WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.101051293del | CA2615679787 | PGR | c.2357+134del (n.2357+134del) c.2051+134del (n.2051+134del) c.2240+134del (n.2240+134del) n.47+134del n.1724+134del c.575+134del (n.575+134del) c.1865+134del (n.1865+134del) c.1559+134del (n.1559+134del) n.2350+134del n.2233+134del n.2044+134del n.2364+134del n.2247+134del n.2058+134del | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051293A= | CA1995654219 | PGR | c.2357+131T= (n.2357+131T=) c.2051+131T= (n.2051+131T=) c.2240+131T= (n.2240+131T=) n.47+131T= n.1724+131T= c.575+131T= (n.575+131T=) c.1865+131T= (n.1865+131T=) c.1559+131T= (n.1559+131T=) n.2350+131T= n.2233+131T= n.2044+131T= n.2364+131T= n.2247+131T= n.2058+131T= | |
| 11 | g.101051293A>G | CA941519432 | PGR | c.2357+131T>C (n.2357+131T>C) c.2051+131T>C (n.2051+131T>C) c.2240+131T>C (n.2240+131T>C) n.47+131T>C n.1724+131T>C c.575+131T>C (n.575+131T>C) c.1865+131T>C (n.1865+131T>C) c.1559+131T>C (n.1559+131T>C) n.2350+131T>C n.2233+131T>C n.2044+131T>C n.2364+131T>C n.2247+131T>C n.2058+131T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.101051294T>C | CA601426784 | PGR | c.2357+130A>G (n.2357+130A>G) c.2051+130A>G (n.2051+130A>G) c.2240+130A>G (n.2240+130A>G) n.47+130A>G n.1724+130A>G c.575+130A>G (n.575+130A>G) c.1865+130A>G (n.1865+130A>G) c.1559+130A>G (n.1559+130A>G) n.2350+130A>G n.2233+130A>G n.2044+130A>G n.2364+130A>G n.2247+130A>G n.2058+130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.101051294T= | CA1995654220 | PGR | c.2357+130A= (n.2357+130A=) c.2051+130A= (n.2051+130A=) c.2240+130A= (n.2240+130A=) n.47+130A= n.1724+130A= c.575+130A= (n.575+130A=) c.1865+130A= (n.1865+130A=) c.1559+130A= (n.1559+130A=) n.2350+130A= n.2233+130A= n.2044+130A= n.2364+130A= n.2247+130A= n.2058+130A= | |
| 11 | g.101051295T>C | CA1995654225 | PGR | c.2357+129A>G (n.2357+129A>G) c.2051+129A>G (n.2051+129A>G) c.2240+129A>G (n.2240+129A>G) n.47+129A>G n.1724+129A>G c.575+129A>G (n.575+129A>G) c.1865+129A>G (n.1865+129A>G) c.1559+129A>G (n.1559+129A>G) n.2350+129A>G n.2233+129A>G n.2044+129A>G n.2364+129A>G n.2247+129A>G n.2058+129A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.101051295T= | CA1995654223 | PGR | c.2357+129A= (n.2357+129A=) c.2051+129A= (n.2051+129A=) c.2240+129A= (n.2240+129A=) n.47+129A= n.1724+129A= c.575+129A= (n.575+129A=) c.1865+129A= (n.1865+129A=) c.1559+129A= (n.1559+129A=) n.2350+129A= n.2233+129A= n.2044+129A= n.2364+129A= n.2247+129A= n.2058+129A= | |
| 11 | g.101051297C>A | CA2615679791 | PGR | c.2357+127G>T (n.2357+127G>T) c.2051+127G>T (n.2051+127G>T) c.2240+127G>T (n.2240+127G>T) n.47+127G>T n.1724+127G>T c.575+127G>T (n.575+127G>T) c.1865+127G>T (n.1865+127G>T) c.1559+127G>T (n.1559+127G>T) n.2350+127G>T n.2233+127G>T n.2044+127G>T n.2364+127G>T n.2247+127G>T n.2058+127G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051297C>T | CA2615679792 | PGR | c.2357+127G>A (n.2357+127G>A) c.2051+127G>A (n.2051+127G>A) c.2240+127G>A (n.2240+127G>A) n.47+127G>A n.1724+127G>A c.575+127G>A (n.575+127G>A) c.1865+127G>A (n.1865+127G>A) c.1559+127G>A (n.1559+127G>A) n.2350+127G>A n.2233+127G>A n.2044+127G>A n.2364+127G>A n.2247+127G>A n.2058+127G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051298C>A | CA2615679794 | PGR | c.2357+126G>T (n.2357+126G>T) c.2051+126G>T (n.2051+126G>T) c.2240+126G>T (n.2240+126G>T) n.47+126G>T n.1724+126G>T c.575+126G>T (n.575+126G>T) c.1865+126G>T (n.1865+126G>T) c.1559+126G>T (n.1559+126G>T) n.2350+126G>T n.2233+126G>T n.2044+126G>T n.2364+126G>T n.2247+126G>T n.2058+126G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051298C= | CA1995654226 | PGR | c.2357+126G= (n.2357+126G=) c.2051+126G= (n.2051+126G=) c.2240+126G= (n.2240+126G=) n.47+126G= n.1724+126G= c.575+126G= (n.575+126G=) c.1865+126G= (n.1865+126G=) c.1559+126G= (n.1559+126G=) n.2350+126G= n.2233+126G= n.2044+126G= n.2364+126G= n.2247+126G= n.2058+126G= | |
| 11 | g.101051298C>T | CA227527100 | PGR | c.2357+126G>A (n.2357+126G>A) c.2051+126G>A (n.2051+126G>A) c.2240+126G>A (n.2240+126G>A) n.47+126G>A n.1724+126G>A c.575+126G>A (n.575+126G>A) c.1865+126G>A (n.1865+126G>A) c.1559+126G>A (n.1559+126G>A) n.2350+126G>A n.2233+126G>A n.2044+126G>A n.2364+126G>A n.2247+126G>A n.2058+126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.101051299G>A | CA227527101 | PGR | c.2357+125C>T (n.2357+125C>T) c.2051+125C>T (n.2051+125C>T) c.2240+125C>T (n.2240+125C>T) n.47+125C>T n.1724+125C>T c.575+125C>T (n.575+125C>T) c.1865+125C>T (n.1865+125C>T) c.1559+125C>T (n.1559+125C>T) n.2350+125C>T n.2233+125C>T n.2044+125C>T n.2364+125C>T n.2247+125C>T n.2058+125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.101051299G= | CA1995654229 | PGR | c.2357+125C= (n.2357+125C=) c.2051+125C= (n.2051+125C=) c.2240+125C= (n.2240+125C=) n.47+125C= n.1724+125C= c.575+125C= (n.575+125C=) c.1865+125C= (n.1865+125C=) c.1559+125C= (n.1559+125C=) n.2350+125C= n.2233+125C= n.2044+125C= n.2364+125C= n.2247+125C= n.2058+125C= | |
| 11 | g.101051299G>T | CA2615679796 | PGR | c.2357+125C>A (n.2357+125C>A) c.2051+125C>A (n.2051+125C>A) c.2240+125C>A (n.2240+125C>A) n.47+125C>A n.1724+125C>A c.575+125C>A (n.575+125C>A) c.1865+125C>A (n.1865+125C>A) c.1559+125C>A (n.1559+125C>A) n.2350+125C>A n.2233+125C>A n.2044+125C>A n.2364+125C>A n.2247+125C>A n.2058+125C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051300T>A | CA2615679797 | PGR | c.2357+124A>T (n.2357+124A>T) c.2051+124A>T (n.2051+124A>T) c.2240+124A>T (n.2240+124A>T) n.47+124A>T n.1724+124A>T c.575+124A>T (n.575+124A>T) c.1865+124A>T (n.1865+124A>T) c.1559+124A>T (n.1559+124A>T) n.2350+124A>T n.2233+124A>T n.2044+124A>T n.2364+124A>T n.2247+124A>T n.2058+124A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051301A>G | CA2615679799 | PGR | c.2357+123T>C (n.2357+123T>C) c.2051+123T>C (n.2051+123T>C) c.2240+123T>C (n.2240+123T>C) n.47+123T>C n.1724+123T>C c.575+123T>C (n.575+123T>C) c.1865+123T>C (n.1865+123T>C) c.1559+123T>C (n.1559+123T>C) n.2350+123T>C n.2233+123T>C n.2044+123T>C n.2364+123T>C n.2247+123T>C n.2058+123T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051304del | CA2615679798 | PGR | c.2357+123del (n.2357+123del) c.2051+123del (n.2051+123del) c.2240+123del (n.2240+123del) n.47+123del n.1724+123del c.575+123del (n.575+123del) c.1865+123del (n.1865+123del) c.1559+123del (n.1559+123del) n.2350+123del n.2233+123del n.2044+123del n.2364+123del n.2247+123del n.2058+123del | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051304A= | CA1995654230 | PGR | c.2357+120T= (n.2357+120T=) c.2051+120T= (n.2051+120T=) c.2240+120T= (n.2240+120T=) n.47+120T= n.1724+120T= c.575+120T= (n.575+120T=) c.1865+120T= (n.1865+120T=) c.1559+120T= (n.1559+120T=) n.2350+120T= n.2233+120T= n.2044+120T= n.2364+120T= n.2247+120T= n.2058+120T= | |
| 11 | g.101051304A>C | CA1995654231 | PGR | c.2357+120T>G (n.2357+120T>G) c.2051+120T>G (n.2051+120T>G) c.2240+120T>G (n.2240+120T>G) n.47+120T>G n.1724+120T>G c.575+120T>G (n.575+120T>G) c.1865+120T>G (n.1865+120T>G) c.1559+120T>G (n.1559+120T>G) n.2350+120T>G n.2233+120T>G n.2044+120T>G n.2364+120T>G n.2247+120T>G n.2058+120T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.101051304_101051305insACAGGGCAGTTCGATATTATCCGCGCCTCCGTTATTTCAATTACAGAAGACCAACGCCTGCAAATGCTCTTGGTAGGTTTTGCTTTCGGAGCATTCTTGGAAGGTGCGGCAGGTTTCGGCGCACCGG | CA2533966919 | PGR | c.2357+119_2357+120insCCGGTGCGCCGAAACCTGCCGCACCTTCCAAGAATGCTCCGAAAGCAAAACCTACCAAGAGCATTTGCAGGCGTTGGTCTTCTGTAATTGAAATAACGGAGGCGCGGATAATATCGAACTGCCCTGT (n.2357+119_2357+120insCCGGTGCGCCGAAACCTGCCGCACCTTCCAAGAATGCTCCGAAAGCAAAACCTACCAAGAGCATTTGCAGGCGTTGGTCTTCTGTAATTGAAATAACGGAGGCGCGGATAATATCGAACTGCCCTGT) c.2051+119_2051+120insCCGGTGCGCCGAAACCTGCCGCACCTTCCAAGAATGCTCCGAAAGCAAAACCTACCAAGAGCATTTGCAGGCGTTGGTCTTCTGTAATTGAAATAACGGAGGCGCGGATAATATCGAACTGCCCTGT (n.2051+119_2051+120insCCGGTGCGCCGAAACCTGCCGCACCTTCCAAGAATGCTCCGAAAGCAAAACCTACCAAGAGCATTTGCAGGCGTTGGTCTTCTGTAATTGAAATAACGGAGGCGCGGATAATATCGAACTGCCCTGT) c.2240+119_2240+120insCCGGTGCGCCGAAACCTGCCGCACCTTCCAAGAATGCTCCGAAAGCAAAACCTACCAAGAGCATTTGCAGGCGTTGGTCTTCTGTAATTGAAATAACGGAGGCGCGGATAATATCGAACTGCCCTGT (n.2240+119_2240+120insCCGGTGCGCCGAAACCTGCCGCACCTTCCAAGAATGCTCCGAAAGCAAAACCTACCAAGAGCATTTGCAGGCGTTGGTCTTCTGTAATTGAAATAACGGAGGCGCGGATAATATCGAACTGCCCTGT) n.47+119_47+120insCCGGTGCGCCGAAACCTGCCGCACCTTCCAAGAATGCTCCGAAAGCAAAACCTACCAAGAGCATTTGCAGGCGTTGGTCTTCTGTAATTGAAATAACGGAGGCGCGGATAATATCGAACTGCCCTGT n.1724+119_1724+120insCCGGTGCGCCGAAACCTGCCGCACCTTCCAAGAATGCTCCGAAAGCAAAACCTACCAAGAGCATTTGCAGGCGTTGGTCTTCTGTAATTGAAATAACGGAGGCGCGGATAATATCGAACTGCCCTGT c.575+119_575+120insCCGGTGCGCCGAAACCTGCCGCACCTTCCAAGAATGCTCCGAAAGCAAAACCTACCAAGAGCATTTGCAGGCGTTGGTCTTCTGTAATTGAAATAACGGAGGCGCGGATAATATCGAACTGCCCTGT (n.575+119_575+120insCCGGTGCGCCGAAACCTGCCGCACCTTCCAAGAATGCTCCGAAAGCAAAACCTACCAAGAGCATTTGCAGGCGTTGGTCTTCTGTAATTGAAATAACGGAGGCGCGGATAATATCGAACTGCCCTGT) c.1865+119_1865+120insCCGGTGCGCCGAAACCTGCCGCACCTTCCAAGAATGCTCCGAAAGCAAAACCTACCAAGAGCATTTGCAGGCGTTGGTCTTCTGTAATTGAAATAACGGAGGCGCGGATAATATCGAACTGCCCTGT (n.1865+119_1865+120insCCGGTGCGCCGAAACCTGCCGCACCTTCCAAGAATGCTCCGAAAGCAAAACCTACCAAGAGCATTTGCAGGCGTTGGTCTTCTGTAATTGAAATAACGGAGGCGCGGATAATATCGAACTGCCCTGT) c.1559+119_1559+120insCCGGTGCGCCGAAACCTGCCGCACCTTCCAAGAATGCTCCGAAAGCAAAACCTACCAAGAGCATTTGCAGGCGTTGGTCTTCTGTAATTGAAATAACGGAGGCGCGGATAATATCGAACTGCCCTGT (n.1559+119_1559+120insCCGGTGCGCCGAAACCTGCCGCACCTTCCAAGAATGCTCCGAAAGCAAAACCTACCAAGAGCATTTGCAGGCGTTGGTCTTCTGTAATTGAAATAACGGAGGCGCGGATAATATCGAACTGCCCTGT) n.2350+119_2350+120insCCGGTGCGCCGAAACCTGCCGCACCTTCCAAGAATGCTCCGAAAGCAAAACCTACCAAGAGCATTTGCAGGCGTTGGTCTTCTGTAATTGAAATAACGGAGGCGCGGATAATATCGAACTGCCCTGT n.2233+119_2233+120insCCGGTGCGCCGAAACCTGCCGCACCTTCCAAGAATGCTCCGAAAGCAAAACCTACCAAGAGCATTTGCAGGCGTTGGTCTTCTGTAATTGAAATAACGGAGGCGCGGATAATATCGAACTGCCCTGT n.2044+119_2044+120insCCGGTGCGCCGAAACCTGCCGCACCTTCCAAGAATGCTCCGAAAGCAAAACCTACCAAGAGCATTTGCAGGCGTTGGTCTTCTGTAATTGAAATAACGGAGGCGCGGATAATATCGAACTGCCCTGT n.2364+119_2364+120insCCGGTGCGCCGAAACCTGCCGCACCTTCCAAGAATGCTCCGAAAGCAAAACCTACCAAGAGCATTTGCAGGCGTTGGTCTTCTGTAATTGAAATAACGGAGGCGCGGATAATATCGAACTGCCCTGT n.2247+119_2247+120insCCGGTGCGCCGAAACCTGCCGCACCTTCCAAGAATGCTCCGAAAGCAAAACCTACCAAGAGCATTTGCAGGCGTTGGTCTTCTGTAATTGAAATAACGGAGGCGCGGATAATATCGAACTGCCCTGT n.2058+119_2058+120insCCGGTGCGCCGAAACCTGCCGCACCTTCCAAGAATGCTCCGAAAGCAAAACCTACCAAGAGCATTTGCAGGCGTTGGTCTTCTGTAATTGAAATAACGGAGGCGCGGATAATATCGAACTGCCCTGT | |
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| 11 | g.101051306G>T | CA2615679801 | PGR | c.2357+118C>A (n.2357+118C>A) c.2051+118C>A (n.2051+118C>A) c.2240+118C>A (n.2240+118C>A) n.47+118C>A n.1724+118C>A c.575+118C>A (n.575+118C>A) c.1865+118C>A (n.1865+118C>A) c.1559+118C>A (n.1559+118C>A) n.2350+118C>A n.2233+118C>A n.2044+118C>A n.2364+118C>A n.2247+118C>A n.2058+118C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051307A>T | CA2615679802 | PGR | c.2357+117T>A (n.2357+117T>A) c.2051+117T>A (n.2051+117T>A) c.2240+117T>A (n.2240+117T>A) n.47+117T>A n.1724+117T>A c.575+117T>A (n.575+117T>A) c.1865+117T>A (n.1865+117T>A) c.1559+117T>A (n.1559+117T>A) n.2350+117T>A n.2233+117T>A n.2044+117T>A n.2364+117T>A n.2247+117T>A n.2058+117T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051308C>A | CA2615679804 | PGR | c.2357+116G>T (n.2357+116G>T) c.2051+116G>T (n.2051+116G>T) c.2240+116G>T (n.2240+116G>T) n.47+116G>T n.1724+116G>T c.575+116G>T (n.575+116G>T) c.1865+116G>T (n.1865+116G>T) c.1559+116G>T (n.1559+116G>T) n.2350+116G>T n.2233+116G>T n.2044+116G>T n.2364+116G>T n.2247+116G>T n.2058+116G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051308C= | CA1995654235 | PGR | c.2357+116G= (n.2357+116G=) c.2051+116G= (n.2051+116G=) c.2240+116G= (n.2240+116G=) n.47+116G= n.1724+116G= c.575+116G= (n.575+116G=) c.1865+116G= (n.1865+116G=) c.1559+116G= (n.1559+116G=) n.2350+116G= n.2233+116G= n.2044+116G= n.2364+116G= n.2247+116G= n.2058+116G= | |
| 11 | g.101051308C>G | CA941519443 | PGR | c.2357+116G>C (n.2357+116G>C) c.2051+116G>C (n.2051+116G>C) c.2240+116G>C (n.2240+116G>C) n.47+116G>C n.1724+116G>C c.575+116G>C (n.575+116G>C) c.1865+116G>C (n.1865+116G>C) c.1559+116G>C (n.1559+116G>C) n.2350+116G>C n.2233+116G>C n.2044+116G>C n.2364+116G>C n.2247+116G>C n.2058+116G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.101051308C>T | CA2615679803 | PGR | c.2357+116G>A (n.2357+116G>A) c.2051+116G>A (n.2051+116G>A) c.2240+116G>A (n.2240+116G>A) n.47+116G>A n.1724+116G>A c.575+116G>A (n.575+116G>A) c.1865+116G>A (n.1865+116G>A) c.1559+116G>A (n.1559+116G>A) n.2350+116G>A n.2233+116G>A n.2044+116G>A n.2364+116G>A n.2247+116G>A n.2058+116G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051310G>A | CA941519445 | PGR | c.2357+114C>T (n.2357+114C>T) c.2051+114C>T (n.2051+114C>T) c.2240+114C>T (n.2240+114C>T) n.47+114C>T n.1724+114C>T c.575+114C>T (n.575+114C>T) c.1865+114C>T (n.1865+114C>T) c.1559+114C>T (n.1559+114C>T) n.2350+114C>T n.2233+114C>T n.2044+114C>T n.2364+114C>T n.2247+114C>T n.2058+114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.101051310G>C | CA2615679805 | PGR | c.2357+114C>G (n.2357+114C>G) c.2051+114C>G (n.2051+114C>G) c.2240+114C>G (n.2240+114C>G) n.47+114C>G n.1724+114C>G c.575+114C>G (n.575+114C>G) c.1865+114C>G (n.1865+114C>G) c.1559+114C>G (n.1559+114C>G) n.2350+114C>G n.2233+114C>G n.2044+114C>G n.2364+114C>G n.2247+114C>G n.2058+114C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051310G= | CA1995654242 | PGR | c.2357+114C= (n.2357+114C=) c.2051+114C= (n.2051+114C=) c.2240+114C= (n.2240+114C=) n.47+114C= n.1724+114C= c.575+114C= (n.575+114C=) c.1865+114C= (n.1865+114C=) c.1559+114C= (n.1559+114C=) n.2350+114C= n.2233+114C= n.2044+114C= n.2364+114C= n.2247+114C= n.2058+114C= | |
| 11 | g.101051310G>T | CA2615679807 | PGR | c.2357+114C>A (n.2357+114C>A) c.2051+114C>A (n.2051+114C>A) c.2240+114C>A (n.2240+114C>A) n.47+114C>A n.1724+114C>A c.575+114C>A (n.575+114C>A) c.1865+114C>A (n.1865+114C>A) c.1559+114C>A (n.1559+114C>A) n.2350+114C>A n.2233+114C>A n.2044+114C>A n.2364+114C>A n.2247+114C>A n.2058+114C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.101051311T>C | CA2615679808 | PGR | c.2357+113A>G (n.2357+113A>G) c.2051+113A>G (n.2051+113A>G) c.2240+113A>G (n.2240+113A>G) n.47+113A>G n.1724+113A>G c.575+113A>G (n.575+113A>G) c.1865+113A>G (n.1865+113A>G) c.1559+113A>G (n.1559+113A>G) n.2350+113A>G n.2233+113A>G n.2044+113A>G n.2364+113A>G n.2247+113A>G n.2058+113A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051314T>C | CA2615679809 | PGR | c.2357+110A>G (n.2357+110A>G) c.2051+110A>G (n.2051+110A>G) c.2240+110A>G (n.2240+110A>G) n.47+110A>G n.1724+110A>G c.575+110A>G (n.575+110A>G) c.1865+110A>G (n.1865+110A>G) c.1559+110A>G (n.1559+110A>G) n.2350+110A>G n.2233+110A>G n.2044+110A>G n.2364+110A>G n.2247+110A>G n.2058+110A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051315G>A | CA941519448 | PGR | c.2357+109C>T (n.2357+109C>T) c.2051+109C>T (n.2051+109C>T) c.2240+109C>T (n.2240+109C>T) n.47+109C>T n.1724+109C>T c.575+109C>T (n.575+109C>T) c.1865+109C>T (n.1865+109C>T) c.1559+109C>T (n.1559+109C>T) n.2350+109C>T n.2233+109C>T n.2044+109C>T n.2364+109C>T n.2247+109C>T n.2058+109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.101051315G= | CA1995654249 | PGR | c.2357+109C= (n.2357+109C=) c.2051+109C= (n.2051+109C=) c.2240+109C= (n.2240+109C=) n.47+109C= n.1724+109C= c.575+109C= (n.575+109C=) c.1865+109C= (n.1865+109C=) c.1559+109C= (n.1559+109C=) n.2350+109C= n.2233+109C= n.2044+109C= n.2364+109C= n.2247+109C= n.2058+109C= | |
| 11 | g.101051315G>T | CA2615679811 | PGR | c.2357+109C>A (n.2357+109C>A) c.2051+109C>A (n.2051+109C>A) c.2240+109C>A (n.2240+109C>A) n.47+109C>A n.1724+109C>A c.575+109C>A (n.575+109C>A) c.1865+109C>A (n.1865+109C>A) c.1559+109C>A (n.1559+109C>A) n.2350+109C>A n.2233+109C>A n.2044+109C>A n.2364+109C>A n.2247+109C>A n.2058+109C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051315_101051317del | CA2615679810 | PGR | c.2357+107_2357+109del (n.2357+107_2357+109del) c.2051+107_2051+109del (n.2051+107_2051+109del) c.2240+107_2240+109del (n.2240+107_2240+109del) n.47+107_47+109del n.1724+107_1724+109del c.575+107_575+109del (n.575+107_575+109del) c.1865+107_1865+109del (n.1865+107_1865+109del) c.1559+107_1559+109del (n.1559+107_1559+109del) n.2350+107_2350+109del n.2233+107_2233+109del n.2044+107_2044+109del n.2364+107_2364+109del n.2247+107_2247+109del n.2058+107_2058+109del | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051315_101051318delinsGTCA | CA1995654248 | PGR | c.2357+106_2357+109delinsTGAC (n.2357+106_2357+109delinsTGAC) c.2051+106_2051+109delinsTGAC (n.2051+106_2051+109delinsTGAC) c.2240+106_2240+109delinsTGAC (n.2240+106_2240+109delinsTGAC) n.47+106_47+109delinsTGAC n.1724+106_1724+109delinsTGAC c.575+106_575+109delinsTGAC (n.575+106_575+109delinsTGAC) c.1865+106_1865+109delinsTGAC (n.1865+106_1865+109delinsTGAC) c.1559+106_1559+109delinsTGAC (n.1559+106_1559+109delinsTGAC) n.2350+106_2350+109delinsTGAC n.2233+106_2233+109delinsTGAC n.2044+106_2044+109delinsTGAC n.2364+106_2364+109delinsTGAC n.2247+106_2247+109delinsTGAC n.2058+106_2058+109delinsTGAC | |
| 11 | g.101051316T>A | CA227527107 | PGR | c.2357+108A>T (n.2357+108A>T) c.2051+108A>T (n.2051+108A>T) c.2240+108A>T (n.2240+108A>T) n.47+108A>T n.1724+108A>T c.575+108A>T (n.575+108A>T) c.1865+108A>T (n.1865+108A>T) c.1559+108A>T (n.1559+108A>T) n.2350+108A>T n.2233+108A>T n.2044+108A>T n.2364+108A>T n.2247+108A>T n.2058+108A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.101051316T>C | CA2615679814 | PGR | c.2357+108A>G (n.2357+108A>G) c.2051+108A>G (n.2051+108A>G) c.2240+108A>G (n.2240+108A>G) n.47+108A>G n.1724+108A>G c.575+108A>G (n.575+108A>G) c.1865+108A>G (n.1865+108A>G) c.1559+108A>G (n.1559+108A>G) n.2350+108A>G n.2233+108A>G n.2044+108A>G n.2364+108A>G n.2247+108A>G n.2058+108A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051316T= | CA1995654251 | PGR | c.2357+108A= (n.2357+108A=) c.2051+108A= (n.2051+108A=) c.2240+108A= (n.2240+108A=) n.47+108A= n.1724+108A= c.575+108A= (n.575+108A=) c.1865+108A= (n.1865+108A=) c.1559+108A= (n.1559+108A=) n.2350+108A= n.2233+108A= n.2044+108A= n.2364+108A= n.2247+108A= n.2058+108A= | |
| 11 | g.101051320_101051322del | CA601426788 | PGR | c.2357+106_2357+108del (n.2357+106_2357+108del) c.2051+106_2051+108del (n.2051+106_2051+108del) c.2240+106_2240+108del (n.2240+106_2240+108del) n.47+106_47+108del n.1724+106_1724+108del c.575+106_575+108del (n.575+106_575+108del) c.1865+106_1865+108del (n.1865+106_1865+108del) c.1559+106_1559+108del (n.1559+106_1559+108del) n.2350+106_2350+108del n.2233+106_2233+108del n.2044+106_2044+108del n.2364+106_2364+108del n.2247+106_2247+108del n.2058+106_2058+108del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.101051316_101051330delinsTCATCATATCAAGAA | CA1995654254 | PGR | c.2357+94_2357+108delinsTTCTTGATATGATGA (n.2357+94_2357+108delinsTTCTTGATATGATGA) c.2051+94_2051+108delinsTTCTTGATATGATGA (n.2051+94_2051+108delinsTTCTTGATATGATGA) c.2240+94_2240+108delinsTTCTTGATATGATGA (n.2240+94_2240+108delinsTTCTTGATATGATGA) n.47+94_47+108delinsTTCTTGATATGATGA n.1724+94_1724+108delinsTTCTTGATATGATGA c.575+94_575+108delinsTTCTTGATATGATGA (n.575+94_575+108delinsTTCTTGATATGATGA) c.1865+94_1865+108delinsTTCTTGATATGATGA (n.1865+94_1865+108delinsTTCTTGATATGATGA) c.1559+94_1559+108delinsTTCTTGATATGATGA (n.1559+94_1559+108delinsTTCTTGATATGATGA) n.2350+94_2350+108delinsTTCTTGATATGATGA n.2233+94_2233+108delinsTTCTTGATATGATGA n.2044+94_2044+108delinsTTCTTGATATGATGA n.2364+94_2364+108delinsTTCTTGATATGATGA n.2247+94_2247+108delinsTTCTTGATATGATGA n.2058+94_2058+108delinsTTCTTGATATGATGA | |
| 11 | g.101051317C>T | CA2615679816 | PGR | c.2357+107G>A (n.2357+107G>A) c.2051+107G>A (n.2051+107G>A) c.2240+107G>A (n.2240+107G>A) n.47+107G>A n.1724+107G>A c.575+107G>A (n.575+107G>A) c.1865+107G>A (n.1865+107G>A) c.1559+107G>A (n.1559+107G>A) n.2350+107G>A n.2233+107G>A n.2044+107G>A n.2364+107G>A n.2247+107G>A n.2058+107G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.101051317_101051322delinsCATCAT | CA1995654258 | PGR | c.2357+102_2357+107delinsATGATG (n.2357+102_2357+107delinsATGATG) c.2051+102_2051+107delinsATGATG (n.2051+102_2051+107delinsATGATG) c.2240+102_2240+107delinsATGATG (n.2240+102_2240+107delinsATGATG) n.47+102_47+107delinsATGATG n.1724+102_1724+107delinsATGATG c.575+102_575+107delinsATGATG (n.575+102_575+107delinsATGATG) c.1865+102_1865+107delinsATGATG (n.1865+102_1865+107delinsATGATG) c.1559+102_1559+107delinsATGATG (n.1559+102_1559+107delinsATGATG) n.2350+102_2350+107delinsATGATG n.2233+102_2233+107delinsATGATG n.2044+102_2044+107delinsATGATG n.2364+102_2364+107delinsATGATG n.2247+102_2247+107delinsATGATG n.2058+102_2058+107delinsATGATG | |
| 11 | g.101051319_101051332del | CA941519456 | PGR | c.2357+94_2357+107del (n.2357+94_2357+107del) c.2051+94_2051+107del (n.2051+94_2051+107del) c.2240+94_2240+107del (n.2240+94_2240+107del) n.47+94_47+107del n.1724+94_1724+107del c.575+94_575+107del (n.575+94_575+107del) c.1865+94_1865+107del (n.1865+94_1865+107del) c.1559+94_1559+107del (n.1559+94_1559+107del) n.2350+94_2350+107del n.2233+94_2233+107del n.2044+94_2044+107del n.2364+94_2364+107del n.2247+94_2247+107del n.2058+94_2058+107del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.101051318A= | CA1995654262 | PGR | c.2357+106T= (n.2357+106T=) c.2051+106T= (n.2051+106T=) c.2240+106T= (n.2240+106T=) n.47+106T= n.1724+106T= c.575+106T= (n.575+106T=) c.1865+106T= (n.1865+106T=) c.1559+106T= (n.1559+106T=) n.2350+106T= n.2233+106T= n.2044+106T= n.2364+106T= n.2247+106T= n.2058+106T= |