Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.99845683_99845700del | CA1931513914 | ABCC2 | c.4047_4064del (p.Arg1349_Gly1355delinsSer) n.395_412del c.3351_3368del (p.Arg1117_Gly1123delinsSer) n.4177_4194del n.4111_4128del n.4231_4248del n.4163_4180del | dbSNP |
10 | g.99845700G>A | CA378128132 | ABCC2 | c.4064G>A (p.Gly1355Asp) n.412G>A c.3368G>A (p.Gly1123Asp) n.4194G>A n.4128G>A n.4248G>A n.4180G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99845700G>C | CA378128135 | ABCC2 | c.4064G>C (p.Gly1355Ala) n.412G>C c.3368G>C (p.Gly1123Ala) n.4194G>C n.4128G>C n.4248G>C n.4180G>C | |
10 | g.99845700G>T | CA378128134 | ABCC2 | c.4064G>T (p.Gly1355Val) n.412G>T c.3368G>T (p.Gly1123Val) n.4194G>T n.4128G>T n.4248G>T n.4180G>T | |
10 | g.99845701T>A | CA471135618 | ABCC2 | c.4065T>A (p.Gly1355=) n.413T>A c.3369T>A (p.Gly1123=) n.4195T>A n.4129T>A n.4249T>A n.4181T>A | |
10 | g.99845701T>C | CA471135619 | ABCC2 | c.4065T>C (p.Gly1355=) n.413T>C c.3369T>C (p.Gly1123=) n.4195T>C n.4129T>C n.4249T>C n.4181T>C | |
10 | g.99845701T>G | CA471135620 | ABCC2 | c.4065T>G (p.Gly1355=) n.413T>G c.3369T>G (p.Gly1123=) n.4195T>G n.4129T>G n.4249T>G n.4181T>G | dbSNP |
10 | g.99845701T= | CA1931513958 | ABCC2 | c.4065T= (p.Gly1355=) n.413T= c.3369T= (p.Gly1123=) n.4195T= n.4129T= n.4249T= n.4181T= | |
10 | g.99845702G>A | CA378128137 | ABCC2 | c.4066G>A (p.Gly1356Ser) n.414G>A c.3370G>A (p.Gly1124Ser) n.4196G>A n.4130G>A n.4250G>A n.4182G>A | |
10 | g.99845702G>C | CA378128140 | ABCC2 | c.4066G>C (p.Gly1356Arg) n.414G>C c.3370G>C (p.Gly1124Arg) n.4196G>C n.4130G>C n.4250G>C n.4182G>C | |
10 | g.99845702G>T | CA378128143 | ABCC2 | c.4066G>T (p.Gly1356Cys) n.414G>T c.3370G>T (p.Gly1124Cys) n.4196G>T n.4130G>T n.4250G>T n.4182G>T | |
10 | g.99845703G>A | CA378128145 | ABCC2 | c.4067G>A (p.Gly1356Asp) n.415G>A c.3371G>A (p.Gly1124Asp) n.4197G>A n.4131G>A n.4251G>A n.4183G>A | |
10 | g.99845703G>C | CA378128147 | ABCC2 | c.4067G>C (p.Gly1356Ala) n.415G>C c.3371G>C (p.Gly1124Ala) n.4197G>C n.4131G>C n.4251G>C n.4183G>C | |
10 | g.99845703G>T | CA378128150 | ABCC2 | c.4067G>T (p.Gly1356Val) n.415G>T c.3371G>T (p.Gly1124Val) n.4197G>T n.4131G>T n.4251G>T n.4183G>T | |
10 | g.99845704T>A | CA471135621 | ABCC2 | c.4068T>A (p.Gly1356=) n.416T>A c.3372T>A (p.Gly1124=) n.4198T>A n.4132T>A n.4252T>A n.4184T>A | |
10 | g.99845704T>C | CA471135622 | ABCC2 | c.4068T>C (p.Gly1356=) n.416T>C c.3372T>C (p.Gly1124=) n.4198T>C n.4132T>C n.4252T>C n.4184T>C | |
10 | g.99845704T>G | CA471135623 | ABCC2 | c.4068T>G (p.Gly1356=) n.416T>G c.3372T>G (p.Gly1124=) n.4198T>G n.4132T>G n.4252T>G n.4184T>G | dbSNP |
10 | g.99845704T= | CA1931513969 | ABCC2 | c.4068T= (p.Gly1356=) n.416T= c.3372T= (p.Gly1124=) n.4198T= n.4132T= n.4252T= n.4184T= | |
10 | g.99845705C>A | CA378128154 | ABCC2 | c.4069C>A (p.Gln1357Lys) n.417C>A c.3373C>A (p.Gln1125Lys) n.4199C>A n.4133C>A n.4253C>A n.4185C>A | gnomAD v4 |
10 | g.99845705C>G | CA378128157 | ABCC2 | c.4069C>G (p.Gln1357Glu) n.417C>G c.3373C>G (p.Gln1125Glu) n.4199C>G n.4133C>G n.4253C>G n.4185C>G | |
10 | g.99845705C>T | CA378128159 | ABCC2 | c.4069C>T (p.Gln1357Ter) n.417C>T c.3373C>T (p.Gln1125Ter) n.4199C>T n.4133C>T n.4253C>T n.4185C>T | |
10 | g.99845706A>C | CA378128162 | ABCC2 | c.4070A>C (p.Gln1357Pro) n.418A>C c.3374A>C (p.Gln1125Pro) n.4200A>C n.4134A>C n.4254A>C n.4186A>C | |
10 | g.99845706A>G | CA378128164 | ABCC2 | c.4070A>G (p.Gln1357Arg) n.418A>G c.3374A>G (p.Gln1125Arg) n.4200A>G n.4134A>G n.4254A>G n.4186A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99845706A>T | CA378128167 | ABCC2 | c.4070A>T (p.Gln1357Leu) n.418A>T c.3374A>T (p.Gln1125Leu) n.4200A>T n.4134A>T n.4254A>T n.4186A>T | |
10 | g.99845707G>A | CA471135624 | ABCC2 | c.4071G>A (p.Gln1357=) n.419G>A c.3375G>A (p.Gln1125=) n.4201G>A n.4135G>A n.4255G>A n.4187G>A | |
10 | g.99845707G>C | CA5644027 | ABCC2 | c.4071G>C (p.Gln1357His) n.419G>C c.3375G>C (p.Gln1125His) n.4201G>C n.4135G>C n.4255G>C n.4187G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845707G= | CA1931513979 | ABCC2 | c.4071G= (p.Gln1357=) n.419G= c.3375G= (p.Gln1125=) n.4201G= n.4135G= n.4255G= n.4187G= | |
10 | g.99845707G>T | CA378128170 | ABCC2 | c.4071G>T (p.Gln1357His) n.419G>T c.3375G>T (p.Gln1125His) n.4201G>T n.4135G>T n.4255G>T n.4187G>T | |
10 | g.99845708A>C | CA378128174 | ABCC2 | c.4072A>C (p.Ile1358Leu) n.420A>C c.3376A>C (p.Ile1126Leu) n.4202A>C n.4136A>C n.4256A>C n.4188A>C | |
10 | g.99845708A>G | CA378128175 | ABCC2 | c.4072A>G (p.Ile1358Val) n.420A>G c.3376A>G (p.Ile1126Val) n.4202A>G n.4136A>G n.4256A>G n.4188A>G | |
10 | g.99845708A>T | CA378128176 | ABCC2 | c.4072A>T (p.Ile1358Phe) n.420A>T c.3376A>T (p.Ile1126Phe) n.4202A>T n.4136A>T n.4256A>T n.4188A>T | |
10 | g.99845709T>A | CA378128179 | ABCC2 | c.4073T>A (p.Ile1358Asn) n.421T>A c.3377T>A (p.Ile1126Asn) n.4203T>A n.4137T>A n.4257T>A n.4189T>A | |
10 | g.99845709T>C | CA378128181 | ABCC2 | c.4073T>C (p.Ile1358Thr) n.421T>C c.3377T>C (p.Ile1126Thr) n.4203T>C n.4137T>C n.4257T>C n.4189T>C | |
10 | g.99845709T>G | CA378128183 | ABCC2 | c.4073T>G (p.Ile1358Ser) n.421T>G c.3377T>G (p.Ile1126Ser) n.4203T>G n.4137T>G n.4257T>G n.4189T>G | |
10 | g.99845710T>A | CA471135625 | ABCC2 | c.4074T>A (p.Ile1358=) n.422T>A c.3378T>A (p.Ile1126=) n.4204T>A n.4138T>A n.4258T>A n.4190T>A | |
10 | g.99845710T>C | CA471135626 | ABCC2 | c.4074T>C (p.Ile1358=) n.422T>C c.3378T>C (p.Ile1126=) n.4204T>C n.4138T>C n.4258T>C n.4190T>C | |
10 | g.99845710T>G | CA378128185 | ABCC2 | c.4074T>G (p.Ile1358Met) n.422T>G c.3378T>G (p.Ile1126Met) n.4204T>G n.4138T>G n.4258T>G n.4190T>G | |
10 | g.99845711A= | CA1931513988 | ABCC2 | c.4075A= (p.Ile1359=) n.423A= c.3379A= (p.Ile1127=) n.4205A= n.4139A= n.4259A= n.4191A= | |
10 | g.99845711A>C | CA243027 | ABCC2 | c.4075A>C (p.Ile1359Leu) n.423A>C c.3379A>C (p.Ile1127Leu) n.4205A>C n.4139A>C n.4259A>C n.4191A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845711A>G | CA378128192 | ABCC2 | c.4075A>G (p.Ile1359Val) n.423A>G c.3379A>G (p.Ile1127Val) n.4205A>G n.4139A>G n.4259A>G n.4191A>G | COSMIC |
10 | g.99845711A>T | CA378128195 | ABCC2 | c.4075A>T (p.Ile1359Phe) n.423A>T c.3379A>T (p.Ile1127Phe) n.4205A>T n.4139A>T n.4259A>T n.4191A>T | |
10 | g.99845712T>A | CA378128197 | ABCC2 | c.4076T>A (p.Ile1359Asn) n.424T>A c.3380T>A (p.Ile1127Asn) n.4206T>A n.4140T>A n.4260T>A n.4192T>A | |
10 | g.99845712T>C | CA378128200 | ABCC2 | c.4076T>C (p.Ile1359Thr) n.424T>C c.3380T>C (p.Ile1127Thr) n.4206T>C n.4140T>C n.4260T>C n.4192T>C | gnomAD v4 |
10 | g.99845712T>G | CA378128204 | ABCC2 | c.4076T>G (p.Ile1359Ser) n.424T>G c.3380T>G (p.Ile1127Ser) n.4206T>G n.4140T>G n.4260T>G n.4192T>G | |
10 | g.99845713C>A | CA471135628 | ABCC2 | c.4077C>A (p.Ile1359=) n.425C>A c.3381C>A (p.Ile1127=) n.4207C>A n.4141C>A n.4261C>A n.4193C>A | |
10 | g.99845713C>G | CA378128206 | ABCC2 | c.4077C>G (p.Ile1359Met) n.425C>G c.3381C>G (p.Ile1127Met) n.4207C>G n.4141C>G n.4261C>G n.4193C>G | |
10 | g.99845713C>T | CA471135627 | ABCC2 | c.4077C>T (p.Ile1359=) n.425C>T c.3381C>T (p.Ile1127=) n.4207C>T n.4141C>T n.4261C>T n.4193C>T | |
10 | g.99845714A>C | CA378128215 | ABCC2 | c.4078A>C (p.Ile1360Leu) n.426A>C c.3382A>C (p.Ile1128Leu) n.4208A>C n.4142A>C n.4262A>C n.4194A>C | |
10 | g.99845714A>G | CA378128208 | ABCC2 | c.4078A>G (p.Ile1360Val) n.426A>G c.3382A>G (p.Ile1128Val) n.4208A>G n.4142A>G n.4262A>G n.4194A>G | |
10 | g.99845714A>T | CA378128212 | ABCC2 | c.4078A>T (p.Ile1360Phe) n.426A>T c.3382A>T (p.Ile1128Phe) n.4208A>T n.4142A>T n.4262A>T n.4194A>T |