WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.100005490G>A | CA228074177 | CNTN5 | c.980+3354G>A (n.980+3354G>A) c.932+3354G>A (n.932+3354G>A) c.758+3354G>A (n.758+3354G>A) n.1484+3354G>A c.746+3354G>A (n.746+3354G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.100005490G= | CA1995108729 | CNTN5 | c.980+3354G= (n.980+3354G=) c.932+3354G= (n.932+3354G=) c.758+3354G= (n.758+3354G=) n.1484+3354G= c.746+3354G= (n.746+3354G=) | |
| 11 | g.100005494T>C | CA1995108731 | CNTN5 | c.980+3358T>C (n.980+3358T>C) c.932+3358T>C (n.932+3358T>C) c.758+3358T>C (n.758+3358T>C) n.1484+3358T>C c.746+3358T>C (n.746+3358T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.100005494T= | CA1995108730 | CNTN5 | c.980+3358T= (n.980+3358T=) c.932+3358T= (n.932+3358T=) c.758+3358T= (n.758+3358T=) n.1484+3358T= c.746+3358T= (n.746+3358T=) | |
| 11 | g.100005498G>A | CA1995108733 | CNTN5 | c.980+3362G>A (n.980+3362G>A) c.932+3362G>A (n.932+3362G>A) c.758+3362G>A (n.758+3362G>A) n.1484+3362G>A c.746+3362G>A (n.746+3362G>A) | dbSNP |
| 11 | g.100005498G= | CA1995108732 | CNTN5 | c.980+3362G= (n.980+3362G=) c.932+3362G= (n.932+3362G=) c.758+3362G= (n.758+3362G=) n.1484+3362G= c.746+3362G= (n.746+3362G=) | |
| 11 | g.100005500G= | CA1995108734 | CNTN5 | c.980+3364G= (n.980+3364G=) c.932+3364G= (n.932+3364G=) c.758+3364G= (n.758+3364G=) n.1484+3364G= c.746+3364G= (n.746+3364G=) | |
| 11 | g.100005500G>T | CA228074178 | CNTN5 | c.980+3364G>T (n.980+3364G>T) c.932+3364G>T (n.932+3364G>T) c.758+3364G>T (n.758+3364G>T) n.1484+3364G>T c.746+3364G>T (n.746+3364G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.100005505A= | CA1995108735 | CNTN5 | c.980+3369A= (n.980+3369A=) c.932+3369A= (n.932+3369A=) c.758+3369A= (n.758+3369A=) n.1484+3369A= c.746+3369A= (n.746+3369A=) | |
| 11 | g.100005505A>G | CA601598629 | CNTN5 | c.980+3369A>G (n.980+3369A>G) c.932+3369A>G (n.932+3369A>G) c.758+3369A>G (n.758+3369A>G) n.1484+3369A>G c.746+3369A>G (n.746+3369A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.100005507A= | CA1995108736 | CNTN5 | c.980+3371A= (n.980+3371A=) c.932+3371A= (n.932+3371A=) c.758+3371A= (n.758+3371A=) n.1484+3371A= c.746+3371A= (n.746+3371A=) | |
| 11 | g.100005507A>C | CA670622800 | CNTN5 | c.980+3371A>C (n.980+3371A>C) c.932+3371A>C (n.932+3371A>C) c.758+3371A>C (n.758+3371A>C) n.1484+3371A>C c.746+3371A>C (n.746+3371A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.100005509A= | CA1995108737 | CNTN5 | c.980+3373A= (n.980+3373A=) c.932+3373A= (n.932+3373A=) c.758+3373A= (n.758+3373A=) n.1484+3373A= c.746+3373A= (n.746+3373A=) | |
| 11 | g.100005509A>C | CA228074179 | CNTN5 | c.980+3373A>C (n.980+3373A>C) c.932+3373A>C (n.932+3373A>C) c.758+3373A>C (n.758+3373A>C) n.1484+3373A>C c.746+3373A>C (n.746+3373A>C) | dbSNP |
| 11 | g.100005510A= | CA1995108738 | CNTN5 | c.980+3374A= (n.980+3374A=) c.932+3374A= (n.932+3374A=) c.758+3374A= (n.758+3374A=) n.1484+3374A= c.746+3374A= (n.746+3374A=) | |
| 11 | g.100005510A>G | CA670622803 | CNTN5 | c.980+3374A>G (n.980+3374A>G) c.932+3374A>G (n.932+3374A>G) c.758+3374A>G (n.758+3374A>G) n.1484+3374A>G c.746+3374A>G (n.746+3374A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.100005515G>A | CA1995108740 | CNTN5 | c.980+3379G>A (n.980+3379G>A) c.932+3379G>A (n.932+3379G>A) c.758+3379G>A (n.758+3379G>A) n.1484+3379G>A c.746+3379G>A (n.746+3379G>A) | dbSNP |
| 11 | g.100005515G>C | CA1995108741 | CNTN5 | c.980+3379G>C (n.980+3379G>C) c.932+3379G>C (n.932+3379G>C) c.758+3379G>C (n.758+3379G>C) n.1484+3379G>C c.746+3379G>C (n.746+3379G>C) | dbSNP |
| 11 | g.100005515G= | CA1995108739 | CNTN5 | c.980+3379G= (n.980+3379G=) c.932+3379G= (n.932+3379G=) c.758+3379G= (n.758+3379G=) n.1484+3379G= c.746+3379G= (n.746+3379G=) | |
| 11 | g.100005517T>C | CA670622809 | CNTN5 | c.980+3381T>C (n.980+3381T>C) c.932+3381T>C (n.932+3381T>C) c.758+3381T>C (n.758+3381T>C) n.1484+3381T>C c.746+3381T>C (n.746+3381T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.100005517T= | CA1995108742 | CNTN5 | c.980+3381T= (n.980+3381T=) c.932+3381T= (n.932+3381T=) c.758+3381T= (n.758+3381T=) n.1484+3381T= c.746+3381T= (n.746+3381T=) | |
| 11 | g.100005522A= | CA1995108743 | CNTN5 | c.980+3386A= (n.980+3386A=) c.932+3386A= (n.932+3386A=) c.758+3386A= (n.758+3386A=) n.1484+3386A= c.746+3386A= (n.746+3386A=) | |
| 11 | g.100005522A>G | CA670622813 | CNTN5 | c.980+3386A>G (n.980+3386A>G) c.932+3386A>G (n.932+3386A>G) c.758+3386A>G (n.758+3386A>G) n.1484+3386A>G c.746+3386A>G (n.746+3386A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.100005525G>A | CA1995108745 | CNTN5 | c.980+3389G>A (n.980+3389G>A) c.932+3389G>A (n.932+3389G>A) c.758+3389G>A (n.758+3389G>A) n.1484+3389G>A c.746+3389G>A (n.746+3389G>A) | dbSNP |
| 11 | g.100005525G>C | CA941451066 | CNTN5 | c.980+3389G>C (n.980+3389G>C) c.932+3389G>C (n.932+3389G>C) c.758+3389G>C (n.758+3389G>C) n.1484+3389G>C c.746+3389G>C (n.746+3389G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.100005525G= | CA1995108744 | CNTN5 | c.980+3389G= (n.980+3389G=) c.932+3389G= (n.932+3389G=) c.758+3389G= (n.758+3389G=) n.1484+3389G= c.746+3389G= (n.746+3389G=) | |
| 11 | g.100005527T>C | CA228074180 | CNTN5 | c.980+3391T>C (n.980+3391T>C) c.932+3391T>C (n.932+3391T>C) c.758+3391T>C (n.758+3391T>C) n.1484+3391T>C c.746+3391T>C (n.746+3391T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.100005527T= | CA1995108746 | CNTN5 | c.980+3391T= (n.980+3391T=) c.932+3391T= (n.932+3391T=) c.758+3391T= (n.758+3391T=) n.1484+3391T= c.746+3391T= (n.746+3391T=) | |
| 11 | g.100005528A>T | CA2527940103 | CNTN5 | c.980+3392A>T (n.980+3392A>T) c.932+3392A>T (n.932+3392A>T) c.758+3392A>T (n.758+3392A>T) n.1484+3392A>T c.746+3392A>T (n.746+3392A>T) | |
| 11 | g.100005529C>A | CA228074181 | CNTN5 | c.980+3393C>A (n.980+3393C>A) c.932+3393C>A (n.932+3393C>A) c.758+3393C>A (n.758+3393C>A) n.1484+3393C>A c.746+3393C>A (n.746+3393C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.100005529C= | CA1995108747 | CNTN5 | c.980+3393C= (n.980+3393C=) c.932+3393C= (n.932+3393C=) c.758+3393C= (n.758+3393C=) n.1484+3393C= c.746+3393C= (n.746+3393C=) | |
| 11 | g.100005530T>A | CA2724926238 | CNTN5 | c.980+3394T>A (n.980+3394T>A) c.932+3394T>A (n.932+3394T>A) c.758+3394T>A (n.758+3394T>A) n.1484+3394T>A c.746+3394T>A (n.746+3394T>A) | dbSNP |
| 11 | g.100005537G>A | CA1995108749 | CNTN5 | c.980+3401G>A (n.980+3401G>A) c.932+3401G>A (n.932+3401G>A) c.758+3401G>A (n.758+3401G>A) n.1484+3401G>A c.746+3401G>A (n.746+3401G>A) | dbSNP |
| 11 | g.100005537G= | CA1995108748 | CNTN5 | c.980+3401G= (n.980+3401G=) c.932+3401G= (n.932+3401G=) c.758+3401G= (n.758+3401G=) n.1484+3401G= c.746+3401G= (n.746+3401G=) | |
| 11 | g.100005538C>A | CA941451068 | CNTN5 | c.980+3402C>A (n.980+3402C>A) c.932+3402C>A (n.932+3402C>A) c.758+3402C>A (n.758+3402C>A) n.1484+3402C>A c.746+3402C>A (n.746+3402C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.100005538C= | CA1995108750 | CNTN5 | c.980+3402C= (n.980+3402C=) c.932+3402C= (n.932+3402C=) c.758+3402C= (n.758+3402C=) n.1484+3402C= c.746+3402C= (n.746+3402C=) | |
| 11 | g.100005538C>T | CA670622822 | CNTN5 | c.980+3402C>T (n.980+3402C>T) c.932+3402C>T (n.932+3402C>T) c.758+3402C>T (n.758+3402C>T) n.1484+3402C>T c.746+3402C>T (n.746+3402C>T) | dbSNP |
| 11 | g.100005540A= | CA1995108751 | CNTN5 | c.980+3404A= (n.980+3404A=) c.932+3404A= (n.932+3404A=) c.758+3404A= (n.758+3404A=) n.1484+3404A= c.746+3404A= (n.746+3404A=) | |
| 11 | g.100005540A>G | CA941451075 | CNTN5 | c.980+3404A>G (n.980+3404A>G) c.932+3404A>G (n.932+3404A>G) c.758+3404A>G (n.758+3404A>G) n.1484+3404A>G c.746+3404A>G (n.746+3404A>G) | dbSNP |
| 11 | g.100005541C= | CA1995108752 | CNTN5 | c.980+3405C= (n.980+3405C=) c.932+3405C= (n.932+3405C=) c.758+3405C= (n.758+3405C=) n.1484+3405C= c.746+3405C= (n.746+3405C=) | |
| 11 | g.100005541C>G | CA1995108753 | CNTN5 | c.980+3405C>G (n.980+3405C>G) c.932+3405C>G (n.932+3405C>G) c.758+3405C>G (n.758+3405C>G) n.1484+3405C>G c.746+3405C>G (n.746+3405C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.100005543G>A | CA670622825 | CNTN5 | c.980+3407G>A (n.980+3407G>A) c.932+3407G>A (n.932+3407G>A) c.758+3407G>A (n.758+3407G>A) n.1484+3407G>A c.746+3407G>A (n.746+3407G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.100005543G= | CA1995108754 | CNTN5 | c.980+3407G= (n.980+3407G=) c.932+3407G= (n.932+3407G=) c.758+3407G= (n.758+3407G=) n.1484+3407G= c.746+3407G= (n.746+3407G=) | |
| 11 | g.100005544C>A | CA228074182 | CNTN5 | c.980+3408C>A (n.980+3408C>A) c.932+3408C>A (n.932+3408C>A) c.758+3408C>A (n.758+3408C>A) n.1484+3408C>A c.746+3408C>A (n.746+3408C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.100005544C= | CA1995108755 | CNTN5 | c.980+3408C= (n.980+3408C=) c.932+3408C= (n.932+3408C=) c.758+3408C= (n.758+3408C=) n.1484+3408C= c.746+3408C= (n.746+3408C=) | |
| 11 | g.100005547A= | CA1995108756 | CNTN5 | c.980+3411A= (n.980+3411A=) c.932+3411A= (n.932+3411A=) c.758+3411A= (n.758+3411A=) n.1484+3411A= c.746+3411A= (n.746+3411A=) | |
| 11 | g.100005547A>C | CA601598630 | CNTN5 | c.980+3411A>C (n.980+3411A>C) c.932+3411A>C (n.932+3411A>C) c.758+3411A>C (n.758+3411A>C) n.1484+3411A>C c.746+3411A>C (n.746+3411A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.100005547A>T | CA1995108757 | CNTN5 | c.980+3411A>T (n.980+3411A>T) c.932+3411A>T (n.932+3411A>T) c.758+3411A>T (n.758+3411A>T) n.1484+3411A>T c.746+3411A>T (n.746+3411A>T) | dbSNP |
| 11 | g.100005550T>C | CA2724926267 | CNTN5 | c.980+3414T>C (n.980+3414T>C) c.932+3414T>C (n.932+3414T>C) c.758+3414T>C (n.758+3414T>C) n.1484+3414T>C c.746+3414T>C (n.746+3414T>C) | dbSNP |
| 11 | g.100005551C>A | CA228074183 | CNTN5 | c.980+3415C>A (n.980+3415C>A) c.932+3415C>A (n.932+3415C>A) c.758+3415C>A (n.758+3415C>A) n.1484+3415C>A c.746+3415C>A (n.746+3415C>A) | dbSNP |