Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.99845681_99845699delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG | CA1931513906 | ABCC2 | c.4045_4063delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG (p.Arg1349=) n.393_411delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG c.3349_3367delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG (p.Arg1117=) n.4177-2_4193delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG n.4109_4127delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG n.4231-2_4247delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG n.4161_4179delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG | |
10 | g.99845683_99845700del | CA1931513914 | ABCC2 | c.4047_4064del (p.Arg1349_Gly1355delinsSer) n.395_412del c.3351_3368del (p.Arg1117_Gly1123delinsSer) n.4177_4194del n.4111_4128del n.4231_4248del n.4163_4180del | dbSNP |
10 | g.99845694C>A | CA378128093 | ABCC2 | c.4058C>A (p.Ala1353Asp) n.406C>A c.3362C>A (p.Ala1121Asp) n.4188C>A n.4122C>A n.4242C>A n.4174C>A | |
10 | g.99845694C= | CA1931513935 | ABCC2 | c.4058C= (p.Ala1353=) n.406C= c.3362C= (p.Ala1121=) n.4188C= n.4122C= n.4242C= n.4174C= | |
10 | g.99845694C>G | CA378128095 | ABCC2 | c.4058C>G (p.Ala1353Gly) n.406C>G c.3362C>G (p.Ala1121Gly) n.4188C>G n.4122C>G n.4242C>G n.4174C>G | |
10 | g.99845694C>T | CA5644024 | ABCC2 | c.4058C>T (p.Ala1353Val) n.406C>T c.3362C>T (p.Ala1121Val) n.4188C>T n.4122C>T n.4242C>T n.4174C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845695T>A | CA471135612 | ABCC2 | c.4059T>A (p.Ala1353=) n.407T>A c.3363T>A (p.Ala1121=) n.4189T>A n.4123T>A n.4243T>A n.4175T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845695T>C | CA471135611 | ABCC2 | c.4059T>C (p.Ala1353=) n.407T>C c.3363T>C (p.Ala1121=) n.4189T>C n.4123T>C n.4243T>C n.4175T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.99845695T>G | CA471135610 | ABCC2 | c.4059T>G (p.Ala1353=) n.407T>G c.3363T>G (p.Ala1121=) n.4189T>G n.4123T>G n.4243T>G n.4175T>G | |
10 | g.99845695T= | CA1931513941 | ABCC2 | c.4059T= (p.Ala1353=) n.407T= c.3363T= (p.Ala1121=) n.4189T= n.4123T= n.4243T= n.4175T= | |
10 | g.99845696G>A | CA378128108 | ABCC2 | c.4060G>A (p.Ala1354Thr) n.408G>A c.3364G>A (p.Ala1122Thr) n.4190G>A n.4124G>A n.4244G>A n.4176G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99845696G>C | CA378128110 | ABCC2 | c.4060G>C (p.Ala1354Pro) n.408G>C c.3364G>C (p.Ala1122Pro) n.4190G>C n.4124G>C n.4244G>C n.4176G>C | |
10 | g.99845696G>T | CA378128113 | ABCC2 | c.4060G>T (p.Ala1354Ser) n.408G>T c.3364G>T (p.Ala1122Ser) n.4190G>T n.4124G>T n.4244G>T n.4176G>T | |
10 | g.99845697C>A | CA378128115 | ABCC2 | c.4061C>A (p.Ala1354Asp) n.409C>A c.3365C>A (p.Ala1122Asp) n.4191C>A n.4125C>A n.4245C>A n.4177C>A | |
10 | g.99845697C= | CA1931513947 | ABCC2 | c.4061C= (p.Ala1354=) n.409C= c.3365C= (p.Ala1122=) n.4191C= n.4125C= n.4245C= n.4177C= | |
10 | g.99845697C>G | CA378128118 | ABCC2 | c.4061C>G (p.Ala1354Gly) n.409C>G c.3365C>G (p.Ala1122Gly) n.4191C>G n.4125C>G n.4245C>G n.4177C>G | dbSNP |
10 | g.99845697C>T | CA378128120 | ABCC2 | c.4061C>T (p.Ala1354Val) n.409C>T c.3365C>T (p.Ala1122Val) n.4191C>T n.4125C>T n.4245C>T n.4177C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845698C>A | CA471135614 | ABCC2 | c.4062C>A (p.Ala1354=) n.410C>A c.3366C>A (p.Ala1122=) n.4192C>A n.4126C>A n.4246C>A n.4178C>A | |
10 | g.99845698C= | CA1931513953 | ABCC2 | c.4062C= (p.Ala1354=) n.410C= c.3366C= (p.Ala1122=) n.4192C= n.4126C= n.4246C= n.4178C= | |
10 | g.99845698C>G | CA471135616 | ABCC2 | c.4062C>G (p.Ala1354=) n.410C>G c.3366C>G (p.Ala1122=) n.4192C>G n.4126C>G n.4246C>G n.4178C>G | |
10 | g.99845698C>T | CA5644025 | ABCC2 | c.4062C>T (p.Ala1354=) n.410C>T c.3366C>T (p.Ala1122=) n.4192C>T n.4126C>T n.4246C>T n.4178C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845699G>A | CA378128131 | ABCC2 | c.4063G>A (p.Gly1355Ser) n.411G>A c.3367G>A (p.Gly1123Ser) n.4193G>A n.4127G>A n.4247G>A n.4179G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99845699G>C | CA378128127 | ABCC2 | c.4063G>C (p.Gly1355Arg) n.411G>C c.3367G>C (p.Gly1123Arg) n.4193G>C n.4127G>C n.4247G>C n.4179G>C | gnomAD v4 |
10 | g.99845699G= | CA1931513956 | ABCC2 | c.4063G= (p.Gly1355=) n.411G= c.3367G= (p.Gly1123=) n.4193G= n.4127G= n.4247G= n.4179G= | |
10 | g.99845699G>T | CA5644026 | ABCC2 | c.4063G>T (p.Gly1355Cys) n.411G>T c.3367G>T (p.Gly1123Cys) n.4193G>T n.4127G>T n.4247G>T n.4179G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845700G>A | CA378128132 | ABCC2 | c.4064G>A (p.Gly1355Asp) n.412G>A c.3368G>A (p.Gly1123Asp) n.4194G>A n.4128G>A n.4248G>A n.4180G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99845700G>C | CA378128135 | ABCC2 | c.4064G>C (p.Gly1355Ala) n.412G>C c.3368G>C (p.Gly1123Ala) n.4194G>C n.4128G>C n.4248G>C n.4180G>C | |
10 | g.99845700G>T | CA378128134 | ABCC2 | c.4064G>T (p.Gly1355Val) n.412G>T c.3368G>T (p.Gly1123Val) n.4194G>T n.4128G>T n.4248G>T n.4180G>T | |
10 | g.99845701T>A | CA471135618 | ABCC2 | c.4065T>A (p.Gly1355=) n.413T>A c.3369T>A (p.Gly1123=) n.4195T>A n.4129T>A n.4249T>A n.4181T>A | |
10 | g.99845701T>C | CA471135619 | ABCC2 | c.4065T>C (p.Gly1355=) n.413T>C c.3369T>C (p.Gly1123=) n.4195T>C n.4129T>C n.4249T>C n.4181T>C | |
10 | g.99845701T>G | CA471135620 | ABCC2 | c.4065T>G (p.Gly1355=) n.413T>G c.3369T>G (p.Gly1123=) n.4195T>G n.4129T>G n.4249T>G n.4181T>G | dbSNP |
10 | g.99845701T= | CA1931513958 | ABCC2 | c.4065T= (p.Gly1355=) n.413T= c.3369T= (p.Gly1123=) n.4195T= n.4129T= n.4249T= n.4181T= | |
10 | g.99845702G>A | CA378128137 | ABCC2 | c.4066G>A (p.Gly1356Ser) n.414G>A c.3370G>A (p.Gly1124Ser) n.4196G>A n.4130G>A n.4250G>A n.4182G>A | |
10 | g.99845702G>C | CA378128140 | ABCC2 | c.4066G>C (p.Gly1356Arg) n.414G>C c.3370G>C (p.Gly1124Arg) n.4196G>C n.4130G>C n.4250G>C n.4182G>C | |
10 | g.99845702G>T | CA378128143 | ABCC2 | c.4066G>T (p.Gly1356Cys) n.414G>T c.3370G>T (p.Gly1124Cys) n.4196G>T n.4130G>T n.4250G>T n.4182G>T | |
10 | g.99845703G>A | CA378128145 | ABCC2 | c.4067G>A (p.Gly1356Asp) n.415G>A c.3371G>A (p.Gly1124Asp) n.4197G>A n.4131G>A n.4251G>A n.4183G>A | |
10 | g.99845703G>C | CA378128147 | ABCC2 | c.4067G>C (p.Gly1356Ala) n.415G>C c.3371G>C (p.Gly1124Ala) n.4197G>C n.4131G>C n.4251G>C n.4183G>C | |
10 | g.99845703G>T | CA378128150 | ABCC2 | c.4067G>T (p.Gly1356Val) n.415G>T c.3371G>T (p.Gly1124Val) n.4197G>T n.4131G>T n.4251G>T n.4183G>T | |
10 | g.99845704T>A | CA471135621 | ABCC2 | c.4068T>A (p.Gly1356=) n.416T>A c.3372T>A (p.Gly1124=) n.4198T>A n.4132T>A n.4252T>A n.4184T>A | |
10 | g.99845704T>C | CA471135622 | ABCC2 | c.4068T>C (p.Gly1356=) n.416T>C c.3372T>C (p.Gly1124=) n.4198T>C n.4132T>C n.4252T>C n.4184T>C | |
10 | g.99845704T>G | CA471135623 | ABCC2 | c.4068T>G (p.Gly1356=) n.416T>G c.3372T>G (p.Gly1124=) n.4198T>G n.4132T>G n.4252T>G n.4184T>G | dbSNP |
10 | g.99845704T= | CA1931513969 | ABCC2 | c.4068T= (p.Gly1356=) n.416T= c.3372T= (p.Gly1124=) n.4198T= n.4132T= n.4252T= n.4184T= | |
10 | g.99845705C>A | CA378128154 | ABCC2 | c.4069C>A (p.Gln1357Lys) n.417C>A c.3373C>A (p.Gln1125Lys) n.4199C>A n.4133C>A n.4253C>A n.4185C>A | gnomAD v4 |
10 | g.99845705C>G | CA378128157 | ABCC2 | c.4069C>G (p.Gln1357Glu) n.417C>G c.3373C>G (p.Gln1125Glu) n.4199C>G n.4133C>G n.4253C>G n.4185C>G | |
10 | g.99845705C>T | CA378128159 | ABCC2 | c.4069C>T (p.Gln1357Ter) n.417C>T c.3373C>T (p.Gln1125Ter) n.4199C>T n.4133C>T n.4253C>T n.4185C>T | |
10 | g.99845706A>C | CA378128162 | ABCC2 | c.4070A>C (p.Gln1357Pro) n.418A>C c.3374A>C (p.Gln1125Pro) n.4200A>C n.4134A>C n.4254A>C n.4186A>C | |
10 | g.99845706A>G | CA378128164 | ABCC2 | c.4070A>G (p.Gln1357Arg) n.418A>G c.3374A>G (p.Gln1125Arg) n.4200A>G n.4134A>G n.4254A>G n.4186A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99845706A>T | CA378128167 | ABCC2 | c.4070A>T (p.Gln1357Leu) n.418A>T c.3374A>T (p.Gln1125Leu) n.4200A>T n.4134A>T n.4254A>T n.4186A>T | |
10 | g.99845707G>A | CA471135624 | ABCC2 | c.4071G>A (p.Gln1357=) n.419G>A c.3375G>A (p.Gln1125=) n.4201G>A n.4135G>A n.4255G>A n.4187G>A | |
10 | g.99845707G>C | CA5644027 | ABCC2 | c.4071G>C (p.Gln1357His) n.419G>C c.3375G>C (p.Gln1125His) n.4201G>C n.4135G>C n.4255G>C n.4187G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |