| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 10 | g.98540443A>C | CA1930937326 | HPSE2 | c.1321-50247T>G (n.1321-50247T>G) c.1147-50247T>G (n.1147-50247T>G) c.712-50247T>G (n.712-50247T>G) c.985-50247T>G (n.985-50247T>G) c.805-50247T>G (n.805-50247T>G) c.1159-50247T>G (n.1159-50247T>G) c.517-50247T>G (n.517-50247T>G) n.1394-50247T>G n.1398-50247T>G | dbSNP |
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| 10 | g.98540447A= | CA1930937328 | HPSE2 | c.1321-50251T= (n.1321-50251T=) c.1147-50251T= (n.1147-50251T=) c.712-50251T= (n.712-50251T=) c.985-50251T= (n.985-50251T=) c.805-50251T= (n.805-50251T=) c.1159-50251T= (n.1159-50251T=) c.517-50251T= (n.517-50251T=) n.1394-50251T= n.1398-50251T= | |
| 10 | g.98540447A>G | CA931646584 | HPSE2 | c.1321-50251T>C (n.1321-50251T>C) c.1147-50251T>C (n.1147-50251T>C) c.712-50251T>C (n.712-50251T>C) c.985-50251T>C (n.985-50251T>C) c.805-50251T>C (n.805-50251T>C) c.1159-50251T>C (n.1159-50251T>C) c.517-50251T>C (n.517-50251T>C) n.1394-50251T>C n.1398-50251T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98540449T>C | CA595440405 | HPSE2 | c.1321-50253A>G (n.1321-50253A>G) c.1147-50253A>G (n.1147-50253A>G) c.712-50253A>G (n.712-50253A>G) c.985-50253A>G (n.985-50253A>G) c.805-50253A>G (n.805-50253A>G) c.1159-50253A>G (n.1159-50253A>G) c.517-50253A>G (n.517-50253A>G) n.1394-50253A>G n.1398-50253A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.98540450A= | CA1930937330 | HPSE2 | c.1321-50254T= (n.1321-50254T=) c.1147-50254T= (n.1147-50254T=) c.712-50254T= (n.712-50254T=) c.985-50254T= (n.985-50254T=) c.805-50254T= (n.805-50254T=) c.1159-50254T= (n.1159-50254T=) c.517-50254T= (n.517-50254T=) n.1394-50254T= n.1398-50254T= | |
| 10 | g.98540450A>C | CA595440406 | HPSE2 | c.1321-50254T>G (n.1321-50254T>G) c.1147-50254T>G (n.1147-50254T>G) c.712-50254T>G (n.712-50254T>G) c.985-50254T>G (n.985-50254T>G) c.805-50254T>G (n.805-50254T>G) c.1159-50254T>G (n.1159-50254T>G) c.517-50254T>G (n.517-50254T>G) n.1394-50254T>G n.1398-50254T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98540451G>A | CA1930937332 | HPSE2 | c.1321-50255C>T (n.1321-50255C>T) c.1147-50255C>T (n.1147-50255C>T) c.712-50255C>T (n.712-50255C>T) c.985-50255C>T (n.985-50255C>T) c.805-50255C>T (n.805-50255C>T) c.1159-50255C>T (n.1159-50255C>T) c.517-50255C>T (n.517-50255C>T) n.1394-50255C>T n.1398-50255C>T | dbSNP |
| 10 | g.98540451G= | CA1930937331 | HPSE2 | c.1321-50255C= (n.1321-50255C=) c.1147-50255C= (n.1147-50255C=) c.712-50255C= (n.712-50255C=) c.985-50255C= (n.985-50255C=) c.805-50255C= (n.805-50255C=) c.1159-50255C= (n.1159-50255C=) c.517-50255C= (n.517-50255C=) n.1394-50255C= n.1398-50255C= | |
| 10 | g.98540451G>T | CA212808979 | HPSE2 | c.1321-50255C>A (n.1321-50255C>A) c.1147-50255C>A (n.1147-50255C>A) c.712-50255C>A (n.712-50255C>A) c.985-50255C>A (n.985-50255C>A) c.805-50255C>A (n.805-50255C>A) c.1159-50255C>A (n.1159-50255C>A) c.517-50255C>A (n.517-50255C>A) n.1394-50255C>A n.1398-50255C>A | dbSNP |
| 10 | g.98540453C>A | CA670525235 | HPSE2 | c.1321-50257G>T (n.1321-50257G>T) c.1147-50257G>T (n.1147-50257G>T) c.712-50257G>T (n.712-50257G>T) c.985-50257G>T (n.985-50257G>T) c.805-50257G>T (n.805-50257G>T) c.1159-50257G>T (n.1159-50257G>T) c.517-50257G>T (n.517-50257G>T) n.1394-50257G>T n.1398-50257G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98540453C= | CA1930937334 | HPSE2 | c.1321-50257G= (n.1321-50257G=) c.1147-50257G= (n.1147-50257G=) c.712-50257G= (n.712-50257G=) c.985-50257G= (n.985-50257G=) c.805-50257G= (n.805-50257G=) c.1159-50257G= (n.1159-50257G=) c.517-50257G= (n.517-50257G=) n.1394-50257G= n.1398-50257G= | |
| 10 | g.98540453C>T | CA1930937333 | HPSE2 | c.1321-50257G>A (n.1321-50257G>A) c.1147-50257G>A (n.1147-50257G>A) c.712-50257G>A (n.712-50257G>A) c.985-50257G>A (n.985-50257G>A) c.805-50257G>A (n.805-50257G>A) c.1159-50257G>A (n.1159-50257G>A) c.517-50257G>A (n.517-50257G>A) n.1394-50257G>A n.1398-50257G>A | dbSNP |
| 10 | g.98540458T>C | CA1930937336 | HPSE2 | c.1321-50262A>G (n.1321-50262A>G) c.1147-50262A>G (n.1147-50262A>G) c.712-50262A>G (n.712-50262A>G) c.985-50262A>G (n.985-50262A>G) c.805-50262A>G (n.805-50262A>G) c.1159-50262A>G (n.1159-50262A>G) c.517-50262A>G (n.517-50262A>G) n.1394-50262A>G n.1398-50262A>G | dbSNP |
| 10 | g.98540458T= | CA1930937335 | HPSE2 | c.1321-50262A= (n.1321-50262A=) c.1147-50262A= (n.1147-50262A=) c.712-50262A= (n.712-50262A=) c.985-50262A= (n.985-50262A=) c.805-50262A= (n.805-50262A=) c.1159-50262A= (n.1159-50262A=) c.517-50262A= (n.517-50262A=) n.1394-50262A= n.1398-50262A= | |
| 10 | g.98540459G>A | CA1930937338 | HPSE2 | c.1321-50263C>T (n.1321-50263C>T) c.1147-50263C>T (n.1147-50263C>T) c.712-50263C>T (n.712-50263C>T) c.985-50263C>T (n.985-50263C>T) c.805-50263C>T (n.805-50263C>T) c.1159-50263C>T (n.1159-50263C>T) c.517-50263C>T (n.517-50263C>T) n.1394-50263C>T n.1398-50263C>T | dbSNP |
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| 10 | g.98540463T>C | CA670525236 | HPSE2 | c.1321-50267A>G (n.1321-50267A>G) c.1147-50267A>G (n.1147-50267A>G) c.712-50267A>G (n.712-50267A>G) c.985-50267A>G (n.985-50267A>G) c.805-50267A>G (n.805-50267A>G) c.1159-50267A>G (n.1159-50267A>G) c.517-50267A>G (n.517-50267A>G) n.1394-50267A>G n.1398-50267A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98540463T= | CA1930937339 | HPSE2 | c.1321-50267A= (n.1321-50267A=) c.1147-50267A= (n.1147-50267A=) c.712-50267A= (n.712-50267A=) c.985-50267A= (n.985-50267A=) c.805-50267A= (n.805-50267A=) c.1159-50267A= (n.1159-50267A=) c.517-50267A= (n.517-50267A=) n.1394-50267A= n.1398-50267A= | |
| 10 | g.98540465A= | CA1930937340 | HPSE2 | c.1321-50269T= (n.1321-50269T=) c.1147-50269T= (n.1147-50269T=) c.712-50269T= (n.712-50269T=) c.985-50269T= (n.985-50269T=) c.805-50269T= (n.805-50269T=) c.1159-50269T= (n.1159-50269T=) c.517-50269T= (n.517-50269T=) n.1394-50269T= n.1398-50269T= | |
| 10 | g.98540465A>G | CA670525237 | HPSE2 | c.1321-50269T>C (n.1321-50269T>C) c.1147-50269T>C (n.1147-50269T>C) c.712-50269T>C (n.712-50269T>C) c.985-50269T>C (n.985-50269T>C) c.805-50269T>C (n.805-50269T>C) c.1159-50269T>C (n.1159-50269T>C) c.517-50269T>C (n.517-50269T>C) n.1394-50269T>C n.1398-50269T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98540466T>C | CA1930937342 | HPSE2 | c.1321-50270A>G (n.1321-50270A>G) c.1147-50270A>G (n.1147-50270A>G) c.712-50270A>G (n.712-50270A>G) c.985-50270A>G (n.985-50270A>G) c.805-50270A>G (n.805-50270A>G) c.1159-50270A>G (n.1159-50270A>G) c.517-50270A>G (n.517-50270A>G) n.1394-50270A>G n.1398-50270A>G | dbSNP |
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| 10 | g.98540468G>C | CA670525238 | HPSE2 | c.1321-50272C>G (n.1321-50272C>G) c.1147-50272C>G (n.1147-50272C>G) c.712-50272C>G (n.712-50272C>G) c.985-50272C>G (n.985-50272C>G) c.805-50272C>G (n.805-50272C>G) c.1159-50272C>G (n.1159-50272C>G) c.517-50272C>G (n.517-50272C>G) n.1394-50272C>G n.1398-50272C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98540468G= | CA1930937343 | HPSE2 | c.1321-50272C= (n.1321-50272C=) c.1147-50272C= (n.1147-50272C=) c.712-50272C= (n.712-50272C=) c.985-50272C= (n.985-50272C=) c.805-50272C= (n.805-50272C=) c.1159-50272C= (n.1159-50272C=) c.517-50272C= (n.517-50272C=) n.1394-50272C= n.1398-50272C= | |
| 10 | g.98540469G>A | CA1930937345 | HPSE2 | c.1321-50273C>T (n.1321-50273C>T) c.1147-50273C>T (n.1147-50273C>T) c.712-50273C>T (n.712-50273C>T) c.985-50273C>T (n.985-50273C>T) c.805-50273C>T (n.805-50273C>T) c.1159-50273C>T (n.1159-50273C>T) c.517-50273C>T (n.517-50273C>T) n.1394-50273C>T n.1398-50273C>T | dbSNP |
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| 10 | g.98540478C>A | CA1930937346 | HPSE2 | c.1321-50282G>T (n.1321-50282G>T) c.1147-50282G>T (n.1147-50282G>T) c.712-50282G>T (n.712-50282G>T) c.985-50282G>T (n.985-50282G>T) c.805-50282G>T (n.805-50282G>T) c.1159-50282G>T (n.1159-50282G>T) c.517-50282G>T (n.517-50282G>T) n.1394-50282G>T n.1398-50282G>T | dbSNP |