Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.99818791_99818958del | CA2580082544 | ABCC2 | c.2273_2439+1del c.1577_1743+1del n.2462_2628+1del n.2464_2630+1del n.2516_2682+1del | ClinVar dbSNP |
10 | g.99818820C>A | CA212848412 | ABCC2 | c.2302C>A (p.Arg768=) c.1606C>A (p.Arg536=) n.2491C>A n.2493C>A n.2545C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99818820C= | CA1931511681 | ABCC2 | c.2302C= (p.Arg768=) c.1606C= (p.Arg536=) n.2491C= n.2493C= n.2545C= | |
10 | g.99818820C>G | CA212848411 | ABCC2 | c.2302C>G (p.Arg768Gly) c.1606C>G (p.Arg536Gly) n.2491C>G n.2493C>G n.2545C>G | dbSNP |
10 | g.99818820C>T | CA119596 | ABCC2 | c.2302C>T (p.Arg768Trp) c.1606C>T (p.Arg536Trp) n.2491C>T n.2493C>T n.2545C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.99818821G>A | CA5643446 | ABCC2 | c.2303G>A (p.Arg768Gln) c.1607G>A (p.Arg536Gln) n.2492G>A n.2494G>A n.2546G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99818821G>C | CA378117637 | ABCC2 | c.2303G>C (p.Arg768Pro) c.1607G>C (p.Arg536Pro) n.2492G>C n.2494G>C n.2546G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99818821G= | CA1931511700 | ABCC2 | c.2303G= (p.Arg768=) c.1607G= (p.Arg536=) n.2492G= n.2494G= n.2546G= | |
10 | g.99818821G>T | CA378117638 | ABCC2 | c.2303G>T (p.Arg768Leu) c.1607G>T (p.Arg536Leu) n.2492G>T n.2494G>T n.2546G>T | |
10 | g.99818822G>A | CA471261814 | ABCC2 | c.2304G>A (p.Arg768=) c.1608G>A (p.Arg536=) n.2493G>A n.2495G>A n.2547G>A | |
10 | g.99818822G>C | CA471261812 | ABCC2 | c.2304G>C (p.Arg768=) c.1608G>C (p.Arg536=) n.2493G>C n.2495G>C n.2547G>C | |
10 | g.99818822G>T | CA471261813 | ABCC2 | c.2304G>T (p.Arg768=) c.1608G>T (p.Arg536=) n.2493G>T n.2495G>T n.2547G>T | |
10 | g.99818823A>C | CA378117639 | ABCC2 | c.2305A>C (p.Ile769Leu) c.1609A>C (p.Ile537Leu) n.2494A>C n.2496A>C n.2548A>C | |
10 | g.99818823A>G | CA378117641 | ABCC2 | c.2305A>G (p.Ile769Val) c.1609A>G (p.Ile537Val) n.2494A>G n.2496A>G n.2548A>G | |
10 | g.99818823A>T | CA378117643 | ABCC2 | c.2305A>T (p.Ile769Phe) c.1609A>T (p.Ile537Phe) n.2494A>T n.2496A>T n.2548A>T | |
10 | g.99818824T>A | CA378117644 | ABCC2 | c.2306T>A (p.Ile769Asn) c.1610T>A (p.Ile537Asn) n.2495T>A n.2497T>A n.2549T>A | |
10 | g.99818824T>C | CA5643447 | ABCC2 | c.2306T>C (p.Ile769Thr) c.1610T>C (p.Ile537Thr) n.2495T>C n.2497T>C n.2549T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.99818824T>G | CA378117646 | ABCC2 | c.2306T>G (p.Ile769Ser) c.1610T>G (p.Ile537Ser) n.2495T>G n.2497T>G n.2549T>G | |
10 | g.99818824T= | CA1931511706 | ABCC2 | c.2306T= (p.Ile769=) c.1610T= (p.Ile537=) n.2495T= n.2497T= n.2549T= | |
10 | g.99818825C>A | CA471261815 | ABCC2 | c.2307C>A (p.Ile769=) c.1611C>A (p.Ile537=) n.2496C>A n.2498C>A n.2550C>A | |
10 | g.99818825C= | CA1931511714 | ABCC2 | c.2307C= (p.Ile769=) c.1611C= (p.Ile537=) n.2496C= n.2498C= n.2550C= | |
10 | g.99818825C>G | CA378117648 | ABCC2 | c.2307C>G (p.Ile769Met) c.1611C>G (p.Ile537Met) n.2496C>G n.2498C>G n.2550C>G | |
10 | g.99818825C>T | CA212848431 | ABCC2 | c.2307C>T (p.Ile769=) c.1611C>T (p.Ile537=) n.2496C>T n.2498C>T n.2550C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.99818826A>C | CA378117653 | ABCC2 | c.2308A>C (p.Ser770Arg) c.1612A>C (p.Ser538Arg) n.2497A>C n.2499A>C n.2551A>C | |
10 | g.99818826A>G | CA378117651 | ABCC2 | c.2308A>G (p.Ser770Gly) c.1612A>G (p.Ser538Gly) n.2497A>G n.2499A>G n.2551A>G | |
10 | g.99818826A>T | CA378117650 | ABCC2 | c.2308A>T (p.Ser770Cys) c.1612A>T (p.Ser538Cys) n.2497A>T n.2499A>T n.2551A>T | |
10 | g.99818827G>A | CA378117655 | ABCC2 | c.2309G>A (p.Ser770Asn) c.1613G>A (p.Ser538Asn) n.2498G>A n.2500G>A n.2552G>A | |
10 | g.99818827G>C | CA378117657 | ABCC2 | c.2309G>C (p.Ser770Thr) c.1613G>C (p.Ser538Thr) n.2498G>C n.2500G>C n.2552G>C | |
10 | g.99818827G>T | CA378117658 | ABCC2 | c.2309G>T (p.Ser770Ile) c.1613G>T (p.Ser538Ile) n.2498G>T n.2500G>T n.2552G>T | |
10 | g.99818828C>A | CA378117659 | ABCC2 | c.2310C>A (p.Ser770Arg) c.1614C>A (p.Ser538Arg) n.2499C>A n.2501C>A n.2553C>A | |
10 | g.99818828C= | CA1931511719 | ABCC2 | c.2310C= (p.Ser770=) c.1614C= (p.Ser538=) n.2499C= n.2501C= n.2553C= | |
10 | g.99818828C>G | CA5643448 | ABCC2 | c.2310C>G (p.Ser770Arg) c.1614C>G (p.Ser538Arg) n.2499C>G n.2501C>G n.2553C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99818828C>T | CA471261817 | ABCC2 | c.2310C>T (p.Ser770=) c.1614C>T (p.Ser538=) n.2499C>T n.2501C>T n.2553C>T | |
10 | g.99818829C>A | CA378117661 | ABCC2 | c.2311C>A (p.Leu771Met) c.1615C>A (p.Leu539Met) n.2500C>A n.2502C>A n.2554C>A | |
10 | g.99818829C>G | CA378117663 | ABCC2 | c.2311C>G (p.Leu771Val) c.1615C>G (p.Leu539Val) n.2500C>G n.2502C>G n.2554C>G | |
10 | g.99818829C>T | CA471261818 | ABCC2 | c.2311C>T (p.Leu771=) c.1615C>T (p.Leu539=) n.2500C>T n.2502C>T n.2554C>T | |
10 | g.99818830T>A | CA378117664 | ABCC2 | c.2312T>A (p.Leu771Gln) c.1616T>A (p.Leu539Gln) n.2501T>A n.2503T>A n.2555T>A | |
10 | g.99818830T>C | CA378117666 | ABCC2 | c.2312T>C (p.Leu771Pro) c.1616T>C (p.Leu539Pro) n.2501T>C n.2503T>C n.2555T>C | ClinVar |
10 | g.99818830T>G | CA378117668 | ABCC2 | c.2312T>G (p.Leu771Arg) c.1616T>G (p.Leu539Arg) n.2501T>G n.2503T>G n.2555T>G | |
10 | g.99818831G>A | CA471261819 | ABCC2 | c.2313G>A (p.Leu771=) c.1617G>A (p.Leu539=) n.2502G>A n.2504G>A n.2556G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99818831G>C | CA471261820 | ABCC2 | c.2313G>C (p.Leu771=) c.1617G>C (p.Leu539=) n.2502G>C n.2504G>C n.2556G>C | |
10 | g.99818831G>T | CA471261821 | ABCC2 | c.2313G>T (p.Leu771=) c.1617G>T (p.Leu539=) n.2502G>T n.2504G>T n.2556G>T | |
10 | g.99818832G>A | CA378117669 | ABCC2 | c.2314G>A (p.Ala772Thr) c.1618G>A (p.Ala540Thr) n.2503G>A n.2505G>A n.2557G>A | dbSNP |
10 | g.99818832G>C | CA378117671 | ABCC2 | c.2314G>C (p.Ala772Pro) c.1618G>C (p.Ala540Pro) n.2503G>C n.2505G>C n.2557G>C | ClinVar |
10 | g.99818832G= | CA1931511731 | ABCC2 | c.2314G= (p.Ala772=) c.1618G= (p.Ala540=) n.2503G= n.2505G= n.2557G= | |
10 | g.99818832G>T | CA378117672 | ABCC2 | c.2314G>T (p.Ala772Ser) c.1618G>T (p.Ala540Ser) n.2503G>T n.2505G>T n.2557G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99818833C>A | CA378117678 | ABCC2 | c.2315C>A (p.Ala772Asp) c.1619C>A (p.Ala540Asp) n.2504C>A n.2506C>A n.2558C>A | gnomAD v4 |
10 | g.99818833C>G | CA378117676 | ABCC2 | c.2315C>G (p.Ala772Gly) c.1619C>G (p.Ala540Gly) n.2504C>G n.2506C>G n.2558C>G | |
10 | g.99818833C>T | CA378117674 | ABCC2 | c.2315C>T (p.Ala772Val) c.1619C>T (p.Ala540Val) n.2504C>T n.2506C>T n.2558C>T | |
10 | g.99818834C>A | CA471261822 | ABCC2 | c.2316C>A (p.Ala772=) c.1620C>A (p.Ala540=) n.2505C>A n.2507C>A n.2559C>A |