Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99845749C>ACA378128394ABCC2c.4113C>A (p.His1371Gln)
c.1C>A
n.461C>A
c.3417C>A (p.His1139Gln)
n.4243C>A
n.4177C>A
n.4297C>A
n.4229C>A
10g.99845749C>GCA378128396ABCC2c.4113C>G (p.His1371Gln)
c.1C>G
n.461C>G
c.3417C>G (p.His1139Gln)
n.4243C>G
n.4177C>G
n.4297C>G
n.4229C>G
10g.99845749C>TCA471135670ABCC2c.4113C>T (p.His1371=)
c.1C>T
n.461C>T
c.3417C>T (p.His1139=)
n.4243C>T
n.4177C>T
n.4297C>T
n.4229C>T
 gnomAD v4
10g.99845749_99845750insAAATAATTCTTGCA2741122840ABCC2c.4113_4114insAAATAATTCTTG
c.1_2insAAATAATTCTTG
n.461_462insAAATAATTCTTG
c.3417_3418insAAATAATTCTTG
n.4243_4244insAAATAATTCTTG
n.4177_4178insAAATAATTCTTG
n.4297_4298insAAATAATTCTTG
n.4229_4230insAAATAATTCTTG
10g.99845750G>ACA5644034ABCC2c.4114G>A (p.Asp1372Asn)
c.2G>A
n.462G>A
c.3418G>A (p.Asp1140Asn)
n.4244G>A
n.4178G>A
n.4298G>A
n.4230G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.99845750G>CCA378128399ABCC2c.4114G>C (p.Asp1372His)
c.2G>C
n.462G>C
c.3418G>C (p.Asp1140His)
n.4244G>C
n.4178G>C
n.4298G>C
n.4230G>C
10g.99845750G=CA1931514091ABCC2c.4114G= (p.Asp1372=)
c.2G=
n.462G=
c.3418G= (p.Asp1140=)
n.4244G=
n.4178G=
n.4298G=
n.4230G=
10g.99845750G>TCA378128400ABCC2c.4114G>T (p.Asp1372Tyr)
c.2G>T
n.462G>T
c.3418G>T (p.Asp1140Tyr)
n.4244G>T
n.4178G>T
n.4298G>T
n.4230G>T
 gnomAD v4
10g.99845751A>CCA378128406ABCC2c.4115A>C (p.Asp1372Ala)
c.3A>C
n.463A>C
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n.4245A>C
n.4179A>C
n.4299A>C
n.4231A>C
10g.99845751A>GCA378128407ABCC2c.4115A>G (p.Asp1372Gly)
c.3A>G
n.463A>G
c.3419A>G (p.Asp1140Gly)
n.4245A>G
n.4179A>G
n.4299A>G
n.4231A>G
10g.99845751A>TCA378128410ABCC2c.4115A>T (p.Asp1372Val)
c.3A>T
n.463A>T
c.3419A>T (p.Asp1140Val)
n.4245A>T
n.4179A>T
n.4299A>T
n.4231A>T
10g.99845752C>ACA378128413ABCC2c.4116C>A (p.Asp1372Glu)
c.4C>A
n.464C>A
c.3420C>A (p.Asp1140Glu)
n.4246C>A
n.4180C>A
n.4300C>A
n.4232C>A
10g.99845752C>GCA378128418ABCC2c.4116C>G (p.Asp1372Glu)
c.4C>G
n.464C>G
c.3420C>G (p.Asp1140Glu)
n.4246C>G
n.4180C>G
n.4300C>G
n.4232C>G
10g.99845752C>TCA471135674ABCC2c.4116C>T (p.Asp1372=)
c.4C>T
n.464C>T
c.3420C>T (p.Asp1140=)
n.4246C>T
n.4180C>T
n.4300C>T
n.4232C>T
10g.99845753C>ACA5644035ABCC2c.4117C>A (p.Leu1373Ile)
c.5C>A
n.465C>A
c.3421C>A (p.Leu1141Ile)
n.4247C>A
n.4181C>A
n.4301C>A
n.4233C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845753C=CA1931514095ABCC2c.4117C= (p.Leu1373=)
c.5C=
n.465C=
c.3421C= (p.Leu1141=)
n.4247C=
n.4181C=
n.4301C=
n.4233C=
10g.99845753C>GCA378128422ABCC2c.4117C>G (p.Leu1373Val)
c.5C>G
n.465C>G
c.3421C>G (p.Leu1141Val)
n.4247C>G
n.4181C>G
n.4301C>G
n.4233C>G
 gnomAD v4
10g.99845753C>TCA378128425ABCC2c.4117C>T (p.Leu1373Phe)
c.5C>T
n.465C>T
c.3421C>T (p.Leu1141Phe)
n.4247C>T
n.4181C>T
n.4301C>T
n.4233C>T
 gnomAD v4
10g.99845754T>ACA378128427ABCC2c.4118T>A (p.Leu1373His)
c.6T>A
n.466T>A
c.3422T>A (p.Leu1141His)
n.4248T>A
n.4182T>A
n.4302T>A
n.4234T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845754T>CCA378128429ABCC2c.4118T>C (p.Leu1373Pro)
c.6T>C
n.466T>C
c.3422T>C (p.Leu1141Pro)
n.4248T>C
n.4182T>C
n.4302T>C
n.4234T>C
 gnomAD v4
10g.99845754T>GCA378128431ABCC2c.4118T>G (p.Leu1373Arg)
c.6T>G
n.466T>G
c.3422T>G (p.Leu1141Arg)
n.4248T>G
n.4182T>G
n.4302T>G
n.4234T>G
10g.99845754T=CA1931514099ABCC2c.4118T= (p.Leu1373=)
c.6T=
n.466T=
c.3422T= (p.Leu1141=)
n.4248T=
n.4182T=
n.4302T=
n.4234T=
10g.99845755C>ACA471135679ABCC2c.4119C>A (p.Leu1373=)
c.7C>A
n.467C>A
c.3423C>A (p.Leu1141=)
n.4249C>A
n.4183C>A
n.4303C>A
n.4235C>A
10g.99845755C>GCA471135680ABCC2c.4119C>G (p.Leu1373=)
c.7C>G
n.467C>G
c.3423C>G (p.Leu1141=)
n.4249C>G
n.4183C>G
n.4303C>G
n.4235C>G
10g.99845755C>TCA471135681ABCC2c.4119C>T (p.Leu1373=)
c.7C>T
n.467C>T
c.3423C>T (p.Leu1141=)
n.4249C>T
n.4183C>T
n.4303C>T
n.4235C>T
10g.99845756C>ACA471135682ABCC2c.4120C>A (p.Arg1374=)
c.8C>A
n.468C>A
c.3424C>A (p.Arg1142=)
n.4250C>A
n.4184C>A
n.4304C>A
n.4236C>A
10g.99845756C=CA1931514104ABCC2c.4120C= (p.Arg1374=)
c.8C=
n.468C=
c.3424C= (p.Arg1142=)
n.4250C=
n.4184C=
n.4304C=
n.4236C=
10g.99845756C>GCA378128434ABCC2c.4120C>G (p.Arg1374Gly)
c.8C>G
n.468C>G
c.3424C>G (p.Arg1142Gly)
n.4250C>G
n.4184C>G
n.4304C>G
n.4236C>G
 gnomAD v4
10g.99845756C>TCA5644036ABCC2c.4120C>T (p.Arg1374Ter)
c.8C>T
n.468C>T
c.3424C>T (p.Arg1142Ter)
n.4250C>T
n.4184C>T
n.4304C>T
n.4236C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845756_99845757delCA2610497894ABCC2c.4120_4121del (p.Lys1376AlafsTer28)
c.8_9del
n.468_469del
c.3424_3425del (p.Lys1144AlafsTer28)
n.4250_4251del
n.4184_4185del
n.4304_4305del
n.4236_4237del
 gnomAD v4
10g.99845757G>ACA5644037ABCC2c.4121G>A (p.Arg1374Gln)
c.9G>A
n.469G>A
c.3425G>A (p.Arg1142Gln)
n.4251G>A
n.4185G>A
n.4305G>A
n.4237G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.99845757G>CCA378128452ABCC2c.4121G>C (p.Arg1374Pro)
c.9G>C
n.469G>C
c.3425G>C (p.Arg1142Pro)
n.4251G>C
n.4185G>C
n.4305G>C
n.4237G>C
 gnomAD v4
10g.99845757G=CA1931514108ABCC2c.4121G= (p.Arg1374=)
c.9G=
n.469G=
c.3425G= (p.Arg1142=)
n.4251G=
n.4185G=
n.4305G=
n.4237G=
10g.99845757G>TCA378128451ABCC2c.4121G>T (p.Arg1374Leu)
c.9G>T
n.469G>T
c.3425G>T (p.Arg1142Leu)
n.4251G>T
n.4185G>T
n.4305G>T
n.4237G>T
 gnomAD v4
10g.99845758A=CA1931514111ABCC2c.4122A= (p.Arg1374=)
c.10A=
n.470A=
c.3426A= (p.Arg1142=)
n.4252A=
n.4186A=
n.4306A=
n.4238A=
10g.99845758A>CCA471135686ABCC2c.4122A>C (p.Arg1374=)
c.10A>C
n.470A>C
c.3426A>C (p.Arg1142=)
n.4252A>C
n.4186A>C
n.4306A>C
n.4238A>C
10g.99845758A>GCA471135688ABCC2c.4122A>G (p.Arg1374=)
c.10A>G
n.470A>G
c.3426A>G (p.Arg1142=)
n.4252A>G
n.4186A>G
n.4306A>G
n.4238A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845758A>TCA471135687ABCC2c.4122A>T (p.Arg1374=)
c.10A>T
n.470A>T
c.3426A>T (p.Arg1142=)
n.4252A>T
n.4186A>T
n.4306A>T
n.4238A>T
10g.99845759G>ACA378128455ABCC2c.4123G>A (p.Glu1375Lys)
c.11G>A
n.471G>A
c.3427G>A (p.Glu1143Lys)
n.4253G>A
n.4187G>A
n.4307G>A
n.4239G>A
 dbSNP
10g.99845759G>CCA378128462ABCC2c.4123G>C (p.Glu1375Gln)
c.11G>C
n.471G>C
c.3427G>C (p.Glu1143Gln)
n.4253G>C
n.4187G>C
n.4307G>C
n.4239G>C
 dbSNP
10g.99845759G=CA1931514112ABCC2c.4123G= (p.Glu1375=)
c.11G=
n.471G=
c.3427G= (p.Glu1143=)
n.4253G=
n.4187G=
n.4307G=
n.4239G=
10g.99845759G>TCA378128464ABCC2c.4123G>T (p.Glu1375Ter)
c.11G>T
n.471G>T
c.3427G>T (p.Glu1143Ter)
n.4253G>T
n.4187G>T
n.4307G>T
n.4239G>T
10g.99845760A>CCA378128466ABCC2c.4124A>C (p.Glu1375Ala)
c.12A>C
n.472A>C
c.3428A>C (p.Glu1143Ala)
n.4254A>C
n.4188A>C
n.4308A>C
n.4240A>C
10g.99845760A>GCA378128468ABCC2c.4124A>G (p.Glu1375Gly)
c.12A>G
n.472A>G
c.3428A>G (p.Glu1143Gly)
n.4254A>G
n.4188A>G
n.4308A>G
n.4240A>G
10g.99845760A>TCA378128470ABCC2c.4124A>T (p.Glu1375Val)
c.12A>T
n.472A>T
c.3428A>T (p.Glu1143Val)
n.4254A>T
n.4188A>T
n.4308A>T
n.4240A>T
10g.99845761G>ACA471135689ABCC2c.4125G>A (p.Glu1375=)
c.13G>A
n.473G>A
c.3429G>A (p.Glu1143=)
n.4255G>A
n.4189G>A
n.4309G>A
n.4241G>A
10g.99845761G>CCA378128472ABCC2c.4125G>C (p.Glu1375Asp)
c.13G>C
n.473G>C
c.3429G>C (p.Glu1143Asp)
n.4255G>C
n.4189G>C
n.4309G>C
n.4241G>C
10g.99845761G>TCA378128474ABCC2c.4125G>T (p.Glu1375Asp)
c.13G>T
n.473G>T
c.3429G>T (p.Glu1143Asp)
n.4255G>T
n.4189G>T
n.4309G>T
n.4241G>T
 gnomAD v4
10g.99845762A>CCA378128476ABCC2c.4126A>C (p.Lys1376Gln)
c.14A>C
n.474A>C
c.3430A>C (p.Lys1144Gln)
n.4256A>C
n.4190A>C
n.4310A>C
n.4242A>C
 gnomAD v4
10g.99845762A>GCA378128478ABCC2c.4126A>G (p.Lys1376Glu)
c.14A>G
n.474A>G
c.3430A>G (p.Lys1144Glu)
n.4256A>G
n.4190A>G
n.4310A>G
n.4242A>G

Number of alleles fetched