Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.99845741G>A | CA378128349 | ABCC2 | c.4105G>A (p.Gly1369Arg) n.453G>A c.3409G>A (p.Gly1137Arg) n.4235G>A n.4169G>A n.4289G>A n.4221G>A | |
10 | g.99845741G>C | CA378128351 | ABCC2 | c.4105G>C (p.Gly1369Arg) n.453G>C c.3409G>C (p.Gly1137Arg) n.4235G>C n.4169G>C n.4289G>C n.4221G>C | |
10 | g.99845741G>T | CA378128353 | ABCC2 | c.4105G>T (p.Gly1369Trp) n.453G>T c.3409G>T (p.Gly1137Trp) n.4235G>T n.4169G>T n.4289G>T n.4221G>T | |
10 | g.99845742G>A | CA378128357 | ABCC2 | c.4106G>A (p.Gly1369Glu) n.454G>A c.3410G>A (p.Gly1137Glu) n.4236G>A n.4170G>A n.4290G>A n.4222G>A | |
10 | g.99845742G>C | CA378128359 | ABCC2 | c.4106G>C (p.Gly1369Ala) n.454G>C c.3410G>C (p.Gly1137Ala) n.4236G>C n.4170G>C n.4290G>C n.4222G>C | |
10 | g.99845742G>T | CA378128360 | ABCC2 | c.4106G>T (p.Gly1369Val) n.454G>T c.3410G>T (p.Gly1137Val) n.4236G>T n.4170G>T n.4290G>T n.4222G>T | |
10 | g.99845742_99845748delinsGGCTCCA | CA1931514075 | ABCC2 | c.4106_4112delinsGGCTCCA (p.Gly1369=) n.454_460delinsGGCTCCA c.3410_3416delinsGGCTCCA (p.Gly1137=) n.4236_4242delinsGGCTCCA n.4170_4176delinsGGCTCCA n.4290_4296delinsGGCTCCA n.4222_4228delinsGGCTCCA | |
10 | g.99845743G>A | CA471135659 | ABCC2 | c.4107G>A (p.Gly1369=) n.455G>A c.3411G>A (p.Gly1137=) n.4237G>A n.4171G>A n.4291G>A n.4223G>A | |
10 | g.99845743G>C | CA471135660 | ABCC2 | c.4107G>C (p.Gly1369=) n.455G>C c.3411G>C (p.Gly1137=) n.4237G>C n.4171G>C n.4291G>C n.4223G>C | |
10 | g.99845743G= | CA1931514077 | ABCC2 | c.4107G= (p.Gly1369=) n.455G= c.3411G= (p.Gly1137=) n.4237G= n.4171G= n.4291G= n.4223G= | |
10 | g.99845743G>T | CA471135661 | ABCC2 | c.4107G>T (p.Gly1369=) n.455G>T c.3411G>T (p.Gly1137=) n.4237G>T n.4171G>T n.4291G>T n.4223G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845743_99845748del | CA595642534 | ABCC2 | c.4107_4112del (p.Leu1370_His1371del) n.455_460del c.3411_3416del (p.Leu1138_His1139del) n.4237_4242del n.4171_4176del n.4291_4296del n.4223_4228del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845744C>A | CA378128364 | ABCC2 | c.4108C>A (p.Leu1370Ile) n.456C>A c.3412C>A (p.Leu1138Ile) n.4238C>A n.4172C>A n.4292C>A n.4224C>A | gnomAD v4 |
10 | g.99845744C>G | CA378128367 | ABCC2 | c.4108C>G (p.Leu1370Val) n.456C>G c.3412C>G (p.Leu1138Val) n.4238C>G n.4172C>G n.4292C>G n.4224C>G | |
10 | g.99845744C>T | CA378128363 | ABCC2 | c.4108C>T (p.Leu1370Phe) n.456C>T c.3412C>T (p.Leu1138Phe) n.4238C>T n.4172C>T n.4292C>T n.4224C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845744_99845745delinsCT | CA1931514080 | ABCC2 | c.4108_4109delinsCT (p.Leu1370=) n.456_457delinsCT c.3412_3413delinsCT (p.Leu1138=) n.4238_4239delinsCT n.4172_4173delinsCT n.4292_4293delinsCT n.4224_4225delinsCT | |
10 | g.99845745del | CA595642535 | ABCC2 | c.4109del (p.Leu1370ProfsTer8) n.457del c.3413del (p.Leu1138ProfsTer8) n.4239del n.4173del n.4293del n.4225del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99845745T>A | CA378128369 | ABCC2 | c.4109T>A (p.Leu1370His) n.457T>A c.3413T>A (p.Leu1138His) n.4239T>A n.4173T>A n.4293T>A n.4225T>A | |
10 | g.99845745T>C | CA378128372 | ABCC2 | c.4109T>C (p.Leu1370Pro) n.457T>C c.3413T>C (p.Leu1138Pro) n.4239T>C n.4173T>C n.4293T>C n.4225T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845745T>G | CA378128375 | ABCC2 | c.4109T>G (p.Leu1370Arg) n.457T>G c.3413T>G (p.Leu1138Arg) n.4239T>G n.4173T>G n.4293T>G n.4225T>G | |
10 | g.99845746C>A | CA471135665 | ABCC2 | c.4110C>A (p.Leu1370=) n.458C>A c.3414C>A (p.Leu1138=) n.4240C>A n.4174C>A n.4294C>A n.4226C>A | |
10 | g.99845746C= | CA1931514083 | ABCC2 | c.4110C= (p.Leu1370=) n.458C= c.3414C= (p.Leu1138=) n.4240C= n.4174C= n.4294C= n.4226C= | |
10 | g.99845746C>G | CA471135666 | ABCC2 | c.4110C>G (p.Leu1370=) n.458C>G c.3414C>G (p.Leu1138=) n.4240C>G n.4174C>G n.4294C>G n.4226C>G | |
10 | g.99845746C>T | CA5644033 | ABCC2 | c.4110C>T (p.Leu1370=) n.458C>T c.3414C>T (p.Leu1138=) n.4240C>T n.4174C>T n.4294C>T n.4226C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845747C>A | CA378128379 | ABCC2 | c.4111C>A (p.His1371Asn) n.459C>A c.3415C>A (p.His1139Asn) n.4241C>A n.4175C>A n.4295C>A n.4227C>A | |
10 | g.99845747C= | CA1931514086 | ABCC2 | c.4111C= (p.His1371=) n.459C= c.3415C= (p.His1139=) n.4241C= n.4175C= n.4295C= n.4227C= | |
10 | g.99845747C>G | CA378128381 | ABCC2 | c.4111C>G (p.His1371Asp) n.459C>G c.3415C>G (p.His1139Asp) n.4241C>G n.4175C>G n.4295C>G n.4227C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845747C>T | CA378128383 | ABCC2 | c.4111C>T (p.His1371Tyr) n.459C>T c.3415C>T (p.His1139Tyr) n.4241C>T n.4175C>T n.4295C>T n.4227C>T | |
10 | g.99845748A= | CA1931514087 | ABCC2 | c.4112A= (p.His1371=) n.460A= c.3416A= (p.His1139=) n.4242A= n.4176A= n.4296A= n.4228A= | |
10 | g.99845748A>C | CA378128386 | ABCC2 | c.4112A>C (p.His1371Pro) n.460A>C c.3416A>C (p.His1139Pro) n.4242A>C n.4176A>C n.4296A>C n.4228A>C | |
10 | g.99845748A>G | CA378128388 | ABCC2 | c.4112A>G (p.His1371Arg) n.460A>G c.3416A>G (p.His1139Arg) n.4242A>G n.4176A>G n.4296A>G n.4228A>G | |
10 | g.99845748A>T | CA212868179 | ABCC2 | c.4112A>T (p.His1371Leu) n.460A>T c.3416A>T (p.His1139Leu) n.4242A>T n.4176A>T n.4296A>T n.4228A>T | dbSNP |
10 | g.99845749C>A | CA378128394 | ABCC2 | c.4113C>A (p.His1371Gln) c.1C>A n.461C>A c.3417C>A (p.His1139Gln) n.4243C>A n.4177C>A n.4297C>A n.4229C>A | |
10 | g.99845749C>G | CA378128396 | ABCC2 | c.4113C>G (p.His1371Gln) c.1C>G n.461C>G c.3417C>G (p.His1139Gln) n.4243C>G n.4177C>G n.4297C>G n.4229C>G | |
10 | g.99845749C>T | CA471135670 | ABCC2 | c.4113C>T (p.His1371=) c.1C>T n.461C>T c.3417C>T (p.His1139=) n.4243C>T n.4177C>T n.4297C>T n.4229C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845749_99845750insAAATAATTCTTG | CA2741122840 | ABCC2 | c.4113_4114insAAATAATTCTTG c.1_2insAAATAATTCTTG n.461_462insAAATAATTCTTG c.3417_3418insAAATAATTCTTG n.4243_4244insAAATAATTCTTG n.4177_4178insAAATAATTCTTG n.4297_4298insAAATAATTCTTG n.4229_4230insAAATAATTCTTG | |
10 | g.99845750G>A | CA5644034 | ABCC2 | c.4114G>A (p.Asp1372Asn) c.2G>A n.462G>A c.3418G>A (p.Asp1140Asn) n.4244G>A n.4178G>A n.4298G>A n.4230G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.99845750G>C | CA378128399 | ABCC2 | c.4114G>C (p.Asp1372His) c.2G>C n.462G>C c.3418G>C (p.Asp1140His) n.4244G>C n.4178G>C n.4298G>C n.4230G>C | |
10 | g.99845750G= | CA1931514091 | ABCC2 | c.4114G= (p.Asp1372=) c.2G= n.462G= c.3418G= (p.Asp1140=) n.4244G= n.4178G= n.4298G= n.4230G= | |
10 | g.99845750G>T | CA378128400 | ABCC2 | c.4114G>T (p.Asp1372Tyr) c.2G>T n.462G>T c.3418G>T (p.Asp1140Tyr) n.4244G>T n.4178G>T n.4298G>T n.4230G>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845751A>C | CA378128406 | ABCC2 | c.4115A>C (p.Asp1372Ala) c.3A>C n.463A>C c.3419A>C (p.Asp1140Ala) n.4245A>C n.4179A>C n.4299A>C n.4231A>C | |
10 | g.99845751A>G | CA378128407 | ABCC2 | c.4115A>G (p.Asp1372Gly) c.3A>G n.463A>G c.3419A>G (p.Asp1140Gly) n.4245A>G n.4179A>G n.4299A>G n.4231A>G | |
10 | g.99845751A>T | CA378128410 | ABCC2 | c.4115A>T (p.Asp1372Val) c.3A>T n.463A>T c.3419A>T (p.Asp1140Val) n.4245A>T n.4179A>T n.4299A>T n.4231A>T | |
10 | g.99845752C>A | CA378128413 | ABCC2 | c.4116C>A (p.Asp1372Glu) c.4C>A n.464C>A c.3420C>A (p.Asp1140Glu) n.4246C>A n.4180C>A n.4300C>A n.4232C>A | |
10 | g.99845752C>G | CA378128418 | ABCC2 | c.4116C>G (p.Asp1372Glu) c.4C>G n.464C>G c.3420C>G (p.Asp1140Glu) n.4246C>G n.4180C>G n.4300C>G n.4232C>G | |
10 | g.99845752C>T | CA471135674 | ABCC2 | c.4116C>T (p.Asp1372=) c.4C>T n.464C>T c.3420C>T (p.Asp1140=) n.4246C>T n.4180C>T n.4300C>T n.4232C>T | |
10 | g.99845753C>A | CA5644035 | ABCC2 | c.4117C>A (p.Leu1373Ile) c.5C>A n.465C>A c.3421C>A (p.Leu1141Ile) n.4247C>A n.4181C>A n.4301C>A n.4233C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845753C= | CA1931514095 | ABCC2 | c.4117C= (p.Leu1373=) c.5C= n.465C= c.3421C= (p.Leu1141=) n.4247C= n.4181C= n.4301C= n.4233C= | |
10 | g.99845753C>G | CA378128422 | ABCC2 | c.4117C>G (p.Leu1373Val) c.5C>G n.465C>G c.3421C>G (p.Leu1141Val) n.4247C>G n.4181C>G n.4301C>G n.4233C>G | gnomAD v4 |
10 | g.99845753C>T | CA378128425 | ABCC2 | c.4117C>T (p.Leu1373Phe) c.5C>T n.465C>T c.3421C>T (p.Leu1141Phe) n.4247C>T n.4181C>T n.4301C>T n.4233C>T | gnomAD v4 |