Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1394-50208A>G
n.1398-50208A>G
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n.1394-50211T=
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n.1394-50211T>A
n.1398-50211T>A
 dbSNP
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n.1398-50212C>T
 dbSNP
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10g.98540409A>GCA1930937304HPSE2c.1321-50213T>C (n.1321-50213T>C)
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n.1394-50213T>C
n.1398-50213T>C
 dbSNP
10g.98540409A>TCA1930937303HPSE2c.1321-50213T>A (n.1321-50213T>A)
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 dbSNP
10g.98540410_98540411delinsGCCA1930937305HPSE2c.1321-50215_1321-50214delinsGC (n.1321-50215_1321-50214delinsGC)
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n.1398-50215_1398-50214delinsGC
10g.98540411C>TCA2589015796HPSE2c.1321-50215G>A (n.1321-50215G>A)
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n.1394-50215G>A
n.1398-50215G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1394-50215del
n.1398-50215del
 dbSNP
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n.1394-50216G>C
n.1398-50216G>C
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n.1394-50216G>A
n.1398-50216G>A
 dbSNP
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n.1398-50218T>C
10g.98540415_98540416delinsTGCA1930937309HPSE2c.1321-50220_1321-50219delinsCA (n.1321-50220_1321-50219delinsCA)
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n.1394-50220del
n.1398-50220del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98540416G>ACA212808909HPSE2c.1321-50220C>T (n.1321-50220C>T)
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n.1394-50220C>T
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 dbSNP
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n.1394-50222G>C
n.1398-50222G>C
 dbSNP
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n.1394-50223G=
n.1398-50223G=

Number of alleles fetched