Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.98489951T>CCA1930911208HPSE2c.1466+100A>G (n.1466+100A>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.98489956A>CCA212777925HPSE2c.1466+95T>G (n.1466+95T>G)
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n.1539+95T>G
n.1543+95T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.98489956A>GCA1930911216HPSE2c.1466+95T>C (n.1466+95T>C)
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n.1539+95T>C
n.1543+95T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.98489957G>CCA2610465810HPSE2c.1466+94C>G (n.1466+94C>G)
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n.1539+94C>G
n.1543+94C>G
 gnomAD v4
10g.98489957G>TCA2610465811HPSE2c.1466+94C>A (n.1466+94C>A)
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c.1304+94C>A (n.1304+94C>A)
c.662+94C>A (n.662+94C>A)
n.1539+94C>A
n.1543+94C>A
 gnomAD v4
10g.98489960T>CCA2610465812HPSE2c.1466+91A>G (n.1466+91A>G)
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n.1539+91A>G
n.1543+91A>G
 gnomAD v4
10g.98489961A>TCA2574635196HPSE2c.1466+90T>A (n.1466+90T>A)
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c.1130+90T>A (n.1130+90T>A)
c.950+90T>A (n.950+90T>A)
c.1304+90T>A (n.1304+90T>A)
c.662+90T>A (n.662+90T>A)
n.1539+90T>A
n.1543+90T>A
 gnomAD v4
10g.98489962G>CCA212777928HPSE2c.1466+89C>G (n.1466+89C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1292+87C>A (n.1292+87C>A)
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c.1130+87C>A (n.1130+87C>A)
c.950+87C>A (n.950+87C>A)
c.1304+87C>A (n.1304+87C>A)
c.662+87C>A (n.662+87C>A)
n.1539+87C>A
n.1543+87C>A
 gnomAD v4
10g.98489966A>GCA2610465814HPSE2c.1466+85T>C (n.1466+85T>C)
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c.857+85T>C (n.857+85T>C)
c.1130+85T>C (n.1130+85T>C)
c.950+85T>C (n.950+85T>C)
c.1304+85T>C (n.1304+85T>C)
c.662+85T>C (n.662+85T>C)
n.1539+85T>C
n.1543+85T>C
 gnomAD v4
10g.98489967T>CCA212777931HPSE2c.1466+84A>G (n.1466+84A>G)
c.1292+84A>G (n.1292+84A>G)
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c.1130+84A>G (n.1130+84A>G)
c.950+84A>G (n.950+84A>G)
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n.1539+84A>G
n.1543+84A>G
 dbSNP
10g.98489967T>GCA2610465815HPSE2c.1466+84A>C (n.1466+84A>C)
c.1292+84A>C (n.1292+84A>C)
c.857+84A>C (n.857+84A>C)
c.1130+84A>C (n.1130+84A>C)
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c.1304+84A>C (n.1304+84A>C)
c.662+84A>C (n.662+84A>C)
n.1539+84A>C
n.1543+84A>C
 gnomAD v4
10g.98489967T=CA1930911228HPSE2c.1466+84A= (n.1466+84A=)
c.1292+84A= (n.1292+84A=)
c.857+84A= (n.857+84A=)
c.1130+84A= (n.1130+84A=)
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n.1539+84A=
n.1543+84A=
10g.98489968G>ACA2574635199HPSE2c.1466+83C>T (n.1466+83C>T)
c.1292+83C>T (n.1292+83C>T)
c.857+83C>T (n.857+83C>T)
c.1130+83C>T (n.1130+83C>T)
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c.1304+83C>T (n.1304+83C>T)
c.662+83C>T (n.662+83C>T)
n.1539+83C>T
n.1543+83C>T
10g.98489968G>TCA2574635198HPSE2c.1466+83C>A (n.1466+83C>A)
c.1292+83C>A (n.1292+83C>A)
c.857+83C>A (n.857+83C>A)
c.1130+83C>A (n.1130+83C>A)
c.950+83C>A (n.950+83C>A)
c.1304+83C>A (n.1304+83C>A)
c.662+83C>A (n.662+83C>A)
n.1539+83C>A
n.1543+83C>A
 gnomAD v4
10g.98489970A>GCA2610465816HPSE2c.1466+81T>C (n.1466+81T>C)
c.1292+81T>C (n.1292+81T>C)
c.857+81T>C (n.857+81T>C)
c.1130+81T>C (n.1130+81T>C)
c.950+81T>C (n.950+81T>C)
c.1304+81T>C (n.1304+81T>C)
c.662+81T>C (n.662+81T>C)
n.1539+81T>C
n.1543+81T>C
 gnomAD v4
10g.98489971G>ACA1930911231HPSE2c.1466+80C>T (n.1466+80C>T)
c.1292+80C>T (n.1292+80C>T)
c.857+80C>T (n.857+80C>T)
c.1130+80C>T (n.1130+80C>T)
c.950+80C>T (n.950+80C>T)
c.1304+80C>T (n.1304+80C>T)
c.662+80C>T (n.662+80C>T)
n.1539+80C>T
n.1543+80C>T
 dbSNP
10g.98489971G=CA1930911229HPSE2c.1466+80C= (n.1466+80C=)
c.1292+80C= (n.1292+80C=)
c.857+80C= (n.857+80C=)
c.1130+80C= (n.1130+80C=)
c.950+80C= (n.950+80C=)
c.1304+80C= (n.1304+80C=)
c.662+80C= (n.662+80C=)
n.1539+80C=
n.1543+80C=
10g.98489971G>TCA2574635200HPSE2c.1466+80C>A (n.1466+80C>A)
c.1292+80C>A (n.1292+80C>A)
c.857+80C>A (n.857+80C>A)
c.1130+80C>A (n.1130+80C>A)
c.950+80C>A (n.950+80C>A)
c.1304+80C>A (n.1304+80C>A)
c.662+80C>A (n.662+80C>A)
n.1539+80C>A
n.1543+80C>A
 gnomAD v4
10g.98489971_98489972insTCA931638138HPSE2c.1466+79_1466+80insA (n.1466+79_1466+80insA)
c.1292+79_1292+80insA (n.1292+79_1292+80insA)
c.857+79_857+80insA (n.857+79_857+80insA)
c.1130+79_1130+80insA (n.1130+79_1130+80insA)
c.950+79_950+80insA (n.950+79_950+80insA)
c.1304+79_1304+80insA (n.1304+79_1304+80insA)
c.662+79_662+80insA (n.662+79_662+80insA)
n.1539+79_1539+80insA
n.1543+79_1543+80insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98489972A>GCA2610465817HPSE2c.1466+79T>C (n.1466+79T>C)
c.1292+79T>C (n.1292+79T>C)
c.857+79T>C (n.857+79T>C)
c.1130+79T>C (n.1130+79T>C)
c.950+79T>C (n.950+79T>C)
c.1304+79T>C (n.1304+79T>C)
c.662+79T>C (n.662+79T>C)
n.1539+79T>C
n.1543+79T>C
 gnomAD v4
10g.98489973T>CCA2610465818HPSE2c.1466+78A>G (n.1466+78A>G)
c.1292+78A>G (n.1292+78A>G)
c.857+78A>G (n.857+78A>G)
c.1130+78A>G (n.1130+78A>G)
c.950+78A>G (n.950+78A>G)
c.1304+78A>G (n.1304+78A>G)
c.662+78A>G (n.662+78A>G)
n.1539+78A>G
n.1543+78A>G
 gnomAD v4
10g.98489974G>TCA2610465819HPSE2c.1466+77C>A (n.1466+77C>A)
c.1292+77C>A (n.1292+77C>A)
c.857+77C>A (n.857+77C>A)
c.1130+77C>A (n.1130+77C>A)
c.950+77C>A (n.950+77C>A)
c.1304+77C>A (n.1304+77C>A)
c.662+77C>A (n.662+77C>A)
n.1539+77C>A
n.1543+77C>A
 gnomAD v4
10g.98489976G>CCA1930911239HPSE2c.1466+75C>G (n.1466+75C>G)
c.1292+75C>G (n.1292+75C>G)
c.857+75C>G (n.857+75C>G)
c.1130+75C>G (n.1130+75C>G)
c.950+75C>G (n.950+75C>G)
c.1304+75C>G (n.1304+75C>G)
c.662+75C>G (n.662+75C>G)
n.1539+75C>G
n.1543+75C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.98489976G=CA1930911237HPSE2c.1466+75C= (n.1466+75C=)
c.1292+75C= (n.1292+75C=)
c.857+75C= (n.857+75C=)
c.1130+75C= (n.1130+75C=)
c.950+75C= (n.950+75C=)
c.1304+75C= (n.1304+75C=)
c.662+75C= (n.662+75C=)
n.1539+75C=
n.1543+75C=
10g.98489976G>TCA2610465820HPSE2c.1466+75C>A (n.1466+75C>A)
c.1292+75C>A (n.1292+75C>A)
c.857+75C>A (n.857+75C>A)
c.1130+75C>A (n.1130+75C>A)
c.950+75C>A (n.950+75C>A)
c.1304+75C>A (n.1304+75C>A)
c.662+75C>A (n.662+75C>A)
n.1539+75C>A
n.1543+75C>A
 gnomAD v4
10g.98489980T>CCA2610465821HPSE2c.1466+71A>G (n.1466+71A>G)
c.1292+71A>G (n.1292+71A>G)
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c.1130+71A>G (n.1130+71A>G)
c.950+71A>G (n.950+71A>G)
c.1304+71A>G (n.1304+71A>G)
c.662+71A>G (n.662+71A>G)
n.1539+71A>G
n.1543+71A>G
 gnomAD v4
10g.98489980T>GCA212777934HPSE2c.1466+71A>C (n.1466+71A>C)
c.1292+71A>C (n.1292+71A>C)
c.857+71A>C (n.857+71A>C)
c.1130+71A>C (n.1130+71A>C)
c.950+71A>C (n.950+71A>C)
c.1304+71A>C (n.1304+71A>C)
c.662+71A>C (n.662+71A>C)
n.1539+71A>C
n.1543+71A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98489980T=CA1930911241HPSE2c.1466+71A= (n.1466+71A=)
c.1292+71A= (n.1292+71A=)
c.857+71A= (n.857+71A=)
c.1130+71A= (n.1130+71A=)
c.950+71A= (n.950+71A=)
c.1304+71A= (n.1304+71A=)
c.662+71A= (n.662+71A=)
n.1539+71A=
n.1543+71A=
10g.98489981G>ACA2610465822HPSE2c.1466+70C>T (n.1466+70C>T)
c.1292+70C>T (n.1292+70C>T)
c.857+70C>T (n.857+70C>T)
c.1130+70C>T (n.1130+70C>T)
c.950+70C>T (n.950+70C>T)
c.1304+70C>T (n.1304+70C>T)
c.662+70C>T (n.662+70C>T)
n.1539+70C>T
n.1543+70C>T
 gnomAD v4
10g.98489981G>TCA2610465823HPSE2c.1466+70C>A (n.1466+70C>A)
c.1292+70C>A (n.1292+70C>A)
c.857+70C>A (n.857+70C>A)
c.1130+70C>A (n.1130+70C>A)
c.950+70C>A (n.950+70C>A)
c.1304+70C>A (n.1304+70C>A)
c.662+70C>A (n.662+70C>A)
n.1539+70C>A
n.1543+70C>A
 gnomAD v4
10g.98489982A=CA1930911246HPSE2c.1466+69T= (n.1466+69T=)
c.1292+69T= (n.1292+69T=)
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c.1130+69T= (n.1130+69T=)
c.950+69T= (n.950+69T=)
c.1304+69T= (n.1304+69T=)
c.662+69T= (n.662+69T=)
n.1539+69T=
n.1543+69T=
10g.98489982A>GCA1930911248HPSE2c.1466+69T>C (n.1466+69T>C)
c.1292+69T>C (n.1292+69T>C)
c.857+69T>C (n.857+69T>C)
c.1130+69T>C (n.1130+69T>C)
c.950+69T>C (n.950+69T>C)
c.1304+69T>C (n.1304+69T>C)
c.662+69T>C (n.662+69T>C)
n.1539+69T>C
n.1543+69T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.98489984G>ACA2610465824HPSE2c.1466+67C>T (n.1466+67C>T)
c.1292+67C>T (n.1292+67C>T)
c.857+67C>T (n.857+67C>T)
c.1130+67C>T (n.1130+67C>T)
c.950+67C>T (n.950+67C>T)
c.1304+67C>T (n.1304+67C>T)
c.662+67C>T (n.662+67C>T)
n.1539+67C>T
n.1543+67C>T
 gnomAD v4
10g.98489984G>TCA2574635201HPSE2c.1466+67C>A (n.1466+67C>A)
c.1292+67C>A (n.1292+67C>A)
c.857+67C>A (n.857+67C>A)
c.1130+67C>A (n.1130+67C>A)
c.950+67C>A (n.950+67C>A)
c.1304+67C>A (n.1304+67C>A)
c.662+67C>A (n.662+67C>A)
n.1539+67C>A
n.1543+67C>A
10g.98489985G>ACA2610465825HPSE2c.1466+66C>T (n.1466+66C>T)
c.1292+66C>T (n.1292+66C>T)
c.857+66C>T (n.857+66C>T)
c.1130+66C>T (n.1130+66C>T)
c.950+66C>T (n.950+66C>T)
c.1304+66C>T (n.1304+66C>T)
c.662+66C>T (n.662+66C>T)
n.1539+66C>T
n.1543+66C>T
 gnomAD v4
10g.98489985G>TCA2610465826HPSE2c.1466+66C>A (n.1466+66C>A)
c.1292+66C>A (n.1292+66C>A)
c.857+66C>A (n.857+66C>A)
c.1130+66C>A (n.1130+66C>A)
c.950+66C>A (n.950+66C>A)
c.1304+66C>A (n.1304+66C>A)
c.662+66C>A (n.662+66C>A)
n.1539+66C>A
n.1543+66C>A
 gnomAD v4
10g.98489986G>CCA1930911255HPSE2c.1466+65C>G (n.1466+65C>G)
c.1292+65C>G (n.1292+65C>G)
c.857+65C>G (n.857+65C>G)
c.1130+65C>G (n.1130+65C>G)
c.950+65C>G (n.950+65C>G)
c.1304+65C>G (n.1304+65C>G)
c.662+65C>G (n.662+65C>G)
n.1539+65C>G
n.1543+65C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.98489986G=CA1930911252HPSE2c.1466+65C= (n.1466+65C=)
c.1292+65C= (n.1292+65C=)
c.857+65C= (n.857+65C=)
c.1130+65C= (n.1130+65C=)
c.950+65C= (n.950+65C=)
c.1304+65C= (n.1304+65C=)
c.662+65C= (n.662+65C=)
n.1539+65C=
n.1543+65C=
10g.98489987G>ACA212777937HPSE2c.1466+64C>T (n.1466+64C>T)
c.1292+64C>T (n.1292+64C>T)
c.857+64C>T (n.857+64C>T)
c.1130+64C>T (n.1130+64C>T)
c.950+64C>T (n.950+64C>T)
c.1304+64C>T (n.1304+64C>T)
c.662+64C>T (n.662+64C>T)
n.1539+64C>T
n.1543+64C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.98489987G=CA1930911259HPSE2c.1466+64C= (n.1466+64C=)
c.1292+64C= (n.1292+64C=)
c.857+64C= (n.857+64C=)
c.1130+64C= (n.1130+64C=)
c.950+64C= (n.950+64C=)
c.1304+64C= (n.1304+64C=)
c.662+64C= (n.662+64C=)
n.1539+64C=
n.1543+64C=

Number of alleles fetched