Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99845767G>ACA471135695ABCC2c.4131G>A (p.Leu1377=)
c.19G>A
n.479G>A
c.3435G>A (p.Leu1145=)
n.4261G>A
n.4195G>A
n.4315G>A
n.4247G>A
10g.99845767G>CCA471135694ABCC2c.4131G>C (p.Leu1377=)
c.19G>C
n.479G>C
c.3435G>C (p.Leu1145=)
n.4261G>C
n.4195G>C
n.4315G>C
n.4247G>C
10g.99845767G=CA1931514119ABCC2c.4131G= (p.Leu1377=)
c.19G=
n.479G=
c.3435G= (p.Leu1145=)
n.4261G=
n.4195G=
n.4315G=
n.4247G=
10g.99845767G>TCA471135693ABCC2c.4131G>T (p.Leu1377=)
c.19G>T
n.479G>T
c.3435G>T (p.Leu1145=)
n.4261G>T
n.4195G>T
n.4315G>T
n.4247G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.99845767_99845771delinsGACCACA1931514116ABCC2c.4131_4135delinsGACCA (p.Leu1377=)
c.19_23delinsGACCA
n.479_483delinsGACCA
c.3435_3439delinsGACCA (p.Leu1145=)
n.4261_4265delinsGACCA
n.4195_4199delinsGACCA
n.4315_4319delinsGACCA
n.4247_4251delinsGACCA
10g.99845768A>CCA378128500ABCC2c.4132A>C (p.Thr1378Pro)
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n.4248A>C
10g.99845768A>GCA378128501ABCC2c.4132A>G (p.Thr1378Ala)
c.20A>G
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n.4196A>G
n.4316A>G
n.4248A>G
10g.99845768A>TCA378128502ABCC2c.4132A>T (p.Thr1378Ser)
c.20A>T
n.480A>T
c.3436A>T (p.Thr1146Ser)
n.4262A>T
n.4196A>T
n.4316A>T
n.4248A>T
10g.99845768_99845771delCA595642536ABCC2c.4132_4135del (p.Thr1378SerfsTer13)
c.20_23del
n.480_483del
c.3436_3439del (p.Thr1146SerfsTer13)
n.4262_4265del
n.4196_4199del
n.4316_4319del
n.4248_4251del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845769C>ACA378128507ABCC2c.4133C>A (p.Thr1378Asn)
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n.4317C>A
n.4249C>A
10g.99845769C=CA1931514129ABCC2c.4133C= (p.Thr1378=)
c.21C=
n.481C=
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10g.99845769C>GCA378128508ABCC2c.4133C>G (p.Thr1378Ser)
c.21C>G
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c.3437C>G (p.Thr1146Ser)
n.4263C>G
n.4197C>G
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n.4249C>G
10g.99845769C>TCA378128505ABCC2c.4133C>T (p.Thr1378Ile)
c.21C>T
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c.3437C>T (p.Thr1146Ile)
n.4263C>T
n.4197C>T
n.4317C>T
n.4249C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.99845770C>ACA471135697ABCC2c.4134C>A (p.Thr1378=)
c.22C>A
n.482C>A
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n.4264C>A
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n.4318C>A
n.4250C>A
10g.99845770C>GCA471135698ABCC2c.4134C>G (p.Thr1378=)
c.22C>G
n.482C>G
c.3438C>G (p.Thr1146=)
n.4264C>G
n.4198C>G
n.4318C>G
n.4250C>G
10g.99845770C>TCA471135699ABCC2c.4134C>T (p.Thr1378=)
c.22C>T
n.482C>T
c.3438C>T (p.Thr1146=)
n.4264C>T
n.4198C>T
n.4318C>T
n.4250C>T
 gnomAD v4
10g.99845771A>CCA378128510ABCC2c.4135A>C (p.Ile1379Leu)
c.23A>C
n.483A>C
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n.4265A>C
n.4199A>C
n.4319A>C
n.4251A>C
10g.99845771A>GCA378128512ABCC2c.4135A>G (p.Ile1379Val)
c.23A>G
n.483A>G
c.3439A>G (p.Ile1147Val)
n.4265A>G
n.4199A>G
n.4319A>G
n.4251A>G
 gnomAD v4
10g.99845771A>TCA378128513ABCC2c.4135A>T (p.Ile1379Phe)
c.23A>T
n.483A>T
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n.4265A>T
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10g.99845772T>ACA378128514ABCC2c.4136T>A (p.Ile1379Asn)
c.24T>A
n.484T>A
c.3440T>A (p.Ile1147Asn)
n.4266T>A
n.4200T>A
n.4320T>A
n.4252T>A
10g.99845772T>CCA378128516ABCC2c.4136T>C (p.Ile1379Thr)
c.24T>C
n.484T>C
c.3440T>C (p.Ile1147Thr)
n.4266T>C
n.4200T>C
n.4320T>C
n.4252T>C
10g.99845772T>GCA378128518ABCC2c.4136T>G (p.Ile1379Ser)
c.24T>G
n.484T>G
c.3440T>G (p.Ile1147Ser)
n.4266T>G
n.4200T>G
n.4320T>G
n.4252T>G
10g.99845773C>ACA471135701ABCC2c.4137C>A (p.Ile1379=)
c.25C>A
n.485C>A
c.3441C>A (p.Ile1147=)
n.4267C>A
n.4201C>A
n.4321C>A
n.4253C>A
10g.99845773C>GCA378128520ABCC2c.4137C>G (p.Ile1379Met)
c.25C>G
n.485C>G
c.3441C>G (p.Ile1147Met)
n.4267C>G
n.4201C>G
n.4321C>G
n.4253C>G
10g.99845773C>TCA471135704ABCC2c.4137C>T (p.Ile1379=)
c.25C>T
n.485C>T
c.3441C>T (p.Ile1147=)
n.4267C>T
n.4201C>T
n.4321C>T
n.4253C>T
 gnomAD v4
10g.99845774A>CCA378128521ABCC2c.4138A>C (p.Ile1380Leu)
c.26A>C
n.486A>C
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n.4268A>C
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n.4322A>C
n.4254A>C
10g.99845774A>GCA378128523ABCC2c.4138A>G (p.Ile1380Val)
c.26A>G
n.486A>G
c.3442A>G (p.Ile1148Val)
n.4268A>G
n.4202A>G
n.4322A>G
n.4254A>G
 gnomAD v4
10g.99845774A>TCA378128525ABCC2c.4138A>T (p.Ile1380Phe)
c.26A>T
n.486A>T
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n.4268A>T
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n.4254A>T
10g.99845775T>ACA378128527ABCC2c.4139T>A (p.Ile1380Asn)
c.27T>A
n.487T>A
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n.4269T>A
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n.4255T>A
10g.99845775T>CCA378128529ABCC2c.4139T>C (p.Ile1380Thr)
c.27T>C
n.487T>C
c.3443T>C (p.Ile1148Thr)
n.4269T>C
n.4203T>C
n.4323T>C
n.4255T>C
10g.99845775T>GCA378128531ABCC2c.4139T>G (p.Ile1380Ser)
c.27T>G
n.487T>G
c.3443T>G (p.Ile1148Ser)
n.4269T>G
n.4203T>G
n.4323T>G
n.4255T>G
10g.99845776C>ACA5644038ABCC2c.4140C>A (p.Ile1380=)
c.28C>A
n.488C>A
c.3444C>A (p.Ile1148=)
n.4270C>A
n.4204C>A
n.4324C>A
n.4256C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845776C=CA1931514135ABCC2c.4140C= (p.Ile1380=)
c.28C=
n.488C=
c.3444C= (p.Ile1148=)
n.4270C=
n.4204C=
n.4324C=
n.4256C=
10g.99845776C>GCA378128533ABCC2c.4140C>G (p.Ile1380Met)
c.28C>G
n.488C>G
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n.4270C>G
n.4204C>G
n.4324C>G
n.4256C>G
10g.99845776C>TCA471135706ABCC2c.4140C>T (p.Ile1380=)
c.28C>T
n.488C>T
c.3444C>T (p.Ile1148=)
n.4270C>T
n.4204C>T
n.4324C>T
n.4256C>T
10g.99845780delCA2610497896ABCC2c.4144del (p.Gln1382ArgfsTer10)
c.32del
n.492del
c.3448del (p.Gln1150ArgfsTer10)
n.4274del
n.4208del
n.4328del
n.4260del
 gnomAD v4
10g.99845777C>ACA378128536ABCC2c.4141C>A (p.Pro1381Thr)
c.29C>A
n.489C>A
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n.4271C>A
n.4205C>A
n.4325C>A
n.4257C>A
 gnomAD v4
10g.99845777C=CA1931514138ABCC2c.4141C= (p.Pro1381=)
c.29C=
n.489C=
c.3445C= (p.Pro1149=)
n.4271C=
n.4205C=
n.4325C=
n.4257C=
10g.99845777C>GCA378128538ABCC2c.4141C>G (p.Pro1381Ala)
c.29C>G
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c.3445C>G (p.Pro1149Ala)
n.4271C>G
n.4205C>G
n.4325C>G
n.4257C>G
10g.99845777C>TCA5644039ABCC2c.4141C>T (p.Pro1381Ser)
c.29C>T
n.489C>T
c.3445C>T (p.Pro1149Ser)
n.4271C>T
n.4205C>T
n.4325C>T
n.4257C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845778C>ACA378128541ABCC2c.4142C>A (p.Pro1381His)
c.30C>A
n.490C>A
c.3446C>A (p.Pro1149His)
n.4272C>A
n.4206C>A
n.4326C>A
n.4258C>A
10g.99845778C>GCA378128543ABCC2c.4142C>G (p.Pro1381Arg)
c.30C>G
n.490C>G
c.3446C>G (p.Pro1149Arg)
n.4272C>G
n.4206C>G
n.4326C>G
n.4258C>G
10g.99845778C>TCA378128544ABCC2c.4142C>T (p.Pro1381Leu)
c.30C>T
n.490C>T
c.3446C>T (p.Pro1149Leu)
n.4272C>T
n.4206C>T
n.4326C>T
n.4258C>T
10g.99845779C>ACA471135707ABCC2c.4143C>A (p.Pro1381=)
c.31C>A
n.491C>A
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n.4273C>A
n.4207C>A
n.4327C>A
n.4259C>A
10g.99845779C>GCA471135709ABCC2c.4143C>G (p.Pro1381=)
c.31C>G
n.491C>G
c.3447C>G (p.Pro1149=)
n.4273C>G
n.4207C>G
n.4327C>G
n.4259C>G
 gnomAD v4
10g.99845779C>TCA471135710ABCC2c.4143C>T (p.Pro1381=)
c.31C>T
n.491C>T
c.3447C>T (p.Pro1149=)
n.4273C>T
n.4207C>T
n.4327C>T
n.4259C>T
 gnomAD v4
10g.99845780C>ACA378128545ABCC2c.4144C>A (p.Gln1382Lys)
c.32C>A
n.492C>A
c.3448C>A (p.Gln1150Lys)
n.4274C>A
n.4208C>A
n.4328C>A
n.4260C>A
10g.99845780C=CA1931514148ABCC2c.4144C= (p.Gln1382=)
c.32C=
n.492C=
c.3448C= (p.Gln1150=)
n.4274C=
n.4208C=
n.4328C=
n.4260C=
10g.99845780C>GCA378128546ABCC2c.4144C>G (p.Gln1382Glu)
c.32C>G
n.492C>G
c.3448C>G (p.Gln1150Glu)
n.4274C>G
n.4208C>G
n.4328C>G
n.4260C>G
 COSMIC
10g.99845780C>TCA5644040ABCC2c.4144C>T (p.Gln1382Ter)
c.32C>T
n.492C>T
c.3448C>T (p.Gln1150Ter)
n.4274C>T
n.4208C>T
n.4328C>T
n.4260C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched