Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.101034470C>TCA2615658387PGRc.*4646G>A (n.*4646G>A)
n.7389G>A
n.7272G>A
n.7004G>A
n.7403G>A
n.7286G>A
n.7018G>A
gnomAD v4
11g.101034472G>ACA227513640PGRc.*4644C>T (n.*4644C>T)
n.7387C>T
n.7270C>T
n.7002C>T
n.7401C>T
n.7284C>T
n.7016C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101034472G=CA1995637118PGRc.*4644C= (n.*4644C=)
n.7387C=
n.7270C=
n.7002C=
n.7401C=
n.7284C=
n.7016C=
11g.101034472G>TCA2615658388PGRc.*4644C>A (n.*4644C>A)
n.7387C>A
n.7270C>A
n.7002C>A
n.7401C>A
n.7284C>A
n.7016C>A
gnomAD v4
11g.101034473C>ACA2615658389PGRc.*4643G>T (n.*4643G>T)
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n.7001G>T
n.7400G>T
n.7283G>T
n.7015G>T
gnomAD v4
11g.101034473C>TCA2615658390PGRc.*4643G>A (n.*4643G>A)
n.7386G>A
n.7269G>A
n.7001G>A
n.7400G>A
n.7283G>A
n.7015G>A
gnomAD v4
11g.101034474C=CA1995637119PGRc.*4642G= (n.*4642G=)
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11g.101034474C>TCA670697044PGRc.*4642G>A (n.*4642G>A)
n.7385G>A
n.7268G>A
n.7000G>A
n.7399G>A
n.7282G>A
n.7014G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101034475A=CA1995637120PGRc.*4641T= (n.*4641T=)
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11g.101034475A>GCA1995637121PGRc.*4641T>C (n.*4641T>C)
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n.7267T>C
n.6999T>C
n.7398T>C
n.7281T>C
n.7013T>C
dbSNP
11g.101034475A>TCA2537848227PGRc.*4641T>A (n.*4641T>A)
n.7384T>A
n.7267T>A
n.6999T>A
n.7398T>A
n.7281T>A
n.7013T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101034476T>ACA2615658391PGRc.*4640A>T (n.*4640A>T)
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gnomAD v4
11g.101034482G>CCA1995637123PGRc.*4634C>G (n.*4634C>G)
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dbSNP
11g.101034482G=CA1995637122PGRc.*4634C= (n.*4634C=)
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11g.101034485G>ACA2615658392PGRc.*4631C>T (n.*4631C>T)
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gnomAD v4
11g.101034485G>TCA2615658393PGRc.*4631C>A (n.*4631C>A)
n.7374C>A
n.7257C>A
n.6989C>A
n.7388C>A
n.7271C>A
n.7003C>A
gnomAD v4
11g.101034486C=CA1995637124PGRc.*4630G= (n.*4630G=)
n.7373G=
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11g.101034486C>TCA227513651PGRc.*4630G>A (n.*4630G>A)
n.7373G>A
n.7256G>A
n.6988G>A
n.7387G>A
n.7270G>A
n.7002G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101034487T>CCA601422349PGRc.*4629A>G (n.*4629A>G)
n.7372A>G
n.7255A>G
n.6987A>G
n.7386A>G
n.7269A>G
n.7001A>G
dbSNP gnomAD v2
11g.101034487T=CA1995637125PGRc.*4629A= (n.*4629A=)
n.7372A=
n.7255A=
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n.7386A=
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n.7001A=
11g.101034488G>ACA2615658394PGRc.*4628C>T (n.*4628C>T)
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n.6986C>T
n.7385C>T
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n.7000C>T
gnomAD v4
11g.101034488G>TCA2615658395PGRc.*4628C>A (n.*4628C>A)
n.7371C>A
n.7254C>A
n.6986C>A
n.7385C>A
n.7268C>A
n.7000C>A
gnomAD v4
11g.101034490G>ACA227513665PGRc.*4626C>T (n.*4626C>T)
n.7369C>T
n.7252C>T
n.6984C>T
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n.7266C>T
n.6998C>T
dbSNP
11g.101034490G=CA1995637126PGRc.*4626C= (n.*4626C=)
n.7369C=
n.7252C=
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n.7383C=
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n.6998C=
11g.101034492T>CCA1995637128PGRc.*4624A>G (n.*4624A>G)
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n.7250A>G
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n.7381A>G
n.7264A>G
n.6996A>G
dbSNP
11g.101034492T=CA1995637127PGRc.*4624A= (n.*4624A=)
n.7367A=
n.7250A=
n.6982A=
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n.7264A=
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11g.101034494_101034497delCA2615658396PGRc.*4620_*4623del (n.*4620_*4623del)
n.7363_7366del
n.7246_7249del
n.6978_6981del
n.7377_7380del
n.7260_7263del
n.6992_6995del
gnomAD v4
11g.101034495A>TCA654563691PGRc.*4621T>A (n.*4621T>A)
n.7364T>A
n.7247T>A
n.6979T>A
n.7378T>A
n.7261T>A
n.6993T>A
COSMIC
11g.101034497T>CCA654563692PGRc.*4619A>G (n.*4619A>G)
n.7362A>G
n.7245A>G
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n.7376A>G
n.7259A>G
n.6991A>G
COSMIC
11g.101034499A>GCA2615658397PGRc.*4617T>C (n.*4617T>C)
n.7360T>C
n.7243T>C
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n.7374T>C
n.7257T>C
n.6989T>C
gnomAD v4
11g.101034500C>ACA2615658398PGRc.*4616G>T (n.*4616G>T)
n.7359G>T
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n.6974G>T
n.7373G>T
n.7256G>T
n.6988G>T
gnomAD v4
11g.101034501T>CCA227513667PGRc.*4615A>G (n.*4615A>G)
n.7358A>G
n.7241A>G
n.6973A>G
n.7372A>G
n.7255A>G
n.6987A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101034501T>GCA1995637129PGRc.*4615A>C (n.*4615A>C)
n.7358A>C
n.7241A>C
n.6973A>C
n.7372A>C
n.7255A>C
n.6987A>C
dbSNP
11g.101034501T=CA1995637130PGRc.*4615A= (n.*4615A=)
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n.7372A=
n.7255A=
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11g.101034503C>ACA1995637131PGRc.*4613G>T (n.*4613G>T)
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n.6971G>T
n.7370G>T
n.7253G>T
n.6985G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101034503C=CA1995637132PGRc.*4613G= (n.*4613G=)
n.7356G=
n.7239G=
n.6971G=
n.7370G=
n.7253G=
n.6985G=
11g.101034504C=CA1995637133PGRc.*4612G= (n.*4612G=)
n.7355G=
n.7238G=
n.6970G=
n.7369G=
n.7252G=
n.6984G=
11g.101034504C>TCA601422355PGRc.*4612G>A (n.*4612G>A)
n.7355G>A
n.7238G>A
n.6970G>A
n.7369G>A
n.7252G>A
n.6984G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101034505A=CA1995637135PGRc.*4611T= (n.*4611T=)
n.7354T=
n.7237T=
n.6969T=
n.7368T=
n.7251T=
n.6983T=
11g.101034505A>GCA1995637134PGRc.*4611T>C (n.*4611T>C)
n.7354T>C
n.7237T>C
n.6969T>C
n.7368T>C
n.7251T>C
n.6983T>C
dbSNP
11g.101034507C>ACA2615658399PGRc.*4609G>T (n.*4609G>T)
n.7352G>T
n.7235G>T
n.6967G>T
n.7366G>T
n.7249G>T
n.6981G>T
gnomAD v4
11g.101034510C>ACA2615658400PGRc.*4606G>T (n.*4606G>T)
n.7349G>T
n.7232G>T
n.6964G>T
n.7363G>T
n.7246G>T
n.6978G>T
gnomAD v4
11g.101034511C>ACA2615658401PGRc.*4605G>T (n.*4605G>T)
n.7348G>T
n.7231G>T
n.6963G>T
n.7362G>T
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n.6977G>T
gnomAD v4
11g.101034512C>ACA1995637137PGRc.*4604G>T (n.*4604G>T)
n.7347G>T
n.7230G>T
n.6962G>T
n.7361G>T
n.7244G>T
n.6976G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.101034512C=CA1995637136PGRc.*4604G= (n.*4604G=)
n.7347G=
n.7230G=
n.6962G=
n.7361G=
n.7244G=
n.6976G=
11g.101034512C>GCA227513668PGRc.*4604G>C (n.*4604G>C)
n.7347G>C
n.7230G>C
n.6962G>C
n.7361G>C
n.7244G>C
n.6976G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101034516_101034533delCA2615658402PGRc.*4584_*4601del (n.*4584_*4601del)
n.7327_7344del
n.7210_7227del
n.6942_6959del
n.7341_7358del
n.7224_7241del
n.6956_6973del
gnomAD v4
11g.101034516A>CCA2615658403PGRc.*4600T>G (n.*4600T>G)
n.7343T>G
n.7226T>G
n.6958T>G
n.7357T>G
n.7240T>G
n.6972T>G
gnomAD v4
11g.101034518T>CCA2724852745PGRc.*4598A>G (n.*4598A>G)
n.7341A>G
n.7224A>G
n.6956A>G
n.7355A>G
n.7238A>G
n.6970A>G
dbSNP
11g.101034519C>ACA2615658404PGRc.*4597G>T (n.*4597G>T)
n.7340G>T
n.7223G>T
n.6955G>T
n.7354G>T
n.7237G>T
n.6969G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched