Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99845681A>CCA471135570ABCC2c.4045A>C (p.Arg1349=)
n.393A>C
c.3349A>C (p.Arg1117=)
n.4177-2A>C
n.4109A>C
n.4231-2A>C
n.4161A>C
10g.99845681A>GCA378128029ABCC2c.4045A>G (p.Arg1349Gly)
n.393A>G
c.3349A>G (p.Arg1117Gly)
n.4177-2A>G
n.4109A>G
n.4231-2A>G
n.4161A>G
gnomAD v4 COSMIC
10g.99845681A>TCA378128032ABCC2c.4045A>T (p.Arg1349Ter)
n.393A>T
c.3349A>T (p.Arg1117Ter)
n.4177-2A>T
n.4109A>T
n.4231-2A>T
n.4161A>T
10g.99845681_99845699delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCGCA1931513906ABCC2c.4045_4063delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG (p.Arg1349=)
n.393_411delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG
c.3349_3367delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG (p.Arg1117=)
n.4177-2_4193delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG
n.4109_4127delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG
n.4231-2_4247delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG
n.4161_4179delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG
10g.99845682G>ACA378128033ABCC2c.4046G>A (p.Arg1349Lys)
n.394G>A
c.3350G>A (p.Arg1117Lys)
n.4177-1G>A
n.4110G>A
n.4231-1G>A
n.4162G>A
10g.99845682G>CCA5644022ABCC2c.4046G>C (p.Arg1349Thr)
n.394G>C
c.3350G>C (p.Arg1117Thr)
n.4177-1G>C
n.4110G>C
n.4231-1G>C
n.4162G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845682G=CA1931513917ABCC2c.4046G= (p.Arg1349=)
n.394G=
c.3350G= (p.Arg1117=)
n.4177-1G=
n.4110G=
n.4231-1G=
n.4162G=
10g.99845682G>TCA378128035ABCC2c.4046G>T (p.Arg1349Ile)
n.394G>T
c.3350G>T (p.Arg1117Ile)
n.4177-1G>T
n.4110G>T
n.4231-1G>T
n.4162G>T
10g.99845683_99845700delCA1931513914ABCC2c.4047_4064del (p.Arg1349_Gly1355delinsSer)
n.395_412del
c.3351_3368del (p.Arg1117_Gly1123delinsSer)
n.4177_4194del
n.4111_4128del
n.4231_4248del
n.4163_4180del
dbSNP
10g.99845683A=CA1931513919ABCC2c.4047A= (p.Arg1349=)
n.395A=
c.3351A= (p.Arg1117=)
n.4177A=
n.4111A=
n.4231A=
n.4163A=
10g.99845683A>CCA378128038ABCC2c.4047A>C (p.Arg1349Ser)
n.395A>C
c.3351A>C (p.Arg1117Ser)
n.4177A>C
n.4111A>C
n.4231A>C
n.4163A>C
10g.99845683A>GCA471135579ABCC2c.4047A>G (p.Arg1349=)
n.395A>G
c.3351A>G (p.Arg1117=)
n.4177A>G
n.4111A>G
n.4231A>G
n.4163A>G
dbSNP
10g.99845683A>TCA378128040ABCC2c.4047A>T (p.Arg1349Ser)
n.395A>T
c.3351A>T (p.Arg1117Ser)
n.4177A>T
n.4111A>T
n.4231A>T
n.4163A>T
10g.99845684A>CCA378128041ABCC2c.4048A>C (p.Ile1350Leu)
n.396A>C
c.3352A>C (p.Ile1118Leu)
n.4178A>C
n.4112A>C
n.4232A>C
n.4164A>C
10g.99845684A>GCA378128044ABCC2c.4048A>G (p.Ile1350Val)
n.396A>G
c.3352A>G (p.Ile1118Val)
n.4178A>G
n.4112A>G
n.4232A>G
n.4164A>G
10g.99845684A>TCA378128045ABCC2c.4048A>T (p.Ile1350Phe)
n.396A>T
c.3352A>T (p.Ile1118Phe)
n.4178A>T
n.4112A>T
n.4232A>T
n.4164A>T
10g.99845685T>ACA378128048ABCC2c.4049T>A (p.Ile1350Asn)
n.397T>A
c.3353T>A (p.Ile1118Asn)
n.4179T>A
n.4113T>A
n.4233T>A
n.4165T>A
10g.99845685T>CCA378128050ABCC2c.4049T>C (p.Ile1350Thr)
n.397T>C
c.3353T>C (p.Ile1118Thr)
n.4179T>C
n.4113T>C
n.4233T>C
n.4165T>C
10g.99845685T>GCA378128053ABCC2c.4049T>G (p.Ile1350Ser)
n.397T>G
c.3353T>G (p.Ile1118Ser)
n.4179T>G
n.4113T>G
n.4233T>G
n.4165T>G
10g.99845686C>ACA471135591ABCC2c.4050C>A (p.Ile1350=)
n.398C>A
c.3354C>A (p.Ile1118=)
n.4180C>A
n.4114C>A
n.4234C>A
n.4166C>A
10g.99845686C>GCA378128055ABCC2c.4050C>G (p.Ile1350Met)
n.398C>G
c.3354C>G (p.Ile1118Met)
n.4180C>G
n.4114C>G
n.4234C>G
n.4166C>G
10g.99845686C>TCA471135594ABCC2c.4050C>T (p.Ile1350=)
n.398C>T
c.3354C>T (p.Ile1118=)
n.4180C>T
n.4114C>T
n.4234C>T
n.4166C>T
10g.99845687T>ACA378128059ABCC2c.4051T>A (p.Leu1351Ile)
n.399T>A
c.3355T>A (p.Leu1119Ile)
n.4181T>A
n.4115T>A
n.4235T>A
n.4167T>A
10g.99845687T>CCA471135596ABCC2c.4051T>C (p.Leu1351=)
n.399T>C
c.3355T>C (p.Leu1119=)
n.4181T>C
n.4115T>C
n.4235T>C
n.4167T>C
10g.99845687T>GCA378128057ABCC2c.4051T>G (p.Leu1351Val)
n.399T>G
c.3355T>G (p.Leu1119Val)
n.4181T>G
n.4115T>G
n.4235T>G
n.4167T>G
10g.99845688T>ACA378128060ABCC2c.4052T>A (p.Leu1351Ter)
n.400T>A
c.3356T>A (p.Leu1119Ter)
n.4182T>A
n.4116T>A
n.4236T>A
n.4168T>A
dbSNP
10g.99845688T>CCA378128061ABCC2c.4052T>C (p.Leu1351Ser)
n.400T>C
c.3356T>C (p.Leu1119Ser)
n.4182T>C
n.4116T>C
n.4236T>C
n.4168T>C
gnomAD v4
10g.99845688T>GCA378128063ABCC2c.4052T>G (p.Leu1351Ter)
n.400T>G
c.3356T>G (p.Leu1119Ter)
n.4182T>G
n.4116T>G
n.4236T>G
n.4168T>G
10g.99845688T=CA1931513923ABCC2c.4052T= (p.Leu1351=)
n.400T=
c.3356T= (p.Leu1119=)
n.4182T=
n.4116T=
n.4236T=
n.4168T=
10g.99845689A>CCA378128067ABCC2c.4053A>C (p.Leu1351Phe)
n.401A>C
c.3357A>C (p.Leu1119Phe)
n.4183A>C
n.4117A>C
n.4237A>C
n.4169A>C
10g.99845689A>GCA471135605ABCC2c.4053A>G (p.Leu1351=)
n.401A>G
c.3357A>G (p.Leu1119=)
n.4183A>G
n.4117A>G
n.4237A>G
n.4169A>G
10g.99845689A>TCA378128068ABCC2c.4053A>T (p.Leu1351Phe)
n.401A>T
c.3357A>T (p.Leu1119Phe)
n.4183A>T
n.4117A>T
n.4237A>T
n.4169A>T
10g.99845690G>ACA5644023ABCC2c.4054G>A (p.Glu1352Lys)
n.402G>A
c.3358G>A (p.Glu1120Lys)
n.4184G>A
n.4118G>A
n.4238G>A
n.4170G>A
dbSNP ExAC
10g.99845690G>CCA378128070ABCC2c.4054G>C (p.Glu1352Gln)
n.402G>C
c.3358G>C (p.Glu1120Gln)
n.4184G>C
n.4118G>C
n.4238G>C
n.4170G>C
10g.99845690G=CA1931513930ABCC2c.4054G= (p.Glu1352=)
n.402G=
c.3358G= (p.Glu1120=)
n.4184G=
n.4118G=
n.4238G=
n.4170G=
10g.99845690G>TCA378128073ABCC2c.4054G>T (p.Glu1352Ter)
n.402G>T
c.3358G>T (p.Glu1120Ter)
n.4184G>T
n.4118G>T
n.4238G>T
n.4170G>T
10g.99845691A>CCA378128076ABCC2c.4055A>C (p.Glu1352Ala)
n.403A>C
c.3359A>C (p.Glu1120Ala)
n.4185A>C
n.4119A>C
n.4239A>C
n.4171A>C
10g.99845691A>GCA378128078ABCC2c.4055A>G (p.Glu1352Gly)
n.403A>G
c.3359A>G (p.Glu1120Gly)
n.4185A>G
n.4119A>G
n.4239A>G
n.4171A>G
10g.99845691A>TCA378128080ABCC2c.4055A>T (p.Glu1352Val)
n.403A>T
c.3359A>T (p.Glu1120Val)
n.4185A>T
n.4119A>T
n.4239A>T
n.4171A>T
10g.99845692G>ACA471135609ABCC2c.4056G>A (p.Glu1352=)
n.404G>A
c.3360G>A (p.Glu1120=)
n.4186G>A
n.4120G>A
n.4240G>A
n.4172G>A
10g.99845692G>CCA378128081ABCC2c.4056G>C (p.Glu1352Asp)
n.404G>C
c.3360G>C (p.Glu1120Asp)
n.4186G>C
n.4120G>C
n.4240G>C
n.4172G>C
10g.99845692G>TCA378128084ABCC2c.4056G>T (p.Glu1352Asp)
n.404G>T
c.3360G>T (p.Glu1120Asp)
n.4186G>T
n.4120G>T
n.4240G>T
n.4172G>T
10g.99845693G>ACA378128086ABCC2c.4057G>A (p.Ala1353Thr)
n.405G>A
c.3361G>A (p.Ala1121Thr)
n.4187G>A
n.4121G>A
n.4241G>A
n.4173G>A
COSMIC
10g.99845693G>CCA378128089ABCC2c.4057G>C (p.Ala1353Pro)
n.405G>C
c.3361G>C (p.Ala1121Pro)
n.4187G>C
n.4121G>C
n.4241G>C
n.4173G>C
10g.99845693G>TCA378128087ABCC2c.4057G>T (p.Ala1353Ser)
n.405G>T
c.3361G>T (p.Ala1121Ser)
n.4187G>T
n.4121G>T
n.4241G>T
n.4173G>T
10g.99845694C>ACA378128093ABCC2c.4058C>A (p.Ala1353Asp)
n.406C>A
c.3362C>A (p.Ala1121Asp)
n.4188C>A
n.4122C>A
n.4242C>A
n.4174C>A
10g.99845694C=CA1931513935ABCC2c.4058C= (p.Ala1353=)
n.406C=
c.3362C= (p.Ala1121=)
n.4188C=
n.4122C=
n.4242C=
n.4174C=
10g.99845694C>GCA378128095ABCC2c.4058C>G (p.Ala1353Gly)
n.406C>G
c.3362C>G (p.Ala1121Gly)
n.4188C>G
n.4122C>G
n.4242C>G
n.4174C>G
10g.99845694C>TCA5644024ABCC2c.4058C>T (p.Ala1353Val)
n.406C>T
c.3362C>T (p.Ala1121Val)
n.4188C>T
n.4122C>T
n.4242C>T
n.4174C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845695T>ACA471135612ABCC2c.4059T>A (p.Ala1353=)
n.407T>A
c.3363T>A (p.Ala1121=)
n.4189T>A
n.4123T>A
n.4243T>A
n.4175T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched