UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.99836046C>A | CA2574638597 | ABCC2 | c.3415-45C>A (n.3415-45C>A) c.2719-45C>A (n.2719-45C>A) n.3604-45C>A n.3606-45C>A n.3658-45C>A | |
| 10 | g.99836046C>T | CA2610497248 | ABCC2 | c.3415-45C>T (n.3415-45C>T) c.2719-45C>T (n.2719-45C>T) n.3604-45C>T n.3606-45C>T n.3658-45C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.99836047C= | CA1931495993 | ABCC2 | c.3415-44C= (n.3415-44C=) c.2719-44C= (n.2719-44C=) n.3604-44C= n.3606-44C= n.3658-44C= | |
| 10 | g.99836047C>T | CA5643797 | ABCC2 | c.3415-44C>T (n.3415-44C>T) c.2719-44C>T (n.2719-44C>T) n.3604-44C>T n.3606-44C>T n.3658-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.99836047_99836048delinsCT | CA1931495991 | ABCC2 | c.3415-44_3415-43delinsCT (n.3415-44_3415-43delinsCT) c.2719-44_2719-43delinsCT (n.2719-44_2719-43delinsCT) n.3604-44_3604-43delinsCT n.3606-44_3606-43delinsCT n.3658-44_3658-43delinsCT | |
| 10 | g.99836048del | CA931736377 | ABCC2 | c.3415-43del (n.3415-43del) c.2719-43del (n.2719-43del) n.3604-43del n.3606-43del n.3658-43del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99836050A= | CA1931495997 | ABCC2 | c.3415-41A= (n.3415-41A=) c.2719-41A= (n.2719-41A=) n.3604-41A= n.3606-41A= n.3658-41A= | |
| 10 | g.99836050A>G | CA1931495998 | ABCC2 | c.3415-41A>G (n.3415-41A>G) c.2719-41A>G (n.2719-41A>G) n.3604-41A>G n.3606-41A>G n.3658-41A>G | dbSNP |
| 10 | g.99836050A>T | CA2610497249 | ABCC2 | c.3415-41A>T (n.3415-41A>T) c.2719-41A>T (n.2719-41A>T) n.3604-41A>T n.3606-41A>T n.3658-41A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.99836051T>C | CA595452603 | ABCC2 | c.3415-40T>C (n.3415-40T>C) c.2719-40T>C (n.2719-40T>C) n.3604-40T>C n.3606-40T>C n.3658-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.99836051T= | CA1931495999 | ABCC2 | c.3415-40T= (n.3415-40T=) c.2719-40T= (n.2719-40T=) n.3604-40T= n.3606-40T= n.3658-40T= | |
| 10 | g.99836054C= | CA1931496000 | ABCC2 | c.3415-37C= (n.3415-37C=) c.2719-37C= (n.2719-37C=) n.3604-37C= n.3606-37C= n.3658-37C= | |
| 10 | g.99836054C>T | CA595452604 | ABCC2 | c.3415-37C>T (n.3415-37C>T) c.2719-37C>T (n.2719-37C>T) n.3604-37C>T n.3606-37C>T n.3658-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.99836056G= | CA1931496001 | ABCC2 | c.3415-35G= (n.3415-35G=) c.2719-35G= (n.2719-35G=) n.3604-35G= n.3606-35G= n.3658-35G= | |
| 10 | g.99836056G>T | CA595452605 | ABCC2 | c.3415-35G>T (n.3415-35G>T) c.2719-35G>T (n.2719-35G>T) n.3604-35G>T n.3606-35G>T n.3658-35G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99836057C>A | CA2610497250 | ABCC2 | c.3415-34C>A (n.3415-34C>A) c.2719-34C>A (n.2719-34C>A) n.3604-34C>A n.3606-34C>A n.3658-34C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.99836057C= | CA1931496003 | ABCC2 | c.3415-34C= (n.3415-34C=) c.2719-34C= (n.2719-34C=) n.3604-34C= n.3606-34C= n.3658-34C= | |
| 10 | g.99836057C>G | CA2610497251 | ABCC2 | c.3415-34C>G (n.3415-34C>G) c.2719-34C>G (n.2719-34C>G) n.3604-34C>G n.3606-34C>G n.3658-34C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.99836057C>T | CA5643798 | ABCC2 | c.3415-34C>T (n.3415-34C>T) c.2719-34C>T (n.2719-34C>T) n.3604-34C>T n.3606-34C>T n.3658-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99836058G>A | CA5643799 | ABCC2 | c.3415-33G>A (n.3415-33G>A) c.2719-33G>A (n.2719-33G>A) n.3604-33G>A n.3606-33G>A n.3658-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99836058G= | CA1931496005 | ABCC2 | c.3415-33G= (n.3415-33G=) c.2719-33G= (n.2719-33G=) n.3604-33G= n.3606-33G= n.3658-33G= | |
| 10 | g.99836058G>T | CA1931496007 | ABCC2 | c.3415-33G>T (n.3415-33G>T) c.2719-33G>T (n.2719-33G>T) n.3604-33G>T n.3606-33G>T n.3658-33G>T | dbSNP |
| 10 | g.99836060G>A | CA5643800 | ABCC2 | c.3415-31G>A (n.3415-31G>A) c.2719-31G>A (n.2719-31G>A) n.3604-31G>A n.3606-31G>A n.3658-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99836060G= | CA1931496008 | ABCC2 | c.3415-31G= (n.3415-31G=) c.2719-31G= (n.2719-31G=) n.3604-31G= n.3606-31G= n.3658-31G= | |
| 10 | g.99836060G>T | CA2610497252 | ABCC2 | c.3415-31G>T (n.3415-31G>T) c.2719-31G>T (n.2719-31G>T) n.3604-31G>T n.3606-31G>T n.3658-31G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.99836063T>C | CA2610497253 | ABCC2 | c.3415-28T>C (n.3415-28T>C) c.2719-28T>C (n.2719-28T>C) n.3604-28T>C n.3606-28T>C n.3658-28T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.99836063T>G | CA2610497254 | ABCC2 | c.3415-28T>G (n.3415-28T>G) c.2719-28T>G (n.2719-28T>G) n.3604-28T>G n.3606-28T>G n.3658-28T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.99836064G>C | CA2610497255 | ABCC2 | c.3415-27G>C (n.3415-27G>C) c.2719-27G>C (n.2719-27G>C) n.3604-27G>C n.3606-27G>C n.3658-27G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.99836065G>A | CA2574638598 | ABCC2 | c.3415-26G>A (n.3415-26G>A) c.2719-26G>A (n.2719-26G>A) n.3604-26G>A n.3606-26G>A n.3658-26G>A | |
| 10 | g.99836065G>T | CA2610497256 | ABCC2 | c.3415-26G>T (n.3415-26G>T) c.2719-26G>T (n.2719-26G>T) n.3604-26G>T n.3606-26G>T n.3658-26G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.99836066C>A | CA2610497257 | ABCC2 | c.3415-25C>A (n.3415-25C>A) c.2719-25C>A (n.2719-25C>A) n.3604-25C>A n.3606-25C>A n.3658-25C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.99836067T>A | CA1931496010 | ABCC2 | c.3415-24T>A (n.3415-24T>A) c.2719-24T>A (n.2719-24T>A) n.3604-24T>A n.3606-24T>A n.3658-24T>A | dbSNP |
| 10 | g.99836067T= | CA1931496009 | ABCC2 | c.3415-24T= (n.3415-24T=) c.2719-24T= (n.2719-24T=) n.3604-24T= n.3606-24T= n.3658-24T= | |
| 10 | g.99836068G= | CA1931496012 | ABCC2 | c.3415-23G= (n.3415-23G=) c.2719-23G= (n.2719-23G=) n.3604-23G= n.3606-23G= n.3658-23G= | |
| 10 | g.99836068G>T | CA5643801 | ABCC2 | c.3415-23G>T (n.3415-23G>T) c.2719-23G>T (n.2719-23G>T) n.3604-23G>T n.3606-23G>T n.3658-23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.99836069A= | CA1931496014 | ABCC2 | c.3415-22A= (n.3415-22A=) c.2719-22A= (n.2719-22A=) n.3604-22A= n.3606-22A= n.3658-22A= | |
| 10 | g.99836069A>G | CA5643802 | ABCC2 | c.3415-22A>G (n.3415-22A>G) c.2719-22A>G (n.2719-22A>G) n.3604-22A>G n.3606-22A>G n.3658-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.99836069_99836072delinsATTC | CA1931496013 | ABCC2 | c.3415-22_3415-19delinsATTC (n.3415-22_3415-19delinsATTC) c.2719-22_2719-19delinsATTC (n.2719-22_2719-19delinsATTC) n.3604-22_3604-19delinsATTC n.3606-22_3606-19delinsATTC n.3658-22_3658-19delinsATTC | |
| 10 | g.99836071del | CA2574638599 | ABCC2 | c.3415-20del (n.3415-20del) c.2719-20del (n.2719-20del) n.3604-20del n.3606-20del n.3658-20del | |
| 10 | g.99836072_99836074del | CA5643803 | ABCC2 | c.3415-19_3415-17del (n.3415-19_3415-17del) c.2719-19_2719-17del (n.2719-19_2719-17del) n.3604-19_3604-17del n.3606-19_3606-17del n.3658-19_3658-17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99836071_99836076delinsTCTTTA | CA1931496015 | ABCC2 | c.3415-20_3415-15delinsTCTTTA (n.3415-20_3415-15delinsTCTTTA) c.2719-20_2719-15delinsTCTTTA (n.2719-20_2719-15delinsTCTTTA) n.3604-20_3604-15delinsTCTTTA n.3606-20_3606-15delinsTCTTTA n.3658-20_3658-15delinsTCTTTA | |
| 10 | g.99836072C>A | CA2610497258 | ABCC2 | c.3415-19C>A (n.3415-19C>A) c.2719-19C>A (n.2719-19C>A) n.3604-19C>A n.3606-19C>A n.3658-19C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.99836072C= | CA1931496017 | ABCC2 | c.3415-19C= (n.3415-19C=) c.2719-19C= (n.2719-19C=) n.3604-19C= n.3606-19C= n.3658-19C= | |
| 10 | g.99836072C>G | CA2574638600 | ABCC2 | c.3415-19C>G (n.3415-19C>G) c.2719-19C>G (n.2719-19C>G) n.3604-19C>G n.3606-19C>G n.3658-19C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.99836072C>T | CA1931496018 | ABCC2 | c.3415-19C>T (n.3415-19C>T) c.2719-19C>T (n.2719-19C>T) n.3604-19C>T n.3606-19C>T n.3658-19C>T | dbSNP |
| 10 | g.99836072_99836073delinsCT | CA1931496016 | ABCC2 | c.3415-19_3415-18delinsCT (n.3415-19_3415-18delinsCT) c.2719-19_2719-18delinsCT (n.2719-19_2719-18delinsCT) n.3604-19_3604-18delinsCT n.3606-19_3606-18delinsCT n.3658-19_3658-18delinsCT | |
| 10 | g.99836076_99836080del | CA670634318 | ABCC2 | c.3415-15_3415-11del (n.3415-15_3415-11del) c.2719-15_2719-11del (n.2719-15_2719-11del) n.3604-15_3604-11del n.3606-15_3606-11del n.3658-15_3658-11del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.99836073T>A | CA2557491695 | ABCC2 | c.3415-18T>A (n.3415-18T>A) c.2719-18T>A (n.2719-18T>A) n.3604-18T>A n.3606-18T>A n.3658-18T>A | |
| 10 | g.99836075dup | CA2739270981 | ABCC2 | c.3415-16dup (n.3415-16dup) c.2719-16dup (n.2719-16dup) n.3604-16dup n.3606-16dup n.3658-16dup | ClinVar |
| 10 | g.99836075del | CA595452606 | ABCC2 | c.3415-16del (n.3415-16del) c.2719-16del (n.2719-16del) n.3604-16del n.3606-16del n.3658-16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |