Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99845742_99845748delinsGGCTCCACA1931514075ABCC2c.4106_4112delinsGGCTCCA (p.Gly1369=)
n.454_460delinsGGCTCCA
c.3410_3416delinsGGCTCCA (p.Gly1137=)
n.4236_4242delinsGGCTCCA
n.4170_4176delinsGGCTCCA
n.4290_4296delinsGGCTCCA
n.4222_4228delinsGGCTCCA
10g.99845743_99845748delCA595642534ABCC2c.4107_4112del (p.Leu1370_His1371del)
n.455_460del
c.3411_3416del (p.Leu1138_His1139del)
n.4237_4242del
n.4171_4176del
n.4291_4296del
n.4223_4228del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845747C>ACA378128379ABCC2c.4111C>A (p.His1371Asn)
n.459C>A
c.3415C>A (p.His1139Asn)
n.4241C>A
n.4175C>A
n.4295C>A
n.4227C>A
10g.99845747C=CA1931514086ABCC2c.4111C= (p.His1371=)
n.459C=
c.3415C= (p.His1139=)
n.4241C=
n.4175C=
n.4295C=
n.4227C=
10g.99845747C>GCA378128381ABCC2c.4111C>G (p.His1371Asp)
n.459C>G
c.3415C>G (p.His1139Asp)
n.4241C>G
n.4175C>G
n.4295C>G
n.4227C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845747C>TCA378128383ABCC2c.4111C>T (p.His1371Tyr)
n.459C>T
c.3415C>T (p.His1139Tyr)
n.4241C>T
n.4175C>T
n.4295C>T
n.4227C>T
10g.99845748A=CA1931514087ABCC2c.4112A= (p.His1371=)
n.460A=
c.3416A= (p.His1139=)
n.4242A=
n.4176A=
n.4296A=
n.4228A=
10g.99845748A>CCA378128386ABCC2c.4112A>C (p.His1371Pro)
n.460A>C
c.3416A>C (p.His1139Pro)
n.4242A>C
n.4176A>C
n.4296A>C
n.4228A>C
10g.99845748A>GCA378128388ABCC2c.4112A>G (p.His1371Arg)
n.460A>G
c.3416A>G (p.His1139Arg)
n.4242A>G
n.4176A>G
n.4296A>G
n.4228A>G
10g.99845748A>TCA212868179ABCC2c.4112A>T (p.His1371Leu)
n.460A>T
c.3416A>T (p.His1139Leu)
n.4242A>T
n.4176A>T
n.4296A>T
n.4228A>T
 dbSNP
10g.99845749C>ACA378128394ABCC2c.4113C>A (p.His1371Gln)
c.1C>A
n.461C>A
c.3417C>A (p.His1139Gln)
n.4243C>A
n.4177C>A
n.4297C>A
n.4229C>A
10g.99845749C>GCA378128396ABCC2c.4113C>G (p.His1371Gln)
c.1C>G
n.461C>G
c.3417C>G (p.His1139Gln)
n.4243C>G
n.4177C>G
n.4297C>G
n.4229C>G
10g.99845749C>TCA471135670ABCC2c.4113C>T (p.His1371=)
c.1C>T
n.461C>T
c.3417C>T (p.His1139=)
n.4243C>T
n.4177C>T
n.4297C>T
n.4229C>T
 gnomAD v4
10g.99845749_99845750insAAATAATTCTTGCA2741122840ABCC2c.4113_4114insAAATAATTCTTG
c.1_2insAAATAATTCTTG
n.461_462insAAATAATTCTTG
c.3417_3418insAAATAATTCTTG
n.4243_4244insAAATAATTCTTG
n.4177_4178insAAATAATTCTTG
n.4297_4298insAAATAATTCTTG
n.4229_4230insAAATAATTCTTG
10g.99845750G>ACA5644034ABCC2c.4114G>A (p.Asp1372Asn)
c.2G>A
n.462G>A
c.3418G>A (p.Asp1140Asn)
n.4244G>A
n.4178G>A
n.4298G>A
n.4230G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.99845750G>CCA378128399ABCC2c.4114G>C (p.Asp1372His)
c.2G>C
n.462G>C
c.3418G>C (p.Asp1140His)
n.4244G>C
n.4178G>C
n.4298G>C
n.4230G>C
10g.99845750G=CA1931514091ABCC2c.4114G= (p.Asp1372=)
c.2G=
n.462G=
c.3418G= (p.Asp1140=)
n.4244G=
n.4178G=
n.4298G=
n.4230G=
10g.99845750G>TCA378128400ABCC2c.4114G>T (p.Asp1372Tyr)
c.2G>T
n.462G>T
c.3418G>T (p.Asp1140Tyr)
n.4244G>T
n.4178G>T
n.4298G>T
n.4230G>T
 gnomAD v4
10g.99845751A>CCA378128406ABCC2c.4115A>C (p.Asp1372Ala)
c.3A>C
n.463A>C
c.3419A>C (p.Asp1140Ala)
n.4245A>C
n.4179A>C
n.4299A>C
n.4231A>C
10g.99845751A>GCA378128407ABCC2c.4115A>G (p.Asp1372Gly)
c.3A>G
n.463A>G
c.3419A>G (p.Asp1140Gly)
n.4245A>G
n.4179A>G
n.4299A>G
n.4231A>G
10g.99845751A>TCA378128410ABCC2c.4115A>T (p.Asp1372Val)
c.3A>T
n.463A>T
c.3419A>T (p.Asp1140Val)
n.4245A>T
n.4179A>T
n.4299A>T
n.4231A>T
10g.99845752C>ACA378128413ABCC2c.4116C>A (p.Asp1372Glu)
c.4C>A
n.464C>A
c.3420C>A (p.Asp1140Glu)
n.4246C>A
n.4180C>A
n.4300C>A
n.4232C>A
10g.99845752C>GCA378128418ABCC2c.4116C>G (p.Asp1372Glu)
c.4C>G
n.464C>G
c.3420C>G (p.Asp1140Glu)
n.4246C>G
n.4180C>G
n.4300C>G
n.4232C>G
10g.99845752C>TCA471135674ABCC2c.4116C>T (p.Asp1372=)
c.4C>T
n.464C>T
c.3420C>T (p.Asp1140=)
n.4246C>T
n.4180C>T
n.4300C>T
n.4232C>T
10g.99845753C>ACA5644035ABCC2c.4117C>A (p.Leu1373Ile)
c.5C>A
n.465C>A
c.3421C>A (p.Leu1141Ile)
n.4247C>A
n.4181C>A
n.4301C>A
n.4233C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845753C=CA1931514095ABCC2c.4117C= (p.Leu1373=)
c.5C=
n.465C=
c.3421C= (p.Leu1141=)
n.4247C=
n.4181C=
n.4301C=
n.4233C=
10g.99845753C>GCA378128422ABCC2c.4117C>G (p.Leu1373Val)
c.5C>G
n.465C>G
c.3421C>G (p.Leu1141Val)
n.4247C>G
n.4181C>G
n.4301C>G
n.4233C>G
 gnomAD v4
10g.99845753C>TCA378128425ABCC2c.4117C>T (p.Leu1373Phe)
c.5C>T
n.465C>T
c.3421C>T (p.Leu1141Phe)
n.4247C>T
n.4181C>T
n.4301C>T
n.4233C>T
 gnomAD v4
10g.99845754T>ACA378128427ABCC2c.4118T>A (p.Leu1373His)
c.6T>A
n.466T>A
c.3422T>A (p.Leu1141His)
n.4248T>A
n.4182T>A
n.4302T>A
n.4234T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845754T>CCA378128429ABCC2c.4118T>C (p.Leu1373Pro)
c.6T>C
n.466T>C
c.3422T>C (p.Leu1141Pro)
n.4248T>C
n.4182T>C
n.4302T>C
n.4234T>C
 gnomAD v4
10g.99845754T>GCA378128431ABCC2c.4118T>G (p.Leu1373Arg)
c.6T>G
n.466T>G
c.3422T>G (p.Leu1141Arg)
n.4248T>G
n.4182T>G
n.4302T>G
n.4234T>G
10g.99845754T=CA1931514099ABCC2c.4118T= (p.Leu1373=)
c.6T=
n.466T=
c.3422T= (p.Leu1141=)
n.4248T=
n.4182T=
n.4302T=
n.4234T=
10g.99845755C>ACA471135679ABCC2c.4119C>A (p.Leu1373=)
c.7C>A
n.467C>A
c.3423C>A (p.Leu1141=)
n.4249C>A
n.4183C>A
n.4303C>A
n.4235C>A
10g.99845755C>GCA471135680ABCC2c.4119C>G (p.Leu1373=)
c.7C>G
n.467C>G
c.3423C>G (p.Leu1141=)
n.4249C>G
n.4183C>G
n.4303C>G
n.4235C>G
10g.99845755C>TCA471135681ABCC2c.4119C>T (p.Leu1373=)
c.7C>T
n.467C>T
c.3423C>T (p.Leu1141=)
n.4249C>T
n.4183C>T
n.4303C>T
n.4235C>T
10g.99845756C>ACA471135682ABCC2c.4120C>A (p.Arg1374=)
c.8C>A
n.468C>A
c.3424C>A (p.Arg1142=)
n.4250C>A
n.4184C>A
n.4304C>A
n.4236C>A
10g.99845756C=CA1931514104ABCC2c.4120C= (p.Arg1374=)
c.8C=
n.468C=
c.3424C= (p.Arg1142=)
n.4250C=
n.4184C=
n.4304C=
n.4236C=
10g.99845756C>GCA378128434ABCC2c.4120C>G (p.Arg1374Gly)
c.8C>G
n.468C>G
c.3424C>G (p.Arg1142Gly)
n.4250C>G
n.4184C>G
n.4304C>G
n.4236C>G
 gnomAD v4
10g.99845756C>TCA5644036ABCC2c.4120C>T (p.Arg1374Ter)
c.8C>T
n.468C>T
c.3424C>T (p.Arg1142Ter)
n.4250C>T
n.4184C>T
n.4304C>T
n.4236C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845756_99845757delCA2610497894ABCC2c.4120_4121del (p.Lys1376AlafsTer28)
c.8_9del
n.468_469del
c.3424_3425del (p.Lys1144AlafsTer28)
n.4250_4251del
n.4184_4185del
n.4304_4305del
n.4236_4237del
 gnomAD v4
10g.99845757G>ACA5644037ABCC2c.4121G>A (p.Arg1374Gln)
c.9G>A
n.469G>A
c.3425G>A (p.Arg1142Gln)
n.4251G>A
n.4185G>A
n.4305G>A
n.4237G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.99845757G>CCA378128452ABCC2c.4121G>C (p.Arg1374Pro)
c.9G>C
n.469G>C
c.3425G>C (p.Arg1142Pro)
n.4251G>C
n.4185G>C
n.4305G>C
n.4237G>C
 gnomAD v4
10g.99845757G=CA1931514108ABCC2c.4121G= (p.Arg1374=)
c.9G=
n.469G=
c.3425G= (p.Arg1142=)
n.4251G=
n.4185G=
n.4305G=
n.4237G=
10g.99845757G>TCA378128451ABCC2c.4121G>T (p.Arg1374Leu)
c.9G>T
n.469G>T
c.3425G>T (p.Arg1142Leu)
n.4251G>T
n.4185G>T
n.4305G>T
n.4237G>T
 gnomAD v4
10g.99845758A=CA1931514111ABCC2c.4122A= (p.Arg1374=)
c.10A=
n.470A=
c.3426A= (p.Arg1142=)
n.4252A=
n.4186A=
n.4306A=
n.4238A=
10g.99845758A>CCA471135686ABCC2c.4122A>C (p.Arg1374=)
c.10A>C
n.470A>C
c.3426A>C (p.Arg1142=)
n.4252A>C
n.4186A>C
n.4306A>C
n.4238A>C
10g.99845758A>GCA471135688ABCC2c.4122A>G (p.Arg1374=)
c.10A>G
n.470A>G
c.3426A>G (p.Arg1142=)
n.4252A>G
n.4186A>G
n.4306A>G
n.4238A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845758A>TCA471135687ABCC2c.4122A>T (p.Arg1374=)
c.10A>T
n.470A>T
c.3426A>T (p.Arg1142=)
n.4252A>T
n.4186A>T
n.4306A>T
n.4238A>T
10g.99845759G>ACA378128455ABCC2c.4123G>A (p.Glu1375Lys)
c.11G>A
n.471G>A
c.3427G>A (p.Glu1143Lys)
n.4253G>A
n.4187G>A
n.4307G>A
n.4239G>A
 dbSNP
10g.99845759G>CCA378128462ABCC2c.4123G>C (p.Glu1375Gln)
c.11G>C
n.471G>C
c.3427G>C (p.Glu1143Gln)
n.4253G>C
n.4187G>C
n.4307G>C
n.4239G>C
 dbSNP

Number of alleles fetched