UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.99830276T>C | CA5643535 | ABCC2 | c.2621-31T>C (n.2621-31T>C) c.1925-31T>C (n.1925-31T>C) c.*48-31T>C (n.*48-31T>C) n.2810-31T>C n.2812-31T>C n.2864-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.99830276T= | CA1931488988 | ABCC2 | c.2621-31T= (n.2621-31T=) c.1925-31T= (n.1925-31T=) c.*48-31T= (n.*48-31T=) n.2810-31T= n.2812-31T= n.2864-31T= | |
| 10 | g.99830276_99830277insG | CA2523834465 | ABCC2 | c.2621-31_2621-30insG (n.2621-31_2621-30insG) c.1925-31_1925-30insG (n.1925-31_1925-30insG) c.*48-31_*48-30insG (n.*48-31_*48-30insG) n.2810-31_2810-30insG n.2812-31_2812-30insG n.2864-31_2864-30insG | |
| 10 | g.99830278T>C | CA2610496214 | ABCC2 | c.2621-29T>C (n.2621-29T>C) c.1925-29T>C (n.1925-29T>C) c.*48-29T>C (n.*48-29T>C) n.2810-29T>C n.2812-29T>C n.2864-29T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.99830280T>A | CA1931488991 | ABCC2 | c.2621-27T>A (n.2621-27T>A) c.1925-27T>A (n.1925-27T>A) c.*48-27T>A (n.*48-27T>A) n.2810-27T>A n.2812-27T>A n.2864-27T>A | dbSNP |
| 10 | g.99830280T= | CA1931488989 | ABCC2 | c.2621-27T= (n.2621-27T=) c.1925-27T= (n.1925-27T=) c.*48-27T= (n.*48-27T=) n.2810-27T= n.2812-27T= n.2864-27T= | |
| 10 | g.99830285A>G | CA2610496215 | ABCC2 | c.2621-22A>G (n.2621-22A>G) c.1925-22A>G (n.1925-22A>G) c.*48-22A>G (n.*48-22A>G) n.2810-22A>G n.2812-22A>G n.2864-22A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.99830286A= | CA1931488993 | ABCC2 | c.2621-21A= (n.2621-21A=) c.1925-21A= (n.1925-21A=) c.*48-21A= (n.*48-21A=) n.2810-21A= n.2812-21A= n.2864-21A= | |
| 10 | g.99830286A>C | CA5643536 | ABCC2 | c.2621-21A>C (n.2621-21A>C) c.1925-21A>C (n.1925-21A>C) c.*48-21A>C (n.*48-21A>C) n.2810-21A>C n.2812-21A>C n.2864-21A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.99830286A>G | CA2610496217 | ABCC2 | c.2621-21A>G (n.2621-21A>G) c.1925-21A>G (n.1925-21A>G) c.*48-21A>G (n.*48-21A>G) n.2810-21A>G n.2812-21A>G n.2864-21A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.99830287C>T | CA2610496218 | ABCC2 | c.2621-20C>T (n.2621-20C>T) c.1925-20C>T (n.1925-20C>T) c.*48-20C>T (n.*48-20C>T) n.2810-20C>T n.2812-20C>T n.2864-20C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.99830288C>A | CA5643537 | ABCC2 | c.2621-19C>A (n.2621-19C>A) c.1925-19C>A (n.1925-19C>A) c.*48-19C>A (n.*48-19C>A) n.2810-19C>A n.2812-19C>A n.2864-19C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99830288C= | CA1931489000 | ABCC2 | c.2621-19C= (n.2621-19C=) c.1925-19C= (n.1925-19C=) c.*48-19C= (n.*48-19C=) n.2810-19C= n.2812-19C= n.2864-19C= | |
| 10 | g.99830288C>T | CA212857621 | ABCC2 | c.2621-19C>T (n.2621-19C>T) c.1925-19C>T (n.1925-19C>T) c.*48-19C>T (n.*48-19C>T) n.2810-19C>T n.2812-19C>T n.2864-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99830291T>C | CA2574638391 | ABCC2 | c.2621-16T>C (n.2621-16T>C) c.1925-16T>C (n.1925-16T>C) c.*48-16T>C (n.*48-16T>C) n.2810-16T>C n.2812-16T>C n.2864-16T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.99830295G>A | CA5643538 | ABCC2 | c.2621-12G>A (n.2621-12G>A) c.1925-12G>A (n.1925-12G>A) c.*48-12G>A (n.*48-12G>A) n.2810-12G>A n.2812-12G>A n.2864-12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99830295G>C | CA2610496221 | ABCC2 | c.2621-12G>C (n.2621-12G>C) c.1925-12G>C (n.1925-12G>C) c.*48-12G>C (n.*48-12G>C) n.2810-12G>C n.2812-12G>C n.2864-12G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.99830295G= | CA1931489004 | ABCC2 | c.2621-12G= (n.2621-12G=) c.1925-12G= (n.1925-12G=) c.*48-12G= (n.*48-12G=) n.2810-12G= n.2812-12G= n.2864-12G= | |
| 10 | g.99830295G>T | CA5643539 | ABCC2 | c.2621-12G>T (n.2621-12G>T) c.1925-12G>T (n.1925-12G>T) c.*48-12G>T (n.*48-12G>T) n.2810-12G>T n.2812-12G>T n.2864-12G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.99830301C= | CA1931489008 | ABCC2 | c.2621-6C= (n.2621-6C=) c.1925-6C= (n.1925-6C=) c.*48-6C= (n.*48-6C=) n.2810-6C= n.2812-6C= n.2864-6C= | |
| 10 | g.99830301C>G | CA1931489007 | ABCC2 | c.2621-6C>G (n.2621-6C>G) c.1925-6C>G (n.1925-6C>G) c.*48-6C>G (n.*48-6C>G) n.2810-6C>G n.2812-6C>G n.2864-6C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.99830302C= | CA1931489009 | ABCC2 | c.2621-5C= (n.2621-5C=) c.1925-5C= (n.1925-5C=) c.*48-5C= (n.*48-5C=) n.2810-5C= n.2812-5C= n.2864-5C= | |
| 10 | g.99830302C>G | CA212857629 | ABCC2 | c.2621-5C>G (n.2621-5C>G) c.1925-5C>G (n.1925-5C>G) c.*48-5C>G (n.*48-5C>G) n.2810-5C>G n.2812-5C>G n.2864-5C>G | dbSNP |
| 10 | g.99830302C>T | CA2610496227 | ABCC2 | c.2621-5C>T (n.2621-5C>T) c.1925-5C>T (n.1925-5C>T) c.*48-5C>T (n.*48-5C>T) n.2810-5C>T n.2812-5C>T n.2864-5C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.99830303C= | CA1931489012 | ABCC2 | c.2621-4C= (n.2621-4C=) c.1925-4C= (n.1925-4C=) c.*48-4C= (n.*48-4C=) n.2810-4C= n.2812-4C= n.2864-4C= | |
| 10 | g.99830303C>G | CA931735388 | ABCC2 | c.2621-4C>G (n.2621-4C>G) c.1925-4C>G (n.1925-4C>G) c.*48-4C>G (n.*48-4C>G) n.2810-4C>G n.2812-4C>G n.2864-4C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99830303C>T | CA1931489017 | ABCC2 | c.2621-4C>T (n.2621-4C>T) c.1925-4C>T (n.1925-4C>T) c.*48-4C>T (n.*48-4C>T) n.2810-4C>T n.2812-4C>T n.2864-4C>T | dbSNP |
| 10 | g.99830305A>C | CA378120295 | ABCC2 | c.2621-2A>C (n.2621-2A>C) c.1925-2A>C (n.1925-2A>C) c.*48-2A>C (n.*48-2A>C) n.2810-2A>C n.2812-2A>C n.2864-2A>C | |
| 10 | g.99830305A>G | CA378120296 | ABCC2 | c.2621-2A>G (n.2621-2A>G) c.1925-2A>G (n.1925-2A>G) c.*48-2A>G (n.*48-2A>G) n.2810-2A>G n.2812-2A>G n.2864-2A>G | |
| 10 | g.99830305A>T | CA378120298 | ABCC2 | c.2621-2A>T (n.2621-2A>T) c.1925-2A>T (n.1925-2A>T) c.*48-2A>T (n.*48-2A>T) n.2810-2A>T n.2812-2A>T n.2864-2A>T | |
| 10 | g.99830306G>A | CA378120299 | ABCC2 | c.2621-1G>A (n.2621-1G>A) c.1925-1G>A (n.1925-1G>A) c.*48-1G>A (n.*48-1G>A) n.2810-1G>A n.2812-1G>A n.2864-1G>A | |
| 10 | g.99830306G>C | CA378120300 | ABCC2 | c.2621-1G>C (n.2621-1G>C) c.1925-1G>C (n.1925-1G>C) c.*48-1G>C (n.*48-1G>C) n.2810-1G>C n.2812-1G>C n.2864-1G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.99830306G>T | CA378120302 | ABCC2 | c.2621-1G>T (n.2621-1G>T) c.1925-1G>T (n.1925-1G>T) c.*48-1G>T (n.*48-1G>T) n.2810-1G>T n.2812-1G>T n.2864-1G>T | |
| 10 | g.99830307T>A | CA378120303 | ABCC2 | c.2621T>A (p.Val874Asp) c.1925T>A (p.Val642Asp) c.*48T>A (n.*48T>A) n.2810T>A n.2812T>A n.2864T>A | |
| 10 | g.99830307T>C | CA378120305 | ABCC2 | c.2621T>C (p.Val874Ala) c.1925T>C (p.Val642Ala) c.*48T>C (n.*48T>C) n.2810T>C n.2812T>C n.2864T>C | |
| 10 | g.99830307T>G | CA378120307 | ABCC2 | c.2621T>G (p.Val874Gly) c.1925T>G (p.Val642Gly) c.*48T>G (n.*48T>G) n.2810T>G n.2812T>G n.2864T>G | |
| 10 | g.99830308C>A | CA471131298 | ABCC2 | c.2622C>A (p.Val874=) c.1926C>A (p.Val642=) c.*49C>A (n.*49C>A) n.2811C>A n.2813C>A n.2865C>A | |
| 10 | g.99830308C= | CA1931489021 | ABCC2 | c.2622C= (p.Val874=) c.1926C= (p.Val642=) c.*49C= (n.*49C=) n.2811C= n.2813C= n.2865C= | |
| 10 | g.99830308C>G | CA471131299 | ABCC2 | c.2622C>G (p.Val874=) c.1926C>G (p.Val642=) c.*49C>G (n.*49C>G) n.2811C>G n.2813C>G n.2865C>G | |
| 10 | g.99830308C>T | CA5643540 | ABCC2 | c.2622C>T (p.Val874=) c.1926C>T (p.Val642=) c.*49C>T (n.*49C>T) n.2811C>T n.2813C>T n.2865C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.99830309C>A | CA378120309 | ABCC2 | c.2623C>A (p.His875Asn) c.1927C>A (p.His643Asn) c.*50C>A (n.*50C>A) n.2812C>A n.2814C>A n.2866C>A | |
| 10 | g.99830309C>G | CA378120310 | ABCC2 | c.2623C>G (p.His875Asp) c.1927C>G (p.His643Asp) c.*50C>G (n.*50C>G) n.2812C>G n.2814C>G n.2866C>G | |
| 10 | g.99830309C>T | CA378120311 | ABCC2 | c.2623C>T (p.His875Tyr) c.1927C>T (p.His643Tyr) c.*50C>T (n.*50C>T) n.2812C>T n.2814C>T n.2866C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.99830310A= | CA1931489024 | ABCC2 | c.2624A= (p.His875=) c.1928A= (p.His643=) c.*51A= (n.*51A=) n.2813A= n.2815A= n.2867A= | |
| 10 | g.99830310A>C | CA378120316 | ABCC2 | c.2624A>C (p.His875Pro) c.1928A>C (p.His643Pro) c.*51A>C (n.*51A>C) n.2813A>C n.2815A>C n.2867A>C | |
| 10 | g.99830310A>G | CA378120314 | ABCC2 | c.2624A>G (p.His875Arg) c.1928A>G (p.His643Arg) c.*51A>G (n.*51A>G) n.2813A>G n.2815A>G n.2867A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.99830310A>T | CA378120315 | ABCC2 | c.2624A>T (p.His875Leu) c.1928A>T (p.His643Leu) c.*51A>T (n.*51A>T) n.2813A>T n.2815A>T n.2867A>T | |
| 10 | g.99830311T>A | CA378120317 | ABCC2 | c.2625T>A (p.His875Gln) c.1929T>A (p.His643Gln) c.*52T>A (n.*52T>A) n.2814T>A n.2816T>A n.2868T>A | |
| 10 | g.99830311T>C | CA471131300 | ABCC2 | c.2625T>C (p.His875=) c.1929T>C (p.His643=) c.*52T>C (n.*52T>C) n.2814T>C n.2816T>C n.2868T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.99830311T>G | CA378120318 | ABCC2 | c.2625T>G (p.His875Gln) c.1929T>G (p.His643Gln) c.*52T>G (n.*52T>G) n.2814T>G n.2816T>G n.2868T>G |