Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.99727157G>A | CA2574637697 | COX15,CUTC | c.396-3C>T (n.396-3C>T) c.396-86C>T (n.396-86C>T) n.309+4047G>A c.-59-86C>T (n.-59-86C>T) n.474-86C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99727157G>C | CA5642274 | COX15,CUTC | c.396-3C>G (n.396-3C>G) c.396-86C>G (n.396-86C>G) n.309+4047G>C c.-59-86C>G (n.-59-86C>G) n.474-86C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99727157G= | CA1931472498 | COX15,CUTC | c.396-3C= (n.396-3C=) c.396-86C= (n.396-86C=) n.309+4047G= c.-59-86C= (n.-59-86C=) n.474-86C= | |
10 | g.99727158G>A | CA2610489751 | COX15,CUTC | c.396-4C>T (n.396-4C>T) c.396-87C>T (n.396-87C>T) n.309+4048G>A c.-59-87C>T (n.-59-87C>T) n.474-87C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99727159G>A | CA2610489752 | COX15,CUTC | c.396-5C>T (n.396-5C>T) c.396-88C>T (n.396-88C>T) n.309+4049G>A c.-59-88C>T (n.-59-88C>T) n.474-88C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99727161G>A | CA595440234 | COX15,CUTC | c.396-7C>T (n.396-7C>T) c.396-90C>T (n.396-90C>T) n.309+4051G>A c.-59-90C>T (n.-59-90C>T) n.474-90C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99727161G= | CA1931472500 | COX15,CUTC | c.396-7C= (n.396-7C=) c.396-90C= (n.396-90C=) n.309+4051G= c.-59-90C= (n.-59-90C=) n.474-90C= | |
10 | g.99727162_99727167delinsAAATGG | CA1931472505 | COX15,CUTC | c.396-13_396-8delinsCCATTT (n.396-13_396-8delinsCCATTT) c.396-96_396-91delinsCCATTT (n.396-96_396-91delinsCCATTT) n.309+4052_309+4057delinsAAATGG c.-59-96_-59-91delinsCCATTT (n.-59-96_-59-91delinsCCATTT) n.474-96_474-91delinsCCATTT | |
10 | g.99727165_99727169del | CA595440236 | COX15,CUTC | c.396-13_396-9del (n.396-13_396-9del) c.396-96_396-92del (n.396-96_396-92del) n.309+4055_309+4059del c.-59-96_-59-92del (n.-59-96_-59-92del) n.474-96_474-92del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99727164A>C | CA645562465 | COX15,CUTC | c.396-10T>G (n.396-10T>G) c.396-93T>G (n.396-93T>G) n.309+4054A>C c.-59-93T>G (n.-59-93T>G) n.474-93T>G | COSMIC |
10 | g.99727165T>A | CA2574637698 | COX15,CUTC | c.396-11A>T (n.396-11A>T) c.396-94A>T (n.396-94A>T) n.309+4055T>A c.-59-94A>T (n.-59-94A>T) n.474-94A>T | |
10 | g.99727165T>C | CA5642275 | COX15,CUTC | c.396-11A>G (n.396-11A>G) c.396-94A>G (n.396-94A>G) n.309+4055T>C c.-59-94A>G (n.-59-94A>G) n.474-94A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99727165T= | CA1931472507 | COX15,CUTC | c.396-11A= (n.396-11A=) c.396-94A= (n.396-94A=) n.309+4055T= c.-59-94A= (n.-59-94A=) n.474-94A= | |
10 | g.99727165_99727167del | CA2741122180 | COX15,CUTC | c.396-13_396-11del (n.396-13_396-11del) c.396-96_396-94del (n.396-96_396-94del) n.309+4055_309+4057del c.-59-96_-59-94del (n.-59-96_-59-94del) n.474-96_474-94del | |
10 | g.99727167G= | CA1931472509 | COX15,CUTC | c.396-13C= (n.396-13C=) c.396-96C= (n.396-96C=) n.309+4057G= c.-59-96C= (n.-59-96C=) n.474-96C= | |
10 | g.99727167G>T | CA670633336 | COX15,CUTC | c.396-13C>A (n.396-13C>A) c.396-96C>A (n.396-96C>A) n.309+4057G>T c.-59-96C>A (n.-59-96C>A) n.474-96C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99727168A>G | CA2574637699 | COX15,CUTC | c.396-14T>C (n.396-14T>C) c.396-97T>C (n.396-97T>C) n.309+4058A>G c.-59-97T>C (n.-59-97T>C) n.474-97T>C | |
10 | g.99727169A= | CA1931472511 | COX15,CUTC | c.396-15T= (n.396-15T=) c.396-98T= (n.396-98T=) n.309+4059A= c.-59-98T= (n.-59-98T=) n.474-98T= | |
10 | g.99727169A>G | CA5642276 | COX15,CUTC | c.396-15T>C (n.396-15T>C) c.396-98T>C (n.396-98T>C) n.309+4059A>G c.-59-98T>C (n.-59-98T>C) n.474-98T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99727170A= | CA1931472515 | COX15,CUTC | c.396-16T= (n.396-16T=) c.396-99T= (n.396-99T=) n.309+4060A= c.-59-99T= (n.-59-99T=) n.474-99T= | |
10 | g.99727170A>G | CA212813664 | COX15,CUTC | c.396-16T>C (n.396-16T>C) c.396-99T>C (n.396-99T>C) n.309+4060A>G c.-59-99T>C (n.-59-99T>C) n.474-99T>C | dbSNP |
10 | g.99727170_99727173delinsAGTC | CA1931472514 | COX15,CUTC | c.396-19_396-16delinsGACT (n.396-19_396-16delinsGACT) c.396-102_396-99delinsGACT (n.396-102_396-99delinsGACT) n.309+4060_309+4063delinsAGTC c.-59-102_-59-99delinsGACT (n.-59-102_-59-99delinsGACT) n.474-102_474-99delinsGACT | |
10 | g.99727171G>A | CA2610489760 | COX15,CUTC | c.396-17C>T (n.396-17C>T) c.396-100C>T (n.396-100C>T) n.309+4061G>A c.-59-100C>T (n.-59-100C>T) n.474-100C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99727171_99727173del | CA595440240 | COX15,CUTC | c.396-19_396-17del (n.396-19_396-17del) c.396-102_396-100del (n.396-102_396-100del) n.309+4061_309+4063del c.-59-102_-59-100del (n.-59-102_-59-100del) n.474-102_474-100del | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.99727173C= | CA1931472518 | COX15,CUTC | c.396-19G= (n.396-19G=) c.396-102G= (n.396-102G=) n.309+4063C= c.-59-102G= (n.-59-102G=) n.474-102G= | |
10 | g.99727173C>G | CA2610489761 | COX15,CUTC | c.396-19G>C (n.396-19G>C) c.396-102G>C (n.396-102G>C) n.309+4063C>G c.-59-102G>C (n.-59-102G>C) n.474-102G>C | gnomAD v4 |
10 | g.99727174A= | CA1931472520 | COX15,CUTC | c.396-20T= (n.396-20T=) c.396-103T= (n.396-103T=) n.309+4064A= c.-59-103T= (n.-59-103T=) n.474-103T= | |
10 | g.99727174A>C | CA5642277 | COX15,CUTC | c.396-20T>G (n.396-20T>G) c.396-103T>G (n.396-103T>G) n.309+4064A>C c.-59-103T>G (n.-59-103T>G) n.474-103T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.99727174_99727179dup | CA595440242 | COX15,CUTC | c.396-25_396-20dup (n.396-25_396-20dup) c.396-108_396-103dup (n.396-108_396-103dup) n.309+4064_309+4069dup c.-59-108_-59-103dup (n.-59-108_-59-103dup) n.474-108_474-103dup | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.99727179del | CA2610489765 | COX15,CUTC | c.396-20del (n.396-20del) c.396-103del (n.396-103del) n.309+4069del c.-59-103del (n.-59-103del) n.474-103del | gnomAD v4 |
10 | g.99727175A= | CA1931472523 | COX15,CUTC | c.396-21T= (n.396-21T=) c.396-104T= (n.396-104T=) n.309+4065A= c.-59-104T= (n.-59-104T=) n.474-104T= | |
10 | g.99727175A>C | CA5642278 | COX15,CUTC | c.396-21T>G (n.396-21T>G) c.396-104T>G (n.396-104T>G) n.309+4065A>C c.-59-104T>G (n.-59-104T>G) n.474-104T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99727175A>G | CA595440246 | COX15,CUTC | c.396-21T>C (n.396-21T>C) c.396-104T>C (n.396-104T>C) n.309+4065A>G c.-59-104T>C (n.-59-104T>C) n.474-104T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99727178_99727181delinsAAGG | CA1931472525 | COX15,CUTC | c.396-27_396-24delinsCCTT (n.396-27_396-24delinsCCTT) c.396-110_396-107delinsCCTT (n.396-110_396-107delinsCCTT) n.309+4068_309+4071delinsAAGG c.-59-110_-59-107delinsCCTT (n.-59-110_-59-107delinsCCTT) n.474-110_474-107delinsCCTT | |
10 | g.99727189_99727191del | CA5642279 | COX15,CUTC | c.396-27_396-25del (n.396-27_396-25del) c.396-110_396-108del (n.396-110_396-108del) n.309+4079_309+4081del c.-59-110_-59-108del (n.-59-110_-59-108del) n.474-110_474-108del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99727180G>A | CA653854601 | COX15,CUTC | c.396-26C>T (n.396-26C>T) c.396-109C>T (n.396-109C>T) n.309+4070G>A c.-59-109C>T (n.-59-109C>T) n.474-109C>T | COSMIC |
10 | g.99727180G>C | CA2574637700 | COX15,CUTC | c.396-26C>G (n.396-26C>G) c.396-109C>G (n.396-109C>G) n.309+4070G>C c.-59-109C>G (n.-59-109C>G) n.474-109C>G | |
10 | g.99727180G= | CA1931472526 | COX15,CUTC | c.396-26C= (n.396-26C=) c.396-109C= (n.396-109C=) n.309+4070G= c.-59-109C= (n.-59-109C=) n.474-109C= | |
10 | g.99727180G>T | CA5642280 | COX15,CUTC | c.396-26C>A (n.396-26C>A) c.396-109C>A (n.396-109C>A) n.309+4070G>T c.-59-109C>A (n.-59-109C>A) n.474-109C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.99727181G>C | CA2610489773 | COX15,CUTC | c.396-27C>G (n.396-27C>G) c.396-110C>G (n.396-110C>G) n.309+4071G>C c.-59-110C>G (n.-59-110C>G) n.474-110C>G | gnomAD v4 |
10 | g.99727182_99727183insTGTTTCCTCCTCCTCCTTTTTT | CA2610489774 | COX15,CUTC | c.396-29_396-28insAAAAAAGGAGGAGGAGGAAACA (n.396-29_396-28insAAAAAAGGAGGAGGAGGAAACA) c.396-112_396-111insAAAAAAGGAGGAGGAGGAAACA (n.396-112_396-111insAAAAAAGGAGGAGGAGGAAACA) n.309+4072_309+4073insTGTTTCCTCCTCCTCCTTTTTT c.-59-112_-59-111insAAAAAAGGAGGAGGAGGAAACA (n.-59-112_-59-111insAAAAAAGGAGGAGGAGGAAACA) n.474-112_474-111insAAAAAAGGAGGAGGAGGAAACA | gnomAD v4 |
10 | g.99727183G>A | CA595440250 | COX15,CUTC | c.396-29C>T (n.396-29C>T) c.396-112C>T (n.396-112C>T) n.309+4073G>A c.-59-112C>T (n.-59-112C>T) n.474-112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99727183G= | CA1931472527 | COX15,CUTC | c.396-29C= (n.396-29C=) c.396-112C= (n.396-112C=) n.309+4073G= c.-59-112C= (n.-59-112C=) n.474-112C= | |
10 | g.99727184G>A | CA595440252 | COX15,CUTC | c.396-30C>T (n.396-30C>T) c.396-113C>T (n.396-113C>T) n.309+4074G>A c.-59-113C>T (n.-59-113C>T) n.474-113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99727184G= | CA1931472528 | COX15,CUTC | c.396-30C= (n.396-30C=) c.396-113C= (n.396-113C=) n.309+4074G= c.-59-113C= (n.-59-113C=) n.474-113C= | |
10 | g.99727185A>G | CA2574637701 | COX15,CUTC | c.396-31T>C (n.396-31T>C) c.396-114T>C (n.396-114T>C) n.309+4075A>G c.-59-114T>C (n.-59-114T>C) n.474-114T>C | |
10 | g.99727186G>A | CA670633346 | COX15,CUTC | c.396-32C>T (n.396-32C>T) c.396-115C>T (n.396-115C>T) n.309+4076G>A c.-59-115C>T (n.-59-115C>T) n.474-115C>T | dbSNP |
10 | g.99727186G= | CA1931472529 | COX15,CUTC | c.396-32C= (n.396-32C=) c.396-115C= (n.396-115C=) n.309+4076G= c.-59-115C= (n.-59-115C=) n.474-115C= | |
10 | g.99727187G>A | CA212813683 | COX15,CUTC | c.396-33C>T (n.396-33C>T) c.396-116C>T (n.396-116C>T) n.309+4077G>A c.-59-116C>T (n.-59-116C>T) n.474-116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99727187G= | CA1931472530 | COX15,CUTC | c.396-33C= (n.396-33C=) c.396-116C= (n.396-116C=) n.309+4077G= c.-59-116C= (n.-59-116C=) n.474-116C= |