| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.98540332T= | CA1930937269 | HPSE2 | c.1321-50136A= (n.1321-50136A=) c.1147-50136A= (n.1147-50136A=) c.712-50136A= (n.712-50136A=) c.985-50136A= (n.985-50136A=) c.805-50136A= (n.805-50136A=) c.1159-50136A= (n.1159-50136A=) c.517-50136A= (n.517-50136A=) n.1394-50136A= n.1398-50136A= | |
| 10 | g.98540338T>G | CA931646521 | HPSE2 | c.1321-50142A>C (n.1321-50142A>C) c.1147-50142A>C (n.1147-50142A>C) c.712-50142A>C (n.712-50142A>C) c.985-50142A>C (n.985-50142A>C) c.805-50142A>C (n.805-50142A>C) c.1159-50142A>C (n.1159-50142A>C) c.517-50142A>C (n.517-50142A>C) n.1394-50142A>C n.1398-50142A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98540338T= | CA1930937270 | HPSE2 | c.1321-50142A= (n.1321-50142A=) c.1147-50142A= (n.1147-50142A=) c.712-50142A= (n.712-50142A=) c.985-50142A= (n.985-50142A=) c.805-50142A= (n.805-50142A=) c.1159-50142A= (n.1159-50142A=) c.517-50142A= (n.517-50142A=) n.1394-50142A= n.1398-50142A= | |
| 10 | g.98540340T>C | CA212808887 | HPSE2 | c.1321-50144A>G (n.1321-50144A>G) c.1147-50144A>G (n.1147-50144A>G) c.712-50144A>G (n.712-50144A>G) c.985-50144A>G (n.985-50144A>G) c.805-50144A>G (n.805-50144A>G) c.1159-50144A>G (n.1159-50144A>G) c.517-50144A>G (n.517-50144A>G) n.1394-50144A>G n.1398-50144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98540340T= | CA1930937271 | HPSE2 | c.1321-50144A= (n.1321-50144A=) c.1147-50144A= (n.1147-50144A=) c.712-50144A= (n.712-50144A=) c.985-50144A= (n.985-50144A=) c.805-50144A= (n.805-50144A=) c.1159-50144A= (n.1159-50144A=) c.517-50144A= (n.517-50144A=) n.1394-50144A= n.1398-50144A= | |
| 10 | g.98540352_98540363dup | CA931646536 | HPSE2 | c.1321-50156_1321-50145dup (n.1321-50156_1321-50145dup) c.1147-50156_1147-50145dup (n.1147-50156_1147-50145dup) c.712-50156_712-50145dup (n.712-50156_712-50145dup) c.985-50156_985-50145dup (n.985-50156_985-50145dup) c.805-50156_805-50145dup (n.805-50156_805-50145dup) c.1159-50156_1159-50145dup (n.1159-50156_1159-50145dup) c.517-50156_517-50145dup (n.517-50156_517-50145dup) n.1394-50156_1394-50145dup n.1398-50156_1398-50145dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.98540342G>T | CA2556058759 | HPSE2 | c.1321-50146C>A (n.1321-50146C>A) c.1147-50146C>A (n.1147-50146C>A) c.712-50146C>A (n.712-50146C>A) c.985-50146C>A (n.985-50146C>A) c.805-50146C>A (n.805-50146C>A) c.1159-50146C>A (n.1159-50146C>A) c.517-50146C>A (n.517-50146C>A) n.1394-50146C>A n.1398-50146C>A | |
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| 10 | g.98540357del | CA1930937275 | HPSE2 | c.1321-50161del (n.1321-50161del) c.1147-50161del (n.1147-50161del) c.712-50161del (n.712-50161del) c.985-50161del (n.985-50161del) c.805-50161del (n.805-50161del) c.1159-50161del (n.1159-50161del) c.517-50161del (n.517-50161del) n.1394-50161del n.1398-50161del | dbSNP |
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| 10 | g.98540359A>G | CA1930937278 | HPSE2 | c.1321-50163T>C (n.1321-50163T>C) c.1147-50163T>C (n.1147-50163T>C) c.712-50163T>C (n.712-50163T>C) c.985-50163T>C (n.985-50163T>C) c.805-50163T>C (n.805-50163T>C) c.1159-50163T>C (n.1159-50163T>C) c.517-50163T>C (n.517-50163T>C) n.1394-50163T>C n.1398-50163T>C | dbSNP |
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| 10 | g.98540363C>T | CA670525222 | HPSE2 | c.1321-50167G>A (n.1321-50167G>A) c.1147-50167G>A (n.1147-50167G>A) c.712-50167G>A (n.712-50167G>A) c.985-50167G>A (n.985-50167G>A) c.805-50167G>A (n.805-50167G>A) c.1159-50167G>A (n.1159-50167G>A) c.517-50167G>A (n.517-50167G>A) n.1394-50167G>A n.1398-50167G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98540364T>C | CA595440393 | HPSE2 | c.1321-50168A>G (n.1321-50168A>G) c.1147-50168A>G (n.1147-50168A>G) c.712-50168A>G (n.712-50168A>G) c.985-50168A>G (n.985-50168A>G) c.805-50168A>G (n.805-50168A>G) c.1159-50168A>G (n.1159-50168A>G) c.517-50168A>G (n.517-50168A>G) n.1394-50168A>G n.1398-50168A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98540364T= | CA1930937280 | HPSE2 | c.1321-50168A= (n.1321-50168A=) c.1147-50168A= (n.1147-50168A=) c.712-50168A= (n.712-50168A=) c.985-50168A= (n.985-50168A=) c.805-50168A= (n.805-50168A=) c.1159-50168A= (n.1159-50168A=) c.517-50168A= (n.517-50168A=) n.1394-50168A= n.1398-50168A= | |
| 10 | g.98540366T>C | CA1930937282 | HPSE2 | c.1321-50170A>G (n.1321-50170A>G) c.1147-50170A>G (n.1147-50170A>G) c.712-50170A>G (n.712-50170A>G) c.985-50170A>G (n.985-50170A>G) c.805-50170A>G (n.805-50170A>G) c.1159-50170A>G (n.1159-50170A>G) c.517-50170A>G (n.517-50170A>G) n.1394-50170A>G n.1398-50170A>G | dbSNP |
| 10 | g.98540366T= | CA1930937281 | HPSE2 | c.1321-50170A= (n.1321-50170A=) c.1147-50170A= (n.1147-50170A=) c.712-50170A= (n.712-50170A=) c.985-50170A= (n.985-50170A=) c.805-50170A= (n.805-50170A=) c.1159-50170A= (n.1159-50170A=) c.517-50170A= (n.517-50170A=) n.1394-50170A= n.1398-50170A= | |
| 10 | g.98540372G>A | CA1930937284 | HPSE2 | c.1321-50176C>T (n.1321-50176C>T) c.1147-50176C>T (n.1147-50176C>T) c.712-50176C>T (n.712-50176C>T) c.985-50176C>T (n.985-50176C>T) c.805-50176C>T (n.805-50176C>T) c.1159-50176C>T (n.1159-50176C>T) c.517-50176C>T (n.517-50176C>T) n.1394-50176C>T n.1398-50176C>T | dbSNP |
| 10 | g.98540372G= | CA1930937283 | HPSE2 | c.1321-50176C= (n.1321-50176C=) c.1147-50176C= (n.1147-50176C=) c.712-50176C= (n.712-50176C=) c.985-50176C= (n.985-50176C=) c.805-50176C= (n.805-50176C=) c.1159-50176C= (n.1159-50176C=) c.517-50176C= (n.517-50176C=) n.1394-50176C= n.1398-50176C= | |
| 10 | g.98540373T>C | CA1930937286 | HPSE2 | c.1321-50177A>G (n.1321-50177A>G) c.1147-50177A>G (n.1147-50177A>G) c.712-50177A>G (n.712-50177A>G) c.985-50177A>G (n.985-50177A>G) c.805-50177A>G (n.805-50177A>G) c.1159-50177A>G (n.1159-50177A>G) c.517-50177A>G (n.517-50177A>G) n.1394-50177A>G n.1398-50177A>G | dbSNP |
| 10 | g.98540373T= | CA1930937285 | HPSE2 | c.1321-50177A= (n.1321-50177A=) c.1147-50177A= (n.1147-50177A=) c.712-50177A= (n.712-50177A=) c.985-50177A= (n.985-50177A=) c.805-50177A= (n.805-50177A=) c.1159-50177A= (n.1159-50177A=) c.517-50177A= (n.517-50177A=) n.1394-50177A= n.1398-50177A= | |
| 10 | g.98540379G>A | CA212808892 | HPSE2 | c.1321-50183C>T (n.1321-50183C>T) c.1147-50183C>T (n.1147-50183C>T) c.712-50183C>T (n.712-50183C>T) c.985-50183C>T (n.985-50183C>T) c.805-50183C>T (n.805-50183C>T) c.1159-50183C>T (n.1159-50183C>T) c.517-50183C>T (n.517-50183C>T) n.1394-50183C>T n.1398-50183C>T | dbSNP |
| 10 | g.98540379G>C | CA1930937289 | HPSE2 | c.1321-50183C>G (n.1321-50183C>G) c.1147-50183C>G (n.1147-50183C>G) c.712-50183C>G (n.712-50183C>G) c.985-50183C>G (n.985-50183C>G) c.805-50183C>G (n.805-50183C>G) c.1159-50183C>G (n.1159-50183C>G) c.517-50183C>G (n.517-50183C>G) n.1394-50183C>G n.1398-50183C>G | dbSNP |
| 10 | g.98540379G= | CA1930937287 | HPSE2 | c.1321-50183C= (n.1321-50183C=) c.1147-50183C= (n.1147-50183C=) c.712-50183C= (n.712-50183C=) c.985-50183C= (n.985-50183C=) c.805-50183C= (n.805-50183C=) c.1159-50183C= (n.1159-50183C=) c.517-50183C= (n.517-50183C=) n.1394-50183C= n.1398-50183C= | |
| 10 | g.98540379G>T | CA1930937288 | HPSE2 | c.1321-50183C>A (n.1321-50183C>A) c.1147-50183C>A (n.1147-50183C>A) c.712-50183C>A (n.712-50183C>A) c.985-50183C>A (n.985-50183C>A) c.805-50183C>A (n.805-50183C>A) c.1159-50183C>A (n.1159-50183C>A) c.517-50183C>A (n.517-50183C>A) n.1394-50183C>A n.1398-50183C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98540384A= | CA1930937290 | HPSE2 | c.1321-50188T= (n.1321-50188T=) c.1147-50188T= (n.1147-50188T=) c.712-50188T= (n.712-50188T=) c.985-50188T= (n.985-50188T=) c.805-50188T= (n.805-50188T=) c.1159-50188T= (n.1159-50188T=) c.517-50188T= (n.517-50188T=) n.1394-50188T= n.1398-50188T= | |
| 10 | g.98540384A>G | CA931646550 | HPSE2 | c.1321-50188T>C (n.1321-50188T>C) c.1147-50188T>C (n.1147-50188T>C) c.712-50188T>C (n.712-50188T>C) c.985-50188T>C (n.985-50188T>C) c.805-50188T>C (n.805-50188T>C) c.1159-50188T>C (n.1159-50188T>C) c.517-50188T>C (n.517-50188T>C) n.1394-50188T>C n.1398-50188T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98540385C= | CA1930937291 | HPSE2 | c.1321-50189G= (n.1321-50189G=) c.1147-50189G= (n.1147-50189G=) c.712-50189G= (n.712-50189G=) c.985-50189G= (n.985-50189G=) c.805-50189G= (n.805-50189G=) c.1159-50189G= (n.1159-50189G=) c.517-50189G= (n.517-50189G=) n.1394-50189G= n.1398-50189G= | |
| 10 | g.98540385C>T | CA212808902 | HPSE2 | c.1321-50189G>A (n.1321-50189G>A) c.1147-50189G>A (n.1147-50189G>A) c.712-50189G>A (n.712-50189G>A) c.985-50189G>A (n.985-50189G>A) c.805-50189G>A (n.805-50189G>A) c.1159-50189G>A (n.1159-50189G>A) c.517-50189G>A (n.517-50189G>A) n.1394-50189G>A n.1398-50189G>A | dbSNP |
| 10 | g.98540391T>C | CA1930937293 | HPSE2 | c.1321-50195A>G (n.1321-50195A>G) c.1147-50195A>G (n.1147-50195A>G) c.712-50195A>G (n.712-50195A>G) c.985-50195A>G (n.985-50195A>G) c.805-50195A>G (n.805-50195A>G) c.1159-50195A>G (n.1159-50195A>G) c.517-50195A>G (n.517-50195A>G) n.1394-50195A>G n.1398-50195A>G | dbSNP |
| 10 | g.98540391T= | CA1930937292 | HPSE2 | c.1321-50195A= (n.1321-50195A=) c.1147-50195A= (n.1147-50195A=) c.712-50195A= (n.712-50195A=) c.985-50195A= (n.985-50195A=) c.805-50195A= (n.805-50195A=) c.1159-50195A= (n.1159-50195A=) c.517-50195A= (n.517-50195A=) n.1394-50195A= n.1398-50195A= | |
| 10 | g.98540394G>C | CA670525223 | HPSE2 | c.1321-50198C>G (n.1321-50198C>G) c.1147-50198C>G (n.1147-50198C>G) c.712-50198C>G (n.712-50198C>G) c.985-50198C>G (n.985-50198C>G) c.805-50198C>G (n.805-50198C>G) c.1159-50198C>G (n.1159-50198C>G) c.517-50198C>G (n.517-50198C>G) n.1394-50198C>G n.1398-50198C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98540394G= | CA1930937294 | HPSE2 | c.1321-50198C= (n.1321-50198C=) c.1147-50198C= (n.1147-50198C=) c.712-50198C= (n.712-50198C=) c.985-50198C= (n.985-50198C=) c.805-50198C= (n.805-50198C=) c.1159-50198C= (n.1159-50198C=) c.517-50198C= (n.517-50198C=) n.1394-50198C= n.1398-50198C= | |
| 10 | g.98540395C>T | CA2534182963 | HPSE2 | c.1321-50199G>A (n.1321-50199G>A) c.1147-50199G>A (n.1147-50199G>A) c.712-50199G>A (n.712-50199G>A) c.985-50199G>A (n.985-50199G>A) c.805-50199G>A (n.805-50199G>A) c.1159-50199G>A (n.1159-50199G>A) c.517-50199G>A (n.517-50199G>A) n.1394-50199G>A n.1398-50199G>A | |
| 10 | g.98540397C= | CA1930937295 | HPSE2 | c.1321-50201G= (n.1321-50201G=) c.1147-50201G= (n.1147-50201G=) c.712-50201G= (n.712-50201G=) c.985-50201G= (n.985-50201G=) c.805-50201G= (n.805-50201G=) c.1159-50201G= (n.1159-50201G=) c.517-50201G= (n.517-50201G=) n.1394-50201G= n.1398-50201G= | |
| 10 | g.98540397C>G | CA1930937296 | HPSE2 | c.1321-50201G>C (n.1321-50201G>C) c.1147-50201G>C (n.1147-50201G>C) c.712-50201G>C (n.712-50201G>C) c.985-50201G>C (n.985-50201G>C) c.805-50201G>C (n.805-50201G>C) c.1159-50201G>C (n.1159-50201G>C) c.517-50201G>C (n.517-50201G>C) n.1394-50201G>C n.1398-50201G>C | dbSNP |
| 10 | g.98540397C>T | CA595440395 | HPSE2 | c.1321-50201G>A (n.1321-50201G>A) c.1147-50201G>A (n.1147-50201G>A) c.712-50201G>A (n.712-50201G>A) c.985-50201G>A (n.985-50201G>A) c.805-50201G>A (n.805-50201G>A) c.1159-50201G>A (n.1159-50201G>A) c.517-50201G>A (n.517-50201G>A) n.1394-50201G>A n.1398-50201G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.98540401A= | CA1930937297 | HPSE2 | c.1321-50205T= (n.1321-50205T=) c.1147-50205T= (n.1147-50205T=) c.712-50205T= (n.712-50205T=) c.985-50205T= (n.985-50205T=) c.805-50205T= (n.805-50205T=) c.1159-50205T= (n.1159-50205T=) c.517-50205T= (n.517-50205T=) n.1394-50205T= n.1398-50205T= | |
| 10 | g.98540401A>G | CA670525226 | HPSE2 | c.1321-50205T>C (n.1321-50205T>C) c.1147-50205T>C (n.1147-50205T>C) c.712-50205T>C (n.712-50205T>C) c.985-50205T>C (n.985-50205T>C) c.805-50205T>C (n.805-50205T>C) c.1159-50205T>C (n.1159-50205T>C) c.517-50205T>C (n.517-50205T>C) n.1394-50205T>C n.1398-50205T>C | dbSNP |
| 10 | g.98540407A= | CA1930937298 | HPSE2 | c.1321-50211T= (n.1321-50211T=) c.1147-50211T= (n.1147-50211T=) c.712-50211T= (n.712-50211T=) c.985-50211T= (n.985-50211T=) c.805-50211T= (n.805-50211T=) c.1159-50211T= (n.1159-50211T=) c.517-50211T= (n.517-50211T=) n.1394-50211T= n.1398-50211T= |