Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.99845764G>A | CA471135690 | ABCC2 | c.4128G>A (p.Lys1376=) c.16G>A n.476G>A c.3432G>A (p.Lys1144=) n.4258G>A n.4192G>A n.4312G>A n.4244G>A | |
10 | g.99845764G>C | CA378128487 | ABCC2 | c.4128G>C (p.Lys1376Asn) c.16G>C n.476G>C c.3432G>C (p.Lys1144Asn) n.4258G>C n.4192G>C n.4312G>C n.4244G>C | |
10 | g.99845764G>T | CA378128489 | ABCC2 | c.4128G>T (p.Lys1376Asn) c.16G>T n.476G>T c.3432G>T (p.Lys1144Asn) n.4258G>T n.4192G>T n.4312G>T n.4244G>T | |
10 | g.99845764dup | CA2610497895 | ABCC2 | c.4128dup (p.Leu1377AlafsTer28) c.16dup n.476dup c.3432dup (p.Leu1145AlafsTer28) n.4258dup n.4192dup n.4312dup n.4244dup | gnomAD v4 |
10 | g.99845765C>A | CA378128491 | ABCC2 | c.4129C>A (p.Leu1377Met) c.17C>A n.477C>A c.3433C>A (p.Leu1145Met) n.4259C>A n.4193C>A n.4313C>A n.4245C>A | |
10 | g.99845765C>G | CA378128493 | ABCC2 | c.4129C>G (p.Leu1377Val) c.17C>G n.477C>G c.3433C>G (p.Leu1145Val) n.4259C>G n.4193C>G n.4313C>G n.4245C>G | |
10 | g.99845765C>T | CA471135691 | ABCC2 | c.4129C>T (p.Leu1377=) c.17C>T n.477C>T c.3433C>T (p.Leu1145=) n.4259C>T n.4193C>T n.4313C>T n.4245C>T | |
10 | g.99845766T>A | CA378128495 | ABCC2 | c.4130T>A (p.Leu1377Gln) c.18T>A n.478T>A c.3434T>A (p.Leu1145Gln) n.4260T>A n.4194T>A n.4314T>A n.4246T>A | |
10 | g.99845766T>C | CA378128496 | ABCC2 | c.4130T>C (p.Leu1377Pro) c.18T>C n.478T>C c.3434T>C (p.Leu1145Pro) n.4260T>C n.4194T>C n.4314T>C n.4246T>C | |
10 | g.99845766T>G | CA378128497 | ABCC2 | c.4130T>G (p.Leu1377Arg) c.18T>G n.478T>G c.3434T>G (p.Leu1145Arg) n.4260T>G n.4194T>G n.4314T>G n.4246T>G | |
10 | g.99845767G>A | CA471135695 | ABCC2 | c.4131G>A (p.Leu1377=) c.19G>A n.479G>A c.3435G>A (p.Leu1145=) n.4261G>A n.4195G>A n.4315G>A n.4247G>A | |
10 | g.99845767G>C | CA471135694 | ABCC2 | c.4131G>C (p.Leu1377=) c.19G>C n.479G>C c.3435G>C (p.Leu1145=) n.4261G>C n.4195G>C n.4315G>C n.4247G>C | |
10 | g.99845767G= | CA1931514119 | ABCC2 | c.4131G= (p.Leu1377=) c.19G= n.479G= c.3435G= (p.Leu1145=) n.4261G= n.4195G= n.4315G= n.4247G= | |
10 | g.99845767G>T | CA471135693 | ABCC2 | c.4131G>T (p.Leu1377=) c.19G>T n.479G>T c.3435G>T (p.Leu1145=) n.4261G>T n.4195G>T n.4315G>T n.4247G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99845767_99845771delinsGACCA | CA1931514116 | ABCC2 | c.4131_4135delinsGACCA (p.Leu1377=) c.19_23delinsGACCA n.479_483delinsGACCA c.3435_3439delinsGACCA (p.Leu1145=) n.4261_4265delinsGACCA n.4195_4199delinsGACCA n.4315_4319delinsGACCA n.4247_4251delinsGACCA | |
10 | g.99845768A>C | CA378128500 | ABCC2 | c.4132A>C (p.Thr1378Pro) c.20A>C n.480A>C c.3436A>C (p.Thr1146Pro) n.4262A>C n.4196A>C n.4316A>C n.4248A>C | |
10 | g.99845768A>G | CA378128501 | ABCC2 | c.4132A>G (p.Thr1378Ala) c.20A>G n.480A>G c.3436A>G (p.Thr1146Ala) n.4262A>G n.4196A>G n.4316A>G n.4248A>G | |
10 | g.99845768A>T | CA378128502 | ABCC2 | c.4132A>T (p.Thr1378Ser) c.20A>T n.480A>T c.3436A>T (p.Thr1146Ser) n.4262A>T n.4196A>T n.4316A>T n.4248A>T | |
10 | g.99845768_99845771del | CA595642536 | ABCC2 | c.4132_4135del (p.Thr1378SerfsTer13) c.20_23del n.480_483del c.3436_3439del (p.Thr1146SerfsTer13) n.4262_4265del n.4196_4199del n.4316_4319del n.4248_4251del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99845769C>A | CA378128507 | ABCC2 | c.4133C>A (p.Thr1378Asn) c.21C>A n.481C>A c.3437C>A (p.Thr1146Asn) n.4263C>A n.4197C>A n.4317C>A n.4249C>A | |
10 | g.99845769C= | CA1931514129 | ABCC2 | c.4133C= (p.Thr1378=) c.21C= n.481C= c.3437C= (p.Thr1146=) n.4263C= n.4197C= n.4317C= n.4249C= | |
10 | g.99845769C>G | CA378128508 | ABCC2 | c.4133C>G (p.Thr1378Ser) c.21C>G n.481C>G c.3437C>G (p.Thr1146Ser) n.4263C>G n.4197C>G n.4317C>G n.4249C>G | |
10 | g.99845769C>T | CA378128505 | ABCC2 | c.4133C>T (p.Thr1378Ile) c.21C>T n.481C>T c.3437C>T (p.Thr1146Ile) n.4263C>T n.4197C>T n.4317C>T n.4249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.99845770C>A | CA471135697 | ABCC2 | c.4134C>A (p.Thr1378=) c.22C>A n.482C>A c.3438C>A (p.Thr1146=) n.4264C>A n.4198C>A n.4318C>A n.4250C>A | |
10 | g.99845770C>G | CA471135698 | ABCC2 | c.4134C>G (p.Thr1378=) c.22C>G n.482C>G c.3438C>G (p.Thr1146=) n.4264C>G n.4198C>G n.4318C>G n.4250C>G | |
10 | g.99845770C>T | CA471135699 | ABCC2 | c.4134C>T (p.Thr1378=) c.22C>T n.482C>T c.3438C>T (p.Thr1146=) n.4264C>T n.4198C>T n.4318C>T n.4250C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845771A>C | CA378128510 | ABCC2 | c.4135A>C (p.Ile1379Leu) c.23A>C n.483A>C c.3439A>C (p.Ile1147Leu) n.4265A>C n.4199A>C n.4319A>C n.4251A>C | |
10 | g.99845771A>G | CA378128512 | ABCC2 | c.4135A>G (p.Ile1379Val) c.23A>G n.483A>G c.3439A>G (p.Ile1147Val) n.4265A>G n.4199A>G n.4319A>G n.4251A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99845771A>T | CA378128513 | ABCC2 | c.4135A>T (p.Ile1379Phe) c.23A>T n.483A>T c.3439A>T (p.Ile1147Phe) n.4265A>T n.4199A>T n.4319A>T n.4251A>T | |
10 | g.99845772T>A | CA378128514 | ABCC2 | c.4136T>A (p.Ile1379Asn) c.24T>A n.484T>A c.3440T>A (p.Ile1147Asn) n.4266T>A n.4200T>A n.4320T>A n.4252T>A | |
10 | g.99845772T>C | CA378128516 | ABCC2 | c.4136T>C (p.Ile1379Thr) c.24T>C n.484T>C c.3440T>C (p.Ile1147Thr) n.4266T>C n.4200T>C n.4320T>C n.4252T>C | |
10 | g.99845772T>G | CA378128518 | ABCC2 | c.4136T>G (p.Ile1379Ser) c.24T>G n.484T>G c.3440T>G (p.Ile1147Ser) n.4266T>G n.4200T>G n.4320T>G n.4252T>G | |
10 | g.99845773C>A | CA471135701 | ABCC2 | c.4137C>A (p.Ile1379=) c.25C>A n.485C>A c.3441C>A (p.Ile1147=) n.4267C>A n.4201C>A n.4321C>A n.4253C>A | |
10 | g.99845773C>G | CA378128520 | ABCC2 | c.4137C>G (p.Ile1379Met) c.25C>G n.485C>G c.3441C>G (p.Ile1147Met) n.4267C>G n.4201C>G n.4321C>G n.4253C>G | |
10 | g.99845773C>T | CA471135704 | ABCC2 | c.4137C>T (p.Ile1379=) c.25C>T n.485C>T c.3441C>T (p.Ile1147=) n.4267C>T n.4201C>T n.4321C>T n.4253C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845774A>C | CA378128521 | ABCC2 | c.4138A>C (p.Ile1380Leu) c.26A>C n.486A>C c.3442A>C (p.Ile1148Leu) n.4268A>C n.4202A>C n.4322A>C n.4254A>C | |
10 | g.99845774A>G | CA378128523 | ABCC2 | c.4138A>G (p.Ile1380Val) c.26A>G n.486A>G c.3442A>G (p.Ile1148Val) n.4268A>G n.4202A>G n.4322A>G n.4254A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99845774A>T | CA378128525 | ABCC2 | c.4138A>T (p.Ile1380Phe) c.26A>T n.486A>T c.3442A>T (p.Ile1148Phe) n.4268A>T n.4202A>T n.4322A>T n.4254A>T | |
10 | g.99845775T>A | CA378128527 | ABCC2 | c.4139T>A (p.Ile1380Asn) c.27T>A n.487T>A c.3443T>A (p.Ile1148Asn) n.4269T>A n.4203T>A n.4323T>A n.4255T>A | |
10 | g.99845775T>C | CA378128529 | ABCC2 | c.4139T>C (p.Ile1380Thr) c.27T>C n.487T>C c.3443T>C (p.Ile1148Thr) n.4269T>C n.4203T>C n.4323T>C n.4255T>C | |
10 | g.99845775T>G | CA378128531 | ABCC2 | c.4139T>G (p.Ile1380Ser) c.27T>G n.487T>G c.3443T>G (p.Ile1148Ser) n.4269T>G n.4203T>G n.4323T>G n.4255T>G | |
10 | g.99845776C>A | CA5644038 | ABCC2 | c.4140C>A (p.Ile1380=) c.28C>A n.488C>A c.3444C>A (p.Ile1148=) n.4270C>A n.4204C>A n.4324C>A n.4256C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99845776C= | CA1931514135 | ABCC2 | c.4140C= (p.Ile1380=) c.28C= n.488C= c.3444C= (p.Ile1148=) n.4270C= n.4204C= n.4324C= n.4256C= | |
10 | g.99845776C>G | CA378128533 | ABCC2 | c.4140C>G (p.Ile1380Met) c.28C>G n.488C>G c.3444C>G (p.Ile1148Met) n.4270C>G n.4204C>G n.4324C>G n.4256C>G | |
10 | g.99845776C>T | CA471135706 | ABCC2 | c.4140C>T (p.Ile1380=) c.28C>T n.488C>T c.3444C>T (p.Ile1148=) n.4270C>T n.4204C>T n.4324C>T n.4256C>T | |
10 | g.99845780del | CA2610497896 | ABCC2 | c.4144del (p.Gln1382ArgfsTer10) c.32del n.492del c.3448del (p.Gln1150ArgfsTer10) n.4274del n.4208del n.4328del n.4260del | gnomAD v4 |
10 | g.99845777C>A | CA378128536 | ABCC2 | c.4141C>A (p.Pro1381Thr) c.29C>A n.489C>A c.3445C>A (p.Pro1149Thr) n.4271C>A n.4205C>A n.4325C>A n.4257C>A | gnomAD v4 |
10 | g.99845777C= | CA1931514138 | ABCC2 | c.4141C= (p.Pro1381=) c.29C= n.489C= c.3445C= (p.Pro1149=) n.4271C= n.4205C= n.4325C= n.4257C= | |
10 | g.99845777C>G | CA378128538 | ABCC2 | c.4141C>G (p.Pro1381Ala) c.29C>G n.489C>G c.3445C>G (p.Pro1149Ala) n.4271C>G n.4205C>G n.4325C>G n.4257C>G | |
10 | g.99845777C>T | CA5644039 | ABCC2 | c.4141C>T (p.Pro1381Ser) c.29C>T n.489C>T c.3445C>T (p.Pro1149Ser) n.4271C>T n.4205C>T n.4325C>T n.4257C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |