Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99817349T>ACA378116490ABCC2c.2136T>A (p.Asn712Lys)
c.1440T>A (p.Asn480Lys)
n.2325T>A
n.2327T>A
n.2379T>A
10g.99817349T>CCA471130867ABCC2c.2136T>C (p.Asn712=)
c.1440T>C (p.Asn480=)
n.2325T>C
n.2327T>C
n.2379T>C
10g.99817349T>GCA378116491ABCC2c.2136T>G (p.Asn712Lys)
c.1440T>G (p.Asn480Lys)
n.2325T>G
n.2327T>G
n.2379T>G
10g.99817350G>ACA378116492ABCC2c.2137G>A (p.Gly713Ser)
c.1441G>A (p.Gly481Ser)
n.2326G>A
n.2328G>A
n.2380G>A
10g.99817350G>CCA378116493ABCC2c.2137G>C (p.Gly713Arg)
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
n.2326G>C
n.2328G>C
n.2380G>C
10g.99817350G>TCA378116494ABCC2c.2137G>T (p.Gly713Cys)
c.1441G>T (p.Gly481Cys)
n.2326G>T
n.2328G>T
n.2380G>T
10g.99817351G>ACA378116495ABCC2c.2138G>A (p.Gly713Asp)
c.1442G>A (p.Gly481Asp)
n.2327G>A
n.2329G>A
n.2381G>A
10g.99817351G>CCA378116497ABCC2c.2138G>C (p.Gly713Ala)
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
n.2327G>C
n.2329G>C
n.2381G>C
10g.99817351G=CA1931509303ABCC2c.2138G= (p.Gly713=)
c.1442G= (p.Gly481=)
n.2327G=
n.2329G=
n.2381G=
10g.99817351G>TCA378116499ABCC2c.2138G>T (p.Gly713Val)
c.1442G>T (p.Gly481Val)
n.2327G>T
n.2329G>T
n.2381G>T
 dbSNP COSMIC
10g.99817352C>ACA471130871ABCC2c.2139C>A (p.Gly713=)
c.1443C>A (p.Gly481=)
n.2328C>A
n.2330C>A
n.2382C>A
10g.99817352C=CA1931509311ABCC2c.2139C= (p.Gly713=)
c.1443C= (p.Gly481=)
n.2328C=
n.2330C=
n.2382C=
10g.99817352C>GCA471130872ABCC2c.2139C>G (p.Gly713=)
c.1443C>G (p.Gly481=)
n.2328C>G
n.2330C>G
n.2382C>G
10g.99817352C>TCA471130873ABCC2c.2139C>T (p.Gly713=)
c.1443C>T (p.Gly481=)
n.2328C>T
n.2330C>T
n.2382C>T
 ClinVar dbSNP
10g.99817353A>CCA378116501ABCC2c.2140A>C (p.Thr714Pro)
c.1444A>C (p.Thr482Pro)
n.2329A>C
n.2331A>C
n.2383A>C
10g.99817353A>GCA378116502ABCC2c.2140A>G (p.Thr714Ala)
c.1444A>G (p.Thr482Ala)
n.2329A>G
n.2331A>G
n.2383A>G
10g.99817353A>TCA378116504ABCC2c.2140A>T (p.Thr714Ser)
c.1444A>T (p.Thr482Ser)
n.2329A>T
n.2331A>T
n.2383A>T
10g.99817354C>ACA378116505ABCC2c.2141C>A (p.Thr714Asn)
c.1445C>A (p.Thr482Asn)
n.2330C>A
n.2332C>A
n.2384C>A
10g.99817354C=CA1931509316ABCC2c.2141C= (p.Thr714=)
c.1445C= (p.Thr482=)
n.2330C=
n.2332C=
n.2384C=
10g.99817354C>GCA378116507ABCC2c.2141C>G (p.Thr714Ser)
c.1445C>G (p.Thr482Ser)
n.2330C>G
n.2332C>G
n.2384C>G
10g.99817354C>TCA378116509ABCC2c.2141C>T (p.Thr714Ile)
c.1445C>T (p.Thr482Ile)
n.2330C>T
n.2332C>T
n.2384C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.99817355C>ACA471130874ABCC2c.2142C>A (p.Thr714=)
c.1446C>A (p.Thr482=)
n.2331C>A
n.2333C>A
n.2385C>A
10g.99817355C>GCA471130876ABCC2c.2142C>G (p.Thr714=)
c.1446C>G (p.Thr482=)
n.2331C>G
n.2333C>G
n.2385C>G
10g.99817355C>TCA471130875ABCC2c.2142C>T (p.Thr714=)
c.1446C>T (p.Thr482=)
n.2331C>T
n.2333C>T
n.2385C>T
10g.99817356A=CA1931509320ABCC2c.2143A= (p.Ile715=)
c.1447A= (p.Ile483=)
n.2332A=
n.2334A=
n.2386A=
10g.99817356A>CCA378116511ABCC2c.2143A>C (p.Ile715Leu)
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
n.2332A>C
n.2334A>C
n.2386A>C
10g.99817356A>GCA378116514ABCC2c.2143A>G (p.Ile715Val)
c.1447A>G (p.Ile483Val)
n.2332A>G
n.2334A>G
n.2386A>G
 dbSNP
10g.99817356A>TCA378116512ABCC2c.2143A>T (p.Ile715Leu)
c.1447A>T (p.Ile483Leu)
n.2332A>T
n.2334A>T
n.2386A>T
10g.99817357T>ACA378116517ABCC2c.2144T>A (p.Ile715Lys)
c.1448T>A (p.Ile483Lys)
n.2333T>A
n.2335T>A
n.2387T>A
 gnomAD v4
10g.99817357T>CCA378116518ABCC2c.2144T>C (p.Ile715Thr)
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
n.2333T>C
n.2335T>C
n.2387T>C
10g.99817357T>GCA378116521ABCC2c.2144T>G (p.Ile715Arg)
c.1448T>G (p.Ile483Arg)
n.2333T>G
n.2335T>G
n.2387T>G
10g.99817358A>CCA471130878ABCC2c.2145A>C (p.Ile715=)
c.1449A>C (p.Ile483=)
n.2334A>C
n.2336A>C
n.2388A>C
10g.99817358A>GCA378116523ABCC2c.2145A>G (p.Ile715Met)
c.1449A>G (p.Ile483Met)
n.2334A>G
n.2336A>G
n.2388A>G
10g.99817358A>TCA471130879ABCC2c.2145A>T (p.Ile715=)
c.1449A>T (p.Ile483=)
n.2334A>T
n.2336A>T
n.2388A>T
10g.99817359A>CCA378116524ABCC2c.2146A>C (p.Lys716Gln)
c.1450A>C (p.Lys484Gln)
n.2335A>C
n.2337A>C
n.2389A>C
10g.99817359A>GCA378116525ABCC2c.2146A>G (p.Lys716Glu)
c.1450A>G (p.Lys484Glu)
n.2335A>G
n.2337A>G
n.2389A>G
10g.99817359A>TCA378116526ABCC2c.2146A>T (p.Lys716Ter)
c.1450A>T (p.Lys484Ter)
n.2335A>T
n.2337A>T
n.2389A>T
10g.99817360A>CCA378116529ABCC2c.2147A>C (p.Lys716Thr)
c.1451A>C (p.Lys484Thr)
n.2336A>C
n.2338A>C
n.2390A>C
10g.99817360A>GCA378116531ABCC2c.2147A>G (p.Lys716Arg)
c.1451A>G (p.Lys484Arg)
n.2336A>G
n.2338A>G
n.2390A>G
10g.99817360A>TCA378116532ABCC2c.2147A>T (p.Lys716Met)
c.1451A>T (p.Lys484Met)
n.2336A>T
n.2338A>T
n.2390A>T
10g.99817361G>ACA471130882ABCC2c.2148G>A (p.Lys716=)
c.1452G>A (p.Lys484=)
n.2337G>A
n.2339G>A
n.2391G>A
 COSMIC
10g.99817361G>CCA378116535ABCC2c.2148G>C (p.Lys716Asn)
c.1452G>C (p.Lys484Asn)
n.2337G>C
n.2339G>C
n.2391G>C
10g.99817361G=CA1931509329ABCC2c.2148G= (p.Lys716=)
c.1452G= (p.Lys484=)
n.2337G=
n.2339G=
n.2391G=
10g.99817361G>TCA378116537ABCC2c.2148G>T (p.Lys716Asn)
c.1452G>T (p.Lys484Asn)
n.2337G>T
n.2339G>T
n.2391G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.99817361_99817364delinsGGACCA1931509328ABCC2c.2148_2151delinsGGAC (p.Lys716=)
c.1452_1455delinsGGAC (p.Lys484=)
n.2337_2340delinsGGAC
n.2339_2342delinsGGAC
n.2391_2394delinsGGAC
10g.99817362G>ACA378116542ABCC2c.2149G>A (p.Asp717Asn)
c.1453G>A (p.Asp485Asn)
n.2338G>A
n.2340G>A
n.2392G>A
 gnomAD v4
10g.99817362G>CCA378116539ABCC2c.2149G>C (p.Asp717His)
c.1453G>C (p.Asp485His)
n.2338G>C
n.2340G>C
n.2392G>C
 gnomAD v4
10g.99817362G>TCA378116541ABCC2c.2149G>T (p.Asp717Tyr)
c.1453G>T (p.Asp485Tyr)
n.2338G>T
n.2340G>T
n.2392G>T
10g.99817362_99817364delCA670622468ABCC2c.2149_2151del (p.Asp717del)
c.1453_1455del (p.Asp485del)
n.2338_2340del
n.2340_2342del
n.2392_2394del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.99817363A>CCA378116543ABCC2c.2150A>C (p.Asp717Ala)
c.1454A>C (p.Asp485Ala)
n.2339A>C
n.2341A>C
n.2393A>C

Number of alleles fetched