UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.99818599T>A | CA212848229 | ABCC2 | c.2272-191T>A (n.2272-191T>A) c.1576-191T>A (n.1576-191T>A) n.2461-191T>A n.2463-191T>A n.2515-191T>A | dbSNP |
| 10 | g.99818599T= | CA1931511304 | ABCC2 | c.2272-191T= (n.2272-191T=) c.1576-191T= (n.1576-191T=) n.2461-191T= n.2463-191T= n.2515-191T= | |
| 10 | g.99818602C= | CA1931511308 | ABCC2 | c.2272-188C= (n.2272-188C=) c.1576-188C= (n.1576-188C=) n.2461-188C= n.2463-188C= n.2515-188C= | |
| 10 | g.99818602C>T | CA670623316 | ABCC2 | c.2272-188C>T (n.2272-188C>T) c.1576-188C>T (n.1576-188C>T) n.2461-188C>T n.2463-188C>T n.2515-188C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99818608C= | CA1931511312 | ABCC2 | c.2272-182C= (n.2272-182C=) c.1576-182C= (n.1576-182C=) n.2461-182C= n.2463-182C= n.2515-182C= | |
| 10 | g.99818608C>T | CA1931511313 | ABCC2 | c.2272-182C>T (n.2272-182C>T) c.1576-182C>T (n.1576-182C>T) n.2461-182C>T n.2463-182C>T n.2515-182C>T | dbSNP |
| 10 | g.99818611A= | CA1931511315 | ABCC2 | c.2272-179A= (n.2272-179A=) c.1576-179A= (n.1576-179A=) n.2461-179A= n.2463-179A= n.2515-179A= | |
| 10 | g.99818611A>T | CA212848232 | ABCC2 | c.2272-179A>T (n.2272-179A>T) c.1576-179A>T (n.1576-179A>T) n.2461-179A>T n.2463-179A>T n.2515-179A>T | dbSNP gnomAD v3 |
| 10 | g.99818620A= | CA1931511316 | ABCC2 | c.2272-170A= (n.2272-170A=) c.1576-170A= (n.1576-170A=) n.2461-170A= n.2463-170A= n.2515-170A= | |
| 10 | g.99818620A>C | CA2722386440 | ABCC2 | c.2272-170A>C (n.2272-170A>C) c.1576-170A>C (n.1576-170A>C) n.2461-170A>C n.2463-170A>C n.2515-170A>C | dbSNP |
| 10 | g.99818620A>G | CA1931511317 | ABCC2 | c.2272-170A>G (n.2272-170A>G) c.1576-170A>G (n.1576-170A>G) n.2461-170A>G n.2463-170A>G n.2515-170A>G | dbSNP |
| 10 | g.99818621C= | CA1931511320 | ABCC2 | c.2272-169C= (n.2272-169C=) c.1576-169C= (n.1576-169C=) n.2461-169C= n.2463-169C= n.2515-169C= | |
| 10 | g.99818621C>G | CA212848236 | ABCC2 | c.2272-169C>G (n.2272-169C>G) c.1576-169C>G (n.1576-169C>G) n.2461-169C>G n.2463-169C>G n.2515-169C>G | dbSNP |
| 10 | g.99818623A= | CA1931511326 | ABCC2 | c.2272-167A= (n.2272-167A=) c.1576-167A= (n.1576-167A=) n.2461-167A= n.2463-167A= n.2515-167A= | |
| 10 | g.99818623A>G | CA595450991 | ABCC2 | c.2272-167A>G (n.2272-167A>G) c.1576-167A>G (n.1576-167A>G) n.2461-167A>G n.2463-167A>G n.2515-167A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99818623A>T | CA670623324 | ABCC2 | c.2272-167A>T (n.2272-167A>T) c.1576-167A>T (n.1576-167A>T) n.2461-167A>T n.2463-167A>T n.2515-167A>T | dbSNP |
| 10 | g.99818625A= | CA1931511334 | ABCC2 | c.2272-165A= (n.2272-165A=) c.1576-165A= (n.1576-165A=) n.2461-165A= n.2463-165A= n.2515-165A= | |
| 10 | g.99818625A>C | CA1931511337 | ABCC2 | c.2272-165A>C (n.2272-165A>C) c.1576-165A>C (n.1576-165A>C) n.2461-165A>C n.2463-165A>C n.2515-165A>C | dbSNP |
| 10 | g.99818626G>A | CA595450992 | ABCC2 | c.2272-164G>A (n.2272-164G>A) c.1576-164G>A (n.1576-164G>A) n.2461-164G>A n.2463-164G>A n.2515-164G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99818626G= | CA1931511341 | ABCC2 | c.2272-164G= (n.2272-164G=) c.1576-164G= (n.1576-164G=) n.2461-164G= n.2463-164G= n.2515-164G= | |
| 10 | g.99818627T>C | CA212848243 | ABCC2 | c.2272-163T>C (n.2272-163T>C) c.1576-163T>C (n.1576-163T>C) n.2461-163T>C n.2463-163T>C n.2515-163T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99818627T= | CA1931511343 | ABCC2 | c.2272-163T= (n.2272-163T=) c.1576-163T= (n.1576-163T=) n.2461-163T= n.2463-163T= n.2515-163T= | |
| 10 | g.99818639A= | CA1931511346 | ABCC2 | c.2272-151A= (n.2272-151A=) c.1576-151A= (n.1576-151A=) n.2461-151A= n.2463-151A= n.2515-151A= | |
| 10 | g.99818639A>G | CA1931511350 | ABCC2 | c.2272-151A>G (n.2272-151A>G) c.1576-151A>G (n.1576-151A>G) n.2461-151A>G n.2463-151A>G n.2515-151A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.99818640T>A | CA2610495181 | ABCC2 | c.2272-150T>A (n.2272-150T>A) c.1576-150T>A (n.1576-150T>A) n.2461-150T>A n.2463-150T>A n.2515-150T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.99818641C>T | CA2610495183 | ABCC2 | c.2272-149C>T (n.2272-149C>T) c.1576-149C>T (n.1576-149C>T) n.2461-149C>T n.2463-149C>T n.2515-149C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.99818642A= | CA1931511352 | ABCC2 | c.2272-148A= (n.2272-148A=) c.1576-148A= (n.1576-148A=) n.2461-148A= n.2463-148A= n.2515-148A= | |
| 10 | g.99818642A>T | CA670623332 | ABCC2 | c.2272-148A>T (n.2272-148A>T) c.1576-148A>T (n.1576-148A>T) n.2461-148A>T n.2463-148A>T n.2515-148A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.99818643G>C | CA2610495193 | ABCC2 | c.2272-147G>C (n.2272-147G>C) c.1576-147G>C (n.1576-147G>C) n.2461-147G>C n.2463-147G>C n.2515-147G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.99818643G= | CA1931511359 | ABCC2 | c.2272-147G= (n.2272-147G=) c.1576-147G= (n.1576-147G=) n.2461-147G= n.2463-147G= n.2515-147G= | |
| 10 | g.99818643_99818646delinsGTTC | CA1931511358 | ABCC2 | c.2272-147_2272-144delinsGTTC (n.2272-147_2272-144delinsGTTC) c.1576-147_1576-144delinsGTTC (n.1576-147_1576-144delinsGTTC) n.2461-147_2461-144delinsGTTC n.2463-147_2463-144delinsGTTC n.2515-147_2515-144delinsGTTC | |
| 10 | g.99818643_99818644insATAAT | CA1931511364 | ABCC2 | c.2272-147_2272-146insATAAT (n.2272-147_2272-146insATAAT) c.1576-147_1576-146insATAAT (n.1576-147_1576-146insATAAT) n.2461-147_2461-146insATAAT n.2463-147_2463-146insATAAT n.2515-147_2515-146insATAAT | dbSNP |
| 10 | g.99818644T>C | CA2610495203 | ABCC2 | c.2272-146T>C (n.2272-146T>C) c.1576-146T>C (n.1576-146T>C) n.2461-146T>C n.2463-146T>C n.2515-146T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.99818646_99818648del | CA931730385 | ABCC2 | c.2272-144_2272-142del (n.2272-144_2272-142del) c.1576-144_1576-142del (n.1576-144_1576-142del) n.2461-144_2461-142del n.2463-144_2463-142del n.2515-144_2515-142del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99818646_99818649del | CA2610495200 | ABCC2 | c.2272-144_2272-141del (n.2272-144_2272-141del) c.1576-144_1576-141del (n.1576-144_1576-141del) n.2461-144_2461-141del n.2463-144_2463-141del n.2515-144_2515-141del | gnomAD v4 |
| 10 | g.99818646C>A | CA212848253 | ABCC2 | c.2272-144C>A (n.2272-144C>A) c.1576-144C>A (n.1576-144C>A) n.2461-144C>A n.2463-144C>A n.2515-144C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99818646C= | CA1931511367 | ABCC2 | c.2272-144C= (n.2272-144C=) c.1576-144C= (n.1576-144C=) n.2461-144C= n.2463-144C= n.2515-144C= | |
| 10 | g.99818646C>T | CA2610495209 | ABCC2 | c.2272-144C>T (n.2272-144C>T) c.1576-144C>T (n.1576-144C>T) n.2461-144C>T n.2463-144C>T n.2515-144C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.99818647T>C | CA1931511373 | ABCC2 | c.2272-143T>C (n.2272-143T>C) c.1576-143T>C (n.1576-143T>C) n.2461-143T>C n.2463-143T>C n.2515-143T>C | dbSNP |
| 10 | g.99818647T= | CA1931511371 | ABCC2 | c.2272-143T= (n.2272-143T=) c.1576-143T= (n.1576-143T=) n.2461-143T= n.2463-143T= n.2515-143T= | |
| 10 | g.99818649T>C | CA2610495211 | ABCC2 | c.2272-141T>C (n.2272-141T>C) c.1576-141T>C (n.1576-141T>C) n.2461-141T>C n.2463-141T>C n.2515-141T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.99818650A>C | CA2610495215 | ABCC2 | c.2272-140A>C (n.2272-140A>C) c.1576-140A>C (n.1576-140A>C) n.2461-140A>C n.2463-140A>C n.2515-140A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.99818650A>G | CA2610495214 | ABCC2 | c.2272-140A>G (n.2272-140A>G) c.1576-140A>G (n.1576-140A>G) n.2461-140A>G n.2463-140A>G n.2515-140A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.99818654G>A | CA2610495217 | ABCC2 | c.2272-136G>A (n.2272-136G>A) c.1576-136G>A (n.1576-136G>A) n.2461-136G>A n.2463-136G>A n.2515-136G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.99818654G= | CA1931511377 | ABCC2 | c.2272-136G= (n.2272-136G=) c.1576-136G= (n.1576-136G=) n.2461-136G= n.2463-136G= n.2515-136G= | |
| 10 | g.99818654G>T | CA670623339 | ABCC2 | c.2272-136G>T (n.2272-136G>T) c.1576-136G>T (n.1576-136G>T) n.2461-136G>T n.2463-136G>T n.2515-136G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99818656A= | CA1931511380 | ABCC2 | c.2272-134A= (n.2272-134A=) c.1576-134A= (n.1576-134A=) n.2461-134A= n.2463-134A= n.2515-134A= | |
| 10 | g.99818656A>G | CA212848267 | ABCC2 | c.2272-134A>G (n.2272-134A>G) c.1576-134A>G (n.1576-134A>G) n.2461-134A>G n.2463-134A>G n.2515-134A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.99818660del | CA2610495223 | ABCC2 | c.2272-130del (n.2272-130del) c.1576-130del (n.1576-130del) n.2461-130del n.2463-130del n.2515-130del | gnomAD v4 |
| 10 | g.99818659A= | CA1931511384 | ABCC2 | c.2272-131A= (n.2272-131A=) c.1576-131A= (n.1576-131A=) n.2461-131A= n.2463-131A= n.2515-131A= |