WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.99714620C>A | CA378101259 | COX15,CUTC | c.1200G>T (p.Trp400Cys) c.*460+1728G>T (n.*460+1728G>T) c.1102-1141G>T (n.1102-1141G>T) n.117-8298C>A c.1101+1728G>T (n.1101+1728G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.*49+1728G>T (n.*49+1728G>T) c.*50-1141G>T (n.*50-1141G>T) c.663G>T (p.Trp221Cys) c.1102-656G>T (n.1102-656G>T) c.1218G>T (p.Trp406Cys) c.1173G>T (p.Trp391Cys) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*50-656G>T (n.*50-656G>T) n.1040G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99714620C= | CA1931452971 | COX15,CUTC | c.1200G= (p.Trp400=) c.*460+1728G= (n.*460+1728G=) c.1102-1141G= (n.1102-1141G=) n.117-8298C= c.1101+1728G= (n.1101+1728G=) c.*148G= (n.*148G=) c.*49+1728G= (n.*49+1728G=) c.*50-1141G= (n.*50-1141G=) c.663G= (p.Trp221=) c.1102-656G= (n.1102-656G=) c.1218G= (p.Trp406=) c.1173G= (p.Trp391=) c.*71G= (n.*71G=) c.*50-656G= (n.*50-656G=) n.1040G= | |
| 10 | g.99714620C>G | CA320098 | COX15,CUTC | c.1200G>C (p.Trp400Cys) c.*460+1728G>C (n.*460+1728G>C) c.1102-1141G>C (n.1102-1141G>C) n.117-8298C>G c.1101+1728G>C (n.1101+1728G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) c.*49+1728G>C (n.*49+1728G>C) c.*50-1141G>C (n.*50-1141G>C) c.663G>C (p.Trp221Cys) c.1102-656G>C (n.1102-656G>C) c.1218G>C (p.Trp406Cys) c.1173G>C (p.Trp391Cys) c.*71G>C (n.*71G>C) c.*50-656G>C (n.*50-656G>C) n.1040G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99714620C>T | CA378101260 | COX15,CUTC | c.1200G>A (p.Trp400Ter) c.*460+1728G>A (n.*460+1728G>A) c.1102-1141G>A (n.1102-1141G>A) n.117-8298C>T c.1101+1728G>A (n.1101+1728G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.*49+1728G>A (n.*49+1728G>A) c.*50-1141G>A (n.*50-1141G>A) c.663G>A (p.Trp221Ter) c.1102-656G>A (n.1102-656G>A) c.1218G>A (p.Trp406Ter) c.1173G>A (p.Trp391Ter) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*50-656G>A (n.*50-656G>A) n.1040G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99714621C>A | CA378101261 | COX15,CUTC | c.1199G>T (p.Trp400Leu) c.*460+1727G>T (n.*460+1727G>T) c.1102-1142G>T (n.1102-1142G>T) n.117-8297C>A c.1101+1727G>T (n.1101+1727G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.*49+1727G>T (n.*49+1727G>T) c.*50-1142G>T (n.*50-1142G>T) c.662G>T (p.Trp221Leu) c.1102-657G>T (n.1102-657G>T) c.1217G>T (p.Trp406Leu) c.1172G>T (p.Trp391Leu) c.*70G>T (n.*70G>T) c.*50-657G>T (n.*50-657G>T) n.1039G>T | |
| 10 | g.99714621C= | CA1931452973 | COX15,CUTC | c.1199G= (p.Trp400=) c.*460+1727G= (n.*460+1727G=) c.1102-1142G= (n.1102-1142G=) n.117-8297C= c.1101+1727G= (n.1101+1727G=) c.*147G= (n.*147G=) c.*49+1727G= (n.*49+1727G=) c.*50-1142G= (n.*50-1142G=) c.662G= (p.Trp221=) c.1102-657G= (n.1102-657G=) c.1217G= (p.Trp406=) c.1172G= (p.Trp391=) c.*70G= (n.*70G=) c.*50-657G= (n.*50-657G=) n.1039G= | |
| 10 | g.99714621C>G | CA378101263 | COX15,CUTC | c.1199G>C (p.Trp400Ser) c.*460+1727G>C (n.*460+1727G>C) c.1102-1142G>C (n.1102-1142G>C) n.117-8297C>G c.1101+1727G>C (n.1101+1727G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.*49+1727G>C (n.*49+1727G>C) c.*50-1142G>C (n.*50-1142G>C) c.662G>C (p.Trp221Ser) c.1102-657G>C (n.1102-657G>C) c.1217G>C (p.Trp406Ser) c.1172G>C (p.Trp391Ser) c.*70G>C (n.*70G>C) c.*50-657G>C (n.*50-657G>C) n.1039G>C | |
| 10 | g.99714621C>T | CA378101262 | COX15,CUTC | c.1199G>A (p.Trp400Ter) c.*460+1727G>A (n.*460+1727G>A) c.1102-1142G>A (n.1102-1142G>A) n.117-8297C>T c.1101+1727G>A (n.1101+1727G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.*49+1727G>A (n.*49+1727G>A) c.*50-1142G>A (n.*50-1142G>A) c.662G>A (p.Trp221Ter) c.1102-657G>A (n.1102-657G>A) c.1217G>A (p.Trp406Ter) c.1172G>A (p.Trp391Ter) c.*70G>A (n.*70G>A) c.*50-657G>A (n.*50-657G>A) n.1039G>A | dbSNP |
| 10 | g.99714622A>C | CA378101264 | COX15,CUTC | c.1198T>G (p.Trp400Gly) c.*460+1726T>G (n.*460+1726T>G) c.1102-1143T>G (n.1102-1143T>G) n.117-8296A>C c.1101+1726T>G (n.1101+1726T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) c.*49+1726T>G (n.*49+1726T>G) c.*50-1143T>G (n.*50-1143T>G) c.661T>G (p.Trp221Gly) c.1102-658T>G (n.1102-658T>G) c.1216T>G (p.Trp406Gly) c.1171T>G (p.Trp391Gly) c.*69T>G (n.*69T>G) c.*50-658T>G (n.*50-658T>G) n.1038T>G | |
| 10 | g.99714622A>G | CA378101265 | COX15,CUTC | c.1198T>C (p.Trp400Arg) c.*460+1726T>C (n.*460+1726T>C) c.1102-1143T>C (n.1102-1143T>C) n.117-8296A>G c.1101+1726T>C (n.1101+1726T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.*49+1726T>C (n.*49+1726T>C) c.*50-1143T>C (n.*50-1143T>C) c.661T>C (p.Trp221Arg) c.1102-658T>C (n.1102-658T>C) c.1216T>C (p.Trp406Arg) c.1171T>C (p.Trp391Arg) c.*69T>C (n.*69T>C) c.*50-658T>C (n.*50-658T>C) n.1038T>C | |
| 10 | g.99714622A>T | CA378101266 | COX15,CUTC | c.1198T>A (p.Trp400Arg) c.*460+1726T>A (n.*460+1726T>A) c.1102-1143T>A (n.1102-1143T>A) n.117-8296A>T c.1101+1726T>A (n.1101+1726T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) c.*49+1726T>A (n.*49+1726T>A) c.*50-1143T>A (n.*50-1143T>A) c.661T>A (p.Trp221Arg) c.1102-658T>A (n.1102-658T>A) c.1216T>A (p.Trp406Arg) c.1171T>A (p.Trp391Arg) c.*69T>A (n.*69T>A) c.*50-658T>A (n.*50-658T>A) n.1038T>A | |
| 10 | g.99714623A= | CA1931452975 | COX15,CUTC | c.1197T= (p.Leu399=) c.*460+1725T= (n.*460+1725T=) c.1102-1144T= (n.1102-1144T=) n.117-8295A= c.1101+1725T= (n.1101+1725T=) c.*145T= (n.*145T=) c.*49+1725T= (n.*49+1725T=) c.*50-1144T= (n.*50-1144T=) c.660T= (p.Leu220=) c.1102-659T= (n.1102-659T=) c.1215T= (p.Leu405=) c.1170T= (p.Leu390=) c.*68T= (n.*68T=) c.*50-659T= (n.*50-659T=) n.1037T= | |
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| 10 | g.99714623A>G | CA212822992 | COX15,CUTC | c.1197T>C (p.Leu399=) c.*460+1725T>C (n.*460+1725T>C) c.1102-1144T>C (n.1102-1144T>C) n.117-8295A>G c.1101+1725T>C (n.1101+1725T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.*49+1725T>C (n.*49+1725T>C) c.*50-1144T>C (n.*50-1144T>C) c.660T>C (p.Leu220=) c.1102-659T>C (n.1102-659T>C) c.1215T>C (p.Leu405=) c.1170T>C (p.Leu390=) c.*68T>C (n.*68T>C) c.*50-659T>C (n.*50-659T>C) n.1037T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99714623A>T | CA471131716 | COX15,CUTC | c.1197T>A (p.Leu399=) c.*460+1725T>A (n.*460+1725T>A) c.1102-1144T>A (n.1102-1144T>A) n.117-8295A>T c.1101+1725T>A (n.1101+1725T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) c.*49+1725T>A (n.*49+1725T>A) c.*50-1144T>A (n.*50-1144T>A) c.660T>A (p.Leu220=) c.1102-659T>A (n.1102-659T>A) c.1215T>A (p.Leu405=) c.1170T>A (p.Leu390=) c.*68T>A (n.*68T>A) c.*50-659T>A (n.*50-659T>A) n.1037T>A | |
| 10 | g.99714624A>C | CA378101267 | COX15,CUTC | c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.*460+1724T>G (n.*460+1724T>G) c.1102-1145T>G (n.1102-1145T>G) n.117-8294A>C c.1101+1724T>G (n.1101+1724T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) c.*49+1724T>G (n.*49+1724T>G) c.*50-1145T>G (n.*50-1145T>G) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.1102-660T>G (n.1102-660T>G) c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.*67T>G (n.*67T>G) c.*50-660T>G (n.*50-660T>G) n.1036T>G | |
| 10 | g.99714624A>G | CA378101268 | COX15,CUTC | c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.*460+1724T>C (n.*460+1724T>C) c.1102-1145T>C (n.1102-1145T>C) n.117-8294A>G c.1101+1724T>C (n.1101+1724T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.*49+1724T>C (n.*49+1724T>C) c.*50-1145T>C (n.*50-1145T>C) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.1102-660T>C (n.1102-660T>C) c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.*67T>C (n.*67T>C) c.*50-660T>C (n.*50-660T>C) n.1036T>C | |
| 10 | g.99714624A>T | CA378101269 | COX15,CUTC | c.1196T>A (p.Leu399His) c.*460+1724T>A (n.*460+1724T>A) c.1102-1145T>A (n.1102-1145T>A) n.117-8294A>T c.1101+1724T>A (n.1101+1724T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) c.*49+1724T>A (n.*49+1724T>A) c.*50-1145T>A (n.*50-1145T>A) c.659T>A (p.Leu220His) c.1102-660T>A (n.1102-660T>A) c.1214T>A (p.Leu405His) c.1169T>A (p.Leu390His) c.*67T>A (n.*67T>A) c.*50-660T>A (n.*50-660T>A) n.1036T>A | |
| 10 | g.99714625G>A | CA378101270 | COX15,CUTC | c.1195C>T (p.Leu399Phe) c.*460+1723C>T (n.*460+1723C>T) c.1102-1146C>T (n.1102-1146C>T) n.117-8293G>A c.1101+1723C>T (n.1101+1723C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.*49+1723C>T (n.*49+1723C>T) c.*50-1146C>T (n.*50-1146C>T) c.658C>T (p.Leu220Phe) c.1102-661C>T (n.1102-661C>T) c.1213C>T (p.Leu405Phe) c.1168C>T (p.Leu390Phe) c.*66C>T (n.*66C>T) c.*50-661C>T (n.*50-661C>T) n.1035C>T | |
| 10 | g.99714625G>C | CA378101271 | COX15,CUTC | c.1195C>G (p.Leu399Val) c.*460+1723C>G (n.*460+1723C>G) c.1102-1146C>G (n.1102-1146C>G) n.117-8293G>C c.1101+1723C>G (n.1101+1723C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) c.*49+1723C>G (n.*49+1723C>G) c.*50-1146C>G (n.*50-1146C>G) c.658C>G (p.Leu220Val) c.1102-661C>G (n.1102-661C>G) c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.*66C>G (n.*66C>G) c.*50-661C>G (n.*50-661C>G) n.1035C>G | |
| 10 | g.99714625G>T | CA378101272 | COX15,CUTC | c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.*460+1723C>A (n.*460+1723C>A) c.1102-1146C>A (n.1102-1146C>A) n.117-8293G>T c.1101+1723C>A (n.1101+1723C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.*49+1723C>A (n.*49+1723C>A) c.*50-1146C>A (n.*50-1146C>A) c.658C>A (p.Leu220Ile) c.1102-661C>A (n.1102-661C>A) c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.1168C>A (p.Leu390Ile) c.*66C>A (n.*66C>A) c.*50-661C>A (n.*50-661C>A) n.1035C>A | |
| 10 | g.99714630_99714639del | CA2574637673 | COX15,CUTC | c.1186_1195del (p.Thr396PhefsTer3) c.*460+1714_*460+1723del (n.*460+1714_*460+1723del) c.1102-1155_1102-1146del (n.1102-1155_1102-1146del) n.117-8288_117-8279del c.1101+1714_1101+1723del (n.1101+1714_1101+1723del) c.*134_*143del (n.*134_*143del) c.*49+1714_*49+1723del (n.*49+1714_*49+1723del) c.*50-1155_*50-1146del (n.*50-1155_*50-1146del) c.649_658del (p.Thr217PhefsTer3) c.1102-670_1102-661del (n.1102-670_1102-661del) c.1204_1213del (p.Thr402PhefsTer3) c.1159_1168del (p.Thr387PhefsTer3) c.*57_*66del (n.*57_*66del) c.*50-670_*50-661del (n.*50-670_*50-661del) n.1026_1035del | gnomAD v4 |
| 10 | g.99714626A>C | CA471131718 | COX15,CUTC | c.1194T>G (p.Ala398=) c.*460+1722T>G (n.*460+1722T>G) c.1102-1147T>G (n.1102-1147T>G) n.117-8292A>C c.1101+1722T>G (n.1101+1722T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) c.*49+1722T>G (n.*49+1722T>G) c.*50-1147T>G (n.*50-1147T>G) c.657T>G (p.Ala219=) c.1102-662T>G (n.1102-662T>G) c.1212T>G (p.Ala404=) c.1167T>G (p.Ala389=) c.*65T>G (n.*65T>G) c.*50-662T>G (n.*50-662T>G) n.1034T>G | |
| 10 | g.99714626A>G | CA471131719 | COX15,CUTC | c.1194T>C (p.Ala398=) c.*460+1722T>C (n.*460+1722T>C) c.1102-1147T>C (n.1102-1147T>C) n.117-8292A>G c.1101+1722T>C (n.1101+1722T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) c.*49+1722T>C (n.*49+1722T>C) c.*50-1147T>C (n.*50-1147T>C) c.657T>C (p.Ala219=) c.1102-662T>C (n.1102-662T>C) c.1212T>C (p.Ala404=) c.1167T>C (p.Ala389=) c.*65T>C (n.*65T>C) c.*50-662T>C (n.*50-662T>C) n.1034T>C | |
| 10 | g.99714626A>T | CA471131720 | COX15,CUTC | c.1194T>A (p.Ala398=) c.*460+1722T>A (n.*460+1722T>A) c.1102-1147T>A (n.1102-1147T>A) n.117-8292A>T c.1101+1722T>A (n.1101+1722T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.*49+1722T>A (n.*49+1722T>A) c.*50-1147T>A (n.*50-1147T>A) c.657T>A (p.Ala219=) c.1102-662T>A (n.1102-662T>A) c.1212T>A (p.Ala404=) c.1167T>A (p.Ala389=) c.*65T>A (n.*65T>A) c.*50-662T>A (n.*50-662T>A) n.1034T>A | |
| 10 | g.99714627G>A | CA378101273 | COX15,CUTC | c.1193C>T (p.Ala398Val) c.*460+1721C>T (n.*460+1721C>T) c.1102-1148C>T (n.1102-1148C>T) n.117-8291G>A c.1101+1721C>T (n.1101+1721C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.*49+1721C>T (n.*49+1721C>T) c.*50-1148C>T (n.*50-1148C>T) c.656C>T (p.Ala219Val) c.1102-663C>T (n.1102-663C>T) c.1211C>T (p.Ala404Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) c.*64C>T (n.*64C>T) c.*50-663C>T (n.*50-663C>T) n.1033C>T | dbSNP |
| 10 | g.99714627G>C | CA378101274 | COX15,CUTC | c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.*460+1721C>G (n.*460+1721C>G) c.1102-1148C>G (n.1102-1148C>G) n.117-8291G>C c.1101+1721C>G (n.1101+1721C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.*49+1721C>G (n.*49+1721C>G) c.*50-1148C>G (n.*50-1148C>G) c.656C>G (p.Ala219Gly) c.1102-663C>G (n.1102-663C>G) c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.*64C>G (n.*64C>G) c.*50-663C>G (n.*50-663C>G) n.1033C>G | |
| 10 | g.99714627G= | CA1931452978 | COX15,CUTC | c.1193C= (p.Ala398=) c.*460+1721C= (n.*460+1721C=) c.1102-1148C= (n.1102-1148C=) n.117-8291G= c.1101+1721C= (n.1101+1721C=) c.*141C= (n.*141C=) c.*49+1721C= (n.*49+1721C=) c.*50-1148C= (n.*50-1148C=) c.656C= (p.Ala219=) c.1102-663C= (n.1102-663C=) c.1211C= (p.Ala404=) c.1166C= (p.Ala389=) c.*64C= (n.*64C=) c.*50-663C= (n.*50-663C=) n.1033C= | |
| 10 | g.99714627G>T | CA378101275 | COX15,CUTC | c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.*460+1721C>A (n.*460+1721C>A) c.1102-1148C>A (n.1102-1148C>A) n.117-8291G>T c.1101+1721C>A (n.1101+1721C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.*49+1721C>A (n.*49+1721C>A) c.*50-1148C>A (n.*50-1148C>A) c.656C>A (p.Ala219Asp) c.1102-663C>A (n.1102-663C>A) c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.1166C>A (p.Ala389Asp) c.*64C>A (n.*64C>A) c.*50-663C>A (n.*50-663C>A) n.1033C>A | |
| 10 | g.99714628C>A | CA378101278 | COX15,CUTC | c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.*460+1720G>T (n.*460+1720G>T) c.1102-1149G>T (n.1102-1149G>T) n.117-8290C>A c.1101+1720G>T (n.1101+1720G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*49+1720G>T (n.*49+1720G>T) c.*50-1149G>T (n.*50-1149G>T) c.655G>T (p.Ala219Ser) c.1102-664G>T (n.1102-664G>T) c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.*63G>T (n.*63G>T) c.*50-664G>T (n.*50-664G>T) n.1032G>T | |
| 10 | g.99714628C>G | CA378101276 | COX15,CUTC | c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.*460+1720G>C (n.*460+1720G>C) c.1102-1149G>C (n.1102-1149G>C) n.117-8290C>G c.1101+1720G>C (n.1101+1720G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.*49+1720G>C (n.*49+1720G>C) c.*50-1149G>C (n.*50-1149G>C) c.655G>C (p.Ala219Pro) c.1102-664G>C (n.1102-664G>C) c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.*63G>C (n.*63G>C) c.*50-664G>C (n.*50-664G>C) n.1032G>C | |
| 10 | g.99714628C>T | CA378101277 | COX15,CUTC | c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.*460+1720G>A (n.*460+1720G>A) c.1102-1149G>A (n.1102-1149G>A) n.117-8290C>T c.1101+1720G>A (n.1101+1720G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.*49+1720G>A (n.*49+1720G>A) c.*50-1149G>A (n.*50-1149G>A) c.655G>A (p.Ala219Thr) c.1102-664G>A (n.1102-664G>A) c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.*63G>A (n.*63G>A) c.*50-664G>A (n.*50-664G>A) n.1032G>A | |
| 10 | g.99714629A>C | CA471131721 | COX15,CUTC | c.1191T>G (p.Gly397=) c.*460+1719T>G (n.*460+1719T>G) c.1102-1150T>G (n.1102-1150T>G) n.117-8289A>C c.1101+1719T>G (n.1101+1719T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) c.*49+1719T>G (n.*49+1719T>G) c.*50-1150T>G (n.*50-1150T>G) c.654T>G (p.Gly218=) c.1102-665T>G (n.1102-665T>G) c.1209T>G (p.Gly403=) c.1164T>G (p.Gly388=) c.*62T>G (n.*62T>G) c.*50-665T>G (n.*50-665T>G) n.1031T>G | |
| 10 | g.99714629A>G | CA471131723 | COX15,CUTC | c.1191T>C (p.Gly397=) c.*460+1719T>C (n.*460+1719T>C) c.1102-1150T>C (n.1102-1150T>C) n.117-8289A>G c.1101+1719T>C (n.1101+1719T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*49+1719T>C (n.*49+1719T>C) c.*50-1150T>C (n.*50-1150T>C) c.654T>C (p.Gly218=) c.1102-665T>C (n.1102-665T>C) c.1209T>C (p.Gly403=) c.1164T>C (p.Gly388=) c.*62T>C (n.*62T>C) c.*50-665T>C (n.*50-665T>C) n.1031T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.99714629A>T | CA471131722 | COX15,CUTC | c.1191T>A (p.Gly397=) c.*460+1719T>A (n.*460+1719T>A) c.1102-1150T>A (n.1102-1150T>A) n.117-8289A>T c.1101+1719T>A (n.1101+1719T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*49+1719T>A (n.*49+1719T>A) c.*50-1150T>A (n.*50-1150T>A) c.654T>A (p.Gly218=) c.1102-665T>A (n.1102-665T>A) c.1209T>A (p.Gly403=) c.1164T>A (p.Gly388=) c.*62T>A (n.*62T>A) c.*50-665T>A (n.*50-665T>A) n.1031T>A | |
| 10 | g.99714630C>A | CA5642060 | COX15,CUTC | c.1190G>T (p.Gly397Val) c.*460+1718G>T (n.*460+1718G>T) c.1102-1151G>T (n.1102-1151G>T) n.117-8288C>A c.1101+1718G>T (n.1101+1718G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.*49+1718G>T (n.*49+1718G>T) c.*50-1151G>T (n.*50-1151G>T) c.653G>T (p.Gly218Val) c.1102-666G>T (n.1102-666G>T) c.1208G>T (p.Gly403Val) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.*61G>T (n.*61G>T) c.*50-666G>T (n.*50-666G>T) n.1030G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.99714630C= | CA1931452980 | COX15,CUTC | c.1190G= (p.Gly397=) c.*460+1718G= (n.*460+1718G=) c.1102-1151G= (n.1102-1151G=) n.117-8288C= c.1101+1718G= (n.1101+1718G=) c.*138G= (n.*138G=) c.*49+1718G= (n.*49+1718G=) c.*50-1151G= (n.*50-1151G=) c.653G= (p.Gly218=) c.1102-666G= (n.1102-666G=) c.1208G= (p.Gly403=) c.1163G= (p.Gly388=) c.*61G= (n.*61G=) c.*50-666G= (n.*50-666G=) n.1030G= | |
| 10 | g.99714630C>G | CA378101279 | COX15,CUTC | c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.*460+1718G>C (n.*460+1718G>C) c.1102-1151G>C (n.1102-1151G>C) n.117-8288C>G c.1101+1718G>C (n.1101+1718G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.*49+1718G>C (n.*49+1718G>C) c.*50-1151G>C (n.*50-1151G>C) c.653G>C (p.Gly218Ala) c.1102-666G>C (n.1102-666G>C) c.1208G>C (p.Gly403Ala) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.*61G>C (n.*61G>C) c.*50-666G>C (n.*50-666G>C) n.1030G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.99714630C>T | CA378101280 | COX15,CUTC | c.1190G>A (p.Gly397Asp) c.*460+1718G>A (n.*460+1718G>A) c.1102-1151G>A (n.1102-1151G>A) n.117-8288C>T c.1101+1718G>A (n.1101+1718G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.*49+1718G>A (n.*49+1718G>A) c.*50-1151G>A (n.*50-1151G>A) c.653G>A (p.Gly218Asp) c.1102-666G>A (n.1102-666G>A) c.1208G>A (p.Gly403Asp) c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.*61G>A (n.*61G>A) c.*50-666G>A (n.*50-666G>A) n.1030G>A | |
| 10 | g.99714631C>A | CA378101281 | COX15,CUTC | c.1189G>T (p.Gly397Cys) c.*460+1717G>T (n.*460+1717G>T) c.1102-1152G>T (n.1102-1152G>T) n.117-8287C>A c.1101+1717G>T (n.1101+1717G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.*49+1717G>T (n.*49+1717G>T) c.*50-1152G>T (n.*50-1152G>T) c.652G>T (p.Gly218Cys) c.1102-667G>T (n.1102-667G>T) c.1207G>T (p.Gly403Cys) c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.*60G>T (n.*60G>T) c.*50-667G>T (n.*50-667G>T) n.1029G>T | |
| 10 | g.99714631C>G | CA378101282 | COX15,CUTC | c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.*460+1717G>C (n.*460+1717G>C) c.1102-1152G>C (n.1102-1152G>C) n.117-8287C>G c.1101+1717G>C (n.1101+1717G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) c.*49+1717G>C (n.*49+1717G>C) c.*50-1152G>C (n.*50-1152G>C) c.652G>C (p.Gly218Arg) c.1102-667G>C (n.1102-667G>C) c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.*60G>C (n.*60G>C) c.*50-667G>C (n.*50-667G>C) n.1029G>C | |
| 10 | g.99714631C>T | CA378101283 | COX15,CUTC | c.1189G>A (p.Gly397Ser) c.*460+1717G>A (n.*460+1717G>A) c.1102-1152G>A (n.1102-1152G>A) n.117-8287C>T c.1101+1717G>A (n.1101+1717G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.*49+1717G>A (n.*49+1717G>A) c.*50-1152G>A (n.*50-1152G>A) c.652G>A (p.Gly218Ser) c.1102-667G>A (n.1102-667G>A) c.1207G>A (p.Gly403Ser) c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.*60G>A (n.*60G>A) c.*50-667G>A (n.*50-667G>A) n.1029G>A | |
| 10 | g.99714632A>C | CA471131724 | COX15,CUTC | c.1188T>G (p.Thr396=) c.*460+1716T>G (n.*460+1716T>G) c.1102-1153T>G (n.1102-1153T>G) n.117-8286A>C c.1101+1716T>G (n.1101+1716T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) c.*49+1716T>G (n.*49+1716T>G) c.*50-1153T>G (n.*50-1153T>G) c.651T>G (p.Thr217=) c.1102-668T>G (n.1102-668T>G) c.1206T>G (p.Thr402=) c.1161T>G (p.Thr387=) c.*59T>G (n.*59T>G) c.*50-668T>G (n.*50-668T>G) n.1028T>G | |
| 10 | g.99714632A>G | CA471131725 | COX15,CUTC | c.1188T>C (p.Thr396=) c.*460+1716T>C (n.*460+1716T>C) c.1102-1153T>C (n.1102-1153T>C) n.117-8286A>G c.1101+1716T>C (n.1101+1716T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*49+1716T>C (n.*49+1716T>C) c.*50-1153T>C (n.*50-1153T>C) c.651T>C (p.Thr217=) c.1102-668T>C (n.1102-668T>C) c.1206T>C (p.Thr402=) c.1161T>C (p.Thr387=) c.*59T>C (n.*59T>C) c.*50-668T>C (n.*50-668T>C) n.1028T>C | |
| 10 | g.99714632A>T | CA471131726 | COX15,CUTC | c.1188T>A (p.Thr396=) c.*460+1716T>A (n.*460+1716T>A) c.1102-1153T>A (n.1102-1153T>A) n.117-8286A>T c.1101+1716T>A (n.1101+1716T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*49+1716T>A (n.*49+1716T>A) c.*50-1153T>A (n.*50-1153T>A) c.651T>A (p.Thr217=) c.1102-668T>A (n.1102-668T>A) c.1206T>A (p.Thr402=) c.1161T>A (p.Thr387=) c.*59T>A (n.*59T>A) c.*50-668T>A (n.*50-668T>A) n.1028T>A | |
| 10 | g.99714633G>A | CA378101284 | COX15,CUTC | c.1187C>T (p.Thr396Ile) c.*460+1715C>T (n.*460+1715C>T) c.1102-1154C>T (n.1102-1154C>T) n.117-8285G>A c.1101+1715C>T (n.1101+1715C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*49+1715C>T (n.*49+1715C>T) c.*50-1154C>T (n.*50-1154C>T) c.650C>T (p.Thr217Ile) c.1102-669C>T (n.1102-669C>T) c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.*58C>T (n.*58C>T) c.*50-669C>T (n.*50-669C>T) n.1027C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99714633G>C | CA5642061 | COX15,CUTC | c.1187C>G (p.Thr396Ser) c.*460+1715C>G (n.*460+1715C>G) c.1102-1154C>G (n.1102-1154C>G) n.117-8285G>C c.1101+1715C>G (n.1101+1715C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) c.*49+1715C>G (n.*49+1715C>G) c.*50-1154C>G (n.*50-1154C>G) c.650C>G (p.Thr217Ser) c.1102-669C>G (n.1102-669C>G) c.1205C>G (p.Thr402Ser) c.1160C>G (p.Thr387Ser) c.*58C>G (n.*58C>G) c.*50-669C>G (n.*50-669C>G) n.1027C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99714633G= | CA1931452981 | COX15,CUTC | c.1187C= (p.Thr396=) c.*460+1715C= (n.*460+1715C=) c.1102-1154C= (n.1102-1154C=) n.117-8285G= c.1101+1715C= (n.1101+1715C=) c.*135C= (n.*135C=) c.*49+1715C= (n.*49+1715C=) c.*50-1154C= (n.*50-1154C=) c.650C= (p.Thr217=) c.1102-669C= (n.1102-669C=) c.1205C= (p.Thr402=) c.1160C= (p.Thr387=) c.*58C= (n.*58C=) c.*50-669C= (n.*50-669C=) n.1027C= | |
| 10 | g.99714633G>T | CA378101285 | COX15,CUTC | c.1187C>A (p.Thr396Asn) c.*460+1715C>A (n.*460+1715C>A) c.1102-1154C>A (n.1102-1154C>A) n.117-8285G>T c.1101+1715C>A (n.1101+1715C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*49+1715C>A (n.*49+1715C>A) c.*50-1154C>A (n.*50-1154C>A) c.650C>A (p.Thr217Asn) c.1102-669C>A (n.1102-669C>A) c.1205C>A (p.Thr402Asn) c.1160C>A (p.Thr387Asn) c.*58C>A (n.*58C>A) c.*50-669C>A (n.*50-669C>A) n.1027C>A | |
| 10 | g.99714634T>A | CA378101286 | COX15,CUTC | c.1186A>T (p.Thr396Ser) c.*460+1714A>T (n.*460+1714A>T) c.1102-1155A>T (n.1102-1155A>T) n.117-8284T>A c.1101+1714A>T (n.1101+1714A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) c.*49+1714A>T (n.*49+1714A>T) c.*50-1155A>T (n.*50-1155A>T) c.649A>T (p.Thr217Ser) c.1102-670A>T (n.1102-670A>T) c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.*57A>T (n.*57A>T) c.*50-670A>T (n.*50-670A>T) n.1026A>T |