Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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n.1394-50102G>A
n.1398-50102G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98540299C=CA1930937256HPSE2c.1321-50103G= (n.1321-50103G=)
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n.1394-50103G>C
n.1398-50103G>C
 dbSNP
10g.98540299C>TCA670525210HPSE2c.1321-50103G>A (n.1321-50103G>A)
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n.1394-50103G>A
n.1398-50103G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1394-50105T=
n.1398-50105T=
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1398-50113A>C
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1394-50122T>C
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 dbSNP
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n.1394-50125T>C
n.1398-50125T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1398-50127G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1394-50132_1394-50131delinsAT
n.1398-50132_1398-50131delinsAT
10g.98540330delCA670525218HPSE2c.1321-50132del (n.1321-50132del)
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n.1394-50132del
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 dbSNP
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n.1398-50136A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1394-50142A>C
n.1398-50142A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1394-50144A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched