Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99912476_99912487delCA670662645DNMBPc.2261-3336_2261-3325del (n.2261-3336_2261-3325del)
c.124+1471_124+1482del (n.124+1471_124+1482del)
c.1157-3336_1157-3325del (n.1157-3336_1157-3325del)
c.-3+1471_-3+1482del (n.-3+1471_-3+1482del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912477_99912485delinsTCCCCTGTGCA1931534816DNMBPc.2261-3339_2261-3331delinsCACAGGGGA (n.2261-3339_2261-3331delinsCACAGGGGA)
c.124+1468_124+1476delinsCACAGGGGA (n.124+1468_124+1476delinsCACAGGGGA)
c.1157-3339_1157-3331delinsCACAGGGGA (n.1157-3339_1157-3331delinsCACAGGGGA)
c.-3+1468_-3+1476delinsCACAGGGGA (n.-3+1468_-3+1476delinsCACAGGGGA)
10g.99912482_99912489delCA212868612DNMBPc.2261-3339_2261-3332del (n.2261-3339_2261-3332del)
c.124+1468_124+1475del (n.124+1468_124+1475del)
c.1157-3339_1157-3332del (n.1157-3339_1157-3332del)
c.-3+1468_-3+1475del (n.-3+1468_-3+1475del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912485_99912486delinsGCCA1931534821DNMBPc.2261-3340_2261-3339delinsGC (n.2261-3340_2261-3339delinsGC)
c.124+1467_124+1468delinsGC (n.124+1467_124+1468delinsGC)
c.1157-3340_1157-3339delinsGC (n.1157-3340_1157-3339delinsGC)
c.-3+1467_-3+1468delinsGC (n.-3+1467_-3+1468delinsGC)
10g.99912486C=CA1931534822DNMBPc.2261-3340G= (n.2261-3340G=)
c.124+1467G= (n.124+1467G=)
c.1157-3340G= (n.1157-3340G=)
c.-3+1467G= (n.-3+1467G=)
10g.99912486C>TCA212868653DNMBPc.2261-3340G>A (n.2261-3340G>A)
c.124+1467G>A (n.124+1467G>A)
c.1157-3340G>A (n.1157-3340G>A)
c.-3+1467G>A (n.-3+1467G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912490dupCA212868635DNMBPc.2261-3340dup (n.2261-3340dup)
c.124+1467dup (n.124+1467dup)
c.1157-3340dup (n.1157-3340dup)
c.-3+1467dup (n.-3+1467dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912490delCA670662657DNMBPc.2261-3340del (n.2261-3340del)
c.124+1467del (n.124+1467del)
c.1157-3340del (n.1157-3340del)
c.-3+1467del (n.-3+1467del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912488C=CA1931534823DNMBPc.2261-3342G= (n.2261-3342G=)
c.124+1465G= (n.124+1465G=)
c.1157-3342G= (n.1157-3342G=)
c.-3+1465G= (n.-3+1465G=)
10g.99912488C>TCA595455984DNMBPc.2261-3342G>A (n.2261-3342G>A)
c.124+1465G>A (n.124+1465G>A)
c.1157-3342G>A (n.1157-3342G>A)
c.-3+1465G>A (n.-3+1465G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912489C>ACA2512933129DNMBPc.2261-3343G>T (n.2261-3343G>T)
c.124+1464G>T (n.124+1464G>T)
c.1157-3343G>T (n.1157-3343G>T)
c.-3+1464G>T (n.-3+1464G>T)
10g.99912489C=CA1931534824DNMBPc.2261-3343G= (n.2261-3343G=)
c.124+1464G= (n.124+1464G=)
c.1157-3343G= (n.1157-3343G=)
c.-3+1464G= (n.-3+1464G=)
10g.99912489C>TCA670662666DNMBPc.2261-3343G>A (n.2261-3343G>A)
c.124+1464G>A (n.124+1464G>A)
c.1157-3343G>A (n.1157-3343G>A)
c.-3+1464G>A (n.-3+1464G>A)
 dbSNP
10g.99912491A=CA1931534825DNMBPc.2261-3345T= (n.2261-3345T=)
c.124+1462T= (n.124+1462T=)
c.1157-3345T= (n.1157-3345T=)
c.-3+1462T= (n.-3+1462T=)
10g.99912491A>CCA1931534826DNMBPc.2261-3345T>G (n.2261-3345T>G)
c.124+1462T>G (n.124+1462T>G)
c.1157-3345T>G (n.1157-3345T>G)
c.-3+1462T>G (n.-3+1462T>G)
 dbSNP
10g.99912492C>ACA595455985DNMBPc.2261-3346G>T (n.2261-3346G>T)
c.124+1461G>T (n.124+1461G>T)
c.1157-3346G>T (n.1157-3346G>T)
c.-3+1461G>T (n.-3+1461G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912492C=CA1931534827DNMBPc.2261-3346G= (n.2261-3346G=)
c.124+1461G= (n.124+1461G=)
c.1157-3346G= (n.1157-3346G=)
c.-3+1461G= (n.-3+1461G=)
10g.99912497dupCA653546976DNMBPc.2261-3346dup (n.2261-3346dup)
c.124+1461dup (n.124+1461dup)
c.1157-3346dup (n.1157-3346dup)
c.-3+1461dup (n.-3+1461dup)
 dbSNP COSMIC
10g.99912493C>GCA2564366729DNMBPc.2261-3347G>C (n.2261-3347G>C)
c.124+1460G>C (n.124+1460G>C)
c.1157-3347G>C (n.1157-3347G>C)
c.-3+1460G>C (n.-3+1460G>C)
10g.99912494C=CA1931534828DNMBPc.2261-3348G= (n.2261-3348G=)
c.124+1459G= (n.124+1459G=)
c.1157-3348G= (n.1157-3348G=)
c.-3+1459G= (n.-3+1459G=)
10g.99912494C>TCA1931534829DNMBPc.2261-3348G>A (n.2261-3348G>A)
c.124+1459G>A (n.124+1459G>A)
c.1157-3348G>A (n.1157-3348G>A)
c.-3+1459G>A (n.-3+1459G>A)
 dbSNP
10g.99912495C=CA1931534830DNMBPc.2261-3349G= (n.2261-3349G=)
c.124+1458G= (n.124+1458G=)
c.1157-3349G= (n.1157-3349G=)
c.-3+1458G= (n.-3+1458G=)
10g.99912495C>GCA212868659DNMBPc.2261-3349G>C (n.2261-3349G>C)
c.124+1458G>C (n.124+1458G>C)
c.1157-3349G>C (n.1157-3349G>C)
c.-3+1458G>C (n.-3+1458G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912496C=CA1931534831DNMBPc.2261-3350G= (n.2261-3350G=)
c.124+1457G= (n.124+1457G=)
c.1157-3350G= (n.1157-3350G=)
c.-3+1457G= (n.-3+1457G=)
10g.99912496C>GCA931772096DNMBPc.2261-3350G>C (n.2261-3350G>C)
c.124+1457G>C (n.124+1457G>C)
c.1157-3350G>C (n.1157-3350G>C)
c.-3+1457G>C (n.-3+1457G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912497C=CA1931534833DNMBPc.2261-3351G= (n.2261-3351G=)
c.124+1456G= (n.124+1456G=)
c.1157-3351G= (n.1157-3351G=)
c.-3+1456G= (n.-3+1456G=)
10g.99912497C>GCA1931534832DNMBPc.2261-3351G>C (n.2261-3351G>C)
c.124+1456G>C (n.124+1456G>C)
c.1157-3351G>C (n.1157-3351G>C)
c.-3+1456G>C (n.-3+1456G>C)
 dbSNP
10g.99912497C>TCA931772097DNMBPc.2261-3351G>A (n.2261-3351G>A)
c.124+1456G>A (n.124+1456G>A)
c.1157-3351G>A (n.1157-3351G>A)
c.-3+1456G>A (n.-3+1456G>A)
 dbSNP
10g.99912498G>ACA931772098DNMBPc.2261-3352C>T (n.2261-3352C>T)
c.124+1455C>T (n.124+1455C>T)
c.1157-3352C>T (n.1157-3352C>T)
c.-3+1455C>T (n.-3+1455C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912498G=CA1931534834DNMBPc.2261-3352C= (n.2261-3352C=)
c.124+1455C= (n.124+1455C=)
c.1157-3352C= (n.1157-3352C=)
c.-3+1455C= (n.-3+1455C=)
10g.99912498dupCA670662680DNMBPc.2261-3352dup (n.2261-3352dup)
c.124+1455dup (n.124+1455dup)
c.1157-3352dup (n.1157-3352dup)
c.-3+1455dup (n.-3+1455dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912503T>ACA931772099DNMBPc.2261-3357A>T (n.2261-3357A>T)
c.124+1450A>T (n.124+1450A>T)
c.1157-3357A>T (n.1157-3357A>T)
c.-3+1450A>T (n.-3+1450A>T)
 dbSNP
10g.99912503T=CA1931534835DNMBPc.2261-3357A= (n.2261-3357A=)
c.124+1450A= (n.124+1450A=)
c.1157-3357A= (n.1157-3357A=)
c.-3+1450A= (n.-3+1450A=)
10g.99912504G=CA1931534836DNMBPc.2261-3358C= (n.2261-3358C=)
c.124+1449C= (n.124+1449C=)
c.1157-3358C= (n.1157-3358C=)
c.-3+1449C= (n.-3+1449C=)
10g.99912504G>TCA1931534837DNMBPc.2261-3358C>A (n.2261-3358C>A)
c.124+1449C>A (n.124+1449C>A)
c.1157-3358C>A (n.1157-3358C>A)
c.-3+1449C>A (n.-3+1449C>A)
 dbSNP
10g.99912506G=CA1931534838DNMBPc.2261-3360C= (n.2261-3360C=)
c.124+1447C= (n.124+1447C=)
c.1157-3360C= (n.1157-3360C=)
c.-3+1447C= (n.-3+1447C=)
10g.99912506G>TCA212868662DNMBPc.2261-3360C>A (n.2261-3360C>A)
c.124+1447C>A (n.124+1447C>A)
c.1157-3360C>A (n.1157-3360C>A)
c.-3+1447C>A (n.-3+1447C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912512T>CCA1931534840DNMBPc.2261-3366A>G (n.2261-3366A>G)
c.124+1441A>G (n.124+1441A>G)
c.1157-3366A>G (n.1157-3366A>G)
c.-3+1441A>G (n.-3+1441A>G)
 dbSNP
10g.99912512T=CA1931534839DNMBPc.2261-3366A= (n.2261-3366A=)
c.124+1441A= (n.124+1441A=)
c.1157-3366A= (n.1157-3366A=)
c.-3+1441A= (n.-3+1441A=)
10g.99912515A=CA1931534841DNMBPc.2261-3369T= (n.2261-3369T=)
c.124+1438T= (n.124+1438T=)
c.1157-3369T= (n.1157-3369T=)
c.-3+1438T= (n.-3+1438T=)
10g.99912515A>GCA931772102DNMBPc.2261-3369T>C (n.2261-3369T>C)
c.124+1438T>C (n.124+1438T>C)
c.1157-3369T>C (n.1157-3369T>C)
c.-3+1438T>C (n.-3+1438T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912518C>ACA2722452911DNMBPc.2261-3372G>T (n.2261-3372G>T)
c.124+1435G>T (n.124+1435G>T)
c.1157-3372G>T (n.1157-3372G>T)
c.-3+1435G>T (n.-3+1435G>T)
 dbSNP
10g.99912519T>CCA212868665DNMBPc.2261-3373A>G (n.2261-3373A>G)
c.124+1434A>G (n.124+1434A>G)
c.1157-3373A>G (n.1157-3373A>G)
c.-3+1434A>G (n.-3+1434A>G)
 dbSNP
10g.99912519T=CA1931534842DNMBPc.2261-3373A= (n.2261-3373A=)
c.124+1434A= (n.124+1434A=)
c.1157-3373A= (n.1157-3373A=)
c.-3+1434A= (n.-3+1434A=)
10g.99912520T>CCA1931534843DNMBPc.2261-3374A>G (n.2261-3374A>G)
c.124+1433A>G (n.124+1433A>G)
c.1157-3374A>G (n.1157-3374A>G)
c.-3+1433A>G (n.-3+1433A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912520T>GCA2566134532DNMBPc.2261-3374A>C (n.2261-3374A>C)
c.124+1433A>C (n.124+1433A>C)
c.1157-3374A>C (n.1157-3374A>C)
c.-3+1433A>C (n.-3+1433A>C)
10g.99912520T=CA1931534844DNMBPc.2261-3374A= (n.2261-3374A=)
c.124+1433A= (n.124+1433A=)
c.1157-3374A= (n.1157-3374A=)
c.-3+1433A= (n.-3+1433A=)
10g.99912525A=CA1931534845DNMBPc.2261-3379T= (n.2261-3379T=)
c.124+1428T= (n.124+1428T=)
c.1157-3379T= (n.1157-3379T=)
c.-3+1428T= (n.-3+1428T=)
10g.99912525A>CCA1931534846DNMBPc.2261-3379T>G (n.2261-3379T>G)
c.124+1428T>G (n.124+1428T>G)
c.1157-3379T>G (n.1157-3379T>G)
c.-3+1428T>G (n.-3+1428T>G)
 dbSNP
10g.99912528C=CA1931534847DNMBPc.2261-3382G= (n.2261-3382G=)
c.124+1425G= (n.124+1425G=)
c.1157-3382G= (n.1157-3382G=)
c.-3+1425G= (n.-3+1425G=)

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