UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.99830375G>A | CA378120671 | ABCC2 | c.2689G>A (p.Asp897Asn) c.1993G>A (p.Asp665Asn) c.*116G>A (n.*116G>A) n.2878G>A n.2880G>A n.2932G>A | |
| 10 | g.99830375G>C | CA378120676 | ABCC2 | c.2689G>C (p.Asp897His) c.1993G>C (p.Asp665His) c.*116G>C (n.*116G>C) n.2878G>C n.2880G>C n.2932G>C | |
| 10 | g.99830375G>T | CA378120678 | ABCC2 | c.2689G>T (p.Asp897Tyr) c.1993G>T (p.Asp665Tyr) c.*116G>T (n.*116G>T) n.2878G>T n.2880G>T n.2932G>T | COSMIC |
| 10 | g.99830376A>C | CA378120680 | ABCC2 | c.2690A>C (p.Asp897Ala) c.1994A>C (p.Asp665Ala) c.*117A>C (n.*117A>C) n.2879A>C n.2881A>C n.2933A>C | |
| 10 | g.99830376A>G | CA378120683 | ABCC2 | c.2690A>G (p.Asp897Gly) c.1994A>G (p.Asp665Gly) c.*117A>G (n.*117A>G) n.2879A>G n.2881A>G n.2933A>G | |
| 10 | g.99830376A>T | CA378120685 | ABCC2 | c.2690A>T (p.Asp897Val) c.1994A>T (p.Asp665Val) c.*117A>T (n.*117A>T) n.2879A>T n.2881A>T n.2933A>T | |
| 10 | g.99830377T>A | CA378120688 | ABCC2 | c.2691T>A (p.Asp897Glu) c.1995T>A (p.Asp665Glu) c.*118T>A (n.*118T>A) n.2880T>A n.2882T>A n.2934T>A | |
| 10 | g.99830377T>C | CA471131331 | ABCC2 | c.2691T>C (p.Asp897=) c.1995T>C (p.Asp665=) c.*118T>C (n.*118T>C) n.2880T>C n.2882T>C n.2934T>C | |
| 10 | g.99830377T>G | CA378120691 | ABCC2 | c.2691T>G (p.Asp897Glu) c.1995T>G (p.Asp665Glu) c.*118T>G (n.*118T>G) n.2880T>G n.2882T>G n.2934T>G | |
| 10 | g.99830378G>A | CA5643556 | ABCC2 | c.2692G>A (p.Ala898Thr) c.1996G>A (p.Ala666Thr) c.*119G>A (n.*119G>A) n.2881G>A n.2883G>A n.2935G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.99830378G>C | CA378120695 | ABCC2 | c.2692G>C (p.Ala898Pro) c.1996G>C (p.Ala666Pro) c.*119G>C (n.*119G>C) n.2881G>C n.2883G>C n.2935G>C | |
| 10 | g.99830378G= | CA1931489170 | ABCC2 | c.2692G= (p.Ala898=) c.1996G= (p.Ala666=) c.*119G= (n.*119G=) n.2881G= n.2883G= n.2935G= | |
| 10 | g.99830378G>T | CA378120699 | ABCC2 | c.2692G>T (p.Ala898Ser) c.1996G>T (p.Ala666Ser) c.*119G>T (n.*119G>T) n.2881G>T n.2883G>T n.2935G>T | |
| 10 | g.99830379C>A | CA378120707 | ABCC2 | c.2693C>A (p.Ala898Glu) c.1997C>A (p.Ala666Glu) c.*120C>A (n.*120C>A) n.2882C>A n.2884C>A n.2936C>A | |
| 10 | g.99830379C= | CA1931489173 | ABCC2 | c.2693C= (p.Ala898=) c.1997C= (p.Ala666=) c.*120C= (n.*120C=) n.2882C= n.2884C= n.2936C= | |
| 10 | g.99830379C>G | CA378120702 | ABCC2 | c.2693C>G (p.Ala898Gly) c.1997C>G (p.Ala666Gly) c.*120C>G (n.*120C>G) n.2882C>G n.2884C>G n.2936C>G | |
| 10 | g.99830379C>T | CA378120706 | ABCC2 | c.2693C>T (p.Ala898Val) c.1997C>T (p.Ala666Val) c.*120C>T (n.*120C>T) n.2882C>T n.2884C>T n.2936C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.99830380A>C | CA471131332 | ABCC2 | c.2694A>C (p.Ala898=) c.1998A>C (p.Ala666=) c.*121A>C (n.*121A>C) n.2883A>C n.2885A>C n.2937A>C | |
| 10 | g.99830380A>G | CA471131333 | ABCC2 | c.2694A>G (p.Ala898=) c.1998A>G (p.Ala666=) c.*121A>G (n.*121A>G) n.2883A>G n.2885A>G n.2937A>G | |
| 10 | g.99830380A>T | CA471131334 | ABCC2 | c.2694A>T (p.Ala898=) c.1998A>T (p.Ala666=) c.*121A>T (n.*121A>T) n.2883A>T n.2885A>T n.2937A>T | |
| 10 | g.99830381G>A | CA378120709 | ABCC2 | c.2695G>A (p.Ala899Thr) c.1999G>A (p.Ala667Thr) c.*122G>A (n.*122G>A) n.2884G>A n.2886G>A n.2938G>A | |
| 10 | g.99830381G>C | CA378120712 | ABCC2 | c.2695G>C (p.Ala899Pro) c.1999G>C (p.Ala667Pro) c.*122G>C (n.*122G>C) n.2884G>C n.2886G>C n.2938G>C | dbSNP |
| 10 | g.99830381G= | CA1931489174 | ABCC2 | c.2695G= (p.Ala899=) c.1999G= (p.Ala667=) c.*122G= (n.*122G=) n.2884G= n.2886G= n.2938G= | |
| 10 | g.99830381G>T | CA378120720 | ABCC2 | c.2695G>T (p.Ala899Ser) c.1999G>T (p.Ala667Ser) c.*122G>T (n.*122G>T) n.2884G>T n.2886G>T n.2938G>T | |
| 10 | g.99830382C>A | CA378120723 | ABCC2 | c.2696C>A (p.Ala899Asp) c.2000C>A (p.Ala667Asp) c.*123C>A (n.*123C>A) n.2885C>A n.2887C>A n.2939C>A | |
| 10 | g.99830382C>G | CA378120725 | ABCC2 | c.2696C>G (p.Ala899Gly) c.2000C>G (p.Ala667Gly) c.*123C>G (n.*123C>G) n.2885C>G n.2887C>G n.2939C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.99830382C>T | CA378120727 | ABCC2 | c.2696C>T (p.Ala899Val) c.2000C>T (p.Ala667Val) c.*123C>T (n.*123C>T) n.2885C>T n.2887C>T n.2939C>T | |
| 10 | g.99830383C>A | CA471131335 | ABCC2 | c.2697C>A (p.Ala899=) c.2001C>A (p.Ala667=) c.*124C>A (n.*124C>A) n.2886C>A n.2888C>A n.2940C>A | |
| 10 | g.99830383C>G | CA471131336 | ABCC2 | c.2697C>G (p.Ala899=) c.2001C>G (p.Ala667=) c.*124C>G (n.*124C>G) n.2886C>G n.2888C>G n.2940C>G | |
| 10 | g.99830383C>T | CA471131337 | ABCC2 | c.2697C>T (p.Ala899=) c.2001C>T (p.Ala667=) c.*124C>T (n.*124C>T) n.2886C>T n.2888C>T n.2940C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.99830384T>A | CA378120730 | ABCC2 | c.2698T>A (p.Ser900Thr) c.2002T>A (p.Ser668Thr) c.*125T>A (n.*125T>A) n.2887T>A n.2889T>A n.2941T>A | |
| 10 | g.99830384T>C | CA212857691 | ABCC2 | c.2698T>C (p.Ser900Pro) c.2002T>C (p.Ser668Pro) c.*125T>C (n.*125T>C) n.2887T>C n.2889T>C n.2941T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.99830384T>G | CA378120736 | ABCC2 | c.2698T>G (p.Ser900Ala) c.2002T>G (p.Ser668Ala) c.*125T>G (n.*125T>G) n.2887T>G n.2889T>G n.2941T>G | dbSNP |
| 10 | g.99830384T= | CA1931489176 | ABCC2 | c.2698T= (p.Ser900=) c.2002T= (p.Ser668=) c.*125T= (n.*125T=) n.2887T= n.2889T= n.2941T= | |
| 10 | g.99830385C>A | CA378120738 | ABCC2 | c.2699C>A (p.Ser900Tyr) c.2003C>A (p.Ser668Tyr) c.*126C>A (n.*126C>A) n.2888C>A n.2890C>A n.2942C>A | |
| 10 | g.99830385C= | CA1931489180 | ABCC2 | c.2699C= (p.Ser900=) c.2003C= (p.Ser668=) c.*126C= (n.*126C=) n.2888C= n.2890C= n.2942C= | |
| 10 | g.99830385C>G | CA378120740 | ABCC2 | c.2699C>G (p.Ser900Cys) c.2003C>G (p.Ser668Cys) c.*126C>G (n.*126C>G) n.2888C>G n.2890C>G n.2942C>G | |
| 10 | g.99830385C>T | CA378120742 | ABCC2 | c.2699C>T (p.Ser900Phe) c.2003C>T (p.Ser668Phe) c.*126C>T (n.*126C>T) n.2888C>T n.2890C>T n.2942C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99830386C>A | CA471131339 | ABCC2 | c.2700C>A (p.Ser900=) c.2004C>A (p.Ser668=) c.*127C>A (n.*127C>A) n.2889C>A n.2891C>A n.2943C>A | |
| 10 | g.99830386C= | CA1931489186 | ABCC2 | c.2700C= (p.Ser900=) c.2004C= (p.Ser668=) c.*127C= (n.*127C=) n.2889C= n.2891C= n.2943C= | |
| 10 | g.99830386C>G | CA471131340 | ABCC2 | c.2700C>G (p.Ser900=) c.2004C>G (p.Ser668=) c.*127C>G (n.*127C>G) n.2889C>G n.2891C>G n.2943C>G | |
| 10 | g.99830386C>T | CA471131342 | ABCC2 | c.2700C>T (p.Ser900=) c.2004C>T (p.Ser668=) c.*127C>T (n.*127C>T) n.2889C>T n.2891C>T n.2943C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.99830387A>C | CA378120747 | ABCC2 | c.2701A>C (p.Ile901Leu) c.2005A>C (p.Ile669Leu) c.*128A>C (n.*128A>C) n.2890A>C n.2892A>C n.2944A>C | |
| 10 | g.99830387A>G | CA378120749 | ABCC2 | c.2701A>G (p.Ile901Val) c.2005A>G (p.Ile669Val) c.*128A>G (n.*128A>G) n.2890A>G n.2892A>G n.2944A>G | COSMIC |
| 10 | g.99830387A>T | CA378120745 | ABCC2 | c.2701A>T (p.Ile901Leu) c.2005A>T (p.Ile669Leu) c.*128A>T (n.*128A>T) n.2890A>T n.2892A>T n.2944A>T | |
| 10 | g.99830388T>A | CA378120752 | ABCC2 | c.2702T>A (p.Ile901Lys) c.2006T>A (p.Ile669Lys) c.*129T>A (n.*129T>A) n.2891T>A n.2893T>A n.2945T>A | |
| 10 | g.99830388T>C | CA378120756 | ABCC2 | c.2702T>C (p.Ile901Thr) c.2006T>C (p.Ile669Thr) c.*129T>C (n.*129T>C) n.2891T>C n.2893T>C n.2945T>C | |
| 10 | g.99830388T>G | CA378120754 | ABCC2 | c.2702T>G (p.Ile901Arg) c.2006T>G (p.Ile669Arg) c.*129T>G (n.*129T>G) n.2891T>G n.2893T>G n.2945T>G | |
| 10 | g.99830389A= | CA1931489189 | ABCC2 | c.2703A= (p.Ile901=) c.2007A= (p.Ile669=) c.*130A= (n.*130A=) n.2892A= n.2894A= n.2946A= | |
| 10 | g.99830389A>C | CA471131345 | ABCC2 | c.2703A>C (p.Ile901=) c.2007A>C (p.Ile669=) c.*130A>C (n.*130A>C) n.2892A>C n.2894A>C n.2946A>C |