Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99912584A=CA1931534868DNMBPc.2261-3438T= (n.2261-3438T=)
c.124+1369T= (n.124+1369T=)
c.1157-3438T= (n.1157-3438T=)
c.-3+1369T= (n.-3+1369T=)
10g.99912584A>GCA13227794DNMBPc.2261-3438T>C (n.2261-3438T>C)
c.124+1369T>C (n.124+1369T>C)
c.1157-3438T>C (n.1157-3438T>C)
c.-3+1369T>C (n.-3+1369T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912587T>CCA670662694DNMBPc.2261-3441A>G (n.2261-3441A>G)
c.124+1366A>G (n.124+1366A>G)
c.1157-3441A>G (n.1157-3441A>G)
c.-3+1366A>G (n.-3+1366A>G)
dbSNP
10g.99912587T=CA1931534869DNMBPc.2261-3441A= (n.2261-3441A=)
c.124+1366A= (n.124+1366A=)
c.1157-3441A= (n.1157-3441A=)
c.-3+1366A= (n.-3+1366A=)
10g.99912596C=CA1931534870DNMBPc.2261-3450G= (n.2261-3450G=)
c.124+1357G= (n.124+1357G=)
c.1157-3450G= (n.1157-3450G=)
c.-3+1357G= (n.-3+1357G=)
10g.99912596C>GCA670662695DNMBPc.2261-3450G>C (n.2261-3450G>C)
c.124+1357G>C (n.124+1357G>C)
c.1157-3450G>C (n.1157-3450G>C)
c.-3+1357G>C (n.-3+1357G>C)
dbSNP
10g.99912597C=CA1931534871DNMBPc.2261-3451G= (n.2261-3451G=)
c.124+1356G= (n.124+1356G=)
c.1157-3451G= (n.1157-3451G=)
c.-3+1356G= (n.-3+1356G=)
10g.99912597C>GCA595455987DNMBPc.2261-3451G>C (n.2261-3451G>C)
c.124+1356G>C (n.124+1356G>C)
c.1157-3451G>C (n.1157-3451G>C)
c.-3+1356G>C (n.-3+1356G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912599G>ACA1931534873DNMBPc.2261-3453C>T (n.2261-3453C>T)
c.124+1354C>T (n.124+1354C>T)
c.1157-3453C>T (n.1157-3453C>T)
c.-3+1354C>T (n.-3+1354C>T)
dbSNP
10g.99912599G=CA1931534872DNMBPc.2261-3453C= (n.2261-3453C=)
c.124+1354C= (n.124+1354C=)
c.1157-3453C= (n.1157-3453C=)
c.-3+1354C= (n.-3+1354C=)
10g.99912600G>ACA2508637511DNMBPc.2261-3454C>T (n.2261-3454C>T)
c.124+1353C>T (n.124+1353C>T)
c.1157-3454C>T (n.1157-3454C>T)
c.-3+1353C>T (n.-3+1353C>T)
10g.99912603A=CA1931534874DNMBPc.2261-3457T= (n.2261-3457T=)
c.124+1350T= (n.124+1350T=)
c.1157-3457T= (n.1157-3457T=)
c.-3+1350T= (n.-3+1350T=)
10g.99912603A>GCA1931534875DNMBPc.2261-3457T>C (n.2261-3457T>C)
c.124+1350T>C (n.124+1350T>C)
c.1157-3457T>C (n.1157-3457T>C)
c.-3+1350T>C (n.-3+1350T>C)
dbSNP
10g.99912605C=CA1931534876DNMBPc.2261-3459G= (n.2261-3459G=)
c.124+1348G= (n.124+1348G=)
c.1157-3459G= (n.1157-3459G=)
c.-3+1348G= (n.-3+1348G=)
10g.99912606dupCA1931534877DNMBPc.2261-3460dup (n.2261-3460dup)
c.124+1347dup (n.124+1347dup)
c.1157-3460dup (n.1157-3460dup)
c.-3+1347dup (n.-3+1347dup)
dbSNP
10g.99912608C=CA1931534878DNMBPc.2261-3462G= (n.2261-3462G=)
c.124+1345G= (n.124+1345G=)
c.1157-3462G= (n.1157-3462G=)
c.-3+1345G= (n.-3+1345G=)
10g.99912608C>TCA212868680DNMBPc.2261-3462G>A (n.2261-3462G>A)
c.124+1345G>A (n.124+1345G>A)
c.1157-3462G>A (n.1157-3462G>A)
c.-3+1345G>A (n.-3+1345G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912615A=CA1931534879DNMBPc.2261-3469T= (n.2261-3469T=)
c.124+1338T= (n.124+1338T=)
c.1157-3469T= (n.1157-3469T=)
c.-3+1338T= (n.-3+1338T=)
10g.99912615A>GCA931772127DNMBPc.2261-3469T>C (n.2261-3469T>C)
c.124+1338T>C (n.124+1338T>C)
c.1157-3469T>C (n.1157-3469T>C)
c.-3+1338T>C (n.-3+1338T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912619A=CA1931534880DNMBPc.2261-3473T= (n.2261-3473T=)
c.124+1334T= (n.124+1334T=)
c.1157-3473T= (n.1157-3473T=)
c.-3+1334T= (n.-3+1334T=)
10g.99912619A>GCA1931534881DNMBPc.2261-3473T>C (n.2261-3473T>C)
c.124+1334T>C (n.124+1334T>C)
c.1157-3473T>C (n.1157-3473T>C)
c.-3+1334T>C (n.-3+1334T>C)
dbSNP
10g.99912620G>TCA2519604076DNMBPc.2261-3474C>A (n.2261-3474C>A)
c.124+1333C>A (n.124+1333C>A)
c.1157-3474C>A (n.1157-3474C>A)
c.-3+1333C>A (n.-3+1333C>A)
10g.99912625A=CA1931534883DNMBPc.2261-3479T= (n.2261-3479T=)
c.124+1328T= (n.124+1328T=)
c.1157-3479T= (n.1157-3479T=)
c.-3+1328T= (n.-3+1328T=)
10g.99912625A>TCA1931534882DNMBPc.2261-3479T>A (n.2261-3479T>A)
c.124+1328T>A (n.124+1328T>A)
c.1157-3479T>A (n.1157-3479T>A)
c.-3+1328T>A (n.-3+1328T>A)
dbSNP
10g.99912626G>ACA212868682DNMBPc.2261-3480C>T (n.2261-3480C>T)
c.124+1327C>T (n.124+1327C>T)
c.1157-3480C>T (n.1157-3480C>T)
c.-3+1327C>T (n.-3+1327C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912626G=CA1931534884DNMBPc.2261-3480C= (n.2261-3480C=)
c.124+1327C= (n.124+1327C=)
c.1157-3480C= (n.1157-3480C=)
c.-3+1327C= (n.-3+1327C=)
10g.99912627C>ACA212868684DNMBPc.2261-3481G>T (n.2261-3481G>T)
c.124+1326G>T (n.124+1326G>T)
c.1157-3481G>T (n.1157-3481G>T)
c.-3+1326G>T (n.-3+1326G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912627C=CA1931534885DNMBPc.2261-3481G= (n.2261-3481G=)
c.124+1326G= (n.124+1326G=)
c.1157-3481G= (n.1157-3481G=)
c.-3+1326G= (n.-3+1326G=)
10g.99912630dupCA1931534886DNMBPc.2261-3482dup (n.2261-3482dup)
c.124+1325dup (n.124+1325dup)
c.1157-3482dup (n.1157-3482dup)
c.-3+1325dup (n.-3+1325dup)
dbSNP
10g.99912629A=CA1931534887DNMBPc.2261-3483T= (n.2261-3483T=)
c.124+1324T= (n.124+1324T=)
c.1157-3483T= (n.1157-3483T=)
c.-3+1324T= (n.-3+1324T=)
10g.99912629A>GCA670662708DNMBPc.2261-3483T>C (n.2261-3483T>C)
c.124+1324T>C (n.124+1324T>C)
c.1157-3483T>C (n.1157-3483T>C)
c.-3+1324T>C (n.-3+1324T>C)
dbSNP
10g.99912633_99912645delinsTGGGTGGGACCGGCA1931534888DNMBPc.2261-3499_2261-3487delinsCCGGTCCCACCCA (n.2261-3499_2261-3487delinsCCGGTCCCACCCA)
c.124+1308_124+1320delinsCCGGTCCCACCCA (n.124+1308_124+1320delinsCCGGTCCCACCCA)
c.1157-3499_1157-3487delinsCCGGTCCCACCCA (n.1157-3499_1157-3487delinsCCGGTCCCACCCA)
c.-3+1308_-3+1320delinsCCGGTCCCACCCA (n.-3+1308_-3+1320delinsCCGGTCCCACCCA)
10g.99912636_99912647delCA212868685DNMBPc.2261-3499_2261-3488del (n.2261-3499_2261-3488del)
c.124+1308_124+1319del (n.124+1308_124+1319del)
c.1157-3499_1157-3488del (n.1157-3499_1157-3488del)
c.-3+1308_-3+1319del (n.-3+1308_-3+1319del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912635G>ACA931772141DNMBPc.2261-3489C>T (n.2261-3489C>T)
c.124+1318C>T (n.124+1318C>T)
c.1157-3489C>T (n.1157-3489C>T)
c.-3+1318C>T (n.-3+1318C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912635G=CA1931534889DNMBPc.2261-3489C= (n.2261-3489C=)
c.124+1318C= (n.124+1318C=)
c.1157-3489C= (n.1157-3489C=)
c.-3+1318C= (n.-3+1318C=)
10g.99912635G>TCA2557312724DNMBPc.2261-3489C>A (n.2261-3489C>A)
c.124+1318C>A (n.124+1318C>A)
c.1157-3489C>A (n.1157-3489C>A)
c.-3+1318C>A (n.-3+1318C>A)
10g.99912637T>ACA931772142DNMBPc.2261-3491A>T (n.2261-3491A>T)
c.124+1316A>T (n.124+1316A>T)
c.1157-3491A>T (n.1157-3491A>T)
c.-3+1316A>T (n.-3+1316A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912637T=CA1931534890DNMBPc.2261-3491A= (n.2261-3491A=)
c.124+1316A= (n.124+1316A=)
c.1157-3491A= (n.1157-3491A=)
c.-3+1316A= (n.-3+1316A=)
10g.99912638G>ACA1931534892DNMBPc.2261-3492C>T (n.2261-3492C>T)
c.124+1315C>T (n.124+1315C>T)
c.1157-3492C>T (n.1157-3492C>T)
c.-3+1315C>T (n.-3+1315C>T)
dbSNP
10g.99912638G=CA1931534891DNMBPc.2261-3492C= (n.2261-3492C=)
c.124+1315C= (n.124+1315C=)
c.1157-3492C= (n.1157-3492C=)
c.-3+1315C= (n.-3+1315C=)
10g.99912640G>ACA212868689DNMBPc.2261-3494C>T (n.2261-3494C>T)
c.124+1313C>T (n.124+1313C>T)
c.1157-3494C>T (n.1157-3494C>T)
c.-3+1313C>T (n.-3+1313C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912640G>CCA2546966245DNMBPc.2261-3494C>G (n.2261-3494C>G)
c.124+1313C>G (n.124+1313C>G)
c.1157-3494C>G (n.1157-3494C>G)
c.-3+1313C>G (n.-3+1313C>G)
10g.99912640G=CA1931534893DNMBPc.2261-3494C= (n.2261-3494C=)
c.124+1313C= (n.124+1313C=)
c.1157-3494C= (n.1157-3494C=)
c.-3+1313C= (n.-3+1313C=)
10g.99912640G>TCA2515301625DNMBPc.2261-3494C>A (n.2261-3494C>A)
c.124+1313C>A (n.124+1313C>A)
c.1157-3494C>A (n.1157-3494C>A)
c.-3+1313C>A (n.-3+1313C>A)
10g.99912643C=CA1931534894DNMBPc.2261-3497G= (n.2261-3497G=)
c.124+1310G= (n.124+1310G=)
c.1157-3497G= (n.1157-3497G=)
c.-3+1310G= (n.-3+1310G=)
10g.99912643C>TCA1931534895DNMBPc.2261-3497G>A (n.2261-3497G>A)
c.124+1310G>A (n.124+1310G>A)
c.1157-3497G>A (n.1157-3497G>A)
c.-3+1310G>A (n.-3+1310G>A)
dbSNP
10g.99912644G>ACA212868691DNMBPc.2261-3498C>T (n.2261-3498C>T)
c.124+1309C>T (n.124+1309C>T)
c.1157-3498C>T (n.1157-3498C>T)
c.-3+1309C>T (n.-3+1309C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912644G>CCA670662712DNMBPc.2261-3498C>G (n.2261-3498C>G)
c.124+1309C>G (n.124+1309C>G)
c.1157-3498C>G (n.1157-3498C>G)
c.-3+1309C>G (n.-3+1309C>G)
dbSNP
10g.99912644G=CA1931534896DNMBPc.2261-3498C= (n.2261-3498C=)
c.124+1309C= (n.124+1309C=)
c.1157-3498C= (n.1157-3498C=)
c.-3+1309C= (n.-3+1309C=)
10g.99912646G=CA1931534897DNMBPc.2261-3500C= (n.2261-3500C=)
c.124+1307C= (n.124+1307C=)
c.1157-3500C= (n.1157-3500C=)
c.-3+1307C= (n.-3+1307C=)

Number of alleles fetched