Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.99836138_99836139delinsCA | CA1931496155 | ABCC2 | c.3462_3463delinsCA (p.Val1154=) c.2766_2767delinsCA (p.Val922=) n.3651_3652delinsCA n.3653_3654delinsCA n.3705_3706delinsCA | |
10 | g.99836139del | CA212862079 | ABCC2 | c.3463del (p.Thr1155ProfsTer29) c.2767del (p.Thr923ProfsTer29) n.3652del n.3654del n.3706del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99836139A= | CA1931496159 | ABCC2 | c.3463A= (p.Thr1155=) c.2767A= (p.Thr923=) n.3652A= n.3654A= n.3706A= | |
10 | g.99836139A>C | CA5643817 | ABCC2 | c.3463A>C (p.Thr1155Pro) c.2767A>C (p.Thr923Pro) n.3652A>C n.3654A>C n.3706A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99836139A>G | CA378124448 | ABCC2 | c.3463A>G (p.Thr1155Ala) c.2767A>G (p.Thr923Ala) n.3652A>G n.3654A>G n.3706A>G | |
10 | g.99836139A>T | CA378124450 | ABCC2 | c.3463A>T (p.Thr1155Ser) c.2767A>T (p.Thr923Ser) n.3652A>T n.3654A>T n.3706A>T | |
10 | g.99836140C>A | CA378124452 | ABCC2 | c.3464C>A (p.Thr1155Asn) c.2768C>A (p.Thr923Asn) n.3653C>A n.3655C>A n.3707C>A | |
10 | g.99836140C>G | CA378124454 | ABCC2 | c.3464C>G (p.Thr1155Ser) c.2768C>G (p.Thr923Ser) n.3653C>G n.3655C>G n.3707C>G | |
10 | g.99836140C>T | CA378124455 | ABCC2 | c.3464C>T (p.Thr1155Ile) c.2768C>T (p.Thr923Ile) n.3653C>T n.3655C>T n.3707C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99836141C>A | CA5643818 | ABCC2 | c.3465C>A (p.Thr1155=) c.2769C>A (p.Thr923=) n.3654C>A n.3656C>A n.3708C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99836141C= | CA1931496163 | ABCC2 | c.3465C= (p.Thr1155=) c.2769C= (p.Thr923=) n.3654C= n.3656C= n.3708C= | |
10 | g.99836141C>G | CA471131828 | ABCC2 | c.3465C>G (p.Thr1155=) c.2769C>G (p.Thr923=) n.3654C>G n.3656C>G n.3708C>G | |
10 | g.99836141C>T | CA471131829 | ABCC2 | c.3465C>T (p.Thr1155=) c.2769C>T (p.Thr923=) n.3654C>T n.3656C>T n.3708C>T | |
10 | g.99836142A>C | CA471131830 | ABCC2 | c.3466A>C (p.Arg1156=) c.2770A>C (p.Arg924=) n.3655A>C n.3657A>C n.3709A>C | gnomAD v4 |
10 | g.99836142A>G | CA378124460 | ABCC2 | c.3466A>G (p.Arg1156Gly) c.2770A>G (p.Arg924Gly) n.3655A>G n.3657A>G n.3709A>G | |
10 | g.99836142A>T | CA378124462 | ABCC2 | c.3466A>T (p.Arg1156Trp) c.2770A>T (p.Arg924Trp) n.3655A>T n.3657A>T n.3709A>T | |
10 | g.99836142dup | CA2610497263 | ABCC2 | c.3466dup (p.Arg1156LysfsTer22) c.2770dup (p.Arg924LysfsTer22) n.3655dup n.3657dup n.3709dup | gnomAD v4 |
10 | g.99836143G>A | CA5643819 | ABCC2 | c.3467G>A (p.Arg1156Lys) c.2771G>A (p.Arg924Lys) n.3656G>A n.3658G>A n.3710G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99836143G>C | CA378124465 | ABCC2 | c.3467G>C (p.Arg1156Thr) c.2771G>C (p.Arg924Thr) n.3656G>C n.3658G>C n.3710G>C | |
10 | g.99836143G= | CA1931496164 | ABCC2 | c.3467G= (p.Arg1156=) c.2771G= (p.Arg924=) n.3656G= n.3658G= n.3710G= | |
10 | g.99836143G>T | CA378124467 | ABCC2 | c.3467G>T (p.Arg1156Met) c.2771G>T (p.Arg924Met) n.3656G>T n.3658G>T n.3710G>T | |
10 | g.99836144G>A | CA471131831 | ABCC2 | c.3468G>A (p.Arg1156=) c.2772G>A (p.Arg924=) n.3657G>A n.3659G>A n.3711G>A | |
10 | g.99836144G>C | CA378124469 | ABCC2 | c.3468G>C (p.Arg1156Ser) c.2772G>C (p.Arg924Ser) n.3657G>C n.3659G>C n.3711G>C | |
10 | g.99836144G>T | CA378124471 | ABCC2 | c.3468G>T (p.Arg1156Ser) c.2772G>T (p.Arg924Ser) n.3657G>T n.3659G>T n.3711G>T | |
10 | g.99836145T>A | CA378124473 | ABCC2 | c.3469T>A (p.Ser1157Thr) c.2773T>A (p.Ser925Thr) n.3658T>A n.3660T>A n.3712T>A | |
10 | g.99836145T>C | CA378124476 | ABCC2 | c.3469T>C (p.Ser1157Pro) c.2773T>C (p.Ser925Pro) n.3658T>C n.3660T>C n.3712T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99836145T>G | CA378124475 | ABCC2 | c.3469T>G (p.Ser1157Ala) c.2773T>G (p.Ser925Ala) n.3658T>G n.3660T>G n.3712T>G | |
10 | g.99836145T= | CA1931496170 | ABCC2 | c.3469T= (p.Ser1157=) c.2773T= (p.Ser925=) n.3658T= n.3660T= n.3712T= | |
10 | g.99836145_99836147delinsTCC | CA1931496167 | ABCC2 | c.3469_3471delinsTCC (p.Ser1157=) c.2773_2775delinsTCC (p.Ser925=) n.3658_3660delinsTCC n.3660_3662delinsTCC n.3712_3714delinsTCC | |
10 | g.99836146C>A | CA378124477 | ABCC2 | c.3470C>A (p.Ser1157Tyr) c.2774C>A (p.Ser925Tyr) n.3659C>A n.3661C>A n.3713C>A | |
10 | g.99836146C>G | CA378124478 | ABCC2 | c.3470C>G (p.Ser1157Cys) c.2774C>G (p.Ser925Cys) n.3659C>G n.3661C>G n.3713C>G | |
10 | g.99836146C>T | CA378124479 | ABCC2 | c.3470C>T (p.Ser1157Phe) c.2774C>T (p.Ser925Phe) n.3659C>T n.3661C>T n.3713C>T | |
10 | g.99836148_99836149del | CA5643820 | ABCC2 | c.3472_3473del (p.Pro1158AsnfsTer19) c.2776_2777del (p.Pro926AsnfsTer19) n.3661_3662del n.3663_3664del n.3715_3716del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99836147C>A | CA471131833 | ABCC2 | c.3471C>A (p.Ser1157=) c.2775C>A (p.Ser925=) n.3660C>A n.3662C>A n.3714C>A | |
10 | g.99836147C= | CA1931496186 | ABCC2 | c.3471C= (p.Ser1157=) c.2775C= (p.Ser925=) n.3660C= n.3662C= n.3714C= | |
10 | g.99836147C>G | CA471131834 | ABCC2 | c.3471C>G (p.Ser1157=) c.2775C>G (p.Ser925=) n.3660C>G n.3662C>G n.3714C>G | |
10 | g.99836147C>T | CA471131832 | ABCC2 | c.3471C>T (p.Ser1157=) c.2775C>T (p.Ser925=) n.3660C>T n.3662C>T n.3714C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99836147_99836148insAGGT | CA1931496190 | ABCC2 | c.3471_3472insAGGT (p.Pro1158ArgfsTer21) c.2775_2776insAGGT (p.Pro926ArgfsTer21) n.3660_3661insAGGT n.3662_3663insAGGT n.3714_3715insAGGT | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99836148C>A | CA378124481 | ABCC2 | c.3472C>A (p.Pro1158Thr) c.2776C>A (p.Pro926Thr) n.3661C>A n.3663C>A n.3715C>A | |
10 | g.99836148C= | CA1931496189 | ABCC2 | c.3472C= (p.Pro1158=) c.2776C= (p.Pro926=) n.3661C= n.3663C= n.3715C= | |
10 | g.99836148C>G | CA378124483 | ABCC2 | c.3472C>G (p.Pro1158Ala) c.2776C>G (p.Pro926Ala) n.3661C>G n.3663C>G n.3715C>G | |
10 | g.99836148C>T | CA378124486 | ABCC2 | c.3472C>T (p.Pro1158Ser) c.2776C>T (p.Pro926Ser) n.3661C>T n.3663C>T n.3715C>T | dbSNP |
10 | g.99836149C>A | CA378124487 | ABCC2 | c.3473C>A (p.Pro1158Gln) c.2777C>A (p.Pro926Gln) n.3662C>A n.3664C>A n.3716C>A | |
10 | g.99836149C>G | CA378124488 | ABCC2 | c.3473C>G (p.Pro1158Arg) c.2777C>G (p.Pro926Arg) n.3662C>G n.3664C>G n.3716C>G | |
10 | g.99836149C>T | CA378124489 | ABCC2 | c.3473C>T (p.Pro1158Leu) c.2777C>T (p.Pro926Leu) n.3662C>T n.3664C>T n.3716C>T | |
10 | g.99836150A= | CA1931496195 | ABCC2 | c.3474A= (p.Pro1158=) c.2778A= (p.Pro926=) n.3663A= n.3665A= n.3717A= | |
10 | g.99836150A>C | CA471131835 | ABCC2 | c.3474A>C (p.Pro1158=) c.2778A>C (p.Pro926=) n.3663A>C n.3665A>C n.3717A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99836150A>G | CA471131836 | ABCC2 | c.3474A>G (p.Pro1158=) c.2778A>G (p.Pro926=) n.3663A>G n.3665A>G n.3717A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99836150A>T | CA471131837 | ABCC2 | c.3474A>T (p.Pro1158=) c.2778A>T (p.Pro926=) n.3663A>T n.3665A>T n.3717A>T | gnomAD v4 |
10 | g.99836151A= | CA1931496201 | ABCC2 | c.3475A= (p.Ile1159=) c.2779A= (p.Ile927=) n.3664A= n.3666A= n.3718A= |