Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.99818791_99818958del | CA2580082544 | ABCC2 | c.2273_2439+1del c.1577_1743+1del n.2462_2628+1del n.2464_2630+1del n.2516_2682+1del | ClinVar dbSNP |
10 | g.99818800T>A | CA378117561 | ABCC2 | c.2282T>A (p.Leu761His) c.1586T>A (p.Leu529His) n.2471T>A n.2473T>A n.2525T>A | |
10 | g.99818800T>C | CA378117559 | ABCC2 | c.2282T>C (p.Leu761Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) n.2471T>C n.2473T>C n.2525T>C | dbSNP |
10 | g.99818800T>G | CA378117558 | ABCC2 | c.2282T>G (p.Leu761Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) n.2471T>G n.2473T>G n.2525T>G | |
10 | g.99818800T= | CA1931511616 | ABCC2 | c.2282T= (p.Leu761=) c.1586T= (p.Leu529=) n.2471T= n.2473T= n.2525T= | |
10 | g.99818801T>A | CA471261785 | ABCC2 | c.2283T>A (p.Leu761=) c.1587T>A (p.Leu529=) n.2472T>A n.2474T>A n.2526T>A | |
10 | g.99818801T>C | CA471261787 | ABCC2 | c.2283T>C (p.Leu761=) c.1587T>C (p.Leu529=) n.2472T>C n.2474T>C n.2526T>C | |
10 | g.99818801T>G | CA471261784 | ABCC2 | c.2283T>G (p.Leu761=) c.1587T>G (p.Leu529=) n.2472T>G n.2474T>G n.2526T>G | |
10 | g.99818802A>C | CA378117563 | ABCC2 | c.2284A>C (p.Ser762Arg) c.1588A>C (p.Ser530Arg) n.2473A>C n.2475A>C n.2527A>C | |
10 | g.99818802A>G | CA378117564 | ABCC2 | c.2284A>G (p.Ser762Gly) c.1588A>G (p.Ser530Gly) n.2473A>G n.2475A>G n.2527A>G | |
10 | g.99818802A>T | CA378117565 | ABCC2 | c.2284A>T (p.Ser762Cys) c.1588A>T (p.Ser530Cys) n.2473A>T n.2475A>T n.2527A>T | |
10 | g.99818803G>A | CA378117567 | ABCC2 | c.2285G>A (p.Ser762Asn) c.1589G>A (p.Ser530Asn) n.2474G>A n.2476G>A n.2528G>A | |
10 | g.99818803G>C | CA378117569 | ABCC2 | c.2285G>C (p.Ser762Thr) c.1589G>C (p.Ser530Thr) n.2474G>C n.2476G>C n.2528G>C | |
10 | g.99818803G>T | CA378117570 | ABCC2 | c.2285G>T (p.Ser762Ile) c.1589G>T (p.Ser530Ile) n.2474G>T n.2476G>T n.2528G>T | |
10 | g.99818804T>A | CA378117571 | ABCC2 | c.2286T>A (p.Ser762Arg) c.1590T>A (p.Ser530Arg) n.2475T>A n.2477T>A n.2529T>A | |
10 | g.99818804T>C | CA471261789 | ABCC2 | c.2286T>C (p.Ser762=) c.1590T>C (p.Ser530=) n.2475T>C n.2477T>C n.2529T>C | |
10 | g.99818804T>G | CA378117572 | ABCC2 | c.2286T>G (p.Ser762Arg) c.1590T>G (p.Ser530Arg) n.2475T>G n.2477T>G n.2529T>G | |
10 | g.99818804_99818805delinsTG | CA1931511618 | ABCC2 | c.2286_2287delinsTG (p.Ser762=) c.1590_1591delinsTG (p.Ser530=) n.2475_2476delinsTG n.2477_2478delinsTG n.2529_2530delinsTG | |
10 | g.99818805G>A | CA378117575 | ABCC2 | c.2287G>A (p.Gly763Arg) c.1591G>A (p.Gly531Arg) n.2476G>A n.2478G>A n.2530G>A | |
10 | g.99818805G>C | CA378117577 | ABCC2 | c.2287G>C (p.Gly763Arg) c.1591G>C (p.Gly531Arg) n.2476G>C n.2478G>C n.2530G>C | |
10 | g.99818805G>T | CA378117578 | ABCC2 | c.2287G>T (p.Gly763Trp) c.1591G>T (p.Gly531Trp) n.2476G>T n.2478G>T n.2530G>T | |
10 | g.99818809dup | CA5643443 | ABCC2 | c.2291dup (p.Gln765SerfsTer22) c.1595dup (p.Gln533SerfsTer22) n.2480dup n.2482dup n.2534dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99818809del | CA670623473 | ABCC2 | c.2291del (p.Gly764ValfsTer16) c.1595del (p.Gly532ValfsTer16) n.2480del n.2482del n.2534del | dbSNP |
10 | g.99818806G>A | CA212848383 | ABCC2 | c.2288G>A (p.Gly763Glu) c.1592G>A (p.Gly531Glu) n.2477G>A n.2479G>A n.2531G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99818806G>C | CA378117582 | ABCC2 | c.2288G>C (p.Gly763Ala) c.1592G>C (p.Gly531Ala) n.2477G>C n.2479G>C n.2531G>C | |
10 | g.99818806G= | CA1931511624 | ABCC2 | c.2288G= (p.Gly763=) c.1592G= (p.Gly531=) n.2477G= n.2479G= n.2531G= | |
10 | g.99818806G>T | CA378117580 | ABCC2 | c.2288G>T (p.Gly763Val) c.1592G>T (p.Gly531Val) n.2477G>T n.2479G>T n.2531G>T | |
10 | g.99818807G>A | CA471261794 | ABCC2 | c.2289G>A (p.Gly763=) c.1593G>A (p.Gly531=) n.2478G>A n.2480G>A n.2532G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99818807G>C | CA471261795 | ABCC2 | c.2289G>C (p.Gly763=) c.1593G>C (p.Gly531=) n.2478G>C n.2480G>C n.2532G>C | |
10 | g.99818807G= | CA1931511628 | ABCC2 | c.2289G= (p.Gly763=) c.1593G= (p.Gly531=) n.2478G= n.2480G= n.2532G= | |
10 | g.99818807G>T | CA5643444 | ABCC2 | c.2289G>T (p.Gly763=) c.1593G>T (p.Gly531=) n.2478G>T n.2480G>T n.2532G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99818808G>A | CA378117588 | ABCC2 | c.2290G>A (p.Gly764Ser) c.1594G>A (p.Gly532Ser) n.2479G>A n.2481G>A n.2533G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99818808G>C | CA378117586 | ABCC2 | c.2290G>C (p.Gly764Arg) c.1594G>C (p.Gly532Arg) n.2479G>C n.2481G>C n.2533G>C | |
10 | g.99818808G= | CA1931511636 | ABCC2 | c.2290G= (p.Gly764=) c.1594G= (p.Gly532=) n.2479G= n.2481G= n.2533G= | |
10 | g.99818808G>T | CA212848384 | ABCC2 | c.2290G>T (p.Gly764Cys) c.1594G>T (p.Gly532Cys) n.2479G>T n.2481G>T n.2533G>T | dbSNP |
10 | g.99818809G>A | CA378117589 | ABCC2 | c.2291G>A (p.Gly764Asp) c.1595G>A (p.Gly532Asp) n.2480G>A n.2482G>A n.2534G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99818809G>C | CA378117591 | ABCC2 | c.2291G>C (p.Gly764Ala) c.1595G>C (p.Gly532Ala) n.2480G>C n.2482G>C n.2534G>C | gnomAD v4 |
10 | g.99818809G= | CA1931511637 | ABCC2 | c.2291G= (p.Gly764=) c.1595G= (p.Gly532=) n.2480G= n.2482G= n.2534G= | |
10 | g.99818809G>T | CA378117592 | ABCC2 | c.2291G>T (p.Gly764Val) c.1595G>T (p.Gly532Val) n.2480G>T n.2482G>T n.2534G>T | gnomAD v4 |
10 | g.99818810T>A | CA471261801 | ABCC2 | c.2292T>A (p.Gly764=) c.1596T>A (p.Gly532=) n.2481T>A n.2483T>A n.2535T>A | |
10 | g.99818810T>C | CA471261803 | ABCC2 | c.2292T>C (p.Gly764=) c.1596T>C (p.Gly532=) n.2481T>C n.2483T>C n.2535T>C | |
10 | g.99818810T>G | CA471261804 | ABCC2 | c.2292T>G (p.Gly764=) c.1596T>G (p.Gly532=) n.2481T>G n.2483T>G n.2535T>G | |
10 | g.99818811C>A | CA378117594 | ABCC2 | c.2293C>A (p.Gln765Lys) c.1597C>A (p.Gln533Lys) n.2482C>A n.2484C>A n.2536C>A | |
10 | g.99818811C= | CA1931511642 | ABCC2 | c.2293C= (p.Gln765=) c.1597C= (p.Gln533=) n.2482C= n.2484C= n.2536C= | |
10 | g.99818811C>G | CA378117596 | ABCC2 | c.2293C>G (p.Gln765Glu) c.1597C>G (p.Gln533Glu) n.2482C>G n.2484C>G n.2536C>G | dbSNP |
10 | g.99818811C>T | CA378117598 | ABCC2 | c.2293C>T (p.Gln765Ter) c.1597C>T (p.Gln533Ter) n.2482C>T n.2484C>T n.2536C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99818812A>C | CA378117599 | ABCC2 | c.2294A>C (p.Gln765Pro) c.1598A>C (p.Gln533Pro) n.2483A>C n.2485A>C n.2537A>C | |
10 | g.99818812A>G | CA378117601 | ABCC2 | c.2294A>G (p.Gln765Arg) c.1598A>G (p.Gln533Arg) n.2483A>G n.2485A>G n.2537A>G | |
10 | g.99818812A>T | CA378117603 | ABCC2 | c.2294A>T (p.Gln765Leu) c.1598A>T (p.Gln533Leu) n.2483A>T n.2485A>T n.2537A>T | |
10 | g.99818813G>A | CA471261807 | ABCC2 | c.2295G>A (p.Gln765=) c.1599G>A (p.Gln533=) n.2484G>A n.2486G>A n.2538G>A |