UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.99830167A>G | CA2610496132 | ABCC2 | c.2621-140A>G (n.2621-140A>G) c.1925-140A>G (n.1925-140A>G) c.*48-140A>G (n.*48-140A>G) n.2810-140A>G n.2812-140A>G n.2864-140A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.99830168G>A | CA212857524 | ABCC2 | c.2621-139G>A (n.2621-139G>A) c.1925-139G>A (n.1925-139G>A) c.*48-139G>A (n.*48-139G>A) n.2810-139G>A n.2812-139G>A n.2864-139G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99830168G= | CA1931488831 | ABCC2 | c.2621-139G= (n.2621-139G=) c.1925-139G= (n.1925-139G=) c.*48-139G= (n.*48-139G=) n.2810-139G= n.2812-139G= n.2864-139G= | |
| 10 | g.99830168G>T | CA1931488829 | ABCC2 | c.2621-139G>T (n.2621-139G>T) c.1925-139G>T (n.1925-139G>T) c.*48-139G>T (n.*48-139G>T) n.2810-139G>T n.2812-139G>T n.2864-139G>T | dbSNP |
| 10 | g.99830169T>C | CA931735366 | ABCC2 | c.2621-138T>C (n.2621-138T>C) c.1925-138T>C (n.1925-138T>C) c.*48-138T>C (n.*48-138T>C) n.2810-138T>C n.2812-138T>C n.2864-138T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99830169T= | CA1931488833 | ABCC2 | c.2621-138T= (n.2621-138T=) c.1925-138T= (n.1925-138T=) c.*48-138T= (n.*48-138T=) n.2810-138T= n.2812-138T= n.2864-138T= | |
| 10 | g.99830170_99830171insTTCCATGCTGTATGAATA | CA2610496133 | ABCC2 | c.2621-137_2621-136insTTCCATGCTGTATGAATA (n.2621-137_2621-136insTTCCATGCTGTATGAATA) c.1925-137_1925-136insTTCCATGCTGTATGAATA (n.1925-137_1925-136insTTCCATGCTGTATGAATA) c.*48-137_*48-136insTTCCATGCTGTATGAATA (n.*48-137_*48-136insTTCCATGCTGTATGAATA) n.2810-137_2810-136insTTCCATGCTGTATGAATA n.2812-137_2812-136insTTCCATGCTGTATGAATA n.2864-137_2864-136insTTCCATGCTGTATGAATA | gnomAD v4 |
| 10 | g.99830170A>G | CA2610496134 | ABCC2 | c.2621-137A>G (n.2621-137A>G) c.1925-137A>G (n.1925-137A>G) c.*48-137A>G (n.*48-137A>G) n.2810-137A>G n.2812-137A>G n.2864-137A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.99830171A= | CA1931488836 | ABCC2 | c.2621-136A= (n.2621-136A=) c.1925-136A= (n.1925-136A=) c.*48-136A= (n.*48-136A=) n.2810-136A= n.2812-136A= n.2864-136A= | |
| 10 | g.99830171A>C | CA670630059 | ABCC2 | c.2621-136A>C (n.2621-136A>C) c.1925-136A>C (n.1925-136A>C) c.*48-136A>C (n.*48-136A>C) n.2810-136A>C n.2812-136A>C n.2864-136A>C | dbSNP |
| 10 | g.99830171A>G | CA2610496135 | ABCC2 | c.2621-136A>G (n.2621-136A>G) c.1925-136A>G (n.1925-136A>G) c.*48-136A>G (n.*48-136A>G) n.2810-136A>G n.2812-136A>G n.2864-136A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.99830172A>T | CA2610496136 | ABCC2 | c.2621-135A>T (n.2621-135A>T) c.1925-135A>T (n.1925-135A>T) c.*48-135A>T (n.*48-135A>T) n.2810-135A>T n.2812-135A>T n.2864-135A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.99830173G>A | CA1931488841 | ABCC2 | c.2621-134G>A (n.2621-134G>A) c.1925-134G>A (n.1925-134G>A) c.*48-134G>A (n.*48-134G>A) n.2810-134G>A n.2812-134G>A n.2864-134G>A | dbSNP |
| 10 | g.99830173G>C | CA1931488843 | ABCC2 | c.2621-134G>C (n.2621-134G>C) c.1925-134G>C (n.1925-134G>C) c.*48-134G>C (n.*48-134G>C) n.2810-134G>C n.2812-134G>C n.2864-134G>C | dbSNP |
| 10 | g.99830173G= | CA1931488839 | ABCC2 | c.2621-134G= (n.2621-134G=) c.1925-134G= (n.1925-134G=) c.*48-134G= (n.*48-134G=) n.2810-134G= n.2812-134G= n.2864-134G= | |
| 10 | g.99830173G>T | CA2610496137 | ABCC2 | c.2621-134G>T (n.2621-134G>T) c.1925-134G>T (n.1925-134G>T) c.*48-134G>T (n.*48-134G>T) n.2810-134G>T n.2812-134G>T n.2864-134G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.99830174T>C | CA2610496138 | ABCC2 | c.2621-133T>C (n.2621-133T>C) c.1925-133T>C (n.1925-133T>C) c.*48-133T>C (n.*48-133T>C) n.2810-133T>C n.2812-133T>C n.2864-133T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.99830175A>G | CA2610496139 | ABCC2 | c.2621-132A>G (n.2621-132A>G) c.1925-132A>G (n.1925-132A>G) c.*48-132A>G (n.*48-132A>G) n.2810-132A>G n.2812-132A>G n.2864-132A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.99830176T>C | CA212857537 | ABCC2 | c.2621-131T>C (n.2621-131T>C) c.1925-131T>C (n.1925-131T>C) c.*48-131T>C (n.*48-131T>C) n.2810-131T>C n.2812-131T>C n.2864-131T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99830176T= | CA1931488846 | ABCC2 | c.2621-131T= (n.2621-131T=) c.1925-131T= (n.1925-131T=) c.*48-131T= (n.*48-131T=) n.2810-131T= n.2812-131T= n.2864-131T= | |
| 10 | g.99830178C>A | CA2610496140 | ABCC2 | c.2621-129C>A (n.2621-129C>A) c.1925-129C>A (n.1925-129C>A) c.*48-129C>A (n.*48-129C>A) n.2810-129C>A n.2812-129C>A n.2864-129C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.99830178C= | CA1931488847 | ABCC2 | c.2621-129C= (n.2621-129C=) c.1925-129C= (n.1925-129C=) c.*48-129C= (n.*48-129C=) n.2810-129C= n.2812-129C= n.2864-129C= | |
| 10 | g.99830178C>G | CA212857539 | ABCC2 | c.2621-129C>G (n.2621-129C>G) c.1925-129C>G (n.1925-129C>G) c.*48-129C>G (n.*48-129C>G) n.2810-129C>G n.2812-129C>G n.2864-129C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99830178C>T | CA2610496141 | ABCC2 | c.2621-129C>T (n.2621-129C>T) c.1925-129C>T (n.1925-129C>T) c.*48-129C>T (n.*48-129C>T) n.2810-129C>T n.2812-129C>T n.2864-129C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.99830179C>A | CA2610496142 | ABCC2 | c.2621-128C>A (n.2621-128C>A) c.1925-128C>A (n.1925-128C>A) c.*48-128C>A (n.*48-128C>A) n.2810-128C>A n.2812-128C>A n.2864-128C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.99830181T>G | CA2610496143 | ABCC2 | c.2621-126T>G (n.2621-126T>G) c.1925-126T>G (n.1925-126T>G) c.*48-126T>G (n.*48-126T>G) n.2810-126T>G n.2812-126T>G n.2864-126T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.99830182G>A | CA931735368 | ABCC2 | c.2621-125G>A (n.2621-125G>A) c.1925-125G>A (n.1925-125G>A) c.*48-125G>A (n.*48-125G>A) n.2810-125G>A n.2812-125G>A n.2864-125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99830182G= | CA1931488851 | ABCC2 | c.2621-125G= (n.2621-125G=) c.1925-125G= (n.1925-125G=) c.*48-125G= (n.*48-125G=) n.2810-125G= n.2812-125G= n.2864-125G= | |
| 10 | g.99830183C>A | CA2610496145 | ABCC2 | c.2621-124C>A (n.2621-124C>A) c.1925-124C>A (n.1925-124C>A) c.*48-124C>A (n.*48-124C>A) n.2810-124C>A n.2812-124C>A n.2864-124C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.99830183C>T | CA2610496146 | ABCC2 | c.2621-124C>T (n.2621-124C>T) c.1925-124C>T (n.1925-124C>T) c.*48-124C>T (n.*48-124C>T) n.2810-124C>T n.2812-124C>T n.2864-124C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.99830184T>C | CA212857543 | ABCC2 | c.2621-123T>C (n.2621-123T>C) c.1925-123T>C (n.1925-123T>C) c.*48-123T>C (n.*48-123T>C) n.2810-123T>C n.2812-123T>C n.2864-123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99830184T= | CA1931488854 | ABCC2 | c.2621-123T= (n.2621-123T=) c.1925-123T= (n.1925-123T=) c.*48-123T= (n.*48-123T=) n.2810-123T= n.2812-123T= n.2864-123T= | |
| 10 | g.99830185G>A | CA2530861775 | ABCC2 | c.2621-122G>A (n.2621-122G>A) c.1925-122G>A (n.1925-122G>A) c.*48-122G>A (n.*48-122G>A) n.2810-122G>A n.2812-122G>A n.2864-122G>A | |
| 10 | g.99830185G>C | CA212857548 | ABCC2 | c.2621-122G>C (n.2621-122G>C) c.1925-122G>C (n.1925-122G>C) c.*48-122G>C (n.*48-122G>C) n.2810-122G>C n.2812-122G>C n.2864-122G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99830185G= | CA1931488858 | ABCC2 | c.2621-122G= (n.2621-122G=) c.1925-122G= (n.1925-122G=) c.*48-122G= (n.*48-122G=) n.2810-122G= n.2812-122G= n.2864-122G= | |
| 10 | g.99830187A>C | CA2610496148 | ABCC2 | c.2621-120A>C (n.2621-120A>C) c.1925-120A>C (n.1925-120A>C) c.*48-120A>C (n.*48-120A>C) n.2810-120A>C n.2812-120A>C n.2864-120A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.99830188T>C | CA2610496152 | ABCC2 | c.2621-119T>C (n.2621-119T>C) c.1925-119T>C (n.1925-119T>C) c.*48-119T>C (n.*48-119T>C) n.2810-119T>C n.2812-119T>C n.2864-119T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.99830188T>G | CA212857552 | ABCC2 | c.2621-119T>G (n.2621-119T>G) c.1925-119T>G (n.1925-119T>G) c.*48-119T>G (n.*48-119T>G) n.2810-119T>G n.2812-119T>G n.2864-119T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99830188T= | CA1931488859 | ABCC2 | c.2621-119T= (n.2621-119T=) c.1925-119T= (n.1925-119T=) c.*48-119T= (n.*48-119T=) n.2810-119T= n.2812-119T= n.2864-119T= | |
| 10 | g.99830189G>A | CA670630066 | ABCC2 | c.2621-118G>A (n.2621-118G>A) c.1925-118G>A (n.1925-118G>A) c.*48-118G>A (n.*48-118G>A) n.2810-118G>A n.2812-118G>A n.2864-118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99830189G>C | CA2610496154 | ABCC2 | c.2621-118G>C (n.2621-118G>C) c.1925-118G>C (n.1925-118G>C) c.*48-118G>C (n.*48-118G>C) n.2810-118G>C n.2812-118G>C n.2864-118G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.99830189G= | CA1931488860 | ABCC2 | c.2621-118G= (n.2621-118G=) c.1925-118G= (n.1925-118G=) c.*48-118G= (n.*48-118G=) n.2810-118G= n.2812-118G= n.2864-118G= | |
| 10 | g.99830192C>A | CA2610496155 | ABCC2 | c.2621-115C>A (n.2621-115C>A) c.1925-115C>A (n.1925-115C>A) c.*48-115C>A (n.*48-115C>A) n.2810-115C>A n.2812-115C>A n.2864-115C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.99830192C>T | CA2610496156 | ABCC2 | c.2621-115C>T (n.2621-115C>T) c.1925-115C>T (n.1925-115C>T) c.*48-115C>T (n.*48-115C>T) n.2810-115C>T n.2812-115C>T n.2864-115C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.99830193A= | CA1931488861 | ABCC2 | c.2621-114A= (n.2621-114A=) c.1925-114A= (n.1925-114A=) c.*48-114A= (n.*48-114A=) n.2810-114A= n.2812-114A= n.2864-114A= | |
| 10 | g.99830193A>G | CA1931488862 | ABCC2 | c.2621-114A>G (n.2621-114A>G) c.1925-114A>G (n.1925-114A>G) c.*48-114A>G (n.*48-114A>G) n.2810-114A>G n.2812-114A>G n.2864-114A>G | dbSNP |
| 10 | g.99830195C>A | CA2610496157 | ABCC2 | c.2621-112C>A (n.2621-112C>A) c.1925-112C>A (n.1925-112C>A) c.*48-112C>A (n.*48-112C>A) n.2810-112C>A n.2812-112C>A n.2864-112C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.99830195C>T | CA2610496158 | ABCC2 | c.2621-112C>T (n.2621-112C>T) c.1925-112C>T (n.1925-112C>T) c.*48-112C>T (n.*48-112C>T) n.2810-112C>T n.2812-112C>T n.2864-112C>T | gnomAD v4 |
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