Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.99836217_99836239delinsCGATTTCTGAAACACAATGAGGT | CA1931496349 | ABCC2 | c.3541_3563delinsCGATTTCTGAAACACAATGAGGT (p.Arg1181=) c.2845_2867delinsCGATTTCTGAAACACAATGAGGT (p.Arg949=) n.3730_3752delinsCGATTTCTGAAACACAATGAGGT n.3732_3754delinsCGATTTCTGAAACACAATGAGGT n.3784_3806delinsCGATTTCTGAAACACAATGAGGT | |
10 | g.99836220_99836241del | CA5643841 | ABCC2 | c.3544_3565del (p.Phe1182GlyfsTer29) c.2848_2869del (p.Phe950GlyfsTer29) n.3733_3754del n.3735_3756del n.3787_3808del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99836239T>A | CA5643849 | ABCC2 | c.3563T>A (p.Val1188Glu) c.2867T>A (p.Val956Glu) n.3752T>A n.3754T>A n.3806T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99836239T>C | CA378125016 | ABCC2 | c.3563T>C (p.Val1188Ala) c.2867T>C (p.Val956Ala) n.3752T>C n.3754T>C n.3806T>C | |
10 | g.99836239T>G | CA378125017 | ABCC2 | c.3563T>G (p.Val1188Gly) c.2867T>G (p.Val956Gly) n.3752T>G n.3754T>G n.3806T>G | |
10 | g.99836239T= | CA1931496391 | ABCC2 | c.3563T= (p.Val1188=) c.2867T= (p.Val956=) n.3752T= n.3754T= n.3806T= | |
10 | g.99836239_99836240delinsAA | CA2697558686 | ABCC2 | c.3563_3564delinsAA (p.Val1188Glu) c.2867_2868delinsAA (p.Val956Glu) n.3752_3753delinsAA n.3754_3755delinsAA n.3806_3807delinsAA | ClinVar |
10 | g.99836240G>A | CA5643850 | ABCC2 | c.3564G>A (p.Val1188=) c.2868G>A (p.Val956=) n.3753G>A n.3755G>A n.3807G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99836240G>C | CA471132053 | ABCC2 | c.3564G>C (p.Val1188=) c.2868G>C (p.Val956=) n.3753G>C n.3755G>C n.3807G>C | |
10 | g.99836240G= | CA1931496398 | ABCC2 | c.3564G= (p.Val1188=) c.2868G= (p.Val956=) n.3753G= n.3755G= n.3807G= | |
10 | g.99836240G>T | CA471132054 | ABCC2 | c.3564G>T (p.Val1188=) c.2868G>T (p.Val956=) n.3753G>T n.3755G>T n.3807G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99836241A>C | CA471132055 | ABCC2 | c.3565A>C (p.Arg1189=) c.2869A>C (p.Arg957=) n.3754A>C n.3756A>C n.3808A>C | |
10 | g.99836241A>G | CA378125021 | ABCC2 | c.3565A>G (p.Arg1189Gly) c.2869A>G (p.Arg957Gly) n.3754A>G n.3756A>G n.3808A>G | |
10 | g.99836241A>T | CA378125022 | ABCC2 | c.3565A>T (p.Arg1189Trp) c.2869A>T (p.Arg957Trp) n.3754A>T n.3756A>T n.3808A>T | |
10 | g.99836242G>A | CA378125027 | ABCC2 | c.3566G>A (p.Arg1189Lys) c.2870G>A (p.Arg957Lys) n.3755G>A n.3757G>A n.3809G>A | |
10 | g.99836242G>C | CA378125029 | ABCC2 | c.3566G>C (p.Arg1189Thr) c.2870G>C (p.Arg957Thr) n.3755G>C n.3757G>C n.3809G>C | |
10 | g.99836242G>T | CA378125031 | ABCC2 | c.3566G>T (p.Arg1189Met) c.2870G>T (p.Arg957Met) n.3755G>T n.3757G>T n.3809G>T | |
10 | g.99836243G>A | CA471132060 | ABCC2 | c.3567G>A (p.Arg1189=) c.2871G>A (p.Arg957=) n.3756G>A n.3758G>A n.3810G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99836243G>C | CA378125035 | ABCC2 | c.3567G>C (p.Arg1189Ser) c.2871G>C (p.Arg957Ser) n.3756G>C n.3758G>C n.3810G>C | |
10 | g.99836243G= | CA1931496402 | ABCC2 | c.3567G= (p.Arg1189=) c.2871G= (p.Arg957=) n.3756G= n.3758G= n.3810G= | |
10 | g.99836243G>T | CA5643851 | ABCC2 | c.3567G>T (p.Arg1189Ser) c.2871G>T (p.Arg957Ser) n.3756G>T n.3758G>T n.3810G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99836244A>C | CA378125041 | ABCC2 | c.3568A>C (p.Ile1190Leu) c.2872A>C (p.Ile958Leu) n.3757A>C n.3759A>C n.3811A>C | |
10 | g.99836244A>G | CA378125038 | ABCC2 | c.3568A>G (p.Ile1190Val) c.2872A>G (p.Ile958Val) n.3757A>G n.3759A>G n.3811A>G | |
10 | g.99836244A>T | CA378125037 | ABCC2 | c.3568A>T (p.Ile1190Phe) c.2872A>T (p.Ile958Phe) n.3757A>T n.3759A>T n.3811A>T | COSMIC |
10 | g.99836245T>A | CA378125044 | ABCC2 | c.3569T>A (p.Ile1190Asn) c.2873T>A (p.Ile958Asn) n.3758T>A n.3760T>A n.3812T>A | |
10 | g.99836245T>C | CA378125045 | ABCC2 | c.3569T>C (p.Ile1190Thr) c.2873T>C (p.Ile958Thr) n.3758T>C n.3760T>C n.3812T>C | |
10 | g.99836245T>G | CA378125047 | ABCC2 | c.3569T>G (p.Ile1190Ser) c.2873T>G (p.Ile958Ser) n.3758T>G n.3760T>G n.3812T>G | |
10 | g.99836246T>A | CA471132062 | ABCC2 | c.3570T>A (p.Ile1190=) c.2874T>A (p.Ile958=) n.3759T>A n.3761T>A n.3813T>A | |
10 | g.99836246T>C | CA471132063 | ABCC2 | c.3570T>C (p.Ile1190=) c.2874T>C (p.Ile958=) n.3759T>C n.3761T>C n.3813T>C | |
10 | g.99836246T>G | CA378125049 | ABCC2 | c.3570T>G (p.Ile1190Met) c.2874T>G (p.Ile958Met) n.3759T>G n.3761T>G n.3813T>G | gnomAD v4 |
10 | g.99836247G>A | CA378125052 | ABCC2 | c.3571G>A (p.Asp1191Asn) c.2875G>A (p.Asp959Asn) n.3760G>A n.3762G>A n.3814G>A | |
10 | g.99836247G>C | CA378125053 | ABCC2 | c.3571G>C (p.Asp1191His) c.2875G>C (p.Asp959His) n.3760G>C n.3762G>C n.3814G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99836247G= | CA1931496408 | ABCC2 | c.3571G= (p.Asp1191=) c.2875G= (p.Asp959=) n.3760G= n.3762G= n.3814G= | |
10 | g.99836247G>T | CA378125055 | ABCC2 | c.3571G>T (p.Asp1191Tyr) c.2875G>T (p.Asp959Tyr) n.3760G>T n.3762G>T n.3814G>T | dbSNP |
10 | g.99836248A= | CA1931496410 | ABCC2 | c.3572A= (p.Asp1191=) c.2876A= (p.Asp959=) n.3761A= n.3763A= n.3815A= | |
10 | g.99836248A>C | CA378125058 | ABCC2 | c.3572A>C (p.Asp1191Ala) c.2876A>C (p.Asp959Ala) n.3761A>C n.3763A>C n.3815A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99836248A>G | CA378125059 | ABCC2 | c.3572A>G (p.Asp1191Gly) c.2876A>G (p.Asp959Gly) n.3761A>G n.3763A>G n.3815A>G | |
10 | g.99836248A>T | CA378125061 | ABCC2 | c.3572A>T (p.Asp1191Val) c.2876A>T (p.Asp959Val) n.3761A>T n.3763A>T n.3815A>T | |
10 | g.99836249C>A | CA378125062 | ABCC2 | c.3573C>A (p.Asp1191Glu) c.2877C>A (p.Asp959Glu) n.3762C>A n.3764C>A n.3816C>A | |
10 | g.99836249C= | CA1931496411 | ABCC2 | c.3573C= (p.Asp1191=) c.2877C= (p.Asp959=) n.3762C= n.3764C= n.3816C= | |
10 | g.99836249C>G | CA378125065 | ABCC2 | c.3573C>G (p.Asp1191Glu) c.2877C>G (p.Asp959Glu) n.3762C>G n.3764C>G n.3816C>G | |
10 | g.99836249C>T | CA471132064 | ABCC2 | c.3573C>T (p.Asp1191=) c.2877C>T (p.Asp959=) n.3762C>T n.3764C>T n.3816C>T | dbSNP |
10 | g.99836250A>C | CA378125074 | ABCC2 | c.3574A>C (p.Thr1192Pro) c.2878A>C (p.Thr960Pro) n.3763A>C n.3765A>C n.3817A>C | |
10 | g.99836250A>G | CA378125069 | ABCC2 | c.3574A>G (p.Thr1192Ala) c.2878A>G (p.Thr960Ala) n.3763A>G n.3765A>G n.3817A>G | |
10 | g.99836250A>T | CA378125071 | ABCC2 | c.3574A>T (p.Thr1192Ser) c.2878A>T (p.Thr960Ser) n.3763A>T n.3765A>T n.3817A>T | |
10 | g.99836251C>A | CA5643852 | ABCC2 | c.3575C>A (p.Thr1192Asn) c.2879C>A (p.Thr960Asn) n.3764C>A n.3766C>A n.3818C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99836251C= | CA1931496415 | ABCC2 | c.3575C= (p.Thr1192=) c.2879C= (p.Thr960=) n.3764C= n.3766C= n.3818C= | |
10 | g.99836251C>G | CA378125077 | ABCC2 | c.3575C>G (p.Thr1192Ser) c.2879C>G (p.Thr960Ser) n.3764C>G n.3766C>G n.3818C>G | gnomAD v4 |
10 | g.99836251C>T | CA378125080 | ABCC2 | c.3575C>T (p.Thr1192Ile) c.2879C>T (p.Thr960Ile) n.3764C>T n.3766C>T n.3818C>T | |
10 | g.99836252C>A | CA471132066 | ABCC2 | c.3576C>A (p.Thr1192=) c.2880C>A (p.Thr960=) n.3765C>A n.3767C>A n.3819C>A |