Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.99811535_99811538del | CA2739270970 | ABCC2 | c.1901-1_1903del c.1205-1_1207del n.2090-1_2092del n.2092-1_2094del n.2144-1_2146del | ClinVar |
10 | g.99811533C>A | CA2610494564 | ABCC2 | c.1901-3C>A (n.1901-3C>A) c.1205-3C>A (n.1205-3C>A) n.2090-3C>A n.2092-3C>A n.2144-3C>A | gnomAD v4 |
10 | g.99811533C= | CA1931491936 | ABCC2 | c.1901-3C= (n.1901-3C=) c.1205-3C= (n.1205-3C=) n.2090-3C= n.2092-3C= n.2144-3C= | |
10 | g.99811533C>T | CA1931491937 | ABCC2 | c.1901-3C>T (n.1901-3C>T) c.1205-3C>T (n.1205-3C>T) n.2090-3C>T n.2092-3C>T n.2144-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99811534A>C | CA378112791 | ABCC2 | c.1901-2A>C (n.1901-2A>C) c.1205-2A>C (n.1205-2A>C) n.2090-2A>C n.2092-2A>C n.2144-2A>C | |
10 | g.99811534A>G | CA378112789 | ABCC2 | c.1901-2A>G (n.1901-2A>G) c.1205-2A>G (n.1205-2A>G) n.2090-2A>G n.2092-2A>G n.2144-2A>G | |
10 | g.99811534A>T | CA378112786 | ABCC2 | c.1901-2A>T (n.1901-2A>T) c.1205-2A>T (n.1205-2A>T) n.2090-2A>T n.2092-2A>T n.2144-2A>T | |
10 | g.99811535G>A | CA378112795 | ABCC2 | c.1901-1G>A (n.1901-1G>A) c.1205-1G>A (n.1205-1G>A) n.2090-1G>A n.2092-1G>A n.2144-1G>A | |
10 | g.99811535G>C | CA378112799 | ABCC2 | c.1901-1G>C (n.1901-1G>C) c.1205-1G>C (n.1205-1G>C) n.2090-1G>C n.2092-1G>C n.2144-1G>C | |
10 | g.99811535G>T | CA378112797 | ABCC2 | c.1901-1G>T (n.1901-1G>T) c.1205-1G>T (n.1205-1G>T) n.2090-1G>T n.2092-1G>T n.2144-1G>T | |
10 | g.99811536A= | CA1931491941 | ABCC2 | c.1901A= (p.Asp634=) c.1205A= (p.Asp402=) n.2090A= n.2092A= n.2144A= | |
10 | g.99811536A>C | CA378112803 | ABCC2 | c.1901A>C (p.Asp634Ala) c.1205A>C (p.Asp402Ala) n.2090A>C n.2092A>C n.2144A>C | gnomAD v4 |
10 | g.99811536A>G | CA378112807 | ABCC2 | c.1901A>G (p.Asp634Gly) c.1205A>G (p.Asp402Gly) n.2090A>G n.2092A>G n.2144A>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.99811536A>T | CA378112804 | ABCC2 | c.1901A>T (p.Asp634Val) c.1205A>T (p.Asp402Val) n.2090A>T n.2092A>T n.2144A>T | |
10 | g.99811537C>A | CA212842550 | ABCC2 | c.1902C>A (p.Asp634Glu) c.1206C>A (p.Asp402Glu) n.2091C>A n.2093C>A n.2145C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99811537C= | CA1931491943 | ABCC2 | c.1902C= (p.Asp634=) c.1206C= (p.Asp402=) n.2091C= n.2093C= n.2145C= | |
10 | g.99811537C>G | CA378112812 | ABCC2 | c.1902C>G (p.Asp634Glu) c.1206C>G (p.Asp402Glu) n.2091C>G n.2093C>G n.2145C>G | |
10 | g.99811537C>T | CA471128866 | ABCC2 | c.1902C>T (p.Asp634=) c.1206C>T (p.Asp402=) n.2091C>T n.2093C>T n.2145C>T | |
10 | g.99811538A= | CA1931491949 | ABCC2 | c.1903A= (p.Lys635=) c.1207A= (p.Lys403=) n.2092A= n.2094A= n.2146A= | |
10 | g.99811538A>C | CA378112815 | ABCC2 | c.1903A>C (p.Lys635Gln) c.1207A>C (p.Lys403Gln) n.2092A>C n.2094A>C n.2146A>C | |
10 | g.99811538A>G | CA378112818 | ABCC2 | c.1903A>G (p.Lys635Glu) c.1207A>G (p.Lys403Glu) n.2092A>G n.2094A>G n.2146A>G | dbSNP |
10 | g.99811538A>T | CA378112821 | ABCC2 | c.1903A>T (p.Lys635Ter) c.1207A>T (p.Lys403Ter) n.2092A>T n.2094A>T n.2146A>T | |
10 | g.99811539A>C | CA378112826 | ABCC2 | c.1904A>C (p.Lys635Thr) c.1208A>C (p.Lys403Thr) n.2093A>C n.2095A>C n.2147A>C | |
10 | g.99811539A>G | CA378112828 | ABCC2 | c.1904A>G (p.Lys635Arg) c.1208A>G (p.Lys403Arg) n.2093A>G n.2095A>G n.2147A>G | |
10 | g.99811539A>T | CA378112831 | ABCC2 | c.1904A>T (p.Lys635Ile) c.1208A>T (p.Lys403Ile) n.2093A>T n.2095A>T n.2147A>T | |
10 | g.99811540A= | CA1931491955 | ABCC2 | c.1905A= (p.Lys635=) c.1209A= (p.Lys403=) n.2094A= n.2096A= n.2148A= | |
10 | g.99811540A>C | CA378112833 | ABCC2 | c.1905A>C (p.Lys635Asn) c.1209A>C (p.Lys403Asn) n.2094A>C n.2096A>C n.2148A>C | |
10 | g.99811540A>G | CA471128867 | ABCC2 | c.1905A>G (p.Lys635=) c.1209A>G (p.Lys403=) n.2094A>G n.2096A>G n.2148A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99811540A>T | CA378112835 | ABCC2 | c.1905A>T (p.Lys635Asn) c.1209A>T (p.Lys403Asn) n.2094A>T n.2096A>T n.2148A>T | |
10 | g.99811541G>A | CA378112839 | ABCC2 | c.1906G>A (p.Ala636Thr) c.1210G>A (p.Ala404Thr) n.2095G>A n.2097G>A n.2149G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99811541G>C | CA378112841 | ABCC2 | c.1906G>C (p.Ala636Pro) c.1210G>C (p.Ala404Pro) n.2095G>C n.2097G>C n.2149G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99811541G= | CA1931491962 | ABCC2 | c.1906G= (p.Ala636=) c.1210G= (p.Ala404=) n.2095G= n.2097G= n.2149G= | |
10 | g.99811541G>T | CA378112843 | ABCC2 | c.1906G>T (p.Ala636Ser) c.1210G>T (p.Ala404Ser) n.2095G>T n.2097G>T n.2149G>T | gnomAD v4 |
10 | g.99811542C>A | CA378112851 | ABCC2 | c.1907C>A (p.Ala636Asp) c.1211C>A (p.Ala404Asp) n.2096C>A n.2098C>A n.2150C>A | gnomAD v4 |
10 | g.99811542C= | CA1931491968 | ABCC2 | c.1907C= (p.Ala636=) c.1211C= (p.Ala404=) n.2096C= n.2098C= n.2150C= | |
10 | g.99811542C>G | CA378112850 | ABCC2 | c.1907C>G (p.Ala636Gly) c.1211C>G (p.Ala404Gly) n.2096C>G n.2098C>G n.2150C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99811542C>T | CA378112847 | ABCC2 | c.1907C>T (p.Ala636Val) c.1211C>T (p.Ala404Val) n.2096C>T n.2098C>T n.2150C>T | |
10 | g.99811543C>A | CA471128869 | ABCC2 | c.1908C>A (p.Ala636=) c.1212C>A (p.Ala404=) n.2097C>A n.2099C>A n.2151C>A | COSMIC |
10 | g.99811543C>G | CA471128870 | ABCC2 | c.1908C>G (p.Ala636=) c.1212C>G (p.Ala404=) n.2097C>G n.2099C>G n.2151C>G | |
10 | g.99811543C>T | CA471128871 | ABCC2 | c.1908C>T (p.Ala636=) c.1212C>T (p.Ala404=) n.2097C>T n.2099C>T n.2151C>T | |
10 | g.99811544A= | CA1931491971 | ABCC2 | c.1909A= (p.Met637=) c.1213A= (p.Met405=) n.2098A= n.2100A= n.2152A= | |
10 | g.99811544A>C | CA378112854 | ABCC2 | c.1909A>C (p.Met637Leu) c.1213A>C (p.Met405Leu) n.2098A>C n.2100A>C n.2152A>C | |
10 | g.99811544A>G | CA5643338 | ABCC2 | c.1909A>G (p.Met637Val) c.1213A>G (p.Met405Val) n.2098A>G n.2100A>G n.2152A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99811544A>T | CA378112858 | ABCC2 | c.1909A>T (p.Met637Leu) c.1213A>T (p.Met405Leu) n.2098A>T n.2100A>T n.2152A>T | |
10 | g.99811545T>A | CA378112862 | ABCC2 | c.1910T>A (p.Met637Lys) c.1214T>A (p.Met405Lys) n.2099T>A n.2101T>A n.2153T>A | |
10 | g.99811545T>C | CA378112864 | ABCC2 | c.1910T>C (p.Met637Thr) c.1214T>C (p.Met405Thr) n.2099T>C n.2101T>C n.2153T>C | |
10 | g.99811545T>G | CA378112865 | ABCC2 | c.1910T>G (p.Met637Arg) c.1214T>G (p.Met405Arg) n.2099T>G n.2101T>G n.2153T>G | |
10 | g.99811546G>A | CA378112867 | ABCC2 | c.1911G>A (p.Met637Ile) c.1215G>A (p.Met405Ile) n.2100G>A n.2102G>A n.2154G>A | |
10 | g.99811546G>C | CA378112870 | ABCC2 | c.1911G>C (p.Met637Ile) c.1215G>C (p.Met405Ile) n.2100G>C n.2102G>C n.2154G>C | |
10 | g.99811546G>T | CA378112873 | ABCC2 | c.1911G>T (p.Met637Ile) c.1215G>T (p.Met405Ile) n.2100G>T n.2102G>T n.2154G>T |