Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99845756C>ACA471135682ABCC2c.4120C>A (p.Arg1374=)
c.8C>A
n.468C>A
c.3424C>A (p.Arg1142=)
n.4250C>A
n.4184C>A
n.4304C>A
n.4236C>A
10g.99845756C=CA1931514104ABCC2c.4120C= (p.Arg1374=)
c.8C=
n.468C=
c.3424C= (p.Arg1142=)
n.4250C=
n.4184C=
n.4304C=
n.4236C=
10g.99845756C>GCA378128434ABCC2c.4120C>G (p.Arg1374Gly)
c.8C>G
n.468C>G
c.3424C>G (p.Arg1142Gly)
n.4250C>G
n.4184C>G
n.4304C>G
n.4236C>G
 gnomAD v4
10g.99845756C>TCA5644036ABCC2c.4120C>T (p.Arg1374Ter)
c.8C>T
n.468C>T
c.3424C>T (p.Arg1142Ter)
n.4250C>T
n.4184C>T
n.4304C>T
n.4236C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845756_99845757delCA2610497894ABCC2c.4120_4121del (p.Lys1376AlafsTer28)
c.8_9del
n.468_469del
c.3424_3425del (p.Lys1144AlafsTer28)
n.4250_4251del
n.4184_4185del
n.4304_4305del
n.4236_4237del
 gnomAD v4
10g.99845757G>ACA5644037ABCC2c.4121G>A (p.Arg1374Gln)
c.9G>A
n.469G>A
c.3425G>A (p.Arg1142Gln)
n.4251G>A
n.4185G>A
n.4305G>A
n.4237G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.99845757G>CCA378128452ABCC2c.4121G>C (p.Arg1374Pro)
c.9G>C
n.469G>C
c.3425G>C (p.Arg1142Pro)
n.4251G>C
n.4185G>C
n.4305G>C
n.4237G>C
 gnomAD v4
10g.99845757G=CA1931514108ABCC2c.4121G= (p.Arg1374=)
c.9G=
n.469G=
c.3425G= (p.Arg1142=)
n.4251G=
n.4185G=
n.4305G=
n.4237G=
10g.99845757G>TCA378128451ABCC2c.4121G>T (p.Arg1374Leu)
c.9G>T
n.469G>T
c.3425G>T (p.Arg1142Leu)
n.4251G>T
n.4185G>T
n.4305G>T
n.4237G>T
 gnomAD v4
10g.99845758A=CA1931514111ABCC2c.4122A= (p.Arg1374=)
c.10A=
n.470A=
c.3426A= (p.Arg1142=)
n.4252A=
n.4186A=
n.4306A=
n.4238A=
10g.99845758A>CCA471135686ABCC2c.4122A>C (p.Arg1374=)
c.10A>C
n.470A>C
c.3426A>C (p.Arg1142=)
n.4252A>C
n.4186A>C
n.4306A>C
n.4238A>C
10g.99845758A>GCA471135688ABCC2c.4122A>G (p.Arg1374=)
c.10A>G
n.470A>G
c.3426A>G (p.Arg1142=)
n.4252A>G
n.4186A>G
n.4306A>G
n.4238A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845758A>TCA471135687ABCC2c.4122A>T (p.Arg1374=)
c.10A>T
n.470A>T
c.3426A>T (p.Arg1142=)
n.4252A>T
n.4186A>T
n.4306A>T
n.4238A>T
10g.99845759G>ACA378128455ABCC2c.4123G>A (p.Glu1375Lys)
c.11G>A
n.471G>A
c.3427G>A (p.Glu1143Lys)
n.4253G>A
n.4187G>A
n.4307G>A
n.4239G>A
 dbSNP
10g.99845759G>CCA378128462ABCC2c.4123G>C (p.Glu1375Gln)
c.11G>C
n.471G>C
c.3427G>C (p.Glu1143Gln)
n.4253G>C
n.4187G>C
n.4307G>C
n.4239G>C
 dbSNP
10g.99845759G=CA1931514112ABCC2c.4123G= (p.Glu1375=)
c.11G=
n.471G=
c.3427G= (p.Glu1143=)
n.4253G=
n.4187G=
n.4307G=
n.4239G=
10g.99845759G>TCA378128464ABCC2c.4123G>T (p.Glu1375Ter)
c.11G>T
n.471G>T
c.3427G>T (p.Glu1143Ter)
n.4253G>T
n.4187G>T
n.4307G>T
n.4239G>T
10g.99845760A>CCA378128466ABCC2c.4124A>C (p.Glu1375Ala)
c.12A>C
n.472A>C
c.3428A>C (p.Glu1143Ala)
n.4254A>C
n.4188A>C
n.4308A>C
n.4240A>C
10g.99845760A>GCA378128468ABCC2c.4124A>G (p.Glu1375Gly)
c.12A>G
n.472A>G
c.3428A>G (p.Glu1143Gly)
n.4254A>G
n.4188A>G
n.4308A>G
n.4240A>G
10g.99845760A>TCA378128470ABCC2c.4124A>T (p.Glu1375Val)
c.12A>T
n.472A>T
c.3428A>T (p.Glu1143Val)
n.4254A>T
n.4188A>T
n.4308A>T
n.4240A>T
10g.99845761G>ACA471135689ABCC2c.4125G>A (p.Glu1375=)
c.13G>A
n.473G>A
c.3429G>A (p.Glu1143=)
n.4255G>A
n.4189G>A
n.4309G>A
n.4241G>A
10g.99845761G>CCA378128472ABCC2c.4125G>C (p.Glu1375Asp)
c.13G>C
n.473G>C
c.3429G>C (p.Glu1143Asp)
n.4255G>C
n.4189G>C
n.4309G>C
n.4241G>C
10g.99845761G>TCA378128474ABCC2c.4125G>T (p.Glu1375Asp)
c.13G>T
n.473G>T
c.3429G>T (p.Glu1143Asp)
n.4255G>T
n.4189G>T
n.4309G>T
n.4241G>T
 gnomAD v4
10g.99845762A>CCA378128476ABCC2c.4126A>C (p.Lys1376Gln)
c.14A>C
n.474A>C
c.3430A>C (p.Lys1144Gln)
n.4256A>C
n.4190A>C
n.4310A>C
n.4242A>C
 gnomAD v4
10g.99845762A>GCA378128478ABCC2c.4126A>G (p.Lys1376Glu)
c.14A>G
n.474A>G
c.3430A>G (p.Lys1144Glu)
n.4256A>G
n.4190A>G
n.4310A>G
n.4242A>G
10g.99845762A>TCA378128479ABCC2c.4126A>T (p.Lys1376Ter)
c.14A>T
n.474A>T
c.3430A>T (p.Lys1144Ter)
n.4256A>T
n.4190A>T
n.4310A>T
n.4242A>T
10g.99845763A=CA1931514113ABCC2c.4127A= (p.Lys1376=)
c.15A=
n.475A=
c.3431A= (p.Lys1144=)
n.4257A=
n.4191A=
n.4311A=
n.4243A=
10g.99845763A>CCA378128485ABCC2c.4127A>C (p.Lys1376Thr)
c.15A>C
n.475A>C
c.3431A>C (p.Lys1144Thr)
n.4257A>C
n.4191A>C
n.4311A>C
n.4243A>C
10g.99845763A>GCA378128481ABCC2c.4127A>G (p.Lys1376Arg)
c.15A>G
n.475A>G
c.3431A>G (p.Lys1144Arg)
n.4257A>G
n.4191A>G
n.4311A>G
n.4243A>G
10g.99845763A>TCA378128483ABCC2c.4127A>T (p.Lys1376Met)
c.15A>T
n.475A>T
c.3431A>T (p.Lys1144Met)
n.4257A>T
n.4191A>T
n.4311A>T
n.4243A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845764G>ACA471135690ABCC2c.4128G>A (p.Lys1376=)
c.16G>A
n.476G>A
c.3432G>A (p.Lys1144=)
n.4258G>A
n.4192G>A
n.4312G>A
n.4244G>A
10g.99845764G>CCA378128487ABCC2c.4128G>C (p.Lys1376Asn)
c.16G>C
n.476G>C
c.3432G>C (p.Lys1144Asn)
n.4258G>C
n.4192G>C
n.4312G>C
n.4244G>C
10g.99845764G>TCA378128489ABCC2c.4128G>T (p.Lys1376Asn)
c.16G>T
n.476G>T
c.3432G>T (p.Lys1144Asn)
n.4258G>T
n.4192G>T
n.4312G>T
n.4244G>T
10g.99845764dupCA2610497895ABCC2c.4128dup (p.Leu1377AlafsTer28)
c.16dup
n.476dup
c.3432dup (p.Leu1145AlafsTer28)
n.4258dup
n.4192dup
n.4312dup
n.4244dup
 gnomAD v4
10g.99845765C>ACA378128491ABCC2c.4129C>A (p.Leu1377Met)
c.17C>A
n.477C>A
c.3433C>A (p.Leu1145Met)
n.4259C>A
n.4193C>A
n.4313C>A
n.4245C>A
10g.99845765C>GCA378128493ABCC2c.4129C>G (p.Leu1377Val)
c.17C>G
n.477C>G
c.3433C>G (p.Leu1145Val)
n.4259C>G
n.4193C>G
n.4313C>G
n.4245C>G
10g.99845765C>TCA471135691ABCC2c.4129C>T (p.Leu1377=)
c.17C>T
n.477C>T
c.3433C>T (p.Leu1145=)
n.4259C>T
n.4193C>T
n.4313C>T
n.4245C>T
10g.99845766T>ACA378128495ABCC2c.4130T>A (p.Leu1377Gln)
c.18T>A
n.478T>A
c.3434T>A (p.Leu1145Gln)
n.4260T>A
n.4194T>A
n.4314T>A
n.4246T>A
10g.99845766T>CCA378128496ABCC2c.4130T>C (p.Leu1377Pro)
c.18T>C
n.478T>C
c.3434T>C (p.Leu1145Pro)
n.4260T>C
n.4194T>C
n.4314T>C
n.4246T>C
10g.99845766T>GCA378128497ABCC2c.4130T>G (p.Leu1377Arg)
c.18T>G
n.478T>G
c.3434T>G (p.Leu1145Arg)
n.4260T>G
n.4194T>G
n.4314T>G
n.4246T>G
10g.99845767G>ACA471135695ABCC2c.4131G>A (p.Leu1377=)
c.19G>A
n.479G>A
c.3435G>A (p.Leu1145=)
n.4261G>A
n.4195G>A
n.4315G>A
n.4247G>A
10g.99845767G>CCA471135694ABCC2c.4131G>C (p.Leu1377=)
c.19G>C
n.479G>C
c.3435G>C (p.Leu1145=)
n.4261G>C
n.4195G>C
n.4315G>C
n.4247G>C
10g.99845767G=CA1931514119ABCC2c.4131G= (p.Leu1377=)
c.19G=
n.479G=
c.3435G= (p.Leu1145=)
n.4261G=
n.4195G=
n.4315G=
n.4247G=
10g.99845767G>TCA471135693ABCC2c.4131G>T (p.Leu1377=)
c.19G>T
n.479G>T
c.3435G>T (p.Leu1145=)
n.4261G>T
n.4195G>T
n.4315G>T
n.4247G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.99845767_99845771delinsGACCACA1931514116ABCC2c.4131_4135delinsGACCA (p.Leu1377=)
c.19_23delinsGACCA
n.479_483delinsGACCA
c.3435_3439delinsGACCA (p.Leu1145=)
n.4261_4265delinsGACCA
n.4195_4199delinsGACCA
n.4315_4319delinsGACCA
n.4247_4251delinsGACCA
10g.99845768A>CCA378128500ABCC2c.4132A>C (p.Thr1378Pro)
c.20A>C
n.480A>C
c.3436A>C (p.Thr1146Pro)
n.4262A>C
n.4196A>C
n.4316A>C
n.4248A>C
10g.99845768A>GCA378128501ABCC2c.4132A>G (p.Thr1378Ala)
c.20A>G
n.480A>G
c.3436A>G (p.Thr1146Ala)
n.4262A>G
n.4196A>G
n.4316A>G
n.4248A>G
10g.99845768A>TCA378128502ABCC2c.4132A>T (p.Thr1378Ser)
c.20A>T
n.480A>T
c.3436A>T (p.Thr1146Ser)
n.4262A>T
n.4196A>T
n.4316A>T
n.4248A>T
10g.99845768_99845771delCA595642536ABCC2c.4132_4135del (p.Thr1378SerfsTer13)
c.20_23del
n.480_483del
c.3436_3439del (p.Thr1146SerfsTer13)
n.4262_4265del
n.4196_4199del
n.4316_4319del
n.4248_4251del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845769C>ACA378128507ABCC2c.4133C>A (p.Thr1378Asn)
c.21C>A
n.481C>A
c.3437C>A (p.Thr1146Asn)
n.4263C>A
n.4197C>A
n.4317C>A
n.4249C>A

Number of alleles fetched