UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.99830302C= | CA1931489009 | ABCC2 | c.2621-5C= (n.2621-5C=) c.1925-5C= (n.1925-5C=) c.*48-5C= (n.*48-5C=) n.2810-5C= n.2812-5C= n.2864-5C= | |
| 10 | g.99830302C>G | CA212857629 | ABCC2 | c.2621-5C>G (n.2621-5C>G) c.1925-5C>G (n.1925-5C>G) c.*48-5C>G (n.*48-5C>G) n.2810-5C>G n.2812-5C>G n.2864-5C>G | dbSNP |
| 10 | g.99830302C>T | CA2610496227 | ABCC2 | c.2621-5C>T (n.2621-5C>T) c.1925-5C>T (n.1925-5C>T) c.*48-5C>T (n.*48-5C>T) n.2810-5C>T n.2812-5C>T n.2864-5C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.99830303C= | CA1931489012 | ABCC2 | c.2621-4C= (n.2621-4C=) c.1925-4C= (n.1925-4C=) c.*48-4C= (n.*48-4C=) n.2810-4C= n.2812-4C= n.2864-4C= | |
| 10 | g.99830303C>G | CA931735388 | ABCC2 | c.2621-4C>G (n.2621-4C>G) c.1925-4C>G (n.1925-4C>G) c.*48-4C>G (n.*48-4C>G) n.2810-4C>G n.2812-4C>G n.2864-4C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99830303C>T | CA1931489017 | ABCC2 | c.2621-4C>T (n.2621-4C>T) c.1925-4C>T (n.1925-4C>T) c.*48-4C>T (n.*48-4C>T) n.2810-4C>T n.2812-4C>T n.2864-4C>T | dbSNP |
| 10 | g.99830305A>C | CA378120295 | ABCC2 | c.2621-2A>C (n.2621-2A>C) c.1925-2A>C (n.1925-2A>C) c.*48-2A>C (n.*48-2A>C) n.2810-2A>C n.2812-2A>C n.2864-2A>C | |
| 10 | g.99830305A>G | CA378120296 | ABCC2 | c.2621-2A>G (n.2621-2A>G) c.1925-2A>G (n.1925-2A>G) c.*48-2A>G (n.*48-2A>G) n.2810-2A>G n.2812-2A>G n.2864-2A>G | |
| 10 | g.99830305A>T | CA378120298 | ABCC2 | c.2621-2A>T (n.2621-2A>T) c.1925-2A>T (n.1925-2A>T) c.*48-2A>T (n.*48-2A>T) n.2810-2A>T n.2812-2A>T n.2864-2A>T | |
| 10 | g.99830306G>A | CA378120299 | ABCC2 | c.2621-1G>A (n.2621-1G>A) c.1925-1G>A (n.1925-1G>A) c.*48-1G>A (n.*48-1G>A) n.2810-1G>A n.2812-1G>A n.2864-1G>A | |
| 10 | g.99830306G>C | CA378120300 | ABCC2 | c.2621-1G>C (n.2621-1G>C) c.1925-1G>C (n.1925-1G>C) c.*48-1G>C (n.*48-1G>C) n.2810-1G>C n.2812-1G>C n.2864-1G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.99830306G>T | CA378120302 | ABCC2 | c.2621-1G>T (n.2621-1G>T) c.1925-1G>T (n.1925-1G>T) c.*48-1G>T (n.*48-1G>T) n.2810-1G>T n.2812-1G>T n.2864-1G>T | |
| 10 | g.99830307T>A | CA378120303 | ABCC2 | c.2621T>A (p.Val874Asp) c.1925T>A (p.Val642Asp) c.*48T>A (n.*48T>A) n.2810T>A n.2812T>A n.2864T>A | |
| 10 | g.99830307T>C | CA378120305 | ABCC2 | c.2621T>C (p.Val874Ala) c.1925T>C (p.Val642Ala) c.*48T>C (n.*48T>C) n.2810T>C n.2812T>C n.2864T>C | |
| 10 | g.99830307T>G | CA378120307 | ABCC2 | c.2621T>G (p.Val874Gly) c.1925T>G (p.Val642Gly) c.*48T>G (n.*48T>G) n.2810T>G n.2812T>G n.2864T>G | |
| 10 | g.99830308C>A | CA471131298 | ABCC2 | c.2622C>A (p.Val874=) c.1926C>A (p.Val642=) c.*49C>A (n.*49C>A) n.2811C>A n.2813C>A n.2865C>A | |
| 10 | g.99830308C= | CA1931489021 | ABCC2 | c.2622C= (p.Val874=) c.1926C= (p.Val642=) c.*49C= (n.*49C=) n.2811C= n.2813C= n.2865C= | |
| 10 | g.99830308C>G | CA471131299 | ABCC2 | c.2622C>G (p.Val874=) c.1926C>G (p.Val642=) c.*49C>G (n.*49C>G) n.2811C>G n.2813C>G n.2865C>G | |
| 10 | g.99830308C>T | CA5643540 | ABCC2 | c.2622C>T (p.Val874=) c.1926C>T (p.Val642=) c.*49C>T (n.*49C>T) n.2811C>T n.2813C>T n.2865C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.99830309C>A | CA378120309 | ABCC2 | c.2623C>A (p.His875Asn) c.1927C>A (p.His643Asn) c.*50C>A (n.*50C>A) n.2812C>A n.2814C>A n.2866C>A | |
| 10 | g.99830309C>G | CA378120310 | ABCC2 | c.2623C>G (p.His875Asp) c.1927C>G (p.His643Asp) c.*50C>G (n.*50C>G) n.2812C>G n.2814C>G n.2866C>G | |
| 10 | g.99830309C>T | CA378120311 | ABCC2 | c.2623C>T (p.His875Tyr) c.1927C>T (p.His643Tyr) c.*50C>T (n.*50C>T) n.2812C>T n.2814C>T n.2866C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.99830310A= | CA1931489024 | ABCC2 | c.2624A= (p.His875=) c.1928A= (p.His643=) c.*51A= (n.*51A=) n.2813A= n.2815A= n.2867A= | |
| 10 | g.99830310A>C | CA378120316 | ABCC2 | c.2624A>C (p.His875Pro) c.1928A>C (p.His643Pro) c.*51A>C (n.*51A>C) n.2813A>C n.2815A>C n.2867A>C | |
| 10 | g.99830310A>G | CA378120314 | ABCC2 | c.2624A>G (p.His875Arg) c.1928A>G (p.His643Arg) c.*51A>G (n.*51A>G) n.2813A>G n.2815A>G n.2867A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.99830310A>T | CA378120315 | ABCC2 | c.2624A>T (p.His875Leu) c.1928A>T (p.His643Leu) c.*51A>T (n.*51A>T) n.2813A>T n.2815A>T n.2867A>T | |
| 10 | g.99830311T>A | CA378120317 | ABCC2 | c.2625T>A (p.His875Gln) c.1929T>A (p.His643Gln) c.*52T>A (n.*52T>A) n.2814T>A n.2816T>A n.2868T>A | |
| 10 | g.99830311T>C | CA471131300 | ABCC2 | c.2625T>C (p.His875=) c.1929T>C (p.His643=) c.*52T>C (n.*52T>C) n.2814T>C n.2816T>C n.2868T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.99830311T>G | CA378120318 | ABCC2 | c.2625T>G (p.His875Gln) c.1929T>G (p.His643Gln) c.*52T>G (n.*52T>G) n.2814T>G n.2816T>G n.2868T>G | |
| 10 | g.99830311T= | CA1931489027 | ABCC2 | c.2625T= (p.His875=) c.1929T= (p.His643=) c.*52T= (n.*52T=) n.2814T= n.2816T= n.2868T= | |
| 10 | g.99830312G>A | CA378120320 | ABCC2 | c.2626G>A (p.Asp876Asn) c.1930G>A (p.Asp644Asn) c.*53G>A (n.*53G>A) n.2815G>A n.2817G>A n.2869G>A | |
| 10 | g.99830312G>C | CA378120321 | ABCC2 | c.2626G>C (p.Asp876His) c.1930G>C (p.Asp644His) c.*53G>C (n.*53G>C) n.2815G>C n.2817G>C n.2869G>C | ClinVar |
| 10 | g.99830312G>T | CA378120322 | ABCC2 | c.2626G>T (p.Asp876Tyr) c.1930G>T (p.Asp644Tyr) c.*53G>T (n.*53G>T) n.2815G>T n.2817G>T n.2869G>T | |
| 10 | g.99830313A= | CA1931489031 | ABCC2 | c.2627A= (p.Asp876=) c.1931A= (p.Asp644=) c.*54A= (n.*54A=) n.2816A= n.2818A= n.2870A= | |
| 10 | g.99830313A>C | CA5643541 | ABCC2 | c.2627A>C (p.Asp876Ala) c.1931A>C (p.Asp644Ala) c.*54A>C (n.*54A>C) n.2816A>C n.2818A>C n.2870A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.99830313A>G | CA378120326 | ABCC2 | c.2627A>G (p.Asp876Gly) c.1931A>G (p.Asp644Gly) c.*54A>G (n.*54A>G) n.2816A>G n.2818A>G n.2870A>G | |
| 10 | g.99830313A>T | CA378120324 | ABCC2 | c.2627A>T (p.Asp876Val) c.1931A>T (p.Asp644Val) c.*54A>T (n.*54A>T) n.2816A>T n.2818A>T n.2870A>T | |
| 10 | g.99830314T>A | CA378120328 | ABCC2 | c.2628T>A (p.Asp876Glu) c.1932T>A (p.Asp644Glu) c.*55T>A (n.*55T>A) n.2817T>A n.2819T>A n.2871T>A | dbSNP |
| 10 | g.99830314T>C | CA5643542 | ABCC2 | c.2628T>C (p.Asp876=) c.1932T>C (p.Asp644=) c.*55T>C (n.*55T>C) n.2817T>C n.2819T>C n.2871T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.99830314T>G | CA378120330 | ABCC2 | c.2628T>G (p.Asp876Glu) c.1932T>G (p.Asp644Glu) c.*55T>G (n.*55T>G) n.2817T>G n.2819T>G n.2871T>G | |
| 10 | g.99830314T= | CA1931489039 | ABCC2 | c.2628T= (p.Asp876=) c.1932T= (p.Asp644=) c.*55T= (n.*55T=) n.2817T= n.2819T= n.2871T= | |
| 10 | g.99830315G>A | CA378120332 | ABCC2 | c.2629G>A (p.Gly877Ser) c.1933G>A (p.Gly645Ser) c.*56G>A (n.*56G>A) n.2818G>A n.2820G>A n.2872G>A | |
| 10 | g.99830315G>C | CA378120334 | ABCC2 | c.2629G>C (p.Gly877Arg) c.1933G>C (p.Gly645Arg) c.*56G>C (n.*56G>C) n.2818G>C n.2820G>C n.2872G>C | |
| 10 | g.99830315G>T | CA378120335 | ABCC2 | c.2629G>T (p.Gly877Cys) c.1933G>T (p.Gly645Cys) c.*56G>T (n.*56G>T) n.2818G>T n.2820G>T n.2872G>T | |
| 10 | g.99830315_99830316insACTA | CA2610496237 | ABCC2 | c.2629_2630insACTA (p.Gly877AspfsTer2) c.1933_1934insACTA (p.Gly645AspfsTer2) c.*56_*57insACTA (n.*56_*57insACTA) n.2818_2819insACTA n.2820_2821insACTA n.2872_2873insACTA | gnomAD v4 |
| 10 | g.99830316G>A | CA5643543 | ABCC2 | c.2630G>A (p.Gly877Asp) c.1934G>A (p.Gly645Asp) c.*57G>A (n.*57G>A) n.2819G>A n.2821G>A n.2873G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.99830316G>C | CA212857637 | ABCC2 | c.2630G>C (p.Gly877Ala) c.1934G>C (p.Gly645Ala) c.*57G>C (n.*57G>C) n.2819G>C n.2821G>C n.2873G>C | dbSNP |
| 10 | g.99830316G= | CA1931489046 | ABCC2 | c.2630G= (p.Gly877=) c.1934G= (p.Gly645=) c.*57G= (n.*57G=) n.2819G= n.2821G= n.2873G= | |
| 10 | g.99830316G>T | CA378120338 | ABCC2 | c.2630G>T (p.Gly877Val) c.1934G>T (p.Gly645Val) c.*57G>T (n.*57G>T) n.2819G>T n.2821G>T n.2873G>T | |
| 10 | g.99830316_99830317insGGAGTC | CA2610496238 | ABCC2 | c.2630_2631insGGAGTC (p.Gly877_Ser878insGluSer) c.1934_1935insGGAGTC (p.Gly645_Ser646insGluSer) c.*57_*58insGGAGTC (n.*57_*58insGGAGTC) n.2819_2820insGGAGTC n.2821_2822insGGAGTC n.2873_2874insGGAGTC | gnomAD v4 |