Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99845624_99845640delCA2574661879ABCC2c.3988_4004del
n.336_352del
c.3292_3308del
n.4177-59_4177-43del
n.4052_4068del
n.4231-59_4231-43del
n.4104_4120del
10g.99845623G>ACA378127753ABCC2c.3988-1G>A (n.3988-1G>A)
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c.3292-1G>A (n.3292-1G>A)
n.4177-60G>A
n.4052-1G>A
n.4231-60G>A
n.4104-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845623G>CCA378127758ABCC2c.3988-1G>C (n.3988-1G>C)
n.336-1G>C
c.3292-1G>C (n.3292-1G>C)
n.4177-60G>C
n.4052-1G>C
n.4231-60G>C
n.4104-1G>C
10g.99845623G=CA1931513746ABCC2c.3988-1G= (n.3988-1G=)
n.336-1G=
c.3292-1G= (n.3292-1G=)
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10g.99845623G>TCA378127756ABCC2c.3988-1G>T (n.3988-1G>T)
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c.3292-1G>T (n.3292-1G>T)
n.4177-60G>T
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10g.99845624A=CA1931513750ABCC2c.3988A= (p.Ile1330=)
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n.336A>C
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n.4052A>C
n.4231-59A>C
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10g.99845624A>GCA378127761ABCC2c.3988A>G (p.Ile1330Val)
n.336A>G
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n.4231-59A>G
n.4104A>G
10g.99845624A>TCA212868079ABCC2c.3988A>T (p.Ile1330Phe)
n.336A>T
c.3292A>T (p.Ile1098Phe)
n.4177-59A>T
n.4052A>T
n.4231-59A>T
n.4104A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845625T>ACA378127762ABCC2c.3989T>A (p.Ile1330Asn)
n.337T>A
c.3293T>A (p.Ile1098Asn)
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n.4231-58T>A
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10g.99845625T>CCA378127763ABCC2c.3989T>C (p.Ile1330Thr)
n.337T>C
c.3293T>C (p.Ile1098Thr)
n.4177-58T>C
n.4053T>C
n.4231-58T>C
n.4105T>C
10g.99845625T>GCA378127764ABCC2c.3989T>G (p.Ile1330Ser)
n.337T>G
c.3293T>G (p.Ile1098Ser)
n.4177-58T>G
n.4053T>G
n.4231-58T>G
n.4105T>G
 gnomAD v4
10g.99845626T>ACA471135334ABCC2c.3990T>A (p.Ile1330=)
n.338T>A
c.3294T>A (p.Ile1098=)
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n.4054T>A
n.4231-57T>A
n.4106T>A
10g.99845626T>CCA471135336ABCC2c.3990T>C (p.Ile1330=)
n.338T>C
c.3294T>C (p.Ile1098=)
n.4177-57T>C
n.4054T>C
n.4231-57T>C
n.4106T>C
10g.99845626T>GCA378127766ABCC2c.3990T>G (p.Ile1330Met)
n.338T>G
c.3294T>G (p.Ile1098Met)
n.4177-57T>G
n.4054T>G
n.4231-57T>G
n.4106T>G
10g.99845627G>ACA5644014ABCC2c.3991G>A (p.Gly1331Ser)
n.339G>A
c.3295G>A (p.Gly1099Ser)
n.4177-56G>A
n.4055G>A
n.4231-56G>A
n.4107G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845627G>CCA378127768ABCC2c.3991G>C (p.Gly1331Arg)
n.339G>C
c.3295G>C (p.Gly1099Arg)
n.4177-56G>C
n.4055G>C
n.4231-56G>C
n.4107G>C
10g.99845627G=CA1931513755ABCC2c.3991G= (p.Gly1331=)
n.339G=
c.3295G= (p.Gly1099=)
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n.4055G=
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n.4107G=
10g.99845627G>TCA5644015ABCC2c.3991G>T (p.Gly1331Cys)
n.339G>T
c.3295G>T (p.Gly1099Cys)
n.4177-56G>T
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n.4231-56G>T
n.4107G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.99845628G>ACA378127773ABCC2c.3992G>A (p.Gly1331Asp)
n.340G>A
c.3296G>A (p.Gly1099Asp)
n.4177-55G>A
n.4056G>A
n.4231-55G>A
n.4108G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845628G>CCA378127772ABCC2c.3992G>C (p.Gly1331Ala)
n.340G>C
c.3296G>C (p.Gly1099Ala)
n.4177-55G>C
n.4056G>C
n.4231-55G>C
n.4108G>C
10g.99845628G=CA1931513760ABCC2c.3992G= (p.Gly1331=)
n.340G=
c.3296G= (p.Gly1099=)
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n.4056G=
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n.4108G=
10g.99845628G>TCA378127771ABCC2c.3992G>T (p.Gly1331Val)
n.340G>T
c.3296G>T (p.Gly1099Val)
n.4177-55G>T
n.4056G>T
n.4231-55G>T
n.4108G>T
10g.99845629T>ACA471135347ABCC2c.3993T>A (p.Gly1331=)
n.341T>A
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n.4057T>A
n.4231-54T>A
n.4109T>A
10g.99845629T>CCA471135350ABCC2c.3993T>C (p.Gly1331=)
n.341T>C
c.3297T>C (p.Gly1099=)
n.4177-54T>C
n.4057T>C
n.4231-54T>C
n.4109T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845629T>GCA471135348ABCC2c.3993T>G (p.Gly1331=)
n.341T>G
c.3297T>G (p.Gly1099=)
n.4177-54T>G
n.4057T>G
n.4231-54T>G
n.4109T>G
10g.99845629T=CA1931513765ABCC2c.3993T= (p.Gly1331=)
n.341T=
c.3297T= (p.Gly1099=)
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n.4231-54T=
n.4109T=
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n.4231-53G>A
n.4110G>A
10g.99845630G>CCA378127775ABCC2c.3994G>C (p.Val1332Leu)
n.342G>C
c.3298G>C (p.Val1100Leu)
n.4177-53G>C
n.4058G>C
n.4231-53G>C
n.4110G>C
10g.99845630G>TCA378127778ABCC2c.3994G>T (p.Val1332Leu)
n.342G>T
c.3298G>T (p.Val1100Leu)
n.4177-53G>T
n.4058G>T
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n.4110G>T
10g.99845631T>ACA378127781ABCC2c.3995T>A (p.Val1332Glu)
n.343T>A
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n.4177-52T>A
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n.4231-52T>A
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10g.99845631T>CCA378127782ABCC2c.3995T>C (p.Val1332Ala)
n.343T>C
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n.4177-52T>C
n.4059T>C
n.4231-52T>C
n.4111T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845631T>GCA378127785ABCC2c.3995T>G (p.Val1332Gly)
n.343T>G
c.3299T>G (p.Val1100Gly)
n.4177-52T>G
n.4059T>G
n.4231-52T>G
n.4111T>G
10g.99845631T=CA1931513767ABCC2c.3995T= (p.Val1332=)
n.343T=
c.3299T= (p.Val1100=)
n.4177-52T=
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n.4231-52T=
n.4111T=
10g.99845632G>ACA212868112ABCC2c.3996G>A (p.Val1332=)
n.344G>A
c.3300G>A (p.Val1100=)
n.4177-51G>A
n.4060G>A
n.4231-51G>A
n.4112G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845632G>CCA471135362ABCC2c.3996G>C (p.Val1332=)
n.344G>C
c.3300G>C (p.Val1100=)
n.4177-51G>C
n.4060G>C
n.4231-51G>C
n.4112G>C
10g.99845632G=CA1931513776ABCC2c.3996G= (p.Val1332=)
n.344G=
c.3300G= (p.Val1100=)
n.4177-51G=
n.4060G=
n.4231-51G=
n.4112G=
10g.99845632G>TCA471135364ABCC2c.3996G>T (p.Val1332=)
n.344G>T
c.3300G>T (p.Val1100=)
n.4177-51G>T
n.4060G>T
n.4231-51G>T
n.4112G>T
10g.99845633G>ACA378127790ABCC2c.3997G>A (p.Val1333Met)
n.345G>A
c.3301G>A (p.Val1101Met)
n.4177-50G>A
n.4061G>A
n.4231-50G>A
n.4113G>A
 gnomAD v4
10g.99845633G>CCA378127792ABCC2c.3997G>C (p.Val1333Leu)
n.345G>C
c.3301G>C (p.Val1101Leu)
n.4177-50G>C
n.4061G>C
n.4231-50G>C
n.4113G>C
10g.99845633G>TCA378127795ABCC2c.3997G>T (p.Val1333Leu)
n.345G>T
c.3301G>T (p.Val1101Leu)
n.4177-50G>T
n.4061G>T
n.4231-50G>T
n.4113G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845634T>ACA378127797ABCC2c.3998T>A (p.Val1333Glu)
n.346T>A
c.3302T>A (p.Val1101Glu)
n.4177-49T>A
n.4062T>A
n.4231-49T>A
n.4114T>A
10g.99845634T>CCA378127798ABCC2c.3998T>C (p.Val1333Ala)
n.346T>C
c.3302T>C (p.Val1101Ala)
n.4177-49T>C
n.4062T>C
n.4231-49T>C
n.4114T>C
 gnomAD v4
10g.99845634T>GCA378127801ABCC2c.3998T>G (p.Val1333Gly)
n.346T>G
c.3302T>G (p.Val1101Gly)
n.4177-49T>G
n.4062T>G
n.4231-49T>G
n.4114T>G
10g.99845635G>ACA471135374ABCC2c.3999G>A (p.Val1333=)
n.347G>A
c.3303G>A (p.Val1101=)
n.4177-48G>A
n.4063G>A
n.4231-48G>A
n.4115G>A
10g.99845635G>CCA471135376ABCC2c.3999G>C (p.Val1333=)
n.347G>C
c.3303G>C (p.Val1101=)
n.4177-48G>C
n.4063G>C
n.4231-48G>C
n.4115G>C
 gnomAD v4
10g.99845635G>TCA471135378ABCC2c.3999G>T (p.Val1333=)
n.347G>T
c.3303G>T (p.Val1101=)
n.4177-48G>T
n.4063G>T
n.4231-48G>T
n.4115G>T
 gnomAD v4
10g.99845636G>ACA378127805ABCC2c.4000G>A (p.Gly1334Ser)
n.348G>A
c.3304G>A (p.Gly1102Ser)
n.4177-47G>A
n.4064G>A
n.4231-47G>A
n.4116G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845636G>CCA378127809ABCC2c.4000G>C (p.Gly1334Arg)
n.348G>C
c.3304G>C (p.Gly1102Arg)
n.4177-47G>C
n.4064G>C
n.4231-47G>C
n.4116G>C
10g.99845636G=CA1931513784ABCC2c.4000G= (p.Gly1334=)
n.348G=
c.3304G= (p.Gly1102=)
n.4177-47G=
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Number of alleles fetched