Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.99818791_99818958del | CA2580082544 | ABCC2 | c.2273_2439+1del c.1577_1743+1del n.2462_2628+1del n.2464_2630+1del n.2516_2682+1del | ClinVar dbSNP |
10 | g.99818791del | CA2610495409 | ABCC2 | c.2273del c.1577del n.2462del n.2464del n.2516del | gnomAD v4 |
10 | g.99818791G>A | CA378117531 | ABCC2 | c.2273G>A (p.Gly758Asp) c.1577G>A (p.Gly526Asp) n.2462G>A n.2464G>A n.2516G>A | |
10 | g.99818791G>C | CA378117532 | ABCC2 | c.2273G>C (p.Gly758Ala) c.1577G>C (p.Gly526Ala) n.2462G>C n.2464G>C n.2516G>C | |
10 | g.99818791G= | CA1931511596 | ABCC2 | c.2273G= (p.Gly758=) c.1577G= (p.Gly526=) n.2462G= n.2464G= n.2516G= | |
10 | g.99818791G>T | CA235819 | ABCC2 | c.2273G>T (p.Gly758Val) c.1577G>T (p.Gly526Val) n.2462G>T n.2464G>T n.2516G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99818792T>A | CA471261773 | ABCC2 | c.2274T>A (p.Gly758=) c.1578T>A (p.Gly526=) n.2463T>A n.2465T>A n.2517T>A | |
10 | g.99818792T>C | CA471261774 | ABCC2 | c.2274T>C (p.Gly758=) c.1578T>C (p.Gly526=) n.2463T>C n.2465T>C n.2517T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99818792T>G | CA471261775 | ABCC2 | c.2274T>G (p.Gly758=) c.1578T>G (p.Gly526=) n.2463T>G n.2465T>G n.2517T>G | |
10 | g.99818792T= | CA1931511603 | ABCC2 | c.2274T= (p.Gly758=) c.1578T= (p.Gly526=) n.2463T= n.2465T= n.2517T= | |
10 | g.99818793A= | CA1931511607 | ABCC2 | c.2275A= (p.Ile759=) c.1579A= (p.Ile527=) n.2464A= n.2466A= n.2518A= | |
10 | g.99818793A>C | CA378117535 | ABCC2 | c.2275A>C (p.Ile759Leu) c.1579A>C (p.Ile527Leu) n.2464A>C n.2466A>C n.2518A>C | |
10 | g.99818793A>G | CA5643440 | ABCC2 | c.2275A>G (p.Ile759Val) c.1579A>G (p.Ile527Val) n.2464A>G n.2466A>G n.2518A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99818793A>T | CA378117537 | ABCC2 | c.2275A>T (p.Ile759Leu) c.1579A>T (p.Ile527Leu) n.2464A>T n.2466A>T n.2518A>T | gnomAD v4 |
10 | g.99818794T>A | CA378117539 | ABCC2 | c.2276T>A (p.Ile759Lys) c.1580T>A (p.Ile527Lys) n.2465T>A n.2467T>A n.2519T>A | |
10 | g.99818794T>C | CA5643441 | ABCC2 | c.2276T>C (p.Ile759Thr) c.1580T>C (p.Ile527Thr) n.2465T>C n.2467T>C n.2519T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99818794T>G | CA378117538 | ABCC2 | c.2276T>G (p.Ile759Arg) c.1580T>G (p.Ile527Arg) n.2465T>G n.2467T>G n.2519T>G | |
10 | g.99818794T= | CA1931511611 | ABCC2 | c.2276T= (p.Ile759=) c.1580T= (p.Ile527=) n.2465T= n.2467T= n.2519T= | |
10 | g.99818795A>C | CA471261779 | ABCC2 | c.2277A>C (p.Ile759=) c.1581A>C (p.Ile527=) n.2466A>C n.2468A>C n.2520A>C | |
10 | g.99818795A>G | CA378117540 | ABCC2 | c.2277A>G (p.Ile759Met) c.1581A>G (p.Ile527Met) n.2466A>G n.2468A>G n.2520A>G | |
10 | g.99818795A>T | CA471261780 | ABCC2 | c.2277A>T (p.Ile759=) c.1581A>T (p.Ile527=) n.2466A>T n.2468A>T n.2520A>T | |
10 | g.99818796A>C | CA378117542 | ABCC2 | c.2278A>C (p.Asn760His) c.1582A>C (p.Asn528His) n.2467A>C n.2469A>C n.2521A>C | |
10 | g.99818796A>G | CA378117544 | ABCC2 | c.2278A>G (p.Asn760Asp) c.1582A>G (p.Asn528Asp) n.2467A>G n.2469A>G n.2521A>G | |
10 | g.99818796A>T | CA378117545 | ABCC2 | c.2278A>T (p.Asn760Tyr) c.1582A>T (p.Asn528Tyr) n.2467A>T n.2469A>T n.2521A>T | |
10 | g.99818797A= | CA1931511612 | ABCC2 | c.2279A= (p.Asn760=) c.1583A= (p.Asn528=) n.2468A= n.2470A= n.2522A= | |
10 | g.99818797A>C | CA378117547 | ABCC2 | c.2279A>C (p.Asn760Thr) c.1583A>C (p.Asn528Thr) n.2468A>C n.2470A>C n.2522A>C | |
10 | g.99818797A>G | CA5643442 | ABCC2 | c.2279A>G (p.Asn760Ser) c.1583A>G (p.Asn528Ser) n.2468A>G n.2470A>G n.2522A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99818797A>T | CA378117549 | ABCC2 | c.2279A>T (p.Asn760Ile) c.1583A>T (p.Asn528Ile) n.2468A>T n.2470A>T n.2522A>T | |
10 | g.99818798T>A | CA378117551 | ABCC2 | c.2280T>A (p.Asn760Lys) c.1584T>A (p.Asn528Lys) n.2469T>A n.2471T>A n.2523T>A | gnomAD v4 |
10 | g.99818798T>C | CA471261782 | ABCC2 | c.2280T>C (p.Asn760=) c.1584T>C (p.Asn528=) n.2469T>C n.2471T>C n.2523T>C | |
10 | g.99818798T>G | CA378117552 | ABCC2 | c.2280T>G (p.Asn760Lys) c.1584T>G (p.Asn528Lys) n.2469T>G n.2471T>G n.2523T>G | |
10 | g.99818799C>A | CA378117554 | ABCC2 | c.2281C>A (p.Leu761Ile) c.1585C>A (p.Leu529Ile) n.2470C>A n.2472C>A n.2524C>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.99818799C>G | CA378117556 | ABCC2 | c.2281C>G (p.Leu761Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) n.2470C>G n.2472C>G n.2524C>G | |
10 | g.99818799C>T | CA378117557 | ABCC2 | c.2281C>T (p.Leu761Phe) c.1585C>T (p.Leu529Phe) n.2470C>T n.2472C>T n.2524C>T | |
10 | g.99818800T>A | CA378117561 | ABCC2 | c.2282T>A (p.Leu761His) c.1586T>A (p.Leu529His) n.2471T>A n.2473T>A n.2525T>A | |
10 | g.99818800T>C | CA378117559 | ABCC2 | c.2282T>C (p.Leu761Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) n.2471T>C n.2473T>C n.2525T>C | dbSNP |
10 | g.99818800T>G | CA378117558 | ABCC2 | c.2282T>G (p.Leu761Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) n.2471T>G n.2473T>G n.2525T>G | |
10 | g.99818800T= | CA1931511616 | ABCC2 | c.2282T= (p.Leu761=) c.1586T= (p.Leu529=) n.2471T= n.2473T= n.2525T= | |
10 | g.99818801T>A | CA471261785 | ABCC2 | c.2283T>A (p.Leu761=) c.1587T>A (p.Leu529=) n.2472T>A n.2474T>A n.2526T>A | |
10 | g.99818801T>C | CA471261787 | ABCC2 | c.2283T>C (p.Leu761=) c.1587T>C (p.Leu529=) n.2472T>C n.2474T>C n.2526T>C | |
10 | g.99818801T>G | CA471261784 | ABCC2 | c.2283T>G (p.Leu761=) c.1587T>G (p.Leu529=) n.2472T>G n.2474T>G n.2526T>G | |
10 | g.99818802A>C | CA378117563 | ABCC2 | c.2284A>C (p.Ser762Arg) c.1588A>C (p.Ser530Arg) n.2473A>C n.2475A>C n.2527A>C | |
10 | g.99818802A>G | CA378117564 | ABCC2 | c.2284A>G (p.Ser762Gly) c.1588A>G (p.Ser530Gly) n.2473A>G n.2475A>G n.2527A>G | |
10 | g.99818802A>T | CA378117565 | ABCC2 | c.2284A>T (p.Ser762Cys) c.1588A>T (p.Ser530Cys) n.2473A>T n.2475A>T n.2527A>T | |
10 | g.99818803G>A | CA378117567 | ABCC2 | c.2285G>A (p.Ser762Asn) c.1589G>A (p.Ser530Asn) n.2474G>A n.2476G>A n.2528G>A | |
10 | g.99818803G>C | CA378117569 | ABCC2 | c.2285G>C (p.Ser762Thr) c.1589G>C (p.Ser530Thr) n.2474G>C n.2476G>C n.2528G>C | |
10 | g.99818803G>T | CA378117570 | ABCC2 | c.2285G>T (p.Ser762Ile) c.1589G>T (p.Ser530Ile) n.2474G>T n.2476G>T n.2528G>T | |
10 | g.99818804T>A | CA378117571 | ABCC2 | c.2286T>A (p.Ser762Arg) c.1590T>A (p.Ser530Arg) n.2475T>A n.2477T>A n.2529T>A | |
10 | g.99818804T>C | CA471261789 | ABCC2 | c.2286T>C (p.Ser762=) c.1590T>C (p.Ser530=) n.2475T>C n.2477T>C n.2529T>C | |
10 | g.99818804T>G | CA378117572 | ABCC2 | c.2286T>G (p.Ser762Arg) c.1590T>G (p.Ser530Arg) n.2475T>G n.2477T>G n.2529T>G |