Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.99836125G>A | CA119604 | ABCC2 | c.3449G>A (p.Arg1150His) c.2753G>A (p.Arg918His) n.3638G>A n.3640G>A n.3692G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.99836125G>C | CA378124401 | ABCC2 | c.3449G>C (p.Arg1150Pro) c.2753G>C (p.Arg918Pro) n.3638G>C n.3640G>C n.3692G>C | |
10 | g.99836125G= | CA1931496115 | ABCC2 | c.3449G= (p.Arg1150=) c.2753G= (p.Arg918=) n.3638G= n.3640G= n.3692G= | |
10 | g.99836125G>T | CA378124402 | ABCC2 | c.3449G>T (p.Arg1150Leu) c.2753G>T (p.Arg918Leu) n.3638G>T n.3640G>T n.3692G>T | |
10 | g.99836126T>A | CA471131817 | ABCC2 | c.3450T>A (p.Arg1150=) c.2754T>A (p.Arg918=) n.3639T>A n.3641T>A n.3693T>A | |
10 | g.99836126T>C | CA471131818 | ABCC2 | c.3450T>C (p.Arg1150=) c.2754T>C (p.Arg918=) n.3639T>C n.3641T>C n.3693T>C | |
10 | g.99836126T>G | CA5643814 | ABCC2 | c.3450T>G (p.Arg1150=) c.2754T>G (p.Arg918=) n.3639T>G n.3641T>G n.3693T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99836126T= | CA1931496120 | ABCC2 | c.3450T= (p.Arg1150=) c.2754T= (p.Arg918=) n.3639T= n.3641T= n.3693T= | |
10 | g.99836127C>A | CA378124408 | ABCC2 | c.3451C>A (p.Leu1151Met) c.2755C>A (p.Leu919Met) n.3640C>A n.3642C>A n.3694C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99836127C= | CA1931496125 | ABCC2 | c.3451C= (p.Leu1151=) c.2755C= (p.Leu919=) n.3640C= n.3642C= n.3694C= | |
10 | g.99836127C>G | CA378124406 | ABCC2 | c.3451C>G (p.Leu1151Val) c.2755C>G (p.Leu919Val) n.3640C>G n.3642C>G n.3694C>G | dbSNP |
10 | g.99836127C>T | CA5643815 | ABCC2 | c.3451C>T (p.Leu1151=) c.2755C>T (p.Leu919=) n.3640C>T n.3642C>T n.3694C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99836128T>A | CA378124410 | ABCC2 | c.3452T>A (p.Leu1151Gln) c.2756T>A (p.Leu919Gln) n.3641T>A n.3643T>A n.3695T>A | |
10 | g.99836128T>C | CA378124412 | ABCC2 | c.3452T>C (p.Leu1151Pro) c.2756T>C (p.Leu919Pro) n.3641T>C n.3643T>C n.3695T>C | dbSNP COSMIC |
10 | g.99836128T>G | CA378124414 | ABCC2 | c.3452T>G (p.Leu1151Arg) c.2756T>G (p.Leu919Arg) n.3641T>G n.3643T>G n.3695T>G | |
10 | g.99836128T= | CA1931496128 | ABCC2 | c.3452T= (p.Leu1151=) c.2756T= (p.Leu919=) n.3641T= n.3643T= n.3695T= | |
10 | g.99836129G>A | CA471131821 | ABCC2 | c.3453G>A (p.Leu1151=) c.2757G>A (p.Leu919=) n.3642G>A n.3644G>A n.3696G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99836129G>C | CA471131820 | ABCC2 | c.3453G>C (p.Leu1151=) c.2757G>C (p.Leu919=) n.3642G>C n.3644G>C n.3696G>C | |
10 | g.99836129G>T | CA471131819 | ABCC2 | c.3453G>T (p.Leu1151=) c.2757G>T (p.Leu919=) n.3642G>T n.3644G>T n.3696G>T | |
10 | g.99836130G>A | CA378124416 | ABCC2 | c.3454G>A (p.Asp1152Asn) c.2758G>A (p.Asp920Asn) n.3643G>A n.3645G>A n.3697G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99836130G>C | CA378124417 | ABCC2 | c.3454G>C (p.Asp1152His) c.2758G>C (p.Asp920His) n.3643G>C n.3645G>C n.3697G>C | |
10 | g.99836130G= | CA1931496132 | ABCC2 | c.3454G= (p.Asp1152=) c.2758G= (p.Asp920=) n.3643G= n.3645G= n.3697G= | |
10 | g.99836130G>T | CA378124419 | ABCC2 | c.3454G>T (p.Asp1152Tyr) c.2758G>T (p.Asp920Tyr) n.3643G>T n.3645G>T n.3697G>T | |
10 | g.99836131A= | CA1931496136 | ABCC2 | c.3455A= (p.Asp1152=) c.2759A= (p.Asp920=) n.3644A= n.3646A= n.3698A= | |
10 | g.99836131A>C | CA212862077 | ABCC2 | c.3455A>C (p.Asp1152Ala) c.2759A>C (p.Asp920Ala) n.3644A>C n.3646A>C n.3698A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99836131A>G | CA378124425 | ABCC2 | c.3455A>G (p.Asp1152Gly) c.2759A>G (p.Asp920Gly) n.3644A>G n.3646A>G n.3698A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99836131A>T | CA378124423 | ABCC2 | c.3455A>T (p.Asp1152Val) c.2759A>T (p.Asp920Val) n.3644A>T n.3646A>T n.3698A>T | dbSNP |
10 | g.99836131_99836133delinsACT | CA1931496140 | ABCC2 | c.3455_3457delinsACT (p.Asp1152=) c.2759_2761delinsACT (p.Asp920=) n.3644_3646delinsACT n.3646_3648delinsACT n.3698_3700delinsACT | |
10 | g.99836132C>A | CA378124427 | ABCC2 | c.3456C>A (p.Asp1152Glu) c.2760C>A (p.Asp920Glu) n.3645C>A n.3647C>A n.3699C>A | |
10 | g.99836132C= | CA1931496144 | ABCC2 | c.3456C= (p.Asp1152=) c.2760C= (p.Asp920=) n.3645C= n.3647C= n.3699C= | |
10 | g.99836132C>G | CA378124428 | ABCC2 | c.3456C>G (p.Asp1152Glu) c.2760C>G (p.Asp920Glu) n.3645C>G n.3647C>G n.3699C>G | |
10 | g.99836132C>T | CA5643816 | ABCC2 | c.3456C>T (p.Asp1152=) c.2760C>T (p.Asp920=) n.3645C>T n.3647C>T n.3699C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99836134_99836135del | CA595452607 | ABCC2 | c.3458_3459del (p.Ser1153CysfsTer24) c.2762_2763del (p.Ser921CysfsTer24) n.3647_3648del n.3649_3650del n.3701_3702del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99836133T>A | CA378124430 | ABCC2 | c.3457T>A (p.Ser1153Thr) c.2761T>A (p.Ser921Thr) n.3646T>A n.3648T>A n.3700T>A | |
10 | g.99836133T>C | CA378124431 | ABCC2 | c.3457T>C (p.Ser1153Pro) c.2761T>C (p.Ser921Pro) n.3646T>C n.3648T>C n.3700T>C | |
10 | g.99836133T>G | CA378124433 | ABCC2 | c.3457T>G (p.Ser1153Ala) c.2761T>G (p.Ser921Ala) n.3646T>G n.3648T>G n.3700T>G | |
10 | g.99836134C>A | CA378124435 | ABCC2 | c.3458C>A (p.Ser1153Tyr) c.2762C>A (p.Ser921Tyr) n.3647C>A n.3649C>A n.3701C>A | |
10 | g.99836134C= | CA1931496150 | ABCC2 | c.3458C= (p.Ser1153=) c.2762C= (p.Ser921=) n.3647C= n.3649C= n.3701C= | |
10 | g.99836134C>G | CA378124437 | ABCC2 | c.3458C>G (p.Ser1153Cys) c.2762C>G (p.Ser921Cys) n.3647C>G n.3649C>G n.3701C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99836134C>T | CA378124439 | ABCC2 | c.3458C>T (p.Ser1153Phe) c.2762C>T (p.Ser921Phe) n.3647C>T n.3649C>T n.3701C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99836135T>A | CA471131822 | ABCC2 | c.3459T>A (p.Ser1153=) c.2763T>A (p.Ser921=) n.3648T>A n.3650T>A n.3702T>A | |
10 | g.99836135T>C | CA471131823 | ABCC2 | c.3459T>C (p.Ser1153=) c.2763T>C (p.Ser921=) n.3648T>C n.3650T>C n.3702T>C | gnomAD v4 |
10 | g.99836135T>G | CA471131824 | ABCC2 | c.3459T>G (p.Ser1153=) c.2763T>G (p.Ser921=) n.3648T>G n.3650T>G n.3702T>G | |
10 | g.99836135dup | CA2610497262 | ABCC2 | c.3459dup (p.Val1154CysfsTer24) c.2763dup (p.Val922CysfsTer24) n.3648dup n.3650dup n.3702dup | gnomAD v4 |
10 | g.99836136G>A | CA378124440 | ABCC2 | c.3460G>A (p.Val1154Ile) c.2764G>A (p.Val922Ile) n.3649G>A n.3651G>A n.3703G>A | |
10 | g.99836136G>C | CA378124442 | ABCC2 | c.3460G>C (p.Val1154Leu) c.2764G>C (p.Val922Leu) n.3649G>C n.3651G>C n.3703G>C | |
10 | g.99836136G>T | CA378124443 | ABCC2 | c.3460G>T (p.Val1154Phe) c.2764G>T (p.Val922Phe) n.3649G>T n.3651G>T n.3703G>T | |
10 | g.99836137T>A | CA378124444 | ABCC2 | c.3461T>A (p.Val1154Asp) c.2765T>A (p.Val922Asp) n.3650T>A n.3652T>A n.3704T>A | |
10 | g.99836137T>C | CA378124447 | ABCC2 | c.3461T>C (p.Val1154Ala) c.2765T>C (p.Val922Ala) n.3650T>C n.3652T>C n.3704T>C | |
10 | g.99836137T>G | CA378124446 | ABCC2 | c.3461T>G (p.Val1154Gly) c.2765T>G (p.Val922Gly) n.3650T>G n.3652T>G n.3704T>G |