Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99845759G>ACA378128455ABCC2c.4123G>A (p.Glu1375Lys)
c.11G>A
n.471G>A
c.3427G>A (p.Glu1143Lys)
n.4253G>A
n.4187G>A
n.4307G>A
n.4239G>A
 dbSNP
10g.99845759G>CCA378128462ABCC2c.4123G>C (p.Glu1375Gln)
c.11G>C
n.471G>C
c.3427G>C (p.Glu1143Gln)
n.4253G>C
n.4187G>C
n.4307G>C
n.4239G>C
 dbSNP
10g.99845759G=CA1931514112ABCC2c.4123G= (p.Glu1375=)
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n.4187G=
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10g.99845759G>TCA378128464ABCC2c.4123G>T (p.Glu1375Ter)
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10g.99845760A>CCA378128466ABCC2c.4124A>C (p.Glu1375Ala)
c.12A>C
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n.4240A>C
10g.99845760A>GCA378128468ABCC2c.4124A>G (p.Glu1375Gly)
c.12A>G
n.472A>G
c.3428A>G (p.Glu1143Gly)
n.4254A>G
n.4188A>G
n.4308A>G
n.4240A>G
10g.99845760A>TCA378128470ABCC2c.4124A>T (p.Glu1375Val)
c.12A>T
n.472A>T
c.3428A>T (p.Glu1143Val)
n.4254A>T
n.4188A>T
n.4308A>T
n.4240A>T
10g.99845761G>ACA471135689ABCC2c.4125G>A (p.Glu1375=)
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10g.99845761G>CCA378128472ABCC2c.4125G>C (p.Glu1375Asp)
c.13G>C
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n.4241G>C
10g.99845761G>TCA378128474ABCC2c.4125G>T (p.Glu1375Asp)
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n.4309G>T
n.4241G>T
 gnomAD v4
10g.99845762A>CCA378128476ABCC2c.4126A>C (p.Lys1376Gln)
c.14A>C
n.474A>C
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n.4190A>C
n.4310A>C
n.4242A>C
 gnomAD v4
10g.99845762A>GCA378128478ABCC2c.4126A>G (p.Lys1376Glu)
c.14A>G
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n.4256A>G
n.4190A>G
n.4310A>G
n.4242A>G
10g.99845762A>TCA378128479ABCC2c.4126A>T (p.Lys1376Ter)
c.14A>T
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n.4256A>T
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n.4310A>T
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10g.99845763A=CA1931514113ABCC2c.4127A= (p.Lys1376=)
c.15A=
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n.4191A=
n.4311A=
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10g.99845763A>CCA378128485ABCC2c.4127A>C (p.Lys1376Thr)
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c.3431A>C (p.Lys1144Thr)
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n.4311A>C
n.4243A>C
10g.99845763A>GCA378128481ABCC2c.4127A>G (p.Lys1376Arg)
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c.3431A>G (p.Lys1144Arg)
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n.4311A>G
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c.15A>T
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n.4311A>T
n.4243A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845764G>ACA471135690ABCC2c.4128G>A (p.Lys1376=)
c.16G>A
n.476G>A
c.3432G>A (p.Lys1144=)
n.4258G>A
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n.4312G>A
n.4244G>A
10g.99845764G>CCA378128487ABCC2c.4128G>C (p.Lys1376Asn)
c.16G>C
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c.3432G>C (p.Lys1144Asn)
n.4258G>C
n.4192G>C
n.4312G>C
n.4244G>C
10g.99845764G>TCA378128489ABCC2c.4128G>T (p.Lys1376Asn)
c.16G>T
n.476G>T
c.3432G>T (p.Lys1144Asn)
n.4258G>T
n.4192G>T
n.4312G>T
n.4244G>T
10g.99845764dupCA2610497895ABCC2c.4128dup (p.Leu1377AlafsTer28)
c.16dup
n.476dup
c.3432dup (p.Leu1145AlafsTer28)
n.4258dup
n.4192dup
n.4312dup
n.4244dup
 gnomAD v4
10g.99845765C>ACA378128491ABCC2c.4129C>A (p.Leu1377Met)
c.17C>A
n.477C>A
c.3433C>A (p.Leu1145Met)
n.4259C>A
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n.4313C>A
n.4245C>A
10g.99845765C>GCA378128493ABCC2c.4129C>G (p.Leu1377Val)
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n.477C>G
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n.4259C>G
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n.4313C>G
n.4245C>G
10g.99845765C>TCA471135691ABCC2c.4129C>T (p.Leu1377=)
c.17C>T
n.477C>T
c.3433C>T (p.Leu1145=)
n.4259C>T
n.4193C>T
n.4313C>T
n.4245C>T
10g.99845766T>ACA378128495ABCC2c.4130T>A (p.Leu1377Gln)
c.18T>A
n.478T>A
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n.4260T>A
n.4194T>A
n.4314T>A
n.4246T>A
10g.99845766T>CCA378128496ABCC2c.4130T>C (p.Leu1377Pro)
c.18T>C
n.478T>C
c.3434T>C (p.Leu1145Pro)
n.4260T>C
n.4194T>C
n.4314T>C
n.4246T>C
10g.99845766T>GCA378128497ABCC2c.4130T>G (p.Leu1377Arg)
c.18T>G
n.478T>G
c.3434T>G (p.Leu1145Arg)
n.4260T>G
n.4194T>G
n.4314T>G
n.4246T>G
10g.99845767G>ACA471135695ABCC2c.4131G>A (p.Leu1377=)
c.19G>A
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n.4247G>A
10g.99845767G>CCA471135694ABCC2c.4131G>C (p.Leu1377=)
c.19G>C
n.479G>C
c.3435G>C (p.Leu1145=)
n.4261G>C
n.4195G>C
n.4315G>C
n.4247G>C
10g.99845767G=CA1931514119ABCC2c.4131G= (p.Leu1377=)
c.19G=
n.479G=
c.3435G= (p.Leu1145=)
n.4261G=
n.4195G=
n.4315G=
n.4247G=
10g.99845767G>TCA471135693ABCC2c.4131G>T (p.Leu1377=)
c.19G>T
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c.3435G>T (p.Leu1145=)
n.4261G>T
n.4195G>T
n.4315G>T
n.4247G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.99845767_99845771delinsGACCACA1931514116ABCC2c.4131_4135delinsGACCA (p.Leu1377=)
c.19_23delinsGACCA
n.479_483delinsGACCA
c.3435_3439delinsGACCA (p.Leu1145=)
n.4261_4265delinsGACCA
n.4195_4199delinsGACCA
n.4315_4319delinsGACCA
n.4247_4251delinsGACCA
10g.99845768A>CCA378128500ABCC2c.4132A>C (p.Thr1378Pro)
c.20A>C
n.480A>C
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n.4262A>C
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n.4316A>C
n.4248A>C
10g.99845768A>GCA378128501ABCC2c.4132A>G (p.Thr1378Ala)
c.20A>G
n.480A>G
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n.4262A>G
n.4196A>G
n.4316A>G
n.4248A>G
10g.99845768A>TCA378128502ABCC2c.4132A>T (p.Thr1378Ser)
c.20A>T
n.480A>T
c.3436A>T (p.Thr1146Ser)
n.4262A>T
n.4196A>T
n.4316A>T
n.4248A>T
10g.99845768_99845771delCA595642536ABCC2c.4132_4135del (p.Thr1378SerfsTer13)
c.20_23del
n.480_483del
c.3436_3439del (p.Thr1146SerfsTer13)
n.4262_4265del
n.4196_4199del
n.4316_4319del
n.4248_4251del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845769C>ACA378128507ABCC2c.4133C>A (p.Thr1378Asn)
c.21C>A
n.481C>A
c.3437C>A (p.Thr1146Asn)
n.4263C>A
n.4197C>A
n.4317C>A
n.4249C>A
10g.99845769C=CA1931514129ABCC2c.4133C= (p.Thr1378=)
c.21C=
n.481C=
c.3437C= (p.Thr1146=)
n.4263C=
n.4197C=
n.4317C=
n.4249C=
10g.99845769C>GCA378128508ABCC2c.4133C>G (p.Thr1378Ser)
c.21C>G
n.481C>G
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n.4263C>G
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n.4317C>G
n.4249C>G
10g.99845769C>TCA378128505ABCC2c.4133C>T (p.Thr1378Ile)
c.21C>T
n.481C>T
c.3437C>T (p.Thr1146Ile)
n.4263C>T
n.4197C>T
n.4317C>T
n.4249C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.99845770C>ACA471135697ABCC2c.4134C>A (p.Thr1378=)
c.22C>A
n.482C>A
c.3438C>A (p.Thr1146=)
n.4264C>A
n.4198C>A
n.4318C>A
n.4250C>A
10g.99845770C>GCA471135698ABCC2c.4134C>G (p.Thr1378=)
c.22C>G
n.482C>G
c.3438C>G (p.Thr1146=)
n.4264C>G
n.4198C>G
n.4318C>G
n.4250C>G
10g.99845770C>TCA471135699ABCC2c.4134C>T (p.Thr1378=)
c.22C>T
n.482C>T
c.3438C>T (p.Thr1146=)
n.4264C>T
n.4198C>T
n.4318C>T
n.4250C>T
 gnomAD v4
10g.99845771A>CCA378128510ABCC2c.4135A>C (p.Ile1379Leu)
c.23A>C
n.483A>C
c.3439A>C (p.Ile1147Leu)
n.4265A>C
n.4199A>C
n.4319A>C
n.4251A>C
10g.99845771A>GCA378128512ABCC2c.4135A>G (p.Ile1379Val)
c.23A>G
n.483A>G
c.3439A>G (p.Ile1147Val)
n.4265A>G
n.4199A>G
n.4319A>G
n.4251A>G
 gnomAD v4
10g.99845771A>TCA378128513ABCC2c.4135A>T (p.Ile1379Phe)
c.23A>T
n.483A>T
c.3439A>T (p.Ile1147Phe)
n.4265A>T
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n.4319A>T
n.4251A>T
10g.99845772T>ACA378128514ABCC2c.4136T>A (p.Ile1379Asn)
c.24T>A
n.484T>A
c.3440T>A (p.Ile1147Asn)
n.4266T>A
n.4200T>A
n.4320T>A
n.4252T>A
10g.99845772T>CCA378128516ABCC2c.4136T>C (p.Ile1379Thr)
c.24T>C
n.484T>C
c.3440T>C (p.Ile1147Thr)
n.4266T>C
n.4200T>C
n.4320T>C
n.4252T>C
10g.99845772T>GCA378128518ABCC2c.4136T>G (p.Ile1379Ser)
c.24T>G
n.484T>G
c.3440T>G (p.Ile1147Ser)
n.4266T>G
n.4200T>G
n.4320T>G
n.4252T>G
10g.99845773C>ACA471135701ABCC2c.4137C>A (p.Ile1379=)
c.25C>A
n.485C>A
c.3441C>A (p.Ile1147=)
n.4267C>A
n.4201C>A
n.4321C>A
n.4253C>A

Number of alleles fetched