) n.47+15T>C n.1724+15T>C c.575+15T>C (n.575+15T>C) c.1865+15T>C (n.1865+15T>C) c.1559+15T>C (n.1559+15T>C) n.2350+15T>C n.2233+15T>C n.2044+15T>C n.2364+15T>C n.2247+15T>C n.2058+15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.101051409A>T | CA1995654395 | PGR | c.2357+15T>A (n.2357+15T>A) c.2051+15T>A (n.2051+15T>A) c.2240+15T>A (n.2240+15T>A) n.47+15T>A n.1724+15T>A c.575+15T>A (n.575+15T>A) c.1865+15T>A (n.1865+15T>A) c.1559+15T>A (n.1559+15T>A) n.2350+15T>A n.2233+15T>A n.2044+15T>A n.2364+15T>A n.2247+15T>A n.2058+15T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.101051411A= | CA1995654406 | PGR | c.2357+13T= (n.2357+13T=) c.2051+13T= (n.2051+13T=) c.2240+13T= (n.2240+13T=) n.47+13T= n.1724+13T= c.575+13T= (n.575+13T=) c.1865+13T= (n.1865+13T=) c.1559+13T= (n.1559+13T=) n.2350+13T= n.2233+13T= n.2044+13T= n.2364+13T= n.2247+13T= n.2058+13T= | |
| 11 | g.101051411A>T | CA1995654407 | PGR | c.2357+13T>A (n.2357+13T>A) c.2051+13T>A (n.2051+13T>A) c.2240+13T>A (n.2240+13T>A) n.47+13T>A n.1724+13T>A c.575+13T>A (n.575+13T>A) c.1865+13T>A (n.1865+13T>A) c.1559+13T>A (n.1559+13T>A) n.2350+13T>A n.2233+13T>A n.2044+13T>A n.2364+13T>A n.2247+13T>A n.2058+13T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.101051412G>T | CA654563788 | PGR | c.2357+12C>A (n.2357+12C>A) c.2051+12C>A (n.2051+12C>A) c.2240+12C>A (n.2240+12C>A) n.47+12C>A n.1724+12C>A c.575+12C>A (n.575+12C>A) c.1865+12C>A (n.1865+12C>A) c.1559+12C>A (n.1559+12C>A) n.2350+12C>A n.2233+12C>A n.2044+12C>A n.2364+12C>A n.2247+12C>A n.2058+12C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.101051413T>C | CA2615679891 | PGR | c.2357+11A>G (n.2357+11A>G) c.2051+11A>G (n.2051+11A>G) c.2240+11A>G (n.2240+11A>G) n.47+11A>G n.1724+11A>G c.575+11A>G (n.575+11A>G) c.1865+11A>G (n.1865+11A>G) c.1559+11A>G (n.1559+11A>G) n.2350+11A>G n.2233+11A>G n.2044+11A>G n.2364+11A>G n.2247+11A>G n.2058+11A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051415A= | CA1995654410 | PGR | c.2357+9T= (n.2357+9T=) c.2051+9T= (n.2051+9T=) c.2240+9T= (n.2240+9T=) n.47+9T= n.1724+9T= c.575+9T= (n.575+9T=) c.1865+9T= (n.1865+9T=) c.1559+9T= (n.1559+9T=) n.2350+9T= n.2233+9T= n.2044+9T= n.2364+9T= n.2247+9T= n.2058+9T= | |
| 11 | g.101051415A>G | CA2574957866 | PGR | c.2357+9T>C (n.2357+9T>C) c.2051+9T>C (n.2051+9T>C) c.2240+9T>C (n.2240+9T>C) n.47+9T>C n.1724+9T>C c.575+9T>C (n.575+9T>C) c.1865+9T>C (n.1865+9T>C) c.1559+9T>C (n.1559+9T>C) n.2350+9T>C n.2233+9T>C n.2044+9T>C n.2364+9T>C n.2247+9T>C n.2058+9T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051415A>T | CA227527243 | PGR | c.2357+9T>A (n.2357+9T>A) c.2051+9T>A (n.2051+9T>A) c.2240+9T>A (n.2240+9T>A) n.47+9T>A n.1724+9T>A c.575+9T>A (n.575+9T>A) c.1865+9T>A (n.1865+9T>A) c.1559+9T>A (n.1559+9T>A) n.2350+9T>A n.2233+9T>A n.2044+9T>A n.2364+9T>A n.2247+9T>A n.2058+9T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.101051416C>G | CA2615679893 | PGR | c.2357+8G>C (n.2357+8G>C) c.2051+8G>C (n.2051+8G>C) c.2240+8G>C (n.2240+8G>C) n.47+8G>C n.1724+8G>C c.575+8G>C (n.575+8G>C) c.1865+8G>C (n.1865+8G>C) c.1559+8G>C (n.1559+8G>C) n.2350+8G>C n.2233+8G>C n.2044+8G>C n.2364+8G>C n.2247+8G>C n.2058+8G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051416C>T | CA2615679894 | PGR | c.2357+8G>A (n.2357+8G>A) c.2051+8G>A (n.2051+8G>A) c.2240+8G>A (n.2240+8G>A) n.47+8G>A n.1724+8G>A c.575+8G>A (n.575+8G>A) c.1865+8G>A (n.1865+8G>A) c.1559+8G>A (n.1559+8G>A) n.2350+8G>A n.2233+8G>A n.2044+8G>A n.2364+8G>A n.2247+8G>A n.2058+8G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051417T>C | CA2615679895 | PGR | c.2357+7A>G (n.2357+7A>G) c.2051+7A>G (n.2051+7A>G) c.2240+7A>G (n.2240+7A>G) n.47+7A>G n.1724+7A>G c.575+7A>G (n.575+7A>G) c.1865+7A>G (n.1865+7A>G) c.1559+7A>G (n.1559+7A>G) n.2350+7A>G n.2233+7A>G n.2044+7A>G n.2364+7A>G n.2247+7A>G n.2058+7A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051420T>C | CA2615679896 | PGR | c.2357+4A>G (n.2357+4A>G) c.2051+4A>G (n.2051+4A>G) c.2240+4A>G (n.2240+4A>G) n.47+4A>G n.1724+4A>G c.575+4A>G (n.575+4A>G) c.1865+4A>G (n.1865+4A>G) c.1559+4A>G (n.1559+4A>G) n.2350+4A>G n.2233+4A>G n.2044+4A>G n.2364+4A>G n.2247+4A>G n.2058+4A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051422_101051428del | CA2615679897 | PGR | c.2355_2357+4del c.2049_2051+4del c.2238_2240+4del n.45_47+4del n.1722_1724+4del c.573_575+4del c.1863_1865+4del c.1557_1559+4del n.2348_2350+4del n.2231_2233+4del n.2042_2044+4del n.2362_2364+4del n.2245_2247+4del n.2056_2058+4del | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051421T>C | CA2615679898 | PGR | c.2357+3A>G (n.2357+3A>G) c.2051+3A>G (n.2051+3A>G) c.2240+3A>G (n.2240+3A>G) n.47+3A>G n.1724+3A>G c.575+3A>G (n.575+3A>G) c.1865+3A>G (n.1865+3A>G) c.1559+3A>G (n.1559+3A>G) n.2350+3A>G n.2233+3A>G n.2044+3A>G n.2364+3A>G n.2247+3A>G n.2058+3A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051422A>C | CA382436039 | PGR | c.2357+2T>G (n.2357+2T>G) c.2051+2T>G (n.2051+2T>G) c.2240+2T>G (n.2240+2T>G) n.47+2T>G n.1724+2T>G c.575+2T>G (n.575+2T>G) c.1865+2T>G (n.1865+2T>G) c.1559+2T>G (n.1559+2T>G) n.2350+2T>G n.2233+2T>G n.2044+2T>G n.2364+2T>G n.2247+2T>G n.2058+2T>G | |
| 11 | g.101051422A>G | CA382436040 | PGR | c.2357+2T>C (n.2357+2T>C) c.2051+2T>C (n.2051+2T>C) c.2240+2T>C (n.2240+2T>C) n.47+2T>C n.1724+2T>C c.575+2T>C (n.575+2T>C) c.1865+2T>C (n.1865+2T>C) c.1559+2T>C (n.1559+2T>C) n.2350+2T>C n.2233+2T>C n.2044+2T>C n.2364+2T>C n.2247+2T>C n.2058+2T>C | |
| 11 | g.101051422A>T | CA382436041 | PGR | c.2357+2T>A (n.2357+2T>A) c.2051+2T>A (n.2051+2T>A) c.2240+2T>A (n.2240+2T>A) n.47+2T>A n.1724+2T>A c.575+2T>A (n.575+2T>A) c.1865+2T>A (n.1865+2T>A) c.1559+2T>A (n.1559+2T>A) n.2350+2T>A n.2233+2T>A n.2044+2T>A n.2364+2T>A n.2247+2T>A n.2058+2T>A | |
| 11 | g.101051423C>A | CA382436042 | PGR | c.2357+1G>T (n.2357+1G>T) c.2051+1G>T (n.2051+1G>T) c.2240+1G>T (n.2240+1G>T) n.47+1G>T n.1724+1G>T c.575+1G>T (n.575+1G>T) c.1865+1G>T (n.1865+1G>T) c.1559+1G>T (n.1559+1G>T) n.2350+1G>T n.2233+1G>T n.2044+1G>T n.2364+1G>T n.2247+1G>T n.2058+1G>T | |
| 11 | g.101051423C>G | CA382436043 | PGR | c.2357+1G>C (n.2357+1G>C) c.2051+1G>C (n.2051+1G>C) c.2240+1G>C (n.2240+1G>C) n.47+1G>C n.1724+1G>C c.575+1G>C (n.575+1G>C) c.1865+1G>C (n.1865+1G>C) c.1559+1G>C (n.1559+1G>C) n.2350+1G>C n.2233+1G>C n.2044+1G>C n.2364+1G>C n.2247+1G>C n.2058+1G>C | |
| 11 | g.101051423C>T | CA382436044 | PGR | c.2357+1G>A (n.2357+1G>A) c.2051+1G>A (n.2051+1G>A) c.2240+1G>A (n.2240+1G>A) n.47+1G>A n.1724+1G>A c.575+1G>A (n.575+1G>A) c.1865+1G>A (n.1865+1G>A) c.1559+1G>A (n.1559+1G>A) n.2350+1G>A n.2233+1G>A n.2044+1G>A n.2364+1G>A n.2247+1G>A n.2058+1G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051424T>A | CA382436045 | PGR | c.2357A>T (p.Glu786Val) c.2051A>T (p.Glu684Val) c.2051A>T (p.Asp684Val) c.2240A>T (p.Glu747Val) n.47A>T n.1724A>T c.575A>T (p.Glu192Val) c.1865A>T (p.Glu622Val) c.1559A>T (p.Glu520Val) n.2350A>T n.2233A>T n.2044A>T c.2357A>T (p.Asp786Val) n.2364A>T n.2247A>T n.2058A>T | |
| 11 | g.101051424T>C | CA382436046 | PGR | c.2357A>G (p.Glu786Gly) c.2051A>G (p.Glu684Gly) c.2051A>G (p.Asp684Gly) c.2240A>G (p.Glu747Gly) n.47A>G n.1724A>G c.575A>G (p.Glu192Gly) c.1865A>G (p.Glu622Gly) c.1559A>G (p.Glu520Gly) n.2350A>G n.2233A>G n.2044A>G c.2357A>G (p.Asp786Gly) n.2364A>G n.2247A>G n.2058A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051424T>G | CA382436047 | PGR | c.2357A>C (p.Glu786Ala) c.2051A>C (p.Glu684Ala) c.2051A>C (p.Asp684Ala) c.2240A>C (p.Glu747Ala) n.47A>C n.1724A>C c.575A>C (p.Glu192Ala) c.1865A>C (p.Glu622Ala) c.1559A>C (p.Glu520Ala) n.2350A>C n.2233A>C n.2044A>C c.2357A>C (p.Asp786Ala) n.2364A>C n.2247A>C n.2058A>C | |
| 11 | g.101051425C>A | CA382436048 | PGR | c.2356G>T (p.Glu786Ter) c.2050G>T (p.Glu684Ter) c.2050G>T (p.Asp684Tyr) c.2239G>T (p.Glu747Ter) n.46G>T n.1723G>T c.574G>T (p.Glu192Ter) c.1864G>T (p.Glu622Ter) c.1558G>T (p.Glu520Ter) n.2349G>T n.2232G>T n.2043G>T c.2356G>T (p.Asp786Tyr) n.2363G>T n.2246G>T n.2057G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.101051425C>G | CA382436049 | PGR | c.2356G>C (p.Glu786Gln) c.2050G>C (p.Glu684Gln) c.2050G>C (p.Asp684His) c.2239G>C (p.Glu747Gln) n.46G>C n.1723G>C c.574G>C (p.Glu192Gln) c.1864G>C (p.Glu622Gln) c.1558G>C (p.Glu520Gln) n.2349G>C n.2232G>C n.2043G>C c.2356G>C (p.Asp786His) n.2363G>C n.2246G>C n.2057G>C | |
| 11 | g.101051425C>T | CA382436050 | PGR | c.2356G>A (p.Glu786Lys) c.2050G>A (p.Glu684Lys) c.2050G>A (p.Asp684Asn) c.2239G>A (p.Glu747Lys) n.46G>A n.1723G>A c.574G>A (p.Glu192Lys) c.1864G>A (p.Glu622Lys) c.1558G>A (p.Glu520Lys) n.2349G>A n.2232G>A n.2043G>A c.2356G>A (p.Asp786Asn) n.2363G>A n.2246G>A n.2057G>A | dbSNP gnomAD v4 |